期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征 被引量：1
1
作者 宋兴旺 王玉良 +3 位作者 曾涛 民福利 刘晓蓉 易咏红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第20期3459-3461,共3页
目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系&... 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。 展开更多
关键词 杭廷顿病 三核苷酸重复扩增 基因诊断
在线阅读 下载PDF
湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布 被引量：8
2
作者 宋兴旺 唐北沙 +5 位作者 江泓 沈潞 杨茜 廖书胜 李清华 汤建光 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期702-705,共4页
目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,S... 目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,SCA17,齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)三核苷酸重复序列突变。结果:在139个SCA家系中,11个家系(7.9%)有SCA1突变,9个家系(6.5%)有SCA2突变,71个SCA家系(51.1%)有SCA3突变,4个家系(2.9%)有SCA6突变,2个家系(1.4%)有SCA7突变。未检出SCA17,DRPLA亚型。在散发患者中发现1例SCA2患者、3例SCA3患者、1例SCA6患者。结论:SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA6,SCA7患者少见。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 动态突变
在线阅读 下载PDF
LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例
3
作者 于佳希 俞萌 +3 位作者 张巍 袁云 邓健文 王朝霞 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期798-806,共9页
目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患... 目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患者,临床表现为以闭目无力、构音障碍、吞咽困难、面肌无力和四肢远端肌肉受累为主的肌无力特征,无眼球固定,其中2例伴上睑下垂;病程中血清肌酸激酶轻至中度升高(190~1211 U/L);3例患者下肢肌肉MRI呈不同程度脂肪化,以比目鱼肌和胫骨前肌受累明显。骨骼肌组织活检可见镶边空泡伴肌营养不良样改变;免疫荧光染色可见p62自噬蛋白和泛素蛋白阳性的核内包涵体形成。基因检测4例患者均携带LRP12基因5’UTR区CGG异常重复扩增变异,最终根据基因检测结果确诊为OPDM1型。结论OPDM1型患者多以双下肢远端无力和构音障碍发病,下肢肌肉受累不对称,肌肉以外组织器官较少受累,其临床表型和病理特征与其他眼咽远端型肌病亚型具有一致性。 展开更多
关键词 神经肌肉疾病 三核苷酸重复扩增 病理学
在线阅读 下载PDF
肯尼迪病临床特征与CAG重复序列数目关系分析 被引量：6
4
作者 何炳接 何若洁 +5 位作者 石磊 叶城辉 戴佳颖 梁银杏 卢锡林 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期547-551,共5页
目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,... 目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)评分量表等并进行系统分析。结果 KD患者均为成年发病,平均(40.77±8.57)岁,42.9%有家族史,确诊病程平均(8.32±4.17)年,临床上表现为延髓和脊髓肌肉的萎缩和无力,伴有肢体震颤、口周肌肉跳动,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。肌酸激酶、甘油三酯、低密度脂蛋白、卵泡刺激素、泌乳素均明显升高,较健康均值有统计学意义(P值分别为:0.000,0.018,0.000,0.000,0.003);CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.549,P=0.001),与病情严重程度(ALS评分)无关(r=0.001,P=0.998);ALS评分与病程呈负相关(r=-0.540,P=0.001)。结论国内外KD患者的临床表型略有差别但临床特征基本一致,CAG重复序列数目决定患者发病年龄,但与病情轻重无关;病情严重程度与病程长短有关。 展开更多
关键词 肯尼迪病 临床特点 三核苷酸重复扩增
在线阅读 下载PDF
RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例
5
作者 姜季委 蒋施瑞 +3 位作者 李汶逸 赵敏 张慧颖 徐俊 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第9期772-776,共5页
患者男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院。患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示“腔隙性梗死... 患者男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院。患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示“腔隙性梗死”,予以阿司匹林100mg/d口服,未见明显好转。1年前(2020年5月)逐渐出现言语笨拙,语言含糊,无饮水呛咳、吞咽困难,伴尿频、尿急,久站后心慌、头晕,晕厥1次,伴性功能障碍,当地医院MRI检查显示脑干和小脑萎缩. 展开更多
关键词 多系统萎缩 三核苷酸重复扩增 基因 突变 病例报告
在线阅读 下载PDF
脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断 被引量：3
6
作者 利婧 张成 +10 位作者 詹益鑫 冯善伟 杨娟 操基清 喻长顺 李亚勤 王艳云 陈菲 孔杰 郑民缨 廖玲 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期282-287,共6页
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重... 目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 遗传咨询 产前诊断
在线阅读 下载PDF
脊髓小脑性共济失调2型一家系 被引量：3
7
作者 李燕新 宋莉 +2 位作者 吕占云 王全全 郝延磊 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期216-218,F0003,共4页
患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑... 患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 系谱 病例报告
在线阅读 下载PDF
表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习
8
作者 万雅兰 蒋岩岩 +6 位作者 周红 郑艺明 吕鹤 赵桂萍 陈静 孙葳 王朝霞 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第8期723-728,共6页
目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系... 目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系。两家系2例先证者均可见肌张力铅管样增高,症状与体征提示存在小脑性共济失调。眼震电图家系1先证者表现为凝视性眼震、扫视欠射、平稳跟踪能力下降和视动性眼震消失;家系2先证者表现为慢扫视、平稳跟踪能力下降和视动性眼震减少。头部MRI均显示第三脑室轻度扩张,家系2先证者还可见小脑和脑干萎缩。全外显子组测序未见帕金森病相关致病性变异;Sanger测序均显示ATXN2基因CAG序列重复次数为37次。2例先证者最终诊断为SCA2型,两家系诊断为SCA2型家系。结论 SCA2型可以表现为帕金森综合征,左旋多巴治疗有效,易误诊为帕金森病。眼震电图有助于发现亚临床小脑病变。对有阳性家族史的帕金森综合征患者,合并小脑病变时建议行ATXN2基因检测。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 帕金森障碍 基因 突变 三核苷酸重复扩增 系谱
在线阅读 下载PDF
退火解旋酶SMARCAL1在维持基因组稳定中的作用与机制 被引量：4
9
作者 文雅蕾 吕柯孬 +3 位作者 徐小康 张欣 丁良 潘学峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1084-1098,共15页
SMARCAL1是属于SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-Fermentable)相关、基质相关和激动蛋白依赖的染色质调节因子家族成员ATP驱动的DNA退火解旋酶。SMARCAL1在体外和体内能催化单链结合蛋白RPA结合的DNA单链与其互补链退火成双链DNA。人Smarcal... SMARCAL1是属于SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-Fermentable)相关、基质相关和激动蛋白依赖的染色质调节因子家族成员ATP驱动的DNA退火解旋酶。SMARCAL1在体外和体内能催化单链结合蛋白RPA结合的DNA单链与其互补链退火成双链DNA。人Smarcal1基因的突变与Schimke免疫骨性发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)所能表现出的临床症状呈高度相关。本文对SMARCAL1在DNA损伤部位DNA复制叉的重塑、在DNA双链断裂(double-stranded DNA,dsDNA)处参与经典的非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)修复,以及在人染色体端粒完整性维护等方面的作用与机制进行了梳理,对Smarcal1基因突变类型与SIOD症状之间的对应关系进行了更新,并对SMARCAL1在三核苷酸重复序列扩增关联的神经–肌肉退行性病变过程中的可能作用进行了分析和讨论,旨在更好地理解该退火解旋酶在维持基因组稳定中的作用和机制。 展开更多
关键词 SMARCAL1 RPA DNA复制叉 SIOD 三核苷酸重复序列扩增
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部