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Pax6 variant新基因的原核表达 蛋白纯化和多克隆抗体制备 被引量:1
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作者 李杰 高岚 宋德潇 《济宁医学院学报》 2011年第6期381-384,402,共5页
目的构建花背蟾蜍(Bufo raddei Strauch)转录因子Pax6variant的原核表达载体,纯化融合蛋白His-Pax6variant并以其为抗原免疫家兔,制备花背蟾蜍转录因子Pax6variant多克隆抗体。方法 RT-PCR扩增得到花背蟾蜍胚胎组织的Pax6variant基因,... 目的构建花背蟾蜍(Bufo raddei Strauch)转录因子Pax6variant的原核表达载体,纯化融合蛋白His-Pax6variant并以其为抗原免疫家兔,制备花背蟾蜍转录因子Pax6variant多克隆抗体。方法 RT-PCR扩增得到花背蟾蜍胚胎组织的Pax6variant基因,并将此片段与原核表达载体pET-28a-c连接,构建重组表达质粒pET-Pax6variant并转化大肠杆菌Rosetta(DE3)菌株,诱导融合蛋白His-Pax6variant表达;所获得的可溶性蛋白经亲和层析纯化、SDS-PAGE电泳鉴定后,免疫家兔制备抗血清,分别采用ELISA、Western blot检测抗体效价和特异性。结果从花背蟾蜍胚胎组织中克隆了Pax6variant基因,并成功构建了其原核表达质粒;SDS-PAGE结果证实获得Mr为43 300的His-Pax6融合蛋白且为可溶性蛋白;经过His亲和层析有效纯化;以该融合蛋白免疫家兔制备得到的抗血清经Westernblot检测证实能与目的蛋白发生特异性结合,ELISA检测为阳性。结论获得了花背蟾蜍转录因子Pax6variant蛋白及特异性多克隆抗体,对进一步研究花背蟾蜍Pax6variant在发育过程中功能奠定基础。 展开更多
关键词 花背蟾蜍 PAX6 variant 原核表达 多克隆抗体
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CRISPR-Cas12a-Empowered Electrochemical Biosensor for Rapid and Ultrasensitive Detection of SARS-CoV-2 Delta Variant 被引量:5
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作者 Chenshuo Wu Zhi Chen +15 位作者 Chaozhou Li Yabin Hao Yuxuan Tang Yuxuan Yuan Luxiao Chai Taojian Fan Jiangtian Yu Xiaopeng Ma Omar AAl-Hartomy SWageh Abdullah GAl-Sehemi Zhiguang Luo Yaqing He Jingfeng Li Zhongjian Xie Han Zhang 《Nano-Micro Letters》 SCIE EI CAS CSCD 2022年第10期83-94,共12页
Coronavirus disease 2019(COVID-19)is a highly contagious disease caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2(SARS-CoV-2).The gold standard method for the diagnosis of SARS-CoV-2 depends on quantitative r... Coronavirus disease 2019(COVID-19)is a highly contagious disease caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2(SARS-CoV-2).The gold standard method for the diagnosis of SARS-CoV-2 depends on quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction till now,which is time-consuming and requires expensive instrumentation,and the confirmation of variants relies on further sequencing techniques.Herein,we first proposed a robust technique-methodology of electrochemical CRISPR sensing with the advantages of rapid,highly sensitivity and specificity for the detection of SARS-CoV-2 variant.To enhance the sensing capability,gold electrodes are uniformly decorated with electro-deposited gold nanoparticles.Using DNA template identical to SARS-CoV-2 Delta spike gene sequence as model,our biosensor exhibits excellent analytical detection limit(50 fM)and high linearity(R2=0.987)over six orders of magnitude dynamic range from 100 fM to 10 nM without any nucleic-acid-amplification assays.The detection can be completed within 1 h with high stability and specificity which benefits from the CRISPR-Cas system.Furthermore,based on the wireless micro-electrochemical platform,the proposed biosensor reveals promising application ability in point-of-care testing. 展开更多
