期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到80篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析
1
作者 郭晓潞 吴亚敏 张艳亮 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期481-485,共5页
目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医... 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学第一附属医院筛查地贫基因的病例3195例,采用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的β珠蛋白基因21个位点突变型。将携带β-地贫基因的单纯杂合子患者分为β^(+)杂合子组、β^(0)杂合子组,对照组为体检健康人群219例,收集红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)4项指标数据,比较β^(+)、β^(0)杂合子组与对照组4个红细胞参数的差异,以及在18-45岁之间β^(+)、β^(0)杂合子与健康人群不同性别间红细胞参数的差异。结果:确诊地贫基因携带者688例,占21.53%;包含β珠蛋白基因突变322例,其中β^(+)杂合子145例,β^(0)杂合子151例,β^(+)纯合以及β^(+)和β^(0)双重杂合14例;β珠蛋白和α珠蛋白同时突变或缺失12例。β^(+)地贫以CD26 G>A突变型携带率最高,占57.9%;β^(0)地贫以CD17 A>T突变型携带率最高,占46.4%。将检出的296例β-地贫杂合突变携带者红细胞参数与正常参考区间比较,发现RBC大于参考区间最高值有218例,Hb、MCV、MCH小于参考区间最低值分别为105、281、269例。β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群比较,4个红细胞参数均具有显著性差异(均P<0.001),进一步不同性别间比较亦有显著差异(均P<0.001)。结论:昆明地区人群的地贫基因携带率、β杂合子地贫基因型携带率均处于较高水平,β^(+)、β^(0)杂合子携带者与健康人群红细胞参数有显著性差异。在进行遗传咨询时,应做好告知工作,在处于适婚年龄的成人中应该加强筛查,以预防重型地贫患儿出生。 展开更多
关键词 β地中海贫血 基因型 血液学表型 基因突变 红细胞参数
在线阅读 下载PDF
miR-144在β地中海贫血中的表达及作用研究 被引量：1
2
作者 杨兰 凌玲 +3 位作者 杨帆 杨蕾 戴志晨 郁多男 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期491-497,共7页
目的:探讨microRNA-144(miR-144)在β地中海贫血(β-thal)中的表达及作用。方法:通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分析miR-144在小鼠红白血病(MEL)细胞和小鼠胚胎肝来源的红系前体细胞分化过程中的表达情况;qRT-PCR法检测野生型(WT)小鼠... 目的:探讨microRNA-144(miR-144)在β地中海贫血(β-thal)中的表达及作用。方法:通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分析miR-144在小鼠红白血病(MEL)细胞和小鼠胚胎肝来源的红系前体细胞分化过程中的表达情况;qRT-PCR法检测野生型(WT)小鼠和β-thal小鼠外周血和14.5 d胚胎肝细胞中miR-144的表达水平以及β地中海贫血患者外周血中miR-144的表达水平;流式细胞术分析轻度和重度β-thal小鼠外周血中Ter119和CD71双阳性细胞的比例变化,并对比轻度和重度β-thal小鼠和患者外周血中miR-144的表达水平;分选得到WT小鼠和β-thal小鼠的骨髓有核红细胞,通过基因芯片分析miR-144潜在靶基因的表达水平。结果:在小鼠MEL细胞和胚胎肝细胞向红系定向分化过程中,miR-144的表达水平逐步升高(r_(MEL)=0.97,r_(胚胎肝)=0.86);与WT小鼠相比,β-thal小鼠外周血以及14.5 d胚胎肝细胞中miR-144表达水平明显升高(P<0.05);与健康对照组相比,β地中海贫血患者外周血中miR-144表达水平明显升高(P<0.05);重度β-thal小鼠和人外周血中miR-144的表达水平较轻度β-thal小鼠和人均明显升高(P<0.05);β-thal小鼠有核红细胞中miR-144的潜在靶基因相较于WT组表达水平明显下降。结论:miR-144在红系发育过程中逐渐升高,且相较于轻度β-thal,重度β-thal外周血中miR-144的表达水平更高,miR-144有望成为临床β-thal的辅助诊断指标。 展开更多
关键词 miR-144 红系分化 β地中海贫血
在线阅读 下载PDF
