Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早...Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早,进展快,在造成患者外观畸形的同时,还影响脊柱的正常生长发育,应早期进行干预。可根据脊柱侧弯的部位,类型,程度,结合患者年龄和生长潜力,选择合适的治疗方式。在治疗脊柱侧弯的同时,需要注意合并畸形的处理及预防并发症。NF1脊柱侧弯在整体管理过程中,需要加强多学科联合,力争给患者提供规范化,个体化,精细化的治疗。展开更多
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学...Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学科诊疗和疾病管理成为研究的重点。本文阐述NF1及相关骨科疾病的诊疗进展,以提高临床对其多学科全程管理的认识,改善患者生存质量。展开更多
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共...目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》的诊断标准,总结其临床表现、影像学特征及分阶段手术治疗效果。同时,以“neurofibromatosis type 1 AND spinal deformity”及“Ⅰ型神经纤维瘤病和脊柱侧后凸畸形”为关键词,检索PubMed、Web of Science数据库及万方数据库、中国知网,筛选2010—2023年符合纳入排除标准的相关文献,归纳总结诊疗要点及预后特征。结果患者为20岁女性,自幼全身散布咖啡牛奶斑(≥6处),背部有10 cm×10 cm丛状神经纤维瘤,腋窝及腹股沟区多发皮下结节。脊柱侧后凸病程11年,影像学显示Cobb角145°,伴椎体扇形变及肋骨扭曲。双下肢肌力Ⅳ级,踝阵挛阳性。经过头颅-骨盆牵引(halo-gravity traction,HGT),Cobb角为85°,实施后路经椎弓根截骨矫形术(pedicle subtraction osteotomy,PSO)与全椎弓根螺钉固定术,术后脊柱在冠状面和矢状面上保持良好平衡。随访2年,患者症状显著改善。共纳入2010—2023年公开发表的文献5篇进行分析,涉及117例伴脊柱侧后凸畸形的Ⅰ型神经纤维瘤病患者,这些患者均具有丛状神经纤维瘤。脊柱筛查间隔尚未达成共识,手术多采用后路截骨结合椎弓根固定,而丛状神经纤维瘤常采用切除和椎板切除术。前后关节融合术对营养不良性颈椎后凸畸形的矫正效果最佳。结论Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形的治疗需遵循“牵引-截骨矫形-神经功能保护”的综合策略。PSO联合全椎弓根固定能够有效矫正畸形并维持脊柱稳定性,多学科协作与术中神经电生理监测是减少并发症的关键。展开更多
目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复性,探讨其临床意义。方法:回顾性分析2009年6月~2023年12月...目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复性,探讨其临床意义。方法:回顾性分析2009年6月~2023年12月期间我院数据库中诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者的资料,从中筛选出主弯顶椎位于上胸椎(T1~T5)的患者,根据站立位全脊柱正位X线片上脊柱侧凸的冠状面形态分为:A型,肩颈型;B型,远端弯代偿型;C型,躯干倾斜型;测量各型患者的侧凸Cobb角、上胸段后凸角、锁骨角(clavicle angle,CA)、T1倾斜角(T1 tilt)、颈部倾斜角(neck tilt,NT)、头部偏移距离(head shift,HS)、冠状面平衡距离(coronal balanced distance,CBD),计算畸形角率(deformity angular ratio,DAR)。3位脊柱外科医师经过分型设计者专门培训后根据该冠状面分型方法独立进行两次分型,应用Kappa值对同一观察者两次分型结果进行可重复性分析,对不同观察者间分型结果进行可信度分析。结果:从367例Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者中共筛选出29例DUTS-NF1患者(7.9%),其萎缩性主弯Cobb角为78.7°±12.9°。分型设计者的分型结果A型16例,B型8例,C型5例。