关键词 SARS-COV-2 variant Methodology of electrochemical CRISPR sensing(MOECS) Gold nanoparticles(AuNPs) Point-of-care testing(POCT)
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Research on spatial-variant property of bistatic ISAR imaging plane of space target 被引量:5
3
作者 郭宝锋 王俊岭 +2 位作者 高梅国 尚朝轩 傅雄军 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2015年第4期507-520,共14页
The imaging plane of inverse synthetic aperture radar (ISAR) is the projection plane of the target. When taking an image using the range-Doppler theory, the imaging plane may have a spatial-variant property, which c... The imaging plane of inverse synthetic aperture radar (ISAR) is the projection plane of the target. When taking an image using the range-Doppler theory, the imaging plane may have a spatial-variant property, which causes the change of scatter's projection position and results in migration through resolution cells, In this study, we focus on the spatial-variant property of the imaging plane of a three-axis-stabilized space target. The innovative contributions are as follows. 1) The target motion model in orbit is provided based on a two-body model. 2) The instantaneous imaging plane is determined by the method of vector analysis. 3) Three Euler angles are introduced to describe the spatial-variant property of the imaging plane, and the image quality is analyzed. The simulation results confirm the analysis of the spatial-variant property. The research in this study is significant for the selection of the imaging segment, and provides the evidence for the following data processing and compensation algorithm. 展开更多
关键词 space target bistatic ISAR imaging plane spatial-variant property
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Perturbation to Mei symmetry and Mei adiabatic invariants for discrete generalized Birkhoffian system 被引量:3
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作者 张克军 方建会 李燕 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2011年第5期305-309,共5页
Based on the concept of discrete adiabatic invariant, this paper studies the perturbation to Mei symmetry and Mei adiabatic invariants of the discrete generalized Birkhoffian system. The discrete Mei exact invariant i... Based on the concept of discrete adiabatic invariant, this paper studies the perturbation to Mei symmetry and Mei adiabatic invariants of the discrete generalized Birkhoffian system. The discrete Mei exact invariant induced from the Mei symmetry of the system without perturbation is given. The criterion of the perturbation to Mei symmetry is established and the discrete Mei adiabatic invariant induced from the perturbation to Mei symmetry is obtained. Meanwhile, an example is discussed to illustrate the application of the results. 展开更多
关键词 discrete generalized Birkhoffian system Mei symmetry PERTURBATION Mei adiabatic in-variant