四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查 被引量：37
3
作者 谭金荣 李文军 +7 位作者 马建英 莫秋华 李丽云 贾世奇 老雄武 李莉艳 何汝乔 徐湘民 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第7期716-719,共4页
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳... 目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G) 展开更多
关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 分子流行病学 调查 突变基因 基因频率 诊断 四会市
在线阅读 下载PDF
小儿重型β地中海贫血肝活检63例临床分析 被引量：13
4
作者 徐宏贵 方建培 +4 位作者 朱佳 翁文俊 陈纯 周敦华 黄绍良 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期213-216,共4页
目的分析小儿重型β地中海贫血(β-thalassemia,β地贫)的肝脏病理特点,探讨肝活检的方法与安全性。方法对1998年10月—2006年10月住院的63例重型β地贫患儿行肝活检,观察肝脏病理改变,并结合临床资料进行分析。结果共作66例次肝活检,均... 目的分析小儿重型β地中海贫血(β-thalassemia,β地贫)的肝脏病理特点,探讨肝活检的方法与安全性。方法对1998年10月—2006年10月住院的63例重型β地贫患儿行肝活检,观察肝脏病理改变,并结合临床资料进行分析。结果共作66例次肝活检,均1次成功,成功率100%。肝活检显示肝组织内有不同程度铁沉积,中重度占42例(66.7%),铁沉积程度与血清铁蛋白(SF)水平呈明显正相关(r=0.70,P<0.01)。检出肝纤维化54例(85.7%),年龄(7.3±3.2)岁,SF在纤维化患儿中明显升高(P<0.01),但纤维化分期与SF、肝脏铁沉积程度无相关性(r=0.12、0.21,P均>0.05)。结论我国小儿重型β地贫存在肝脏铁含量重、肝纤维化普遍且发生年龄早的特点,与不规范治疗有关。小儿地贫肝活检安全、可行,能为治疗提供重要指导。 展开更多
关键词 β地中海贫血 肝活检 铁 肝纤维化 儿童
在线阅读 下载PDF
长期输血的重型β地中海贫血患儿RH因子与临床输血有效性研究 被引量：7
5
作者 伍昌林 王小华 +4 位作者 何建安 顾大勇 党鑫堂 朱奕 邵超鹏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1657-1661,共5页
目的:探讨长期输血的重型β地中海贫血(地中海贫血)患儿不规则抗体的产生情况及其与患儿RH因子基因型和地中海贫血基因突变位点之间的关联性,为地中海贫血患儿临床安全有效输血治疗提供新的实验依据。方法:收集246例在本院定期输血的重... 目的:探讨长期输血的重型β地中海贫血(地中海贫血)患儿不规则抗体的产生情况及其与患儿RH因子基因型和地中海贫血基因突变位点之间的关联性,为地中海贫血患儿临床安全有效输血治疗提供新的实验依据。方法:收集246例在本院定期输血的重型β地中海贫血患儿外周血,抽提基因组DNA,运用PCR-SSP法检测患儿Rh因子(C/c、E/e)的基因型,用血型血清学方法筛选不规则抗体并鉴定它们的抗体类型,PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术分析患儿的地中海贫血基因型。结果:246例患儿RH因子基因型主要为Ce/Ce(143/246,58.1%)、CE/ce(59/246,24%)、c E/c E(14/246,5.7%)、Ce/ce(12/246,4.9%);不规则抗体的阳性率为7.7%(19/246),其中抗-E 7例(7/19),抗-c 5例(5/19),抗-C 2例(2/19),抗-E/抗-c 2例(2/19),抗-e 1例(1/19),抗-D抗体2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿中,RH因子的基因分型为:Ce/Ce 11例(11/19),CE/ce 2例(2/19),c E/c E 2例(2/19),Ce/ce 2例(2/19),c E/ce 2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿地中海贫血基因突变位点分别为:CD41-42M 13例(13/19),CD71-72M 2例(2/19),IVS-II654M 3例(3/19),-28M 1例(1/19)。结论:长期输血治疗的地中海贫血患儿不规则抗体的产生与RH因子的基因型、患儿的地中海贫血基因突变位点可能具有关联性,本研究对于有效预防地中海贫血患儿红细胞同种免疫反应,提高其临床输血的有效性与安全性具有一定的意义。 展开更多
关键词 中图分类号 R556. 61重型β地中海贫血 RH因子 基因分型 基因突变 安全输血