B型和C型的DAR显著性高于A型(20.6±2.2和20.0±3.0 vs 13.2±1.8,P<0.001);C型相对于A型存在更为显著的头部及冠状面偏移距离(HS:27.6±11.7mm vs 13.5±6.7mm,P<0.001;CBD:34.8±20.5mm vs 13.9±10.9mm,P<0.001);C型T1 tilt显著性大于A型(P<0.05);其余影像学指标三型间无统计学差异(P>0.05)。3位观察者使用DUTS-NF1冠状位影像学分型方法共进行174次(29例×3×2次)分型,包括A型96次,B型45次,C型33次,观察者内分型一致率为(82.57±8.44)%,Kappa值为0.771~0.81,属于“基本可信”;观察者间分型一致率为(84.19±8.65)%,Kappa值为0.884~0.886,属于“完全可信”。结论:根据冠状面影像学特征可将DUTS-NF1患者分为肩颈型、远端弯代偿型、躯干倾斜型三型,该分型方法具有较高的可重复性与可信度,可为临床提供诊疗决策依据。展开更多
目的评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量...目的评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量手术前、取内固定时双下肢全长X线片及胫腓骨X线片上测量双侧胫骨长度差值,测量胫骨干近端轴线和胫骨干远端轴线的成角度数(胫骨骨干角),观察有无伤口感染、内固定松动、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等并发症。评估正侧位X线片上胫骨成角矫正效果、术前术后双侧胫骨长度差异。记录内固定留置时间、畸形矫正速率。结果共15例纳入研究,男10例,女5例;左侧12例,右侧3例,合并腓骨假关节3例。手术时年龄(49.27±23.29)个月。15例均合并I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。所有患儿矫正效果满意,内固定留置时间为(24.13±7.26)个月。胫骨成角畸形正位X线片平均矫正速率每月(0.77±0.09)°。1例出现U型钉松动移位、切割骺板,但无骨桥形成,予以再次手术更换U型钉。无一例感染、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等其他并发症。正位片骨干角术前(29.72±6.87)°、取内固定时为(10.58±3.79)°,两者差异有统计学意义(P<0.05)。侧位片骨干角术前(17.95±9.56)°、取内固定时为(14.29±5.49)°,两者差异具无统计学意义(P>0.05)。术前双侧胫骨长度差异(0.79±0.54)cm、术后双侧胫骨长度差异(1.39±1.91)cm以及术前、术后双侧胫骨长度差异无统计学意义(P>0.05)。结论新型U型钉半骨骺阻滞术治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形,矫正速率高,损伤小,矫形效果满意,手术操作简单,能预防胫骨骨折;但远期效果仍需进一步随访。展开更多
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,以多发皮肤咖啡斑和神经纤维瘤为主要特征,国际上针对NF1尚无规范治疗策略。NF 1基因庞大,其编码的神经纤维蛋白(neurofibromin,NF)参与...Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,以多发皮肤咖啡斑和神经纤维瘤为主要特征,国际上针对NF1尚无规范治疗策略。NF 1基因庞大,其编码的神经纤维蛋白(neurofibromin,NF)参与细胞增殖调控,该病发病机制复杂,为药物研发带来较大挑战。在NF1信号通路方面,丝裂原活化蛋白激酶的激酶的激酶/丝裂原活化蛋白激酶的激酶/丝裂原活化蛋白激酶通路(RAF/MEK/ERK)、磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路(PI3K/AKT/mTOR)、无翅蛋白/β联蛋白通路(WNT/β-catenin)、河马蛋白/转录共激活子/YES相关蛋白通路(HIPPO/TAZ/YAP)等均有研究,其中针对RAF/MEK/ERK通路的MEK1/2抑制剂药物已上市,即司美替尼(selumetinib),用于治疗NF1和不能手术的丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma,PNF)患者。近年研究发现,NF1肿瘤微环境包括施万细胞(Schwann cells,SCs)及其前体、肥大细胞、巨噬细胞、T细胞、树突状细胞、细胞外基质和周围血管等,对NF1的发生发展发挥不可忽视的作用。现今NF1的治疗方法包括手术切除肿瘤、放射治疗和药物治疗,这些方法均有缺陷,迫切需要从NF1信号通路及肿瘤微环境等方面继续深入探索新的治疗药物。本文主要综述了NF1相关信号通路及肿瘤微环境的研究现状,重点讨论了NF1基因突变引起的信号通路改变以及肿瘤微环境的组分异常,并剖析了NF1疾病可能的发病机制,以期为临床NF1早期诊断、治疗、预防和药物研发提供新的思路。展开更多