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Computer-Aided Rapid Variant Design System for Hydraulic Support
5
作者 赵继云 李炳文 +1 位作者 苗运江 顾力强 《International Journal of Mining Science and Technology》 SCIE EI 1998年第2期153-156,共4页
The paper gives a detail analysis on the necessity of rapid hydraulic support design, and presents a computer-aided rapid variant design system for hydraulic support. The system integrates the type selection and embod... The paper gives a detail analysis on the necessity of rapid hydraulic support design, and presents a computer-aided rapid variant design system for hydraulic support. The system integrates the type selection and embodiment design of hydraulic support. Case-based reasoning and rule-based reasoning are the main reasoning methods. Several crucial problems are discussed. 展开更多
关键词 HYDRAULIC support CAD variant design case-based REASONING RULE-BASED REASONING
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BOUNDED TRAVELING WAVE SOLUTIONS OF VARIANT BOUSSINESQ EQUATION WITH A DISSIPATION TERM AND DISSIPATION EFFECT
6
作者 张卫国 刘强 +1 位作者 李正明 李想 《Acta Mathematica Scientia》 SCIE CSCD 2014年第3期941-959,共19页
This article studies bounded traveling wave solutions of variant Boussinesq equation with a dissipation term and dissipation effect on them. Firstly, we make qualitative analysis to the bounded traveling wave solution... This article studies bounded traveling wave solutions of variant Boussinesq equation with a dissipation term and dissipation effect on them. Firstly, we make qualitative analysis to the bounded traveling wave solutions for the above equation by the theory and method of planar dynamical systems, and obtain their existent conditions, number, and general shape. Secondly, we investigate the dissipation effect on the shape evolution of bounded traveling wave solutions. We find out a critical value r^* which can characterize the scale of dissipation effect, and prove that the bounded traveling wave solutions appear as kink profile waves if |r|≥ r^*; while they appear as damped oscillatory waves if |r| 〈 r^*. We also obtain kink profile solitary wave solutions with and without dissipation effect. On the basis of the above discussion, we sensibly design the structure of the approximate damped oscillatory solutions according to the orbits evolution relation corresponding to the component u(ξ) in the global phase portraits, and then obtain the approximate solutions (u(ξ), H(ξ)). Furthermore, by using homogenization principle, we give their error estimates by establishing the integral equation which reflects the relation between exact and approximate solutions. Finally, we discuss the dissipation effect on the amplitude, frequency, and energy decay of the bounded traveling wave solutions. 展开更多