在线阅读 下载PDF
长期输血重型β地中海贫血患儿不规则抗体产生及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性分析 被引量：19
6
作者 王明泉 高晶晶 +1 位作者 谢仁伟 王清海 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1756-1760,共5页
目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行... 目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析。结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)与CE/ce(25.00%)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33%;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性。 展开更多
关键词 儿童 重型β地中海贫血 RH因子 基因分型 基因突变
在线阅读 下载PDF
台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量：7
7
作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多
关键词 β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断
在线阅读 下载PDF
ROC曲线评价β地中海贫血血红蛋白A_2的诊断价值 被引量：14
8
作者 冯桂玲 林桢 +1 位作者 林敏 邓小燕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第13期2187-2189,共3页
目的:评价696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血诊断中的截断值,并进行敏感性、特异性评估。方法:采用同步盲法对参加地贫筛查的患者进行696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测HbA2,反向斑点杂交技术检测β地贫... 目的:评价696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血诊断中的截断值,并进行敏感性、特异性评估。方法:采用同步盲法对参加地贫筛查的患者进行696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测HbA2,反向斑点杂交技术检测β地贫基因,全自动血细胞分析仪测定MCV,其中基因诊断确诊β地贫携带者383例,正常基因型的健康成人462例,并以基因分析结果为金标准,通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统诊断β地贫的HbA2截断值。结果:696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的HbA2截断值≥3.5%,敏感性为90%,特异性为94%,阳性似然比0.74,阴性似然比0.32,漏检率6%。以基因结果为金标准,HbA2受试者的ROC曲线下面积为0.964。结论:ROC曲线下覆盖的面积可以看出,696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其HbA2的截断值为≥3.5%。 展开更多
关键词 β地中海贫血 ROC曲线 琼脂糖凝胶电泳 血红蛋白A2
在线阅读 下载PDF
重型β地中海贫血肝脏铁沉积的MRI与病理学相关分析 被引量：6
9
作者 钟小梅 沈君 +4 位作者 段小慧 成丽娜 徐宏贵 陈纯 梁碧玲 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2009年第3期456-458,共3页
目的通过与组织病理学对照,探讨MRI评价重型β地中海贫血肝脏铁沉积的价值。方法对35例重型β地中海贫血患者行肝脏、脾脏MR检查并进行肝脏穿刺活检,在TSET2WI上测量肝脏/肌肉、脾脏/肌肉信号强度比,与血清铁蛋白、肝穿刺活检中的肝含... 目的通过与组织病理学对照,探讨MRI评价重型β地中海贫血肝脏铁沉积的价值。方法对35例重型β地中海贫血患者行肝脏、脾脏MR检查并进行肝脏穿刺活检,在TSET2WI上测量肝脏/肌肉、脾脏/肌肉信号强度比,与血清铁蛋白、肝穿刺活检中的肝含铁血黄素细胞百分比之间进行相关性分析。结果35例地中海贫血的肝/肌信号强度为(0.53±0.24),脾/肌信号强度比为(2.47±1.71),血清铁蛋白为(2912.77±1646.01)μg/L,肝脏含铁血黄素细胞百分比为(61.57%±18.26%,中位数60.00%)。肝/肌信号强度比与血清铁蛋白、肝含铁血黄素细胞百分比均呈负相关(r=-0.38,-0.44,P均<0.05),脾/肌信号强度比与血清铁蛋白负相关(r=-0.41,P=0.03),但脾/肌信号强度比、血清铁蛋白与含铁血黄素细胞百分比均无相关性。结论MRI测量肝脏信号强度比可作为无创伤性动态评估肝脏铁负荷的一个补充方法。 展开更多