目的：探讨骨密度与青少年Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis1,NF-1）性脊柱侧凸患者Cobb角的关系。方法：NF-1伴脊柱侧凸组共有患者18例,年龄10-18岁,平均14.9岁,侧凸Cobb角40°-132°（平均81.4°）;同年龄非脊柱畸形...目的：探讨骨密度与青少年Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis1,NF-1）性脊柱侧凸患者Cobb角的关系。方法：NF-1伴脊柱侧凸组共有患者18例,年龄10-18岁,平均14.9岁,侧凸Cobb角40°-132°（平均81.4°）;同年龄非脊柱畸形患者（对照组）25例,年龄11-19岁,平均15.6岁,所有研究对象均行双能X线吸收仪测量非优势侧的股骨近端和腰椎（L2～L4）的骨密度（bone mineral density,BMD）,将两组受试者的测量结果进行t检验比较,并对NF-1伴脊柱侧凸组患者的BMD检测结果与侧凸Cobb角进行相关性分析。结果：两组受试者在年龄、性别比例无明显差异（P〉0.05）,青少年NF-1伴脊柱侧凸患者所测各部位的骨密度均明显低于对照组（P〈0.01）,腰椎（L2～L4）平均骨密度（0.61g/cm^2）明显低于对照组（1.03g/cm^2）,腰椎骨密度的降低比股骨明显,NF-1伴脊柱侧凸组患者腰椎及非优势侧股骨近端BMD与侧凸Cobb角无显著性相关（P〉0.05）。结论：青少年NF-1伴脊柱侧凸患者存在全身性的骨量减低,其与侧凸的严重程度无关,可能与NF-1伴脊柱侧凸的发病机理有关。展开更多
目的：探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1） 伴脊柱侧凸患者骨密度（BMD）与血清骨钙素（BGP）及骨代谢生化指标的相关性。方法：选取2012年2月~2013年3月我院脊柱外科收治的17例NF1伴脊柱侧凸（NF1-S）患者为观察...目的：探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1） 伴脊柱侧凸患者骨密度（BMD）与血清骨钙素（BGP）及骨代谢生化指标的相关性。方法：选取2012年2月~2013年3月我院脊柱外科收治的17例NF1伴脊柱侧凸（NF1-S）患者为观察对象（病例组），年龄8~18岁，Cobb角40°~143°；17例正常儿童及青少年作为对照组，年龄7~19岁。两组均采用双能X线骨密度吸收仪测量非优势侧的股骨近端和腰椎（L2~L4）的BMD，同时采用免疫分析仪检测BGP水平，血生化分析仪检测碱性磷酸酶（ALP）、血钙（血Ca）、血磷（血P）、尿钙/肌酐比值（尿Ca/Cr）和尿磷/肌酐比值（尿P/Cr）。应用SPSS 16.0软件进行统计分析，采用独立样本t检验分析两组BMD及各项骨代谢生化指标之间的差异；Pearson相关分析病例组患者腰椎BMD与对应各项骨代谢生化指标的相关关系。结果：两组受试者年龄、性别构成比无统计学差异（P〉0.05）。病例组所测各部位BMD均明显低于正常对照组，差异有显著性（P〈0.05）；BGP（135.6ng/ml）、血Ca（2.59mmol/L）、血P（1.75mmol/L）、尿Ca/Cr（0.10mg/mg）均高于正常对照组（79ng/ml、2.45mmol/l、1.47mmol/l、0.06mg/mg），差异均具有显著性（P〈0.05），而ALP（141.6u/L vs 141.8u/l，t=3.611，P=0.991）和尿P/Cr（0.47mg/mg vs 0.46mg/mg，t=0.054，P=0.957）则无显著性差异（P〉0.05）。NF1-S患者腰椎BMD与BGP（r=-0.916，P=0.000）、尿Ca/Cr（r=-0.968，P=0.000）存在显著性负相关。结论：NF1-S患者BMD明显低于正常人；BGP、血Ca、血P和尿Ca/Cr均高于正常人，测定BGP、尿Ca/Cr水平是监测NF1-S患者BMD变化较为敏感的方法之一。展开更多
