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RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例 被引量：2
1
作者 金萍 胡文沐 +2 位作者 杨幼波 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1261-1265,共5页
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识... 多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。 展开更多
关键词 多发性内分泌肿瘤-ⅱb型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET基因
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多发性内分泌肿瘤Ⅱb型1例
2
作者 张东青 许纯孝 +1 位作者 张怀强 燕东亮 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期903-904,共2页
关键词 病因 诊断 治疗 病例报告 多发性内分泌肿瘤ⅱb型
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多发性内分泌腺瘤Ⅱa型的MRI表现 被引量：2
3
作者 刘于宝 胡道予 +4 位作者 夏黎明 王承缘 李震 邹明丽 曾引华 《放射学实践》 2003年第7期470-472,共3页
目的 :探讨多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 (MENⅡa)的MRI表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法 :回顾性分析经临床手术病理证实的 4例患者MRI资料 ,4例均行MRI平扫和增强扫描。结果 :MENⅡa的MRI表现 ,嗜铬细胞瘤均发生在肾上腺 ,平扫表现... 目的 :探讨多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 (MENⅡa)的MRI表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法 :回顾性分析经临床手术病理证实的 4例患者MRI资料 ,4例均行MRI平扫和增强扫描。结果 :MENⅡa的MRI表现 ,嗜铬细胞瘤均发生在肾上腺 ,平扫表现为有完整包膜的信号均匀或不均匀的肿块 ,增强后呈不均匀强化 ,MRI特异性表现为T2 WI呈明显高信号 ,出血、坏死、囊腔形成表现为信号不均匀。甲状腺髓样癌 (medullarythyroidcarcinoma ,MTC) :肿瘤在T1WI上可为略低、略高或等信号 ,在T2 WI上为不均匀高信号 ,转移淋巴结在STIR序列上呈明显高信号 ,增强后不均匀强化 ,淋巴结边缘明显强化 ,中央呈低信号。结论 :MRI对MEN Ⅱa的诊断及鉴别诊断具有重要价值 。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤ⅱa型 MRI 影像学表现 病理诊断 临床分型
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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量：3
4
作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变
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2型多发性内分泌瘤2例超声诊断
5
作者 张航 刁宗平 章建全 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期934-936,F0003,共4页
目的探讨2型多发性内分泌瘤(MEN-2)的发病特点及超声诊断思路,以期提高MEN-2临床诊断率。方法回顾性分析于海军军医大学(第二军医大学)长征医院就诊的2例经病理确诊的MEN-2患者的临床资料,总结患者的发病特点,探讨其超声诊断过程,总结... 目的探讨2型多发性内分泌瘤(MEN-2)的发病特点及超声诊断思路,以期提高MEN-2临床诊断率。方法回顾性分析于海军军医大学(第二军医大学)长征医院就诊的2例经病理确诊的MEN-2患者的临床资料,总结患者的发病特点,探讨其超声诊断过程,总结超声诊断思路。结果病例1临床表现为高血压,腹部超声检查示双侧肾上腺多发嗜铬细胞瘤,因双侧受累故引起注意,从而进一步对其他内分泌腺体进行排查发现右侧甲状腺中上交界处占位,胰腺区未见异常,超声最终诊断为甲状腺髓样癌。病例2因反复尿路结石发作多年,考虑其症状可能由甲状旁腺功能亢进引起,随后超声检查发现甲状旁腺增生及甲状腺髓样癌,因此进一步检查了胰腺、肾上腺等多个内分泌器官,最后发现肾上腺嗜铬细胞瘤。从2例患者不同的临床症状入手,配合超声影像检查与之关联的多个病变的内分泌腺体,再经病理证实从而对2例MEN-2做出精准诊断。结论MEN-2临床表现多样、诊断难度高,掌握其发病特点、临床特征及超声诊断思路有助于早期发现与诊治MEN-2这一多器官受累性疾病。 展开更多