关键词 重型β地中海贫血 铁负荷 铁蛋白 磁共振成像
在线阅读 下载PDF
中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断 被引量：9
10
作者 王继成 姚翠泽 +3 位作者 黄演林 刘玲 袁腾龙 秦丹卿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1247-1250,共4页
目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用P... 目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。 展开更多
关键词 中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血 东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 台湾型β地中海贫血 鉴别诊断
在线阅读 下载PDF
通过富集母血浆中胎儿游离DNA无创性产前诊断β地中海贫血 被引量：5
11
作者 王青青 张媛 +2 位作者 章钧 郝秀兰 侯红瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1861-1867,共7页
目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-... 目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-654型9例)的β地中海贫血基因(HBB基因)进行SNP与单倍型自动化分析,检索出HBB基因内杂合度较高的SNP位点并检测与CD41-42位点及IVS-II-654位点连锁的SNP位点。(2)选取4例孕妇外周血标本,且夫妇双方为不同的β地中海贫血基因类型,利用快速耐受温度-低变性温度共扩增PCR技术(TT-FAST-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为IVS-II-654型的孕妇外周血标本,若未直接检测到IVS-II-654位点,则检测仅与IVS-II-654位点连锁的SNP位点;同样的原理,利用完全耐受温度-低变性温度共扩增技术(TT-FULL-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为CD41-42型的孕妇外周血标本;同时利用普通PCR技术对上述标本进行检测。结果:(1)检测出IVS-II654位点与rs7480526位点连锁9例;CD41-42位点与rs10768683位点连锁11例;(2)通过TT-FAST-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出1例父源性致病突变基因(IVS-II-654位点),另外1例未直接检测到父源性致病突变基因,但检测到与其连锁的SNP位点(rs7480526位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);通过TT-FULL-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出2例父源性致病突变基因(CD41-42位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);而普通PCR技术均未检测到上述父源性致病突变基因及与父源性等位基因连锁的SNP位点。结论:TT-COLD-PCR技术适用于富集母血浆中胎儿游离DNA突变,可用于无创性产前诊断单基因遗传病。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 胎儿游离DNA 耐受温度-低变性温度共扩增技术 β地中海贫血 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血基因 被引量：3
12
作者 邓捷 庄广伦 +6 位作者 彭文林 周灿权 梁晓燕 詹前胜 孙宏钰 陈勇 曾艳红 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期131-134,共4页