目的：探讨对伴有肋骨侵入椎管的Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧后凸（neurofibromatosis kyphoscoliosis type 1，NFK-1）患者行单纯后路矫形手术的安全性和早期临床治疗效果。方法：2003年2月-2013年4月共收治8例伴肋骨侵入椎管的...目的：探讨对伴有肋骨侵入椎管的Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧后凸（neurofibromatosis kyphoscoliosis type 1，NFK-1）患者行单纯后路矫形手术的安全性和早期临床治疗效果。方法：2003年2月-2013年4月共收治8例伴肋骨侵入椎管的Ⅰ型神经纤维瘤病患者，男6例，女2例；年龄7-24岁，平均12.9岁。所有病例肋骨侵入椎管内节段均在侧凸顶点附近1个椎体节段，术前肋骨椎管占位比平均32.86%。其中7例接受单纯后路矫形融合术，1例接受生长棒矫形，均未对突入椎管内肋骨进行直接干预。回顾性分析患者术前、术后及随访时的X线片、CT、脊髓造影后CT（CTM）或MRI，对侧后凸Cobb角、躯干偏移等参数进行测量和分析；同时复习病历，记录围手术期的并发症。结果：手术时间平均为3.3h，术中出血量平均为460ml。固定节段平均为10.1个节段。手术前后胸段冠状面Cobb角分别为67.00°和34.38°，平均矫形率为48.7%。矢状面Cobb角分别为62.50°和31.25°，平均矫形率为49.9%。平均随访时间22.9个月，末次随访时主胸弯冠状面Cobb角及矢状面Cobb角分别为35.75°和33.38°。手术前、后及随访时冠状面躯干平衡分别为35.88mm、15.63mm和14.00mm；矢状位躯干平衡分别为35.13mm、18.13mm和15.50mm。手术前、后椎体旋转度分别为2.25°和1.88°，顶椎偏距分别为49.38mm和35.81mm。7例患者术后复查CT肋骨椎管占位比由术前33.36%减小为术后26.57%；2例肋骨位置未见明显变化，5例肋骨不同程度复位。2例患者术前有胸痛症状，术后胸痛症状均缓解；1例术前右下肢巴氏征（＋）、踝阵挛（＋），术后3个月随访病理征转阴性，无神经系统并发症。结论：对于无神经损害症状伴有肋骨侵入椎管内的Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧后凸患者，对胸段脊柱直接矫形是安全、有效的。展开更多
文摘Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早,进展快,在造成患者外观畸形的同时,还影响脊柱的正常生长发育,应早期进行干预。可根据脊柱侧弯的部位,类型,程度,结合患者年龄和生长潜力,选择合适的治疗方式。在治疗脊柱侧弯的同时,需要注意合并畸形的处理及预防并发症。NF1脊柱侧弯在整体管理过程中,需要加强多学科联合,力争给患者提供规范化,个体化,精细化的治疗。
文摘Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学科诊疗和疾病管理成为研究的重点。本文阐述NF1及相关骨科疾病的诊疗进展,以提高临床对其多学科全程管理的认识,改善患者生存质量。
文摘目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》的诊断标准,总结其临床表现、影像学特征及分阶段手术治疗效果。同时,以“neurofibromatosis type 1 AND spinal deformity”及“Ⅰ型神经纤维瘤病和脊柱侧后凸畸形”为关键词,检索PubMed、Web of Science数据库及万方数据库、中国知网,筛选2010—2023年符合纳入排除标准的相关文献,归纳总结诊疗要点及预后特征。结果患者为20岁女性,自幼全身散布咖啡牛奶斑(≥6处),背部有10 cm×10 cm丛状神经纤维瘤,腋窝及腹股沟区多发皮下结节。脊柱侧后凸病程11年,影像学显示Cobb角145°,伴椎体扇形变及肋骨扭曲。双下肢肌力Ⅳ级,踝阵挛阳性。经过头颅-骨盆牵引(halo-gravity traction,HGT),Cobb角为85°,实施后路经椎弓根截骨矫形术(pedicle subtraction osteotomy,PSO)与全椎弓根螺钉固定术,术后脊柱在冠状面和矢状面上保持良好平衡。随访2年,患者症状显著改善。共纳入2010—2023年公开发表的文献5篇进行分析,涉及117例伴脊柱侧后凸畸形的Ⅰ型神经纤维瘤病患者,这些患者均具有丛状神经纤维瘤。脊柱筛查间隔尚未达成共识,手术多采用后路截骨结合椎弓根固定,而丛状神经纤维瘤常采用切除和椎板切除术。前后关节融合术对营养不良性颈椎后凸畸形的矫正效果最佳。结论Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形的治疗需遵循“牵引-截骨矫形-神经功能保护”的综合策略。PSO联合全椎弓根固定能够有效矫正畸形并维持脊柱稳定性,多学科协作与术中神经电生理监测是减少并发症的关键。
