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一例非典型Ⅱ型牙本质发育不全患者的临床表型及患牙超微结构分析 被引量:2
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作者 李强 黄昕 +2 位作者 李晓聪 田晴 陈栋 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2020年第5期736-740,共5页
Ⅱ型牙本质发育不全(dentinogenisis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)亦称遗传性乳光牙本质,是较为常见的牙本质发育异常类疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/8000~1/6000,男女患病率均等,乳恒牙均可受累[1-2]。此类患者牙齿常呈琥珀色或蓝... Ⅱ型牙本质发育不全(dentinogenisis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)亦称遗传性乳光牙本质,是较为常见的牙本质发育异常类疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/8000~1/6000,男女患病率均等,乳恒牙均可受累[1-2]。此类患者牙齿常呈琥珀色或蓝灰色,明显半透明改变[3];釉质易剥脱,继而暴露的牙本质易磨损,牙冠变短,严重者接近牙槽嵴顶[4-5];X射线片显示球形牙冠,颈部紧缩,根短呈圆锥形,髓腔及根管变窄或完全消失[6];部分患者还可伴高频神经性听力丧失,但不伴有成骨不全症状[7]。本文报道1例非典型DGI-Ⅱ患者,经家系基因检测发现其与先证者存在相同的突变,并进行相关临床调查,探讨该患者临床表型与患牙超微结构的关系,现报道如下。 展开更多
关键词 型牙本质发育不全 临床表型 超微结构 元素含量 显微硬度
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Ⅱ型牙本质发育不全的研究进展 被引量:1
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作者 刘仰 隋文 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期602-604,共3页
Ⅱ型牙本质发育不全( DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点... Ⅱ型牙本质发育不全( DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点。本文对近年来关于DGI-Ⅱ的研究作一综述。 展开更多
关键词 型牙本质发育不全( DGI-) 遗传疾病 发病机制 治疗
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1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会 被引量:3
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作者 魏煦 杨芸 +3 位作者 韩薇 骆小平 钱冬冬 朱敏 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期589-591,共3页
遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。
关键词 本质发育不全 遗传性 咬合重建
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牙本质发育不全Ⅱ型患者的重建治疗 被引量:2
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作者 凌月华 黄庆丰 赵军 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1050-1054,共5页
目的对牙本质发育不全Ⅱ型(DG I-Ⅱ)患者进行重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法收集1个DG I-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析。结果 2例DG I-Ⅱ患... 目的对牙本质发育不全Ⅱ型(DG I-Ⅱ)患者进行重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法收集1个DG I-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析。结果 2例DG I-Ⅱ患者均以牙列重度磨耗为主要特征,其中患者2伴上下牙列缺损。患者1经重建、冠延长后行烤瓷固定修复;患者2经重建后以可摘局部义齿修复。修复后1年进行随访,患者主观感觉和临床检查均显示美观及咀嚼和发音功能均得到明显改善。结论 DG I-Ⅱ的修复应以阻断磨损及重建咬为原则,在重建基础上的固定或可摘局部义齿修复效果良好。 展开更多
关键词 本质发育不全 遗传性 修复 (牙合)重建
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Ⅲ型牙本质发育不全(壳牙)伴多生牙1例 被引量:2
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作者 唐瑭 刘波 +1 位作者 陈梅红 刘娟 《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期855-857,共3页
该文报道Ⅲ型牙本质发育不全伴多生牙1例,并对该病的发病机制、临床症状及治疗方法进行回顾性分析。
关键词 本质发育不全 型牙本质发育不全 壳牙
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固定-可摘联合修复遗传性牙本质发育不全Ⅱ型1例 被引量:3
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作者 陈礼森 吴江 张少锋 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期599-601,共3页
遗传性牙本质发育不全II型是一种临床较少见的常染色体显性遗传病。本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论。
关键词 本质发育不全 固定可摘联合修复 冠外附着体
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Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例
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作者 曾碧云 黄俊辉 陈群 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期932-934,共3页
成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, ... 成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。 展开更多
关键词 本质发育不全 型牙本质发育不全 成骨不全 P3H1基因
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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析 被引量:3
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作者 游月华 杜新雅 +1 位作者 武斌 谢春 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期733-736,共4页
目的:对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用... 目的:对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1-5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果:家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C〉T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A〉G(p.D169G)。结论:DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。 展开更多
关键词 本质发育不全型(DGI-) 本质涎磷蛋白(DSPP) 基因突变
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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测
9
作者 陶睿 倪龙兴 +1 位作者 王英 薛云鹏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期483-485,共3页
目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对... 目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。 展开更多
关键词 本质发育不全 基因突变分析 本质涎磷蛋白 单核苷酸多态性
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