【目的】应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并与巢式PCR相比较,探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性。【方法】获取β地贫41-42突变杂合子单个淋巴细胞,用巢式PCR及荧光PCR技术检测β珠蛋白基因。【结果】16... 【目的】应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并与巢式PCR相比较,探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性。【方法】获取β地贫41-42突变杂合子单个淋巴细胞,用巢式PCR及荧光PCR技术检测β珠蛋白基因。【结果】160个淋巴细胞进行荧光PCR扩增,β地贫基因的平均扩增效率为92.5%,等位基因脱扣(ADO)率为8.8%;240个淋巴细胞进行巢式PCR扩增,β地贫基因的扩增效率为91.7%,ADO率为15.8%。两种方法的扩增效率没有统计学差异,但荧光PCR的ADO发生率显著低于巢式PCR的ADO发生率(P<0.05)。【结论】本研究建立的单细胞荧光PCR技术具有较高的扩增效率,可显著降低ADO发生率,可望用于β地贫的临床植入前诊断。 展开更多
关键词 荧光PCR技术 单细胞 β地中海贫血 基因扩增 等位基因脱扣 胚胎植入 遗传学诊断
在线阅读 下载PDF
应用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达 被引量：3
13
作者 韩俊英 曾瑞萍 +3 位作者 程钢 胡彬 李虎 赖永榕 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期57-64,共8页
为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧... 为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧光实时定量RT PCR(FQRT PCR)。根据FQRT PCR原理,设计合成分别对应于α、β和γ珠蛋白基因的3对引物和3条荧光探针,FQRT PCR在ABI7700系统进行。用SPSS10.0对实验数据进行统计学分析,分别计算正常对照组(βA/βA,αα/αα),脐带血组(βA/βA,αα/αα),轻型β地贫组(βT/βA,αα/αα),重型β地贫组(βT/βT,αα/αα)的α、β和γmRNA比值,其中α/β分别为4.62±1.20、7.81±2.89、13.51±5.12、188 24±374 04;α/(β+γ)分别为4 43±1 17、0 56±0 49、9 62±4 37、2 14±1 58;γ/(β+γ)分别为0 04±0 03、0 92±0 06、0 28±0 18、0 95±0 04。由于组与组之间均值变异范围较大,将其进行对数转换后再进行方差分析。结果表明:α/β与α/(β+γ)在所有组与组之间均有显著性差异。γ/(β+γ)除了在脐带血组和重型β地贫组之间无显著性差异外,在其他组与组之间均有显著性差异。实验说明。 展开更多
关键词 β地中海贫血/遗传学 珠蛋白基因 基因表达 实时定量RT-PCR
在线阅读 下载PDF
异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断 被引量：3
14
作者 陈冬 李萍 +3 位作者 葛艳芬 林婷 郑洪 李运雄 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期2343-2344,共2页
目的了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断。方法用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎... 目的了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断。方法用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎儿进行产前诊断。结果先证者为异常HbK复合β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变双重杂合子,临床表型为中间型β地贫。父亲为β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变杂合子,母亲为异常HbK杂合子,再次妊娠行产前诊断的胎儿为异常HbK杂合子,母亲和胎儿地贫基因型正常,建议保留胎儿。出生后8个月随访结果与产前诊断一致。结论对β珠蛋白肽链合成异常和β地贫基因携带者的家庭进行遗传咨询和产前诊断,可预防中间型β地贫患儿出生。采用电泳技术联合β地贫基因检测技术,可在产前诊断中解决同类问题。 展开更多
关键词 异常血红蛋白K β地中海贫血 Β珠蛋白 双重杂合 产前诊断
在线阅读 下载PDF
妊娠β地中海贫血患者红细胞及网织红细胞观察 被引量：5
15
作者 赵应斌 黎华莲 +2 位作者 丁燕玲 刘钢毅 刘宇 《实用医学杂志》 CAS 2008年第11期1994-1995,共2页
