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Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究
被引量：
4
1
作者
李疆
张清炯
+9 位作者
肖学珊
黎仕强
贾小云
郭莉
郭向明
傅容
李家璋
李鸵
张丰生
李炜
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期523-526,共4页
为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRP...
为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。
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关键词
ⅲ型神经中丝蛋白基因
中
国
高度近视
人群
相关性
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职称材料
腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点
被引量：
1
2
作者
朱啸巍
钟平
+1 位作者
曹立
栾兴华
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期350-357,共8页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。
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关键词
腓骨肌萎缩症
小脑性共济失调
基因
突变
神经
丝
蛋白
轻链
MORC家族CW
型
锌指结构
蛋白
2
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职称材料
题名
Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究
被引量：
4
1
作者
李疆
张清炯
肖学珊
黎仕强
贾小云
郭莉
郭向明
傅容
李家璋
李鸵
张丰生
李炜
机构
中山大学中山眼科中心
深圳市人民医院中心实验室
湖北恩施市人民医院眼科
内蒙古包头朝聚眼科医院
深圳市第二人民医院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期523-526,共4页
基金
863计划(z19-01-04-02)
广东省重点科技攻关项目(99M04805G)
+2 种基金
卫生部优秀青年人才基金(97016)
211工程重点学科建设(98001)
广东省高教厅千百十人才基金资助
文摘
为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。
关键词
ⅲ型神经中丝蛋白基因
中
国
高度近视
人群
相关性
Keywords
thigh myopia
peripherin gene
PCR -SSCP
分类号
Q753 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点
被引量：
1
2
作者
朱啸巍
钟平
曹立
栾兴华
机构
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
安徽医科大学附属宿州医院神经内科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期350-357,共8页
基金
国家自然科学基金(81870889,82071258)。
文摘
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。
关键词
腓骨肌萎缩症
小脑性共济失调
基因
突变
神经
丝
蛋白
轻链
MORC家族CW
型
锌指结构
蛋白
2
Keywords
Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)
cerebellar ataxia
gene mutation
neurofilament light chain(NEFL)
MORC family CW-type zinc finger 2(MORC2)
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究
李疆
张清炯
肖学珊
黎仕强
贾小云
郭莉
郭向明
傅容
李家璋
李鸵
张丰生
李炜
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2002
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点
朱啸巍
钟平
曹立
栾兴华
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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