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Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测
被引量：
1
1
作者
石奕武
秦兵
+3 位作者
邓维意
高玫梅
于美娟
廖卫平
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第9期1444-1446,共3页
目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、...
目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing)。结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量。结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3%左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检。
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关键词
惊厥
发热性
癫痫
ⅰ型电压依赖型钠通道基因
嵌合突变
变性高效液相色谱
焦磷酸测序
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职称材料
题名
Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测
被引量：
1
1
作者
石奕武
秦兵
邓维意
高玫梅
于美娟
廖卫平
机构
广州医学院第二附属医院神经科学研究所
广东省人民医院神经内科
广东省医学科学院
广东省神经科学研究所
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第9期1444-1446,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:30900451)
广东省科技计划项目(编号:2011B061300094)
文摘
目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing)。结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量。结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3%左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检。
关键词
惊厥
发热性
癫痫
ⅰ型电压依赖型钠通道基因
嵌合突变
变性高效液相色谱
焦磷酸测序
Keywords
Seizures
febrile
Epilepsy
SCN1A
Mosaic mutation
dHPLC
Pyrosequencing
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测
石奕武
秦兵
邓维意
高玫梅
于美娟
廖卫平
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012
1
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