目的:观察妊娠的β地中海贫血(β地贫)妇女红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)。网织红细胞参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)... 目的:观察妊娠的β地中海贫血(β地贫)妇女红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)。网织红细胞参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞指数(IRF)、低荧光强度网织红细胞(LFR)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)在妊娠后的变化情况。方法:用SysmexXE-2100全自动血液分析仪测定β地贫妊娠妇女红细胞及网织红细胞,将各项测定结果与正常妊娠妇女、非妊娠β地贫妇女进行比较。结果:β地贫妊娠妇女的MCV、MCH低于正常妊娠妇女,RDW高于正常妊娠妇女;β地贫妊娠妇女RET%、RET#、IRF、MFR、HFR高于正常妊娠妇女,LFR低于正常妊娠妇女。β地贫妊娠妇女的MCV、MCH、IRF、MFR、HFR高于β地贫非妊娠妇女,LFR低于β地贫非妊娠妇女。结论:β地贫妇女在妊娠后造血功能会更旺盛,红细胞、网织红细胞参数变化更明显,MCV、MCH、RDW、RET%、RET#、IRF、LFR、MFR、HFR可作为产前地中海贫血筛查的参考指标。 展开更多
关键词 β地中海贫血 妊娠 红细胞 网织红细胞
在线阅读 下载PDF
同胞供者全相合脐血移植治疗重型β地中海贫血的细胞免疫重建分析 被引量：3
16
作者 陈纯 魏菁 +5 位作者 方建培 周敦华 黄科 夏焱 薛红漫 黄绍良 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期896-898,901,共4页
目的：探讨同胞供者全相合脐血移植治疗重型β地中海贫血后免疫重建的特点。方法：8例同胞供者HLA全相合脐血移植成功治疗重型β地中海贫血患者,采用流式细胞仪分别在移植后1、3、6、12个月检测T细胞亚群。结果：该组患者植入证据显示... 目的：探讨同胞供者全相合脐血移植治疗重型β地中海贫血后免疫重建的特点。方法：8例同胞供者HLA全相合脐血移植成功治疗重型β地中海贫血患者,采用流式细胞仪分别在移植后1、3、6、12个月检测T细胞亚群。结果：该组患者植入证据显示均移植成功,在移植后4周内恢复造血重建;3例发生Ⅰ-Ⅱ急性移植物抗宿主病,无慢性移植物抗宿主病发生;移植后CD3＋细胞1个月为（45.3±27.2）%,3个月为（66.7±10.4）%,6个月为（68.7±14.5）%,12个月为（71.7±10.2）%;移植后CD4＋细胞1个月为（13.3±7.8）%,3个月为（21.8±11.6）%,6个月为（19.4±10.9）%,12个月为（30.1±10.4）%;移植后CD8＋细胞1个月为（32.1±15.4）%,3个月为（30.6±10.9）%,6个月为（26.9±7.3）%,12个月为（28.1±5.6）%;移植后CD3-CD19＋细胞1个月为（6.4±5.6）%,3个月为（12.7±3.4）%,6个月为（16.3±7.3）%,12个月为（16.7±5.7）%;移植后CD3-CD16＋CD56＋细胞1个月为（16.4±7.4）%,3个月为（15.9±7.6）%,6个月为（14.7±6.6）%,12个月为（15.6±3.4）%。结论：同胞供者HLA全相合脐血移植治疗重型β地中海贫血后1个月CD8＋细胞逐渐恢复正常,移植后3个月时CD3＋细胞和NK细胞逐渐恢复正常水平,移植后6个月后CD4＋和CD19＋细胞表达水平逐渐恢复达正常水平。 展开更多
关键词 脐血移植 免疫重建 重型β地中海贫血
在线阅读 下载PDF
非血缘供者骨髓移植成功治疗重型β地中海贫血亚洲首报2例 被引量：3
17
作者 朱为国 封志纯 +3 位作者 李秋平 钟春霞 李政道 陆志刚 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第3期281-282,共2页
目的报告亚洲首2例非血缘供者骨髓移植成功治疗重型β地中海贫血(地贫)的个案。方法对2例地贫患儿进行了非血缘骨髓移植,他们的基因突变型为地贫纯合子和双重杂合子,均确诊为重型β地贫。高分辨HLA分型2例各有1个亚型不相合,其中1例红... 目的报告亚洲首2例非血缘供者骨髓移植成功治疗重型β地中海贫血(地贫)的个案。方法对2例地贫患儿进行了非血缘骨髓移植,他们的基因突变型为地贫纯合子和双重杂合子,均确诊为重型β地贫。高分辨HLA分型2例各有1个亚型不相合,其中1例红细胞血型不合。预处理方案为白消安:16 mg/kg·b.w.、环磷酰胺:200 mg/kg·b.w.、抗人胸腺细胞免疫球蛋白:90 mg/kg·b.w.和氟达啦宾25 mg/m2·d。环孢素A和氨甲蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果2例病人均出现血清病样预处理反应。1例Ⅱ度皮肤急性GVHD,另1例Ⅲ度皮肤和肠道急性GVHD,均获得良好控制。外周血中性粒细胞>0.5×109/L时间为19和16 d,WBC恢复正常时间为54和80 d,血小板分别于术后61和90 d >50×109/L,Hb分别于术后110和83 d升至100 g/L,最后一次输血时间为术后53和62 d。2人均已从重型地贫基因型转变为供者的正常基因型,1例血型已转变成与供者相同的O型。结论在亚洲首先证明非血缘骨髓移植可根治重型地贫,为解决本病移植治疗的供髓源提供了新的途径。 展开更多
