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异基因造血干细胞移植的重型β地中海贫血儿童相位角与肌肉量的相关性研究
1
作者 张璐瑒 王莉 +3 位作者 文飞球 龙杰雯 余嘉明 刘四喜 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年第1期43-47,共5页
目的探讨行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的重型β-地中海贫血(重型β地贫)患儿相位角(PA)与肌肉量的相关性。方法采用前瞻性研究设计,纳入2023年11月—2024年4月在我院接受allo-HSCT的88例重型β地贫患儿。在allo-HSCT预处理前及移... 目的探讨行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的重型β-地中海贫血(重型β地贫)患儿相位角(PA)与肌肉量的相关性。方法采用前瞻性研究设计,纳入2023年11月—2024年4月在我院接受allo-HSCT的88例重型β地贫患儿。在allo-HSCT预处理前及移植后1个月使用生物电阻抗(BIA)测量患儿的体成分指标。比较移植前后去脂体重(FFM)、去脂体重指数(FFMI)、骨骼肌(SMM)、骨骼肌指数(SMI)、瘦组织群(SLM)及相对四肢骨骼肌指数(RASM)的变化,并探讨PA与上述指标的相关性。结果allo-HSCT后患儿的FFM、FFMI、SMM、SMI、SLM及RASM均显著低于预处理前(均P<0.001);allo-HSCT后PA与上述指标均呈正相关(均P<0.05);线性回归分析显示,allo-HSCT后PA与FFMI、SMM、SMI、SLM及RASM存在显著的影响关系(均P<0.05)。结论重型β地贫患儿allo-HSCT后肌肉量显著降低,且与PA密切相关。PA可作为评价重型β地贫患儿肌肉量的有效指标。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 β地中海贫血 相位角 肌肉 儿童
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重型β地中海贫血患儿父母基于PERMA理论的积极心理干预
2
作者 刘月 尚秀纷 +5 位作者 陆青梅 王杉 刘颖欣 罗艳妮 黄秀萍 万千艺 《护理学杂志》 北大核心 2025年第8期79-82,98,共5页
目的探讨基于情绪-投入-人际关系-意义-成就(PERMA)理论的积极心理干预对重型β地中海贫血患儿父母主观幸福感及应对方式的影响。方法将118例重型β地中海贫血患儿父母随机分为干预组和对照组各59例。对照组实施常规健康教育和心理护理... 目的探讨基于情绪-投入-人际关系-意义-成就(PERMA)理论的积极心理干预对重型β地中海贫血患儿父母主观幸福感及应对方式的影响。方法将118例重型β地中海贫血患儿父母随机分为干预组和对照组各59例。对照组实施常规健康教育和心理护理,干预组实施基于PERMA理论的积极心理干预,共6个月。比较干预前及干预结束1个月两组患儿父母的主观幸福感和简易应对方式得分。结果干预结束1个月,干预组主观幸福感、积极应对得分显著高于对照组,消极应对得分显著低于对照组(均P<0.05)。结论基于PERMA理论的积极心理干预能够有效提高重型β地中海贫血患儿父母的主观幸福感水平,促使其积极应对疾病。 展开更多
关键词 地中海贫血 家庭照顾者 PERMA理论 积极心理干预 主观幸福感 应对方式 心理护理
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2009—2023年胎儿α-地中海贫血研究热点及现状的文献计量学分析
3
作者 李秋莹 黎新艳 《中国医药导报》 2025年第4期116-121,共6页
目的通过文献计量学定量分析胎儿α-地中海贫血的热点和前沿趋势。方法采用VOSviewer和CiteSpace 6.3.1软件对Web of Science核心合集数据库、中国知网和万方数据知识服务平台2009年1月至2023年12月关于胎儿α-地中海贫血和重型α-地中... 目的通过文献计量学定量分析胎儿α-地中海贫血的热点和前沿趋势。方法采用VOSviewer和CiteSpace 6.3.1软件对Web of Science核心合集数据库、中国知网和万方数据知识服务平台2009年1月至2023年12月关于胎儿α-地中海贫血和重型α-地中海贫血的文献进行年发文量、作者、期刊、参考文献及关键词可视化分析。结果共纳入964篇中文文献和1130篇英文文献。英文发文量在2016年前呈上升趋势,2018年发文量达到顶峰,中文文献发文量于2015年最高。发文量最多的国家是美国,泰国清迈大学发文量最多。Tongsong T是英文文献发文量最高的作者,杜丽是中文文献发文量最多的作者。Hemoglobin是发文量最多的英文期刊(87篇),中国优生与遗传杂志是中文发文量最多的期刊。共被引文献聚类排名前3位的是基因编辑、多态性、羟基脲。关键词分析产前诊断、基因型、基因诊断和治疗策略为该领域的高频词汇,基因治疗可能是未来的研究焦点。结论该领域的研究主要集中在产前诊断和治疗策略方面。无创产前诊断和治疗方法的进展将改变目前胎儿重型α-地中海贫血的管理方式。 展开更多
关键词 胎儿α-地中海贫血 可视化分析 文献计量学 VOSviewer CITESPACE
