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Ⅱ型胶原病诊治进展
被引量：
2
1
作者
何琴
吴蔚
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期180-188,共9页
Ⅱ型胶原病是由于COL2A1基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病。COL2A1基因位于常染色体12q13.11-q13.2上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白。COL2A1突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基...
Ⅱ型胶原病是由于COL2A1基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病。COL2A1基因位于常染色体12q13.11-q13.2上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白。COL2A1突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基因-表型相关性尚不明确。本文综述COL2A1突变导致骨骼-软骨发育异常的疾病临床表型和相关变异,同时对目前的诊治进展进行阐述。
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关键词
ⅱ型胶原病
COL2A1基因
突变
表
型
在线阅读
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职称材料
COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展
被引量：
7
2
作者
张铂彦
张悦
+2 位作者
刘贺
吴乃超
王金成
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期643-648,共6页
胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白。COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。现收集已报道的COL2A1...
胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白。COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。现收集已报道的COL2A1基因突变病例,探讨常见的COL2A1基因突变类型和COL2A1突变导致的临床表型,总结COL2A1基因突变位置信息及突变类型信息,分析患者发病年龄和性别与临床表型的相关性。根据COL2A1基因突变所导致的临床表型亚型的发病特点,将21种亚型分为5类并阐述各类表型患者的临床特征,为Ⅱ型胶原蛋白病的诊断提供新思路。
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关键词
COL2A1基因
基因突变
ⅱ
型
胶
原
蛋白
病
遗传疾
病
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职称材料
题名
Ⅱ型胶原病诊治进展
被引量：
2
1
作者
何琴
吴蔚
机构
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
绍兴第二医院医共体总院儿科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期180-188,共9页
基金
十四五国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障专项(2022YFC2703504)。
文摘
Ⅱ型胶原病是由于COL2A1基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病。COL2A1基因位于常染色体12q13.11-q13.2上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白。COL2A1突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基因-表型相关性尚不明确。本文综述COL2A1突变导致骨骼-软骨发育异常的疾病临床表型和相关变异,同时对目前的诊治进展进行阐述。
关键词
ⅱ型胶原病
COL2A1基因
突变
表
型
Keywords
type II collagenopathies
COL2A1 gene
mutation
phenotype
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展
被引量：
7
2
作者
张铂彦
张悦
刘贺
吴乃超
王金成
机构
吉林大学第二医院骨科中心
吉林大学第一医院放疗科
出处
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期643-648,共6页
基金
国家自然科学基金资助课题(81671804)
吉林省科技厅自然科学基金资助课题(20190201068JC,20180623050TC)。
文摘
胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白。COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。现收集已报道的COL2A1基因突变病例,探讨常见的COL2A1基因突变类型和COL2A1突变导致的临床表型,总结COL2A1基因突变位置信息及突变类型信息,分析患者发病年龄和性别与临床表型的相关性。根据COL2A1基因突变所导致的临床表型亚型的发病特点,将21种亚型分为5类并阐述各类表型患者的临床特征,为Ⅱ型胶原蛋白病的诊断提供新思路。
关键词
COL2A1基因
基因突变
ⅱ
型
胶
原
蛋白
病
遗传疾
病
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ⅱ型胶原病诊治进展
何琴
吴蔚
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
2
在线阅读
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职称材料
2
COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展
张铂彦
张悦
刘贺
吴乃超
王金成
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
7
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