文摘目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复性,探讨其临床意义。方法:回顾性分析2009年6月~2023年12月期间我院数据库中诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者的资料,从中筛选出主弯顶椎位于上胸椎(T1~T5)的患者,根据站立位全脊柱正位X线片上脊柱侧凸的冠状面形态分为:A型,肩颈型;B型,远端弯代偿型;C型,躯干倾斜型;测量各型患者的侧凸Cobb角、上胸段后凸角、锁骨角(clavicle angle,CA)、T1倾斜角(T1 tilt)、颈部倾斜角(neck tilt,NT)、头部偏移距离(head shift,HS)、冠状面平衡距离(coronal balanced distance,CBD),计算畸形角率(deformity angular ratio,DAR)。3位脊柱外科医师经过分型设计者专门培训后根据该冠状面分型方法独立进行两次分型,应用Kappa值对同一观察者两次分型结果进行可重复性分析,对不同观察者间分型结果进行可信度分析。结果:从367例Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者中共筛选出29例DUTS-NF1患者(7.9%),其萎缩性主弯Cobb角为78.7°±12.9°。分型设计者的分型结果A型16例,B型8例,C型5例。B型和C型的DAR显著性高于A型(20.6±2.2和20.0±3.0 vs 13.2±1.8,P<0.001);C型相对于A型存在更为显著的头部及冠状面偏移距离(HS:27.6±11.7mm vs 13.5±6.7mm,P<0.001;CBD:34.8±20.5mm vs 13.9±10.9mm,P<0.001);C型T1 tilt显著性大于A型(P<0.05);其余影像学指标三型间无统计学差异(P>0.05)。3位观察者使用DUTS-NF1冠状位影像学分型方法共进行174次(29例×3×2次)分型,包括A型96次,B型45次,C型33次,观察者内分型一致率为(82.57±8.44)%,Kappa值为0.771~0.81,属于“基本可信”;观察者间分型一致率为(84.19±8.65)%,Kappa值为0.884~0.886,属于“完全可信”。结论:根据冠状面影像学特征可将DUTS-NF1患者分为肩颈型、远端弯代偿型、躯干倾斜型三型,该分型方法具有较高的可重复性与可信度,可为临床提供诊疗决策依据。
文摘目的评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量手术前、取内固定时双下肢全长X线片及胫腓骨X线片上测量双侧胫骨长度差值,测量胫骨干近端轴线和胫骨干远端轴线的成角度数(胫骨骨干角),观察有无伤口感染、内固定松动、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等并发症。评估正侧位X线片上胫骨成角矫正效果、术前术后双侧胫骨长度差异。记录内固定留置时间、畸形矫正速率。结果共15例纳入研究,男10例,女5例;左侧12例,右侧3例,合并腓骨假关节3例。手术时年龄(49.27±23.29)个月。15例均合并I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。所有患儿矫正效果满意,内固定留置时间为(24.13±7.26)个月。胫骨成角畸形正位X线片平均矫正速率每月(0.77±0.09)°。1例出现U型钉松动移位、切割骺板,但无骨桥形成,予以再次手术更换U型钉。无一例感染、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等其他并发症。正位片骨干角术前(29.72±6.87)°、取内固定时为(10.58±3.79)°,两者差异有统计学意义(P<0.05)。侧位片骨干角术前(17.95±9.56)°、取内固定时为(14.29±5.49)°,两者差异具无统计学意义(P>0.05)。术前双侧胫骨长度差异(0.79±0.54)cm、术后双侧胫骨长度差异(1.39±1.91)cm以及术前、术后双侧胫骨长度差异无统计学意义(P>0.05)。结论新型U型钉半骨骺阻滞术治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形,矫正速率高,损伤小,矫形效果满意,手术操作简单,能预防胫骨骨折;但远期效果仍需进一步随访。