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永盛合阿胶对轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者Hb及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平的影响
4
作者 杜莹洁 王辉 《当代医药论丛》 2025年第5期44-47,共4页
目的:探讨与分析轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者口服永盛合阿胶治疗对血红蛋白(Hb)及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平的影响。方法:采用随机数字表法将2020年5月—2023年1月收治的轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者110例分为对... 目的:探讨与分析轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者口服永盛合阿胶治疗对血红蛋白(Hb)及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平的影响。方法:采用随机数字表法将2020年5月—2023年1月收治的轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者110例分为对照组和观察组,各55例。对照组给予常规补铁治疗,观察组给予常规补铁+永盛合阿胶治疗,对比两组的Hb水平、围产期指标、不良妊娠结局发生率及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平。结果:治疗后,观察组Hb及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,观察组产后24 h出血量更少,新生儿体重及出生后1minApgar评分均更高,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,观察组不良妊娠结局发生率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:口服永盛合阿胶治疗轻度地中海贫血合并妊娠期贫血可有效调节Hb及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平,改善妊娠结局。 展开更多
关键词 轻型地中海贫血 妊娠期贫血 永盛合阿胶 血红蛋白 珠蛋白
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深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因类型分布特征调查分析
5
作者 钟雨燕 栗俊杰 门英华 《中国社区医师》 2025年第5期81-83,共3页
目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋... 目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋白(Hb)定量检测,对于地中海贫血筛查阳性患者采用聚合酶链反应和导流杂交技术检测基因分型。结果:2517例疑诊地中海贫血患者地中海贫血基因分型阳性1071例(42.55%),其中α地中海贫血672例(62.75%),β地中海贫血371例(34.64%),α复合β地中海贫血28例(2.61%)。α地中海贫血阳性患者分为α缺失型、α三联体和α点突变型,共检出23种基因型。β地中海贫血阳性患者分为β缺失型、β点突变型,共检出28种基因型。α复合β地中海贫血阳性患者共检出18种基因型。结论:深圳蛇口地区地中海贫血患者以α地中海贫血为主,地中海贫血基因分型检出类型较多,可为地中海贫血的遗传咨询及诊疗提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因分型 流行病学
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基于肝、脾、肾三脏同调理论辨析非输血依赖型地中海贫血及验案举隅
6
作者 王芳 姚宇红 盖九州 《当代医药论丛》 2025年第7期120-123,共4页
地中海贫血是一种隐性单基因遗传病之一,具有很高的发病率和严重的危害性,通常该病会导致溶血、贫血和无效造血。中医认为地中海贫血乃先天禀赋不足,致后天气血失养,急性发作期间需要控制溶血和输血,平时则要注意祛铁治疗。中医通过肝... 地中海贫血是一种隐性单基因遗传病之一,具有很高的发病率和严重的危害性,通常该病会导致溶血、贫血和无效造血。中医认为地中海贫血乃先天禀赋不足,致后天气血失养,急性发作期间需要控制溶血和输血,平时则要注意祛铁治疗。中医通过肝、脾、肾三脏同调理论,临床实践重视肝、脾、肾三脏同调,以改善血化生不足,调和先后天精血,从而进一步升高非输血依赖型地中海贫血患者血液中的血红蛋白(Hb)含量,减少输血频率以及铁沉积,为临床治疗提供了理论依据。 展开更多
关键词 非输血依赖型地中海贫血 肝 脾 肾 三脏同调理论 验案举隅
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一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析