关键词 variant Boussinesq equation with dissipation term shape analysis bounded traveling wave solution error estimate dissipation effect
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Atypical variants of takotsubo cardiomyopathy: mechanistic and clinical implications
7
作者 Kenan Yalta Ertan Yetkın Gokay Taylan 《Journal of Geriatric Cardiology》 SCIE CAS CSCD 2020年第7期447-448,共2页
Over past decades,takotsubo cardiomyopathy(TTC)has drawn a substantial interest as a unique form of acute and reversible cardiomyopathy that usually emerges in response to adrenergic hyperactivation associated with a ... Over past decades,takotsubo cardiomyopathy(TTC)has drawn a substantial interest as a unique form of acute and reversible cardiomyopathy that usually emerges in response to adrenergic hyperactivation associated with a variety of emotional and physical triggers.[1,2]Even though,this phenomenon is generally characterized by an apical balloning pattern(classical variant),it might occasionally present with atypical morphological variants including mid-ventricular,inverted and focal forms of myocardial involvement. 展开更多
关键词 Atypical variants Clinical implications Mechanistic implications Takotsubo cardiomyopathy
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Structural and dynamical mechanisms of a naturally occurring variant of the human prion protein in preventing prion conversion
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作者 Yiming Tang Yifei Yao Guanghong Wei 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2020年第10期66-75,共10页
Prion diseases are associated with the misfolding of the normal helical cellular form of prion protein (PrPC) into the β-sheet-rich scrapie form (PrPSc) and the subsequent aggregation of PrPSc into amyloid fibrils. R... Prion diseases are associated with the misfolding of the normal helical cellular form of prion protein (PrPC) into the β-sheet-rich scrapie form (PrPSc) and the subsequent aggregation of PrPSc into amyloid fibrils. Recent studies demonstrated that a naturally occurring variant V127 of human PrPC is intrinsically resistant to prion conversion and aggregation, and can completely prevent prion diseases. However, the underlying molecular mechanism remains elusive. Herein we perform multiple microsecond molecular dynamics simulations on both wildtype (WT) and V127 variant of human PrPC to understand at atomic level the protective effect of V127 variant. Our simulations show that G127V mutation not only increases the rigidity of the S2–H2 loop between strand-2 (S2) and helix-2 (H2), but also allosterically enhances the stability of the H2 C-terminal region. Interestingly, previous studies reported that animals with rigid S2–H2 loop usually do not develop prion diseases, and the increase in H2 C-terminal stability can prevent misfolding and oligomerization of prion protein. The allosteric paths from G/V127 to H2 C-terminal region are