关键词 2型多发性内分泌瘤 甲状腺肿瘤 髓样癌 嗜铬细胞瘤 甲状旁腺增生 超声检查
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多发性内分泌肿瘤1型6例及其家系研究
6
作者 徐文彬 陆子鹏 +1 位作者 吴峻立 苗毅 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期973-978,共6页
目的:分析6例多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者及其家系成员的临床特点,研究MEN1基因突变特征。方法:收集患者及家系成员的临床资料,提取6例患者及其各自家系成员(共13例)外周血DNA,对MEN1基因编码区9个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。... 目的:分析6例多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者及其家系成员的临床特点,研究MEN1基因突变特征。方法:收集患者及家系成员的临床资料,提取6例患者及其各自家系成员(共13例)外周血DNA,对MEN1基因编码区9个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果:家系1中2例患者和2例家系成员MEN1基因第10外显子存在杂合突变c.1378C>T,家系2中1例患者MEN1基因第2外显子存在杂合突变c.80C>G,家系3中先证者及其母亲MEN1基因第9外显子存在杂合突变c.1225T>C,其余人员均未发现突变。其中MEN1基因突变c.80C>G和c.1225T>C为新发现的突变类型,c.1378C>T为已知突变类型。结论:MEN1基因突变分析有助于MEN 1患者早期诊断及其亲属的筛查。本研究发现2种新的MEN1突变类型能增加研究者对于MEN1遗传学特征的认识。 展开更多
关键词 多发性内分泌肿瘤1型 MEN1基因 基因突变
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生长抑素Ⅱ型受体SSTR2蛋白的理化性质及生物信息学分析 被引量：4
7
作者 张丽萌 李闰婷 +5 位作者 聂晓宁 李玉华 李林 李亚蒙 陈龙欣 王林青 《广西师范大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期164-173,共10页
利用生物信息学方法在线分析生长抑素Ⅱ型受体SSTR2的理化性质、信号肽、跨膜结构、分泌蛋白类型、亚细胞定位、磷酸化位点修饰、空间结构及蛋白互作网络等,并通过MEGA5.0软件建立SSTR2蛋白的系统进化树。结果显示,该基因编码369个氨基... 利用生物信息学方法在线分析生长抑素Ⅱ型受体SSTR2的理化性质、信号肽、跨膜结构、分泌蛋白类型、亚细胞定位、磷酸化位点修饰、空间结构及蛋白互作网络等,并通过MEGA5.0软件建立SSTR2蛋白的系统进化树。结果显示,该基因编码369个氨基酸,分子式为C_(1898)H_(2984)N_(470)O_(513)S_(23),相对分子质量为41332.79,等电点理论值为9.15,不稳定系数为37.16。SSTR2是一种碱性稳定亲水蛋白,无信号肽,存在7个跨膜区,作用于质膜结构;二级结构主要为α-螺旋,属7tmGPCRs超家族,且含有1个7tmA_SSTR2结构域;与SSTR2相互作用的蛋白质包括CORT、SST、NPY、GHRL、GNAI1、GNAI2、GNAI3、SHANK1、HIVEP2。SSTR2基因及其编码蛋白在进化上高度保守,可能参与G蛋白偶联受体信号通路,进而发挥其作用。本研究通过对SSTR2蛋白的理化性质及生物学功能进行分析,为深入研究该蛋白在疾病发生中的机制以及为靶向治疗神经内分泌肿瘤等肿瘤药物研发提供理论依据。 展开更多
关键词 生长抑素ⅱ型受体 SSTR2蛋白 神经内分泌肿瘤 生物信息学 生物学功能
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MEN1基因与乳腺癌预后及免疫浸润的关系分析
8
作者 孙晓璐 黄彦栋 +2 位作者 王莲香 吴达熙 黄禾菁 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第1期79-88,共10页
目的探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的致病基因MEN1在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌患者MEN1表达水平与临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier生存分析法评估MEN1对乳腺癌预后的影响... 目的探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的致病基因MEN1在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌患者MEN1表达水平与临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier生存分析法评估MEN1对乳腺癌预后的影响。