7
作者 庄倩梅 刘春强 +2 位作者 颜梅珍 王耿 蔡丽怡 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第5期398-400,405,共4页
通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学... 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。 展开更多
关键词 β地中海贫血 基因检测 基因型 血液学 血红蛋白测定 杂合子 表型
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重型地中海贫血患儿父母创伤后成长的研究进展 被引量：1
8
作者 余云飞 农婵媛 +3 位作者 赵凯丽 农明 陶嘉怡 韦桂源 《中国医药科学》 2024年第7期42-45,63,共5页
重型地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,伴有严重的贫血,在治疗过程中需长期输血和去铁治疗。重型地中海贫血不但会对患儿造成巨大的身体及心理创伤,影响患儿的生活质量,同时也加重整个家庭的经济负担,而且在长期的治疗及护理中,... 重型地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,伴有严重的贫血,在治疗过程中需长期输血和去铁治疗。重型地中海贫血不但会对患儿造成巨大的身体及心理创伤,影响患儿的生活质量,同时也加重整个家庭的经济负担,而且在长期的治疗及护理中,其父母在精神上受到极大的打击,易产生负面情绪,出现不健康的心理状况。因此,本文从创伤后成长的角度出发,对创伤后成长相关概念及研究进展、重型地中海贫血患儿父母的心理特点及其影响因素、干预措施进行综述,为更好地开展重型地中海贫血患儿及父母的心理干预提供依据。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 父母 创伤后成长 心理干预
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地中海贫血防治的“广西模式” 被引量：3
9
作者 郭潇雅 《中国医院院长》 2024年第3期68-70,共3页
广西医科大一附院不断提高地贫防治能力,推动建立预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程服务模式。2023年11月,国家卫生健康委办公厅印发通知,为进一步加大地中海贫血(以下简称“地贫”)防控力度,在10个省份遴选101家医疗机构组... 广西医科大一附院不断提高地贫防治能力,推动建立预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程服务模式。2023年11月,国家卫生健康委办公厅印发通知,为进一步加大地中海贫血(以下简称“地贫”)防控力度,在10个省份遴选101家医疗机构组建全国地贫协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务。 展开更多
关键词 地中海贫血 医疗机构 科学研究 印发通知 防治能力 卫生健康 地贫 协作网
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重型β地中海贫血眼部变化的研究现状
10
作者 魏永灿 陈丹娜 +2 位作者 李雯文 仝娅妮 赵桂玲 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第4期601-606,共6页
重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病。该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化。与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼... 重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病。该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化。与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼轴更短和泪液分泌减少等改变;同时,营养缺乏和使用铁螯合剂药物治疗会增加罹患并发性白内障及视网膜变性的风险,从而影响β-TM患者的生存质量。本文结合国内外相关文献,对β-TM患者眼部相关变化进行探讨和综述,旨在为临床实践提供有价值的见解。 展开更多
关键词 重型β地中海贫血 眼部变化 输血 铁螯合剂 氧化应激
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二例罕见α地中海贫血的遗传学分析
11
作者 庄倩梅 刘春强 +2 位作者 王耿 颜梅珍 江矞颖 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第4期302-304,共3页