identified using dynamical network analyses. Moreover, community network analyses illustrate that G127V mutation enhances the global correlations and intra-molecular interactions of PrP, thus stabilizing the overall PrPC structure and inhibiting its conversion into PrPSc. This study provides mechanistic understanding of human V127 variant in preventing prion conversion which may be helpful for the rational design of potent anti-prion compounds. 展开更多
关键词 prion protein V127 variant molecular dynamics simulations dynamic network analysis
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A Class of Third-order Convergence Variants of Newton's Method
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作者 ZHAO Ling-ling WANG Xia 《Chinese Quarterly Journal of Mathematics》 CSCD 北大核心 2008年第2期165-170,共6页
A class of third-order convergence methods of solving roots for non-linear equation,which are variant Newton's method, are given. Their convergence properties are proved. They are at least third order convergence nea... A class of third-order convergence methods of solving roots for non-linear equation,which are variant Newton's method, are given. Their convergence properties are proved. They are at least third order convergence near simple root and one order convergence near multiple roots. In the end, numerical tests are given and compared with other known Newton's methods. The results show that the proposed methods have some more advantages than others. They enrich the methods to find the roots of non-linear equations and they are important in both theory and application. 展开更多
关键词 variant Newton's methods third-order convergence numerical test
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GENERALIZED BIANCHI'S IDENTITIES FOR VARIANT CONSTRAINED SYSTEM
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作者 李子平 《Acta Mathematica Scientia》 SCIE CSCD 1992年第3期241-247,共7页
In this paper the generalized Bianchi's identities for the variant constrained system (GBIVOS)w ith non-invariant action integral and constraint conditions was derived, and the strong and weak conservation laws fo... In this paper the generalized Bianchi's identities for the variant constrained system (GBIVOS)w ith non-invariant action integral and constraint conditions was derived, and the strong and weak conservation laws for such system was deduced. The preliminary applications of the GBIVCS to the case for some models of field theories was given. The Dirac constraint of such system was discussed. 展开更多
关键词 GENERALIZED BIANCHI’S IDENTITIES FOR variant CONSTRAINED SYSTEM der
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Variants on Australian Language and Their Origins
11
作者 原驰 LI Ming-yu 《海外英语》 2013年第24期297-299,304,共4页