采用基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)预测乳腺癌中MEN1相关和相互作用基因的功能和相关通路,利用单细胞测序数据库CancerSEA分析MEN1表达与肿瘤生物功能的相关性。采用肿瘤免疫估算资料(TIMER)数据库和单样本基因集富集分析(ssGSEA)研究乳腺癌中免疫细胞浸润水平与MEN1表达的相关性。结果?MEN1在乳腺癌患者中高表达,其表达水平与PAM50分型、围绝经期状态有关(均P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果显示,MEN1的高表达与较差的临床预后有关(P=0.019)。GO和KEGG富集分析提示MEN1相关和相互作用基因参与组蛋白修饰、组蛋白-赖氨酸甲基化等生物学过程,甲基转移酶复合物、组蛋白甲基转移酶复合物等细胞组分,组蛋白-甲基转移酶活性等分子功能,肿瘤中的转录失调等功能通路。GSEA分析提示高表达MEN1表型涉及囊泡介导转运、补体级联反应、B细胞受体的信号转导、淋巴细胞与非淋巴细胞之间的相互作用、IL的信号转导、免疫系统中的细胞因子信号转导通路。CancerSEA单细胞测序数据分析显示,人乳腺癌细胞MDA-MB-231中MEN1的表达与血管生成呈正相关(P<0.05)。TIMER分析显示,乳腺癌中MEN1表达与巨噬细胞、CD8^(+)T细胞的浸润水平呈负相关(均P<0.05),与CD4^(+)T细胞的浸润水平呈正相关(P<0.05)。ssGSEA分析结果提示18种免疫细胞的浸润水平与MEN1表达呈负相关(均P<0.05)。结论高水平的MEN1预示乳腺癌较短的总生存期,并可能与免疫细胞浸润相关。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 多发性内分泌肿瘤1型综合征基因 总生存期 免疫浸润
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原癌基因RET与MEN2、MTC研究进展
9
作者 燕东亮 《中华中医药学刊》 CAS 2011年第9期2098-2101,共4页
RET基因突变为遗传性甲状腺髓样癌、Ⅱ型多发性内分泌肿瘤的致癌基因。基因型与临床表型之间的关系研究颇多。以RET基因作为治疗靶点设计的分子制剂成为临床治疗该类基因突变所致肿瘤性疾病的策略。综述RET基因型检测用于临床表型、特... RET基因突变为遗传性甲状腺髓样癌、Ⅱ型多发性内分泌肿瘤的致癌基因。基因型与临床表型之间的关系研究颇多。以RET基因作为治疗靶点设计的分子制剂成为临床治疗该类基因突变所致肿瘤性疾病的策略。综述RET基因型检测用于临床表型、特点的预测及对处理方式的指导,包括预防性手术、基因治疗、分子靶向药物应用的进展。 展开更多
关键词 RET原癌基因 ⅱ型多发性内分泌肿瘤 甲状腺癌 酪氨酸激酶抑制剂
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胰岛素瘤15例临床诊治分析 被引量：2
10
作者 陈琳光 于爱军 +1 位作者 张学军 卜春红 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第29期3698-3701,共4页
背景胰岛素瘤是常见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤,症状复杂多变,误诊率高,定位诊断及最佳治疗是胰岛素瘤诊治过程中的重大挑战。目的总结胰岛素瘤的诊治经验。方法回顾性分析2009—2019年于承德医学院附属医院接受外科手术治疗的15例胰... 背景胰岛素瘤是常见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤,症状复杂多变,误诊率高,定位诊断及最佳治疗是胰岛素瘤诊治过程中的重大挑战。目的总结胰岛素瘤的诊治经验。方法回顾性分析2009—2019年于承德医学院附属医院接受外科手术治疗的15例胰岛素瘤患者的临床资料,总结其临床表现、定性诊断、定位诊断、手术方式、术后情况及随访资料。结果15例患者中单发13例,多发2例,其中1例合并多发内分泌肿瘤1型(MEN-1)。15例患者均有Whipple三联征表现,胰岛素释放指数(IRI/G)均>0.3。15例患者均行经腹超声检查,无阳性发现;行胰腺强化CT检查,阳性14例,阴性者进一步行MRI检查发现病灶。15例患者均行手术治疗,9例行肿瘤摘除术,5例行胰体尾切除术(4例腹腔镜手术,1例开腹手术),MEN-1患者行保留幽门的胰十二指肠切除术(PPPD)+胰尾肿瘤摘除术,术后病理均为良性胰岛素瘤。术后临床相关性胰瘘(B/C级)4例,无围术期死亡患者。术后患者血糖均恢复正常且随访未见肿瘤复发及新发糖尿病患者。结论Whipple三联征结合IRI/G是术前定性诊断的主要依据。胰腺增强CT及MRI是术前一线定位诊断手段,内镜超声(EUS)是重要的补充手段。手术切除是目前的一线治疗方案,符合条件者首选肿瘤局部切除以充分保留胰腺功能。 展开更多
关键词 胰岛素瘤 多发性内分泌肿瘤1型 诊断 外科治疗
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