报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常。Hb电泳结果显示病例1的... 报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常。Hb电泳结果显示病例1的HbA2正常、HbF升高,病例2的HbA2、HbF均正常。2例患者均未检测到常见的α和β地中海贫血基因突变。因其血液表型与基因型不符合,经分析疑似α地中海贫血基因携带者,故进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测3种罕见缺失型α地中海贫血,包括--THAI、-α27.6、-α21.9,检测结果未见异常。采用Sanger测序法直接进行DNA序列测定,发现2例患者分别携带有罕见α珠蛋白基因突变,分别是CD26(GCG>GGG)杂合突变、CD104(TGC>TAC)杂合突变。这2例的基因突变丰富了中国人群α地中海贫血基因突变谱,对该病的筛查诊断和遗传咨询有一定的指导意义。 展开更多
关键词 α地中海贫血 基因 突变 基因检测 病例报告
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重型β地中海贫血儿童磁共振成像T2^(*)与生活质量的相关性研究
12
作者 吴悦 杜佳宜 +4 位作者 蓝翔 刘丽丽 田川 莫笑欢 叶中绿 《中国医药导报》 CAS 2024年第14期22-24,共3页
目的 研究重型β地中海贫血儿童心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2^(*)与生活质量的相关性。方法 选取2015年1月至2022年1月于广东医科大学附属医院确诊β地中海贫血的52例患儿进行心脏、肝脏MRI T2^(*)检查,采用中文版儿童生存质量测定量表... 目的 研究重型β地中海贫血儿童心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2^(*)与生活质量的相关性。方法 选取2015年1月至2022年1月于广东医科大学附属医院确诊β地中海贫血的52例患儿进行心脏、肝脏MRI T2^(*)检查,采用中文版儿童生存质量测定量表体系4.0版本(Peds QL4.0)评估生活质量。根据有无心脏受累将铁过载患儿分为两组:有肝脏铁过载但无心脏铁过载者为肝脏组(36例),心脏、肝脏均发生铁过载者为心肝组(16例)。比较两组生活质量与人口学特征,统计分析心脏与肝脏T2^(*)的相关性、MRI T2^(*)与量表总分及各维度分数的相关性。结果 52例患儿心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载(P<0.05)。心脏和肝脏T2^(*)间无相关性(P>0.05)。两组人口学特征比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson相关性分析结果显示,心脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及生理功能评分呈正相关(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,肝脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及各维度评分无相关性(P>0.05)。结论 心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载,且二者铁过载程度无相关性,不能通过肝脏铁负荷判断心脏铁过载程度。β地中海贫血患儿生活质量与心脏T2^(*)有相关性,与肝脏T2^(*)无关,提示心脏铁过载是影响生活质量的重要因素。 展开更多
关键词 重型β地中海贫血 磁共振成像 铁过载 生活质量
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沙利度胺片致β地中海贫血患者继发性闭经1例分析
13
作者 尹春燕 孔文强 杨焜 《中国药物警戒》 2024年第10期1181-1183,共3页
目的探讨沙利度胺导致β地中海贫血患者继发性闭经的临床特征及发病机制。方法分析1例β地中海贫血患者接受沙利度胺片治疗致继发性闭经病例,结合相关文献,讨论临床表现及发生机制。结果患者在沙利度胺治疗5个月后出现闭经,停用4个月后... 目的探讨沙利度胺导致β地中海贫血患者继发性闭经的临床特征及发病机制。方法分析1例β地中海贫血患者接受沙利度胺片治疗致继发性闭经病例,结合相关文献,讨论临床表现及发生机制。结果患者在沙利度胺治疗5个月后出现闭经,停用4个月后,月经再次出现,激素恢复正常水平,考虑该闭经不良反应很可能为沙利度胺引起。结论沙利度胺可以导致高促性腺激素闭经,在治疗期间需警惕其发生的可能。 展开更多
关键词 沙利度胺 药品不良反应 继发性闭经 月经 贫血 地中海贫血
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血液检验对缺铁性贫血及地中海贫血的鉴别诊断价值分析
14
作者 孙璨璨 宋照民 《中国实用医药》 2024年第20期28-32,共5页