Australian English is one of the variants of English. The words usage, pronunciation, grammar and vocabulary of Aus?tralian English differ from British English and American English because of its unique geographical e... Australian English is one of the variants of English. The words usage, pronunciation, grammar and vocabulary of Aus?tralian English differ from British English and American English because of its unique geographical environment, historical condi?tions, and aboriginal culture. A brief introduction to Australian English is given at the beginning. And then the authors will define the variants of Australian English from three perspectives respectively: historical influence, geographical characteristics and aborigi?nal factors. Aimed to improve understanding of Australian English and encourage more researchers to conduct further studies on international English. 展开更多
关键词 AUSTRALIAN ENGLISH LANGUAGE variantS ABORIGINAL cu
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先天性糖基化障碍Ⅰa型伴反复呼吸道感染一家系分析并文献复习
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作者 张振坤 谢振华 +6 位作者 刘菁 肖梦君 李娴 张强 张耀东 王海军 李东晓 《山西医科大学学报》 2025年第2期193-199,共7页
目的 探讨PMM2基因变异相关先天性糖基化障碍(CDG)伴反复呼吸道感染患者的临床及遗传学特征。方法 收集1例PMM2基因变异致先天性糖基化障碍伴反复呼吸道感染患儿的临床资料,对先证者及其家系成员的可疑致病突变片段进行家系成员Sanger... 目的 探讨PMM2基因变异相关先天性糖基化障碍(CDG)伴反复呼吸道感染患者的临床及遗传学特征。方法 收集1例PMM2基因变异致先天性糖基化障碍伴反复呼吸道感染患儿的临床资料,对先证者及其家系成员的可疑致病突变片段进行家系成员Sanger测序。以“PMM2-CDG”“congenital disorder of glycosylation typeⅠa”“先天性糖基化障碍”或“PMM2基因”为关键词,分别检索PubMed数据库、中国知网、万方数据库收录的文献,总结PMM2基因变异所致CDG患者的临床表型、影像学及遗传学特点。结果 患儿,男,3岁,主要表现为语言及运动发育落后、眼球震颤、双眼内斜视、双下肢肌张力高,伴反复呼吸道感染。头颅MRI(2岁11月龄)结果示后颅窝囊性病变,小脑下蚓部及半球发育不全。家系全外显子组测序提示先证者PMM2基因存在父源性c.385G>A(p.Val129Met)与母源性c.395T>C(p.Ile132Thr)复合杂合变异,诊断为先天性糖基化障碍Ⅰa型(CDG-Ⅰa);姐姐在两个位点均为野生型。共检索到国内相关病例文献15篇26例患者,结合本例患者,共27例。国内CDG-Ⅰa患者的主要临床表现为发育落后(92.6%)、肌张力异常(77.8%)、小脑萎缩/发育不全(63.0%)、眼球内斜视(48.1%)、乳头内陷(33.3%)、臀部脂肪垫(22.2%)、癫痫/抽搐(14.8%)等。3例为PMM2基因纯合变异,24例为PMM2基因复合杂合变异。共包含23个基因变异位点,18种错义变异,4种移码变异及1种剪接变异。结论 PMM2基因致病变异可导致神经系统、心脏和免疫系统等多系统异常,对可疑CDG患者应及时行PMM2基因检测,以尽早明确诊断。 展开更多
关键词 PMM2基因 先天性糖基化障碍 呼吸道感染 基因变异 全面发育迟缓
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食源和人源鼠伤寒沙门氏菌单相变种的基因组特征和毒力因子对比分析
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作者 干鸿翔 许安宁 +7 位作者 周璐 罗芳芳 冯仲阳 高彬茹 李卓思 王翔 董庆利 秦晓杰 《食品科学》 北大核心 2025年第6期116-123,共8页
基于前期获得的32株食源和人源鼠伤寒沙门氏菌单相变种,通过全基因组测序比较分析菌株的毒力因子和可移动遗传元件,并构建系统进化树,进一步分析菌株的酸抗性、生物被膜及细胞黏附与侵袭能力,明确不同来源鼠伤寒沙门氏菌单相变种的毒力... 基于前期获得的32株食源和人源鼠伤寒沙门氏菌单相变种,通过全基因组测序比较分析菌株的毒力因子和可移动遗传元件,并构建系统进化树,进一步分析菌株的酸抗性、生物被膜及细胞黏附与侵袭能力,明确不同来源鼠伤寒沙门氏菌单相变种的毒力特征。结果显示,食源和人源鼠伤寒沙门氏菌单相变种均携带大量毒力因子和基因组岛、转座子等可移动遗传元件。进化关系分析显示,32株菌与数据库中参考的鼠伤寒沙门氏菌单相变种处于同一分支,表明具有较近的亲缘关系。另外,所有菌株在pH 3处理1 h后均能存活,25%的菌株生物被膜形成能力强,但人源和食源菌株的生物被膜形成和细胞黏附与侵袭能力无显著差异。总之,不同来源鼠伤寒沙门氏菌单相变种均携带大量毒力因子和可移动遗传元件,且菌株的毒力相关表型具有异质性,结果可为该菌的风险评估提供重要数据支撑。 展开更多
关键词 鼠伤寒沙门氏菌单相变种 毒力因子 酸抗性 生物被膜 细胞黏附与侵袭
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Omicron变异株感染合并热性惊厥儿童的临床特征
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作者 谢昕 刘炜 +2 位作者 杨威利 陈静 范朋凯 《河南医学研究》 2025年第2期225-230,共6页