文摘目的：探讨骨密度与青少年Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis1,NF-1）性脊柱侧凸患者Cobb角的关系。方法：NF-1伴脊柱侧凸组共有患者18例,年龄10-18岁,平均14.9岁,侧凸Cobb角40°-132°（平均81.4°）;同年龄非脊柱畸形患者（对照组）25例,年龄11-19岁,平均15.6岁,所有研究对象均行双能X线吸收仪测量非优势侧的股骨近端和腰椎（L2～L4）的骨密度（bone mineral density,BMD）,将两组受试者的测量结果进行t检验比较,并对NF-1伴脊柱侧凸组患者的BMD检测结果与侧凸Cobb角进行相关性分析。结果：两组受试者在年龄、性别比例无明显差异（P〉0.05）,青少年NF-1伴脊柱侧凸患者所测各部位的骨密度均明显低于对照组（P〈0.01）,腰椎（L2～L4）平均骨密度（0.61g/cm^2）明显低于对照组（1.03g/cm^2）,腰椎骨密度的降低比股骨明显,NF-1伴脊柱侧凸组患者腰椎及非优势侧股骨近端BMD与侧凸Cobb角无显著性相关（P〉0.05）。结论：青少年NF-1伴脊柱侧凸患者存在全身性的骨量减低,其与侧凸的严重程度无关,可能与NF-1伴脊柱侧凸的发病机理有关。
文摘目的：探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1） 伴脊柱侧凸患者骨密度（BMD）与血清骨钙素（BGP）及骨代谢生化指标的相关性。方法：选取2012年2月~2013年3月我院脊柱外科收治的17例NF1伴脊柱侧凸（NF1-S）患者为观察对象（病例组），年龄8~18岁，Cobb角40°~143°；17例正常儿童及青少年作为对照组，年龄7~19岁。两组均采用双能X线骨密度吸收仪测量非优势侧的股骨近端和腰椎（L2~L4）的BMD，同时采用免疫分析仪检测BGP水平，血生化分析仪检测碱性磷酸酶（ALP）、血钙（血Ca）、血磷（血P）、尿钙/肌酐比值（尿Ca/Cr）和尿磷/肌酐比值（尿P/Cr）。应用SPSS 16.0软件进行统计分析，采用独立样本t检验分析两组BMD及各项骨代谢生化指标之间的差异；Pearson相关分析病例组患者腰椎BMD与对应各项骨代谢生化指标的相关关系。结果：两组受试者年龄、性别构成比无统计学差异（P〉0.05）。病例组所测各部位BMD均明显低于正常对照组，差异有显著性（P〈0.05）；BGP（135.6ng/ml）、血Ca（2.59mmol/L）、血P（1.75mmol/L）、尿Ca/Cr（0.10mg/mg）均高于正常对照组（79ng/ml、2.45mmol/l、1.47mmol/l、0.06mg/mg），差异均具有显著性（P〈0.05），而ALP（141.6u/L vs 141.8u/l，t=3.611，P=0.991）和尿P/Cr（0.47mg/mg vs 0.46mg/mg，t=0.054，P=0.957）则无显著性差异（P〉0.05）。NF1-S患者腰椎BMD与BGP（r=-0.916，P=0.000）、尿Ca/Cr（r=-0.968，P=0.000）存在显著性负相关。结论：NF1-S患者BMD明显低于正常人；BGP、血Ca、血P和尿Ca/Cr均高于正常人，测定BGP、尿Ca/Cr水平是监测NF1-S患者BMD变化较为敏感的方法之一。
文摘目的：探讨对伴有肋骨侵入椎管的Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧后凸（neurofibromatosis kyphoscoliosis type 1，NFK-1）患者行单纯后路矫形手术的安全性和早期临床治疗效果。方法：2003年2月-2013年4月共收治8例伴肋骨侵入椎管的Ⅰ型神经纤维瘤病患者，男6例，女2例；年龄7-24岁，平均12.9岁。所有病例肋骨侵入椎管内节段均在侧凸顶点附近1个椎体节段，术前肋骨椎管占位比平均32.86%。其中7例接受单纯后路矫形融合术，1例接受生长棒矫形，均未对突入椎管内肋骨进行直接干预。回顾性分析患者术前、术后及随访时的X线片、CT、脊髓造影后CT（CTM）或MRI，对侧后凸Cobb角、躯干偏移等参数进行测量和分析；同时复习病历，记录围手术期的并发症。结果：手术时间平均为3.3h，术中出血量平均为460ml。固定节段平均为10.1个节段。手术前后胸段冠状面Cobb角分别为67.00°和34.38°，平均矫形率为48.7%。矢状面Cobb角分别为62.50°和31.25°，平均矫形率为49.9%。平均随访时间22.9个月，末次随访时主胸弯冠状面Cobb角及矢状面Cobb角分别为35.75°和33.38°。手术前、后及随访时冠状面躯干平衡分别为35.88mm、15.63mm和14.00mm；矢状位躯干平衡分别为35.13mm、18.13mm和15.50mm。手术前、后椎体旋转度分别为2.25°和1.88°，顶椎偏距分别为49.38mm和35.81mm。7例患者术后复查CT肋骨椎管占位比由术前33.36%减小为术后26.57%；2例肋骨位置未见明显变化，5例肋骨不同程度复位。2例患者术前有胸痛症状，术后胸痛症状均缓解；1例术前右下肢巴氏征（＋）、踝阵挛（＋），术后3个月随访病理征转阴性，无神经系统并发症。结论：对于无神经损害症状伴有肋骨侵入椎管内的Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧后凸患者，对胸段脊柱直接矫形是安全、有效的。