关键词 β地中海贫血 治疗 骨髓移植 非血缘
在线阅读 下载PDF
单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨 被引量：2
18
作者 易萍 李力 +2 位作者 邓兵 朱前勇 周元国 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期778-781,共4页
目的　对在单细胞水平 β地中海贫血诊断膜芯片检测技术进行探讨。 方法　采用 15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增 (Primerextensionpreamplification ,PEP) ,取其产物 5 μl分别对 β地中海贫血的目的基因片段... 目的　对在单细胞水平 β地中海贫血诊断膜芯片检测技术进行探讨。 方法　采用 15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增 (Primerextensionpreamplification ,PEP) ,取其产物 5 μl分别对 β地中海贫血的目的基因片段进行巢式或半巢式扩增 ,然后采用反向斑点杂交 (Reversedotblot,RDB)技术检测 β地贫突变型。 结果　将这些技术应用于 4例已经确定突变基因型的 β地贫患者及 1例正常女性 ,检测结果与预料的相符。 结论　结合我们的实验结果 ,提示在单个细胞或微量DNA模板水平运用基因芯片技术进行遗传病检测是可行的 。 展开更多
关键词 β地中海贫血 基因芯片 预扩增
在线阅读 下载PDF
重型β地中海贫血患者铁过载相关心脏损害的评价指标 被引量：10
19
作者 龙兴江 金伶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期490-493,共4页
长期输血导致的铁过载相关心脏损害是重型地贫患者的主要死亡原因。如果能及时发现铁过载导致的心脏疾患,进行有效的铁螯合治疗,将大大提高患者的生存率。文章介绍现有铁过载心脏损害评估方法,尤其是心脏磁共振检查在铁过载心脏损害检... 长期输血导致的铁过载相关心脏损害是重型地贫患者的主要死亡原因。如果能及时发现铁过载导致的心脏疾患,进行有效的铁螯合治疗,将大大提高患者的生存率。文章介绍现有铁过载心脏损害评估方法,尤其是心脏磁共振检查在铁过载心脏损害检测方面的重要意义。 展开更多
关键词 β地中海贫血 铁过载 心脏
在线阅读 下载PDF
HLA 2个位点不合同胞脐血移植治疗1例重型β地中海贫血 被引量：2
20
作者 孙新 刘莎 +2 位作者 赵喆 郝文革 郭乃榄 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期86-88,共3页
造血干细胞移植是目前治疗重型β地中海贫血最有效手段。本研究是国内第一次运用新的预处理和GVHD防治方案进行了HLA 2个位点不合同胞脐血移植 ,并成功地治疗 1例重型β地中海贫血患儿。男性病例 ,3.4岁 ,体重14kg,生后 6个月诊断为重... 造血干细胞移植是目前治疗重型β地中海贫血最有效手段。本研究是国内第一次运用新的预处理和GVHD防治方案进行了HLA 2个位点不合同胞脐血移植 ,并成功地治疗 1例重型β地中海贫血患儿。男性病例 ,3.4岁 ,体重14kg,生后 6个月诊断为重型β地中海贫血 (HbA11.7% ,HbA2 1.7% ,HbF 86 .6 % ,基因突变型为CD17,A→T IVS II 6 5 4 ,C→T) ,其母再次怀孕 5个月时行产前诊断和HLA配型 ,胎儿为杂合子 17 N ,HLA 2个位点与患儿不合。收集脐血12 0毫升 ,有核细胞 1.830× 10 9,CFU GM 16 .6 5 3× 10 5,CD34+ 细胞 3.11× 10 6 。预处理方案 :大剂量输血 ,连续静脉注射去铁胺 ,马利兰 16mg kg +环磷酰胺 2 0 0mg kg +抗胸腺细胞球蛋白 90mg kg加用羟基脲 30mg (kg·d)× 33,氟哒拉宾2 0mg (m2 ·d)× 3。输入有核细胞 12 .0 6× 10 7 kg,CFU GM 1.0 98× 10 5 kg ,CD34+ 细胞 2 .0 4× 10 6 kg。GVHD预防 :环孢菌素A +骁悉 (MMF)。结果表明 ,移植后 15天出现Ⅰ度急性GVHD ,第 17天中性粒细胞 >0 .5× 10 9 L ,第 5 0天血小板 >5 0× 10 9 L ,第 80天后血红蛋白≥ 12 .5g L ,停止输血。移植后 6 0天和 2 0 0天作HLA分型及地中海贫血基因检测 ,HLA分型与脐血一致 ,基因突变型已由重型地中海贫血纯合子转变为与供者? 展开更多
关键词 β地中海贫血 脐血移植 HLA2个位点不合同胞
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部