目的探讨儿童Omicron变异株感染合并热性惊厥(FS)患儿的临床特征。方法回顾性分析2022年12月13日至2023年1月9日郑州大学附属儿童医院收治的91例Omicron变异株感染合并FS住院患儿的临床资料。根据FS类型将其分为单纯型热性惊厥(SFS)组(6... 目的探讨儿童Omicron变异株感染合并热性惊厥(FS)患儿的临床特征。方法回顾性分析2022年12月13日至2023年1月9日郑州大学附属儿童医院收治的91例Omicron变异株感染合并FS住院患儿的临床资料。根据FS类型将其分为单纯型热性惊厥(SFS)组(60例)和复杂型热性惊厥(CFS)组(31例),比较两组患儿的临床特征及实验室检查结果。结果FS症状主要表现为:双眼上翻55例(60.44%),凝视/斜视31例(34.07%),双眼紧闭5例(5.49%),意识丧失75例(82.42%),口周发绀62例(68.13%),四肢抽搐56例(61.54%),双拳紧握10例(10.99%),下肢瘫软2例(2.20%),牙关紧闭37例(40.66%),口吐白沫11例(12.09%),口周流涎8例(8.79%),呕吐(非喷射性)6例(6.59%),口角歪斜2例(2.20%),摔倒2例(2.20%),尖叫2例(2.20%),小便失禁1例(1.10%),呼吸、心跳暂停1例(1.10%)。91例患儿中,男59例(64.84%),女32例(35.16%),年龄1.58(2.33,3.58)岁,40例(58.83%)有热性惊厥史(23例热性惊厥史不详),接种疫苗68例(74.73%),1~3岁儿童52例(57.14%),62例(68.13%)1次热程仅发作1次,66例(72.53%)1次惊厥发作持续时间小于5 min。SFS组和CFS组在临床分型和疫苗接种上的差异无统计学意义(P>0.05)。白介素-10(IL-10)升高66例(72.53%),白介素-6(IL-6)升高37例(40.66%),白介素-4(IL-4)升高10例(10.99%),γ干扰素(IFN-γ)升高2例(2.20%)。SFS组和CFS组在白介素-2(IL-2)、IL-4、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IFN-γ、白介素-17a(IL-17a)、白介素-12P70(IL-12P70)水平及升高比例上的差异无统计学意义(P>0.05)。SFS组和CFS组在白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEU)、淋巴细胞(LYM)、单核细胞(MONO)、血小板(PLT)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)升高比例,钠离子(Na^(+))、氯离子(Cl^(-))、钾离子(K^(+))、钙离子(Ca^(2+))、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平上的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论Omicron变异株感染合并热性惊厥患儿,男性多于女性,发病年龄主要集中在1~3岁,热性惊厥类型主要为单纯型热性惊厥,1次热程多为1次FS发作,大多数患儿在热性惊厥发作5 min内可自行缓解。IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、IFN-γ、IL-17a、IL-12P70在单纯型热性惊厥及复杂性热性惊厥儿童中的表达无差异。 展开更多
关键词 Omicron变异株 热性惊厥 临床特征 儿童 细胞因子
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超级街区路网模式在中西方的发展与演变
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作者 葛欣 韩雨晨 《城市建筑》 2025年第1期78-84,共7页
超级街区是二元分化规划思想的产物,体现为边界干道和内部道路在规划、建设、管控上的强烈对比,继而呈现为形态和功能上的内外差异。在中西方,超级街区由于成因和发展历程的不同,产生了诸多形态、功效各异的范式。然而,既有研究对于超... 超级街区是二元分化规划思想的产物,体现为边界干道和内部道路在规划、建设、管控上的强烈对比,继而呈现为形态和功能上的内外差异。在中西方,超级街区由于成因和发展历程的不同,产生了诸多形态、功效各异的范式。然而,既有研究对于超级街区普遍采取批判的态度,忽略了其在超越街区的尺度上组织城市形态与功能的价值和潜力。本研究剖析了超级街区的定义,梳理了中西方超级街区的发展演变历程,提炼出各阶段路网的典型范式及变体。 展开更多
关键词 超级街区 路网 中西方 范式 变体
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利用果蝇模型筛选可用于动物组织光电关联的绿色荧光蛋白变体
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作者 陈捷 石丹妮 +3 位作者 齐佳苗 孙玲 杨宇丰 王道彪 《电子显微学报》 北大核心 2025年第1期81-90,共10页
荧光蛋白能够将分子分布与超微结构联系起来,对于光电关联(CLEM)技术的应用至关重要。然而,常规的绿色荧光蛋白及其变体在活体组织的电子显微镜(EM)制样过程中,常因诸多不可控因素导致荧光信号显著减弱,这限制了它们作为光电关联分子探... 荧光蛋白能够将分子分布与超微结构联系起来,对于光电关联(CLEM)技术的应用至关重要。然而,常规的绿色荧光蛋白及其变体在活体组织的电子显微镜(EM)制样过程中,常因诸多不可控因素导致荧光信号显著减弱,这限制了它们作为光电关联分子探针的应用。本研究在果蝇大脑神经束膜胶质细胞中特异性表达多种GFP变体(mEmerald、hfYFP、mhYFP和CoGFPv0),以评估它们在活体组织光电关联中的应用潜力。通过提高表达量和靶向线粒体等策略,本研究最终筛选出适用于CLEM技术在果蝇神经系统研究中的CoGFPv0。本工作表明,CoGFPv0可作为一种具有良好应用前景的光电关联分子探针,特别适用于复杂的活体组织环境。 展开更多
关键词 光电关联技术 荧光蛋白 GFP变体 CoGFPv0 果蝇
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SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
