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用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价被引量：10: 1; 作者陈亚军陈培院 +1 位作者夏玉英龚小倩《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期259-261,共3页; 目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型。结果353份样品中,检出3种常见α-地贫基因-... 展开更多; 关键词 α-珠蛋白合成障碍性贫血遗传筛查聚合酶链反应分子诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析被引量：1: 2; 作者陈卫东李建新房家智《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-14,i0001,共3页; 目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多... 展开更多; 关键词 Β-珠蛋白基因单核苷酸多态性轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血 DNA测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

重型β地中海贫血的输血治疗被引量：16: 3; 作者周亚丽张新华《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2012年第2期53-56,共4页; 地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合... 展开更多; 关键词重型Β地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血输血治疗 Β-珠蛋白基因慢性溶血性贫血 Β-地贫蛋白合成红细胞膜; 在线阅读下载PDF 职称材料

铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用被引量：11: 4; 作者方建培《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第6期241-243,255,共4页; 珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血。我国主要分布在长江流域以南的各省，; 关键词地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血临床应用铁螯合剂治疗溶血性贫血基因突变肽链合成; 在线阅读下载PDF 职称材料

生血宁片改善轻型地中海贫血孕妇贫血程度的研究被引量：3: 5; 作者洪小山余晖五恒英《现代医院》 2020年第7期1065-1067,共3页; 目的探讨生血宁片对轻型地中海贫血孕妇血液指标、母婴结局的影响。方法选取2017年1月—2019年1月在我院分娩的自然受孕的单胎合并地中海贫血孕妇共200例作为研究对象,按随机数字法分成试验组和对照组各100例。两组均在我院正规产检,试... 展开更多; 关键词生血宁片珠蛋白合成障碍性贫血地中海贫血围产期; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价被引量：10: 1; 作者陈亚军陈培院夏玉英龚小倩; 机构韶关市妇幼保健院; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期259-261,共3页; 基金广东省科委广东省卫生厅联合攻关重大课题基金[99B06704G] 韶关市重点科技计划项目[韵科(卫)2002-31]; 文摘目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型。结果353份样品中,检出3种常见α-地贫基因--SEA、--α3.7、--α4.2分别为23例、8例、3例,总α-地贫基因携带率为9.63%(34/353)。而血液学表型检查法仅查出α-地贫23例,即漏检11例。结论gap-PCR分子筛查技术较血液学筛查法更具有特异性和可靠性,可作为临床进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的一线技术。; 关键词 α-珠蛋白合成障碍性贫血遗传筛查聚合酶链反应分子诊断; Keywords alpha-thalassemia genetic screening polymerase chain reaction molecular diagnosis; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析被引量：1: 2; 作者陈卫东李建新房家智; 机构北京大学深圳医院检验科北京大学深圳医院中心实验室; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-14,i0001,共3页; 文摘目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性。结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同。; 关键词 Β-珠蛋白基因单核苷酸多态性轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血 DNA测序; Keywords beta-globin gene single nucleotide polymorphism beta-thalassaemia carrier DNA sequencing; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重型β地中海贫血的输血治疗被引量：16: 3; 作者周亚丽张新华; 机构解放军第三○三医院小儿血液科; 出处《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2012年第2期53-56,共4页; 文摘地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少，多余的仅一珠蛋白形成仅四聚体（仪。）沉积在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命明显缩短，导致严重贫血。; 关键词重型Β地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血输血治疗 Β-珠蛋白基因慢性溶血性贫血 Β-地贫蛋白合成红细胞膜; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用被引量：11: 4; 作者方建培; 机构中山大学孙逸仙纪念医院儿科; 出处《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第6期241-243,255,共4页; 文摘珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血。我国主要分布在长江流域以南的各省，; 关键词地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血临床应用铁螯合剂治疗溶血性贫血基因突变肽链合成; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名生血宁片改善轻型地中海贫血孕妇贫血程度的研究被引量：3: 5; 作者洪小山余晖五恒英; 机构广东省妇幼保健院; 出处《现代医院》 2020年第7期1065-1067,共3页; 基金广东省科技计划项目(2014A020212548)。; 文摘目的探讨生血宁片对轻型地中海贫血孕妇血液指标、母婴结局的影响。方法选取2017年1月—2019年1月在我院分娩的自然受孕的单胎合并地中海贫血孕妇共200例作为研究对象,按随机数字法分成试验组和对照组各100例。两组均在我院正规产检,试验组于妊娠20周开始服用生血宁片0.5 g,3次/天口服,连续服用3个月,对照组则按产科正规产检,未口服生血宁片。比较两组患者治疗前后的血红蛋白(HGB)、红细胞(RBC)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、肝肾功能等检查结果。结果试验组治疗后外周血HGB、RBC、HCT、MCV、MCH高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),对照组治疗前后外周血HGB、RBC、HCT、MCV、MCH的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组患者治疗前后外周血肝肾功能比较差异无统计学意义(P>0.05),两组产妇新生儿结局比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论生血宁能有效改善轻型地中海贫孕妇的贫血,对母体肝肾功能无损害,对胎儿无不良影响。; 关键词生血宁片珠蛋白合成障碍性贫血地中海贫血围产期; Keywords Shengxuening Tablet Thalassemia Perinatal Hemoglobin; 分类号 R714 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价	陈亚军陈培院夏玉英龚小倩	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	10	在线阅读下载PDF 职称材料
2	轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析	陈卫东李建新房家智	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	重型β地中海贫血的输血治疗	周亚丽张新华	《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS	2012	16	在线阅读下载PDF 职称材料
4	铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用	方建培	《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS	2011	11	在线阅读下载PDF 职称材料
5	生血宁片改善轻型地中海贫血孕妇贫血程度的研究	洪小山余晖五恒英	《现代医院》	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料