目的探讨采用血液检验鉴别诊断缺铁性贫血以及地中海贫血的价值。方法对50例疑似缺铁性贫血患者以及50例疑似地中海贫血患者展开诊断研究,分别设为缺铁性贫血组以及地中海贫血组,将71例经临床综合诊断确诊的贫血患者根据贫血程度不同分... 目的探讨采用血液检验鉴别诊断缺铁性贫血以及地中海贫血的价值。方法对50例疑似缺铁性贫血患者以及50例疑似地中海贫血患者展开诊断研究,分别设为缺铁性贫血组以及地中海贫血组,将71例经临床综合诊断确诊的贫血患者根据贫血程度不同分为轻度贫血组(63例)、中度贫血组(23例)、重度贫血组(14例);选择同期50例健康体检者作为此次研究的参照,并将其设为参照组。临床对所有研究对象均开展血液检验。对比缺铁性贫血组以及地中海贫血组的血液检验诊断效能,确诊贫血患者与参照组的血液指标水平,不同程度贫血患者与参照组的血清铁指标水平。结果缺铁性贫血组以及地中海贫血组的血液检验诊断敏感度、特异度及准确度对比,无显著差异(P>0.05)。参照组血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞计数与平均红细胞体积比值以及平均红细胞体积分布宽度分别为(133.95±9.56)g/L、(90.49±10.75)fl、(31.43±1.91)pg、(5.32±0.25)×10^(12)/L、(10.59±1.22)、(12.65±1.22)%,缺铁性贫血患者分别为(80.41±10.55)g/L、(66.69±2.81)fl、(16.51±1.15)pg、(3.33±0.23)×10^(12)/L、(23.45±0.45)、(16.89±1.45)%,地中海贫血患者分别为(100.89±9.45)g/L、(55.59±1.69)fl、(24.89±1.35)pg、(6.69±0.45)×10^(12)/L、(16.65±2.05)、(14.65±1.22)%。缺铁性贫血患者以及地中海贫血患者的血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞计数与平均红细胞体积比值以及平均红细胞体积分布宽度与参照组对比呈现出显著差异(P<0.05);且地中海贫血患者的血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞计数与平均红细胞体积比值以及平均红细胞体积分布宽度与缺铁性贫血患者对比呈现出显著差异(P<0.05)。参照组血清铁蛋白、血清转铁蛋白受体、血清铁分别为(48.95±9.31)μg/L、(31.12±8.59)mmol/L、(21.99±6.19)μmol/L,轻度贫血组分别为(12.32±4.55)μg/L、(50.55±9.79)mmol/L、(9.23±2.49)μmol/L,中度贫血组分别为(4.43±1.55)μg/L、(61.53±7.75)mmol/L、(5.29±1.23)μmol/L,重度贫血组分别为(1.02±0.59)μg/L、(72.79±7.85)mmol/L、(2.17±1.01)μmol/L。轻度贫血组、中度贫血组以及重度贫血组患者的血清铁蛋白、血清转铁蛋白受体以及血清铁水平与参照组对比均呈现出显著差异(P<0.05)。结论临床对缺铁性贫血患者以及地中海贫血患者进行有效的血液检验工作,可对患者的贫血类型进行精确鉴别诊断,且对两种贫血类型均表现出较高的诊断效能,临床呈现出显著的应用价值。 展开更多
关键词 血液检验 鉴别诊断 缺铁性贫血 地中海贫血 诊断效能 血液指标 血清铁指标
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HbA、HbA2及HbF与地中海贫血基因检测联合诊断地中海贫血的临床意义
15
作者 何月敬 胡勉裕 +5 位作者 叶敏南 程敏 李清香 周家怡 张川州 黎四平 《中国实用医药》 2024年第20期93-96,共4页
目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳... 目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳入在本院接受健康体检的50例正常人作为健康组。对照组和健康组进行血红蛋白电泳检测(HbA、HbA_(2)、HbF),研究组实施血红蛋白电泳检测和地中海贫血基因检测。对比研究组和对照组患者的地中海贫血检出率,并对比α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者以及健康组的HbA、HbA_(2)及HbF水平,分析HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断地中海贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线)。结果研究组的α-地中海贫血检出率为34.29%、β-地中海贫血检出率为54.29%,对照组的α-地中海贫血检出率为31.43%、β-地中海贫血检出率为37.14%,研究组地中海贫血总检出率(88.57%)高于对照组(68.57%),差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbA水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbF、HbA_(2)水平对比,差异有统计学意义(P<0.05)。其中β-地中海贫血患者的HbF水平(5.87±1.56)%、HbA_(2)水平(5.62±1.67)%高于α-地中海贫血患者的(1.67±0.52)%、(1.51±0.34)%以及健康组的(1.21±0.19)%、(2.81±0.92)%;α-地中海贫血患者的HbA_(2)水平低于健康组,而HbF水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。