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一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析被引量：1: 1; 作者杨鹏李灿 +4 位作者罗小庆莫奇非张斌苏楠陈林《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期405-408,共4页; 目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行... 展开更多; 关键词骨硬化症 ⅱ型常染色体显性骨硬化症氯离子通道蛋白7; 在线阅读下载PDF 职称材料

CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告: 2; 作者赵月馨熊静 +1 位作者何红晖金萍《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期358-362,共5页; 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析被引量：2: 3; 作者苏楠杨京 +7 位作者赵玲张耀宗李灿陈思宇谢杨丽王晓凤沈岳陈林《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第1期18-22,共5页; 目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传性骨硬化症氯离子通道7 突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变被引量：1: 4; 作者袁虎汪纯 +1 位作者吕珊珊章振林《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期321-326,共6页; 目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传骨硬化症2型氯离子通道蛋白临床特征突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告被引量：2: 5; 作者王晨秀章振林《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期529-533,共5页; 报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),... 展开更多; 关键词骨硬化症常染色体显性遗传 CLCN7基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

耳硬化症的遗传学研究进展被引量：1: 6; 作者张永丽杨华《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期962-966,共5页; 耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的... 展开更多; 关键词耳硬化症骨迷路常染色体显性遗传伴不完全外显基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

结节性硬化合并FCDⅢb型1例报道: 7; 作者孙拯谢延风 +5 位作者王顺和刘梦琪石全红詹彦但炜孙晓川《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期873-874,共2页; 结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤疾病,TSC患者中70%～100%伴有癫痫,绝大部分患者以此为首发症状[1]。尽管应用多种抗癫痫药物,仍有部分患者为药物难治性癫痫,是难治性癫痫的... 展开更多; 关键词结节性硬化症 Ⅲb型药物难治性癫痫常染色体显性遗传性抗癫痫药物皮层发育不良皮肤疾病首发症状; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析被引量：1: 1; 作者杨鹏李灿罗小庆莫奇非张斌苏楠陈林; 机构陆军军医大学大坪医院/战伤组织修复与康复医学研究室/全军军事训练伤防治与康复实验室/骨质疏松与骨发育中心/创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室; 出处《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期405-408,共4页; 基金国家自然科学基金面上项目(8187062,81991513) 创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室优秀青年基金[SKLZZ(Ⅲ)201601]。; 文摘目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行分析;并对患者及其父亲的CLCN7基因进行外显子测序,从正常人DNA样本库中随机挑选50个样本进行CLCN7基因外显子测序来对比分析测序结果。结果X线片显示椎体骨密度增加,成“夹心饼”样;髋部和股骨骨密度增加,盆骨出现“骨中骨”现象。骨密度结果显示腰椎1-4 Z值为13,股骨颈Z值为7.8,全髋Z值为10,患者骨骼呈骨硬化表现,测序结果显示9号外显子上发生错义突变(纯合突变),导致c.746C>T(p.Pro249Leu);其父亲和50个对照样本均无此突变。结论此患者为CLCN7基因c.746C>T(p.Pro249Leu)纯合错义突变的ADOⅡ型常染色体显性骨硬化症。; 关键词骨硬化症 ⅱ型常染色体显性骨硬化症氯离子通道蛋白7; Keywords osteopetrosis ADOⅱ CLCN7; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告: 2; 作者赵月馨熊静何红晖金萍; 机构中南大学湘雅三医院内分泌科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期358-362,共5页; 文摘报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。; 关键词常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因基因突变; Keywords autosomal dominant osteopetrosisⅱ CLCN7 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析被引量：2: 3; 作者苏楠杨京赵玲张耀宗李灿陈思宇谢杨丽王晓凤沈岳陈林; 机构第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第1期18-22,共5页; 基金 “973”计划项目(2005CB522604) 国家自然科学基金重点项目(81030036),国家自然科学青年基金项目(30901527); 文摘目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286W),为一已知突变;先证者母亲无此突变。存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全。结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因。; 关键词常染色体显性遗传性骨硬化症氯离子通道7 突变; Keywords autosomal dominant osteopetrosis ⅱ chloride channel 7 mutation; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学] R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变被引量：1: 4; 作者袁虎汪纯吕珊珊章振林; 机构南京医科大学附属苏州医院内分泌科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期321-326,共6页; 基金国家自然科学基金(81974123)。; 文摘目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚合酶链反应技术扩增CLCN7基因,进行一代测序并分析基因突变。结果5例患者均有骨量异常增高表现,长骨皮质增厚,髓腔缩窄,椎体呈“夹心饼”样改变,其中4例出现低暴力下骨折。所有患者血钙、磷和碱性磷酸酶均正常,1例血红蛋白下降,3例乳酸脱氢酶和肌酸激酶升高。5例患者均检测出CLCN7基因杂合错义突变,1例家庭成员检测出相同突变位点。1例先证者CLCN7基因突变尚未见报道。结论ADOⅡ患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等。虽然ADOⅡ是一种良性疾病,但严重者会出现贫血、感染甚至死亡,临床尽可能早确诊对于预后具有重要的意义。; 关键词常染色体显性遗传骨硬化症2型氯离子通道蛋白临床特征突变; Keywords autosomal dominant inheritance osteopetrosisⅱ chloride channel 7 clinical features mutations; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告被引量：2: 5; 作者王晨秀章振林; 机构南昌大学医学院、江西省人民医院内分泌科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期529-533,共5页; 文摘报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),导致p.Arg286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。; 关键词骨硬化症常染色体显性遗传 CLCN7基因突变; Keywords osteopetrosis autosomal dominant CLCN7 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名耳硬化症的遗传学研究进展被引量：1: 6; 作者张永丽杨华; 机构北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期962-966,共5页; 基金北京市自然科学基金(No.7172176) 国家自然科学基金(NO.81470698) 国家重点研发计划(NO.2016YFA0101000,NO.2016YFA0101002)。; 文摘耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的研究进展进行综述。; 关键词耳硬化症骨迷路常染色体显性遗传伴不完全外显基因; Keywords Otosclerosis Osseous Labyrinth Autosomal Dominant Inheritance with Incomplete Penetrance Gene; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名结节性硬化合并FCDⅢb型1例报道: 7; 作者孙拯谢延风王顺和刘梦琪石全红詹彦但炜孙晓川; 机构重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆医科大学附属第一医院病理科重庆医科大学附属第一医院影像科; 出处《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期873-874,共2页; 基金临床重点专科建设经费资助项目(编号:财社[2011]170号); 文摘结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤疾病,TSC患者中70%～100%伴有癫痫,绝大部分患者以此为首发症状[1]。尽管应用多种抗癫痫药物,仍有部分患者为药物难治性癫痫,是难治性癫痫的主要病因之一,而该病合并脑皮层发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）Ⅲb型较为罕见,尚未见报道。; 关键词结节性硬化症 Ⅲb型药物难治性癫痫常染色体显性遗传性抗癫痫药物皮层发育不良皮肤疾病首发症状; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析	杨鹏李灿罗小庆莫奇非张斌苏楠陈林	《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告	赵月馨熊静何红晖金萍	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析	苏楠杨京赵玲张耀宗李灿陈思宇谢杨丽王晓凤沈岳陈林	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变	袁虎汪纯吕珊珊章振林	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告	王晨秀章振林	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	耳硬化症的遗传学研究进展	张永丽杨华	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	结节性硬化合并FCDⅢb型1例报道	孙拯谢延风王顺和刘梦琪石全红詹彦但炜孙晓川	《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料