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作者 杨梦迪 刘芳 +2 位作者 吕少广 刘思敏 阴晓伟 《罕少疾病杂志》 2025年第1期9-10,25,共3页
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1... 目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉.,眼距宽,鼻梁l宽,小.下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母,均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。 展开更多
关键词 智力发育障.碍 SYNGAP1基因 变异 突变 移码突变 儿童
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基于空间非一致模糊核标定的红外图像超分辨率重建方法 被引量:1
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作者 曹军峰 丁庆海 罗海波 《红外与激光工程》 EI CSCD 北大核心 2024年第2期217-226,共10页
近年来,红外成像系统在工业、安防、遥感等领域获得了广泛的应用,但由于制造工艺及成本制约,红外系统的分辨率仍然较低。基于深度神经网络的单帧图像超分辨率重建技术是提高红外图像分辨率的有效方法,获得了广泛研究,并在仿真图像上取... 近年来,红外成像系统在工业、安防、遥感等领域获得了广泛的应用,但由于制造工艺及成本制约,红外系统的分辨率仍然较低。基于深度神经网络的单帧图像超分辨率重建技术是提高红外图像分辨率的有效方法,获得了广泛研究,并在仿真图像上取得了显著进展,但应用于实际场景图像时容易出现伪影或图像模糊等现象。造成这种性能差异的主要原因是目前方法大多假定造成图像退化的模糊核是空间一致的,然而实际红外光学系统不可避免地存在像差、热离焦等,由此造成的图像模糊的模糊核并非空间一致的。针对这一问题,提出了一种非盲模糊核估计方法,通过采集特定的靶标图像,并设计模糊核估计网络,求解空间非一致模糊核;设计基于图像分块的超分辨率重建方法,将图像块和对应区域的模糊核一起输入非盲超分辨率重建网络进行子块图像重建,再通过子块合并和重叠区域图像融合,得到最终的高分辨率图像。实验结果表明,光学系统自身引起了模糊核随空间位置缓慢变化,在实验室条件下标定模糊核并基于图像分块进行超分辨率重建的方法可显著提高红外图像超分辨率重建的效果。 展开更多
关键词 超分辨率重建 空间非一致模糊 模糊核估计 红外图像
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低碳贝氏体钢等温淬火变体选择与特殊晶面定量化表征
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作者 杨劼 任慧平 +2 位作者 王海燕 高雪云 刘宗昌 《材料导报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第9期212-219,共8页
为分析低碳贝氏体钢(15Cr12CuSiMoMn)的变体选择与特殊晶面取向差分布对其力学性能的影响,以及变体选择与晶面取向差之间的相互联系,对实验钢充分奥氏体化后在指定温度进行等温淬火热处理,随后分析并表征等温转变过程中变体选择的演变... 为分析低碳贝氏体钢(15Cr12CuSiMoMn)的变体选择与特殊晶面取向差分布对其力学性能的影响,以及变体选择与晶面取向差之间的相互联系,对实验钢充分奥氏体化后在指定温度进行等温淬火热处理,随后分析并表征等温转变过程中变体选择的演变规律与特殊晶体学面取向差分布规律。结果表明,实验钢所得{100}极图与{100}标准极图吻合,贝氏体变体与母相奥氏体的位向关系符合K-S关系,随着等温淬火温度的升高,贝氏体相变速率加快,变体选择能力降低,同时大角度晶界HAGBs(45~65°)、小角度晶界LAGBs(2~15°)界面含量减少。等温淬火60 min发现320℃时原奥氏体晶粒内同一CP组中V1/V2、V1/V3、V1/V5等变体对数量较340℃时分别增加2.4%、15%、1.1%,同一CP组中的贝氏体变体可增加大角度晶界;320℃等温淬火后实验钢具有较大的整体界面取向差、解理面(100)取向差以及滑移面(110)取向差,其整体界面取向差范围为3.2~62.5°,解理面(100)取向差范围为6.9~47.8°,滑移面(110)取向差范围为1~29.2°。通过控制贝氏体变体分布与含量进而影响其有效解理面(100)取向差与滑移面(110)取向差的分布范围,增大特殊晶面取向差范围有利于优化贝氏体组织,最终达到改善其力学性能的目的。 展开更多
关键词 贝氏体钢 取向分布 变体选择 取向差
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蝶窦气化停滞的影像学表现及鉴别诊断
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作者 闫钟钰 刘承耀 +3 位作者 王新艳 李铮 杨本涛 鲜军舫 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第7期451-455,共5页
目的分析蝶窦气化停滞的CT和MRI影像学表现,并与蝶骨区骨、软骨源性肿瘤及肿瘤样病变鉴别。方法回顾性分析13例蝶窦气化停滞和20例蝶骨区骨源性肿瘤的CT及MRI资料,包括发生部位、大小、密度、有无膨胀、钙化、骨皮质改变,MRI信号、抑脂... 目的分析蝶窦气化停滞的CT和MRI影像学表现,并与蝶骨区骨、软骨源性肿瘤及肿瘤样病变鉴别。方法回顾性分析13例蝶窦气化停滞和20例蝶骨区骨源性肿瘤的CT及MRI资料,包括发生部位、大小、密度、有无膨胀、钙化、骨皮质改变,MRI信号、抑脂后信号改变、强化程度、邻近结构改变等,并进行统计学比较。结果蝶窦气化停滞多见于蝶骨体(4例)、翼突(3例)和多部位受累(6例)。停滞区域以混合密度为主,最长径为0.8~4.1 cm,钙化7例,无膨胀性改变13例,骨皮质完整13例;MRI T1WI高信号11例,等信号2例,T2WI高信号10例,等信号3例,抑脂后信号减低13例,无明显强化10例,轻微强化3例。邻近结构无改变13例。结论蝶窦气化停滞是少见解剖变异,以混合密度为主,骨皮质完整,无膨胀性改变,MRI抑脂信号减低,无明显强化有助于鉴别。 展开更多
关键词 蝶窦 颅底 解剖变异 气化停滞
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