以HbA、HbA_(2)、HbF与地中海贫血基因检测为检验变量,设置1为患病、0为未患病作为效应变量绘制ROC曲线:其中HbA、HbA_(2)、HbF诊断的曲线下面积(AUC)值为0.703,95%置信区间(CI)=(0.554,0.852),灵敏度为67.3%,特异度为73.3%;HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断的AUC值为0.852,95%CI=(0.736,0.967),灵敏度为83.6%,特异度为86.7%。结论在对地中海贫血进行诊断时采取HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测,具有较高的诊断效能,并且能够有效鉴别地中海贫血的疾病类型,在后续开展的相关治疗中具有重要意义。 展开更多
关键词 血红蛋白A 血红蛋白A2 血红蛋白F 地中海贫血基因检测 地中海贫血
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儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义 被引量：11
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作者 张强 范歆 +4 位作者 何升 唐燕青 陈秋莉 韦媛 郑陈光 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第1期14-16,26,共4页
目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的... 目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的基因突变类型。同时应用化学发光方法检查患儿的血清铁蛋白情况。利用统计学方法比较单纯地贫患儿与地贫复合IDA患儿以及单纯缺铁患儿在血液学各参数上的差异。结果静止型地贫或轻型地贫复合IDA后会加重地贫患儿的症状,中重度地贫患儿在其复合缺铁后血液学指标改变并不明显。结论应该关注地贫患儿的缺铁情况,达到有效预防,合理治疗目的。 展开更多
关键词 儿童 地中海贫血 贫血 缺铁性 临床治疗 cut—off值
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αβ复合型地中海贫血筛查结果分析 被引量：23
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作者 黄道连 袁春雷 冯丹艺 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第5期214-216,224,共4页
目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl... 目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测α-地贫基因。结果筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合α-地贫16,例为β复合右侧缺失型α-地贫,4例为β复合左侧缺失型α-地贫和1例为β复合HbH病。共检出16种β复合α-地贫基因类型。结论本组人群αβ复合型地贫检出率为1.58%,以β复合α-地贫1为主,不同人群αβ复合型地贫患者部分血液学指标存在差异,仅以MCV及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或误诊,建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术,并对筛查出的阳性患者同时进行α-地贫基因和β-地贫基因检测。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 检出率 基因诊断
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血常规在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的临床价值分析
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作者 张培生 王青 +1 位作者 李立 王仕伟 《当代医药论丛》 2024年第26期115-117,共3页
目的:研究血常规在不同类型贫血疾病鉴别诊断及病情评估中的应用价值。方法:选择2022年1月至2023年6月贵州医科大学附属医院收治的200例贫血患者为PX组,另选择同期于该院体检的200例健康者为DZ组。两组对象均予以血常规检查。统计并比... 目的:研究血常规在不同类型贫血疾病鉴别诊断及病情评估中的应用价值。方法:选择2022年1月至2023年6月贵州医科大学附属医院收治的200例贫血患者为PX组,另选择同期于该院体检的200例健康者为DZ组。两组对象均予以血常规检查。统计并比较血液中红细胞参数和白细胞计数(WBC)。参照临床相关诊断标准,将PX组患者分为缺铁性贫血组、地中海贫血组,将缺铁性贫血组、地中海贫血组患者分为轻度组、中度组、重度组。分别对比各组血液中红细胞参数和WBC。结果:PX组患者红细胞数目(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、WBC水平均低于DZ组健康者(P<0.05),其红细胞分布密度(RDW)水平高于DZ组健康者(P<0.05)。PX组中缺铁性贫血患者RBC、RDW、MCH水平均高于地中海贫血患者(P<0.05),其Hb、MCHC水平均低于地中海贫血患者(P<0.05)。PX组的缺铁性贫血患者中,病情重度组患者RBC、MCV、Hb、MCH、MCHC水平均低于轻中度组患者(P<0.05),其RDW水平高于轻中度组患者(P<0.05)。PX组的地中海贫血患者中,病情重度组患者RBC、MCV、Hb、MCH、MCHC水平均低于轻中度组患者(P<0.05),其RDW水平高于轻中度组患者(P<0.05)。结论:通过实施血常规检查,不仅能够为贫血疾病的诊断、地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断提供参考,且可通过分析各指标的变化情况,为贫血患者病情严重程度的评估提供依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 缺铁性贫血 血常规 鉴别诊断
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红细胞参数联合铁代谢相关指标检测对缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断价值分析
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作者 姜济民 《当代医药论丛》 2024年第30期120-122,共3页
目的:分析血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、可溶性转铁蛋白受体(sTfR)联合鉴别缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TM)的价值... 目的:分析血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、可溶性转铁蛋白受体(sTfR)联合鉴别缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TM)的价值。方法:将2021年1月至2023年12月兰陵县城市社区卫生服务中心收治的71例IDA患者纳入IDA组,将同期兰陵县城市社区卫生服务中心收治的TM患者73例纳入TM组,均经临床诊断确诊,比较两组各项指标差异,绘制ROC曲线分析红细胞参数联合铁代谢相关指标检测对IDA与TM的鉴别诊断价值。结果:TM组的Hb、RBC、MCHC、SF、SI高于IDA组,MCV、RDW、sTfR低于IDA组(P<0.05);IDA组、TM组的MCH相当(P>0.05)。通过绘制ROC曲线发现,Hb、RBC、MCHC、SF、SI、MCV、RDW、sTfR对IDA与TM鉴别诊断的AUC分别为0.923、0.949、0.796、0.831、0.894、0.953、0.914,具有一定的预测价值。联合鉴别诊断IDA与TM的AUC最高,为0.992。结论:IDA、TM患者体内的Hb、RBC、MCHC、SF、SI、MCV、RDW、sTfR表达存在较大差异,几项指标联合可有效鉴别出IDA、TM,存在一定的应用价值,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 缺铁性贫血 地中海贫血 血红蛋白 红细胞计数 可溶性转铁蛋白受体
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αβ复合型地中海贫血基因检测分析 被引量：10
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作者 甘冰 黄伟媚 《临床荟萃》 CAS 2014年第2期200-201,共2页
地中海贫血是一组性质相似、可将致病基因遗传给后代的遗传性疾病.在我国主要发病地区是广东、广西、贵州、四川.母婴病死率均很高[1].有关资料显示广西α、β地中海贫血基因携带率分别为14.95%、6.78%[2],毛锦江等[3]2011年报道贵港地... 地中海贫血是一组性质相似、可将致病基因遗传给后代的遗传性疾病.在我国主要发病地区是广东、广西、贵州、四川.母婴病死率均很高[1].有关资料显示广西α、β地中海贫血基因携带率分别为14.95%、6.78%[2],毛锦江等[3]2011年报道贵港地区新生儿α地中海贫血携带率12.2%.根据遗传学规律,如果一个α地中海贫血和一个β地中海贫血携带者结合,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而αβ复合型地中海贫血携带者无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血携带者相结合,有1/4概率生育重型地中海贫血患儿,因此αβ复合型地中海贫血的准确检出对于做好产前的优生优育工作尤为重要.为了解贵港市αβ复合型地中海贫血检出率及其基因突变类型,对我院地中海贫血筛查及基因诊断资料进行分析,现报道如下. 展开更多
关键词 α地中海贫血 β地中海贫血 基因
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