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强迫症与5-羟色胺转运体基因多态性遗传关联病例对照研究的meta分析 被引量:7
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作者 何小燕 马梁红 +1 位作者 李存超 王睿 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2012年第9期669-675,共7页
目的:用对病例对照研究的数据作meta分析的方法,综合评价强迫症与5-羟色胺(5-HT)转运体基因的启动子区域(5-HTTLPR)和第二内含子多态性(5-HTTVNTR)的关系,为强迫症的遗传背景提供进一步证据。方法:检索MEDLINE、EMBASE、PubMed、CNKI、... 目的:用对病例对照研究的数据作meta分析的方法,综合评价强迫症与5-羟色胺(5-HT)转运体基因的启动子区域(5-HTTLPR)和第二内含子多态性(5-HTTVNTR)的关系,为强迫症的遗传背景提供进一步证据。方法:检索MEDLINE、EMBASE、PubMed、CNKI、万方等数据库,收集强迫症与5-HTTLPR基因多态性及5-HTTVNTR基因多态性相关性的病例对照研究,并以OR值为效应指标,基因型在对照群体中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,应用CMA2.0软件对各项数据进行统计分析。结果:符合纳入标准的有23篇文献。结果显示,就强迫症与5-HTTLPR多态性相关性而言,亚洲人群中,L等位基因较S等位基因(OR=1.27,95%CI=1.05~1.52)、LL基因型较LS+SS基因型(OR=1.78,95%CI=1.15~2.74)在强迫症患者中的分布频率高于对照组;高加索人群中,SS基因型较LS+LL基因型在强迫症患者中的分布频率高于对照组(OR=1.21,95%CI 1.02~1.44)。就强迫症与5-HTTVNTR多态性相关性而言,高加索人群中10/10基因型较10/12+12/12基因型(OR=0.41,95%CI=0.24~0.71)在强迫症患者中的分布频率低于对照组。结论:现有研究证据提示强迫症与5-HTT基因存在关联,并且在不同种族存在差异。在亚洲人群中5-HTTLPR多态性的L等位基因以及基因型LL可能是强迫症的危险因素,SS基因型是保护因素;在高加索人群中5-HTTLPR多态性的SS基因型则可能是危险因素,5-HTTVNTR基因多态性的10/10基因型是保护因素。 展开更多
关键词 强迫症 5-HTTLPR 5-HTTVNTR 基因多态性 META分析
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5-羟色胺转运体基因第二内含子及启动子区多态性与自杀未遂的关联分析 被引量:3
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作者 黎雪梅 况利 艾明 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期568-571,共4页
目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因第二内含子多态性(Serotonin transporter gene 2 VNTR polymorphism,5-HTTVNTR)及启动子区多态性(Serotonin-transporter-linked promoter region,5-HTTLPR)与自杀未遂的相... 目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因第二内含子多态性(Serotonin transporter gene 2 VNTR polymorphism,5-HTTVNTR)及启动子区多态性(Serotonin-transporter-linked promoter region,5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究。方法:运用聚合酶链反应技术(Polymerase chain reaction,PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTVNTR及5-HTTLPR的3种基因型及等位基因分布频率。结果:自杀未遂组第二内含子基因型及等位基因分布频率与正常对照组之间无显著性差异;自杀未遂组与对照组5-HTTYLPR的基因型及等位基因(S/L)频率差异无统计学意义(χ2=1.08,P=0.58;χ2=0.99,P=0.32);进一步分析显示,有精神疾病自杀未遂组(37例)的短重复序列S等位基因频率为85.1%,与正常对照组S等位基因频率(72.5%)及无精神疾病自杀未遂组(69.1%)的差异均具有统计学意义(χ2=4.49,P=0.04;χ2=5.21,P=0.03)。结论:5-HTTLPR的S/S等位基因可能是自杀未遂的易感基因之一,而汉族人群中5-HTT基因第二内含子多态性与自杀未遂没有明显相关性。 展开更多
关键词 自杀未遂 基因 多态现象(遗传学) 5-羟色胺转运体
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核心家系5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与自杀未遂的关联分析 被引量:1
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作者 艾明 高新学 +4 位作者 陈建梅 王我 甘窈 李大奇 况利 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期582-585,共4页
目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因启动子区多态性(Serotonin transporter gene-linkedpolymorphic region,5-HTTLPR)位点与自杀未遂之间关联系。方法:以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,应用... 目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因启动子区多态性(Serotonin transporter gene-linkedpolymorphic region,5-HTTLPR)位点与自杀未遂之间关联系。方法:以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,应用聚合酶链反应技术(Polymerase chain reaction,PCR)检测5-HTTLPR位点多态性与自杀未遂之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的基于单体型的单体型相对风险(Haplotype based haplotype relative risk,HHRR)分析及连锁不平衡(Trans-mission disequilibrium test,TDT)分析。结果:86个核心家系258个家系成员的5-HTTLPR基因型和基因频率在患者组与父母组间比较(χ2=0.088,P=0.767;χ2=2.670,P=0.263)无显著性差异。HHRR分析结果显示自杀未遂患者组与虚拟对照组之间的5-HTTLPR(χ2=0.26,P>0.05)基因频率无显著性差异。多等位基因TDT统计分析5-HTTLPR与自杀未遂间未发现存在连锁不平衡(χ2=2.67,P>0.05)。在57个有精神病自杀未遂核心家系中有47个杂合子父母纳入5-HTTLPR位点的分析,其中有25个S等位基因传给了患病子女,有12个L等位基因传递给了患病子女(χ2=4.57,P<0.05)。结论:汉族人群中5-HTTLPR多态性位点与有精神病自杀未遂者间存在连锁不平衡。 展开更多
关键词 自杀未遂 基因 多态现象(遗传学) 5-羟色胺转运体 传递不平衡检验
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5-HTTLPR与卒中后抑郁及单相抑郁病因和疗效的关联分析 被引量:1
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作者 蒋少艾 潘小平 +3 位作者 邹卿 徐利敏 李泽 郭爱华 《中国卒中杂志》 2008年第9期642-647,共6页
目的探讨我国汉族人群卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)及单相抑郁(unipolar depression,UD)患者病因和疗效与5-羟色胺转运蛋白启动子区基因多态性(serotonin transporter gene-linked polymorphic,5-HTTLPR)之间的关系。方法以4... 目的探讨我国汉族人群卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)及单相抑郁(unipolar depression,UD)患者病因和疗效与5-羟色胺转运蛋白启动子区基因多态性(serotonin transporter gene-linked polymorphic,5-HTTLPR)之间的关系。方法以45例PSD及41例UD患者作为研究对象,以149名正常人作对照,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增技术测定所有研究对象的5-HTTLPR的基因型和等位基因,PSD和UD患者组患者使用氟西汀治疗12周,在基线及12周治疗末时使用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depressive scale,HAMD)-17项评定疾病严重程度及疗效。结果5-HTTLPR的3种基因型(S/S、S/L和L/L)和等位基因(S和L)在PSD组、UD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义;PSD和UD组S/S纯合子与S/L杂合子及L/L纯合子的基线评分相比差异具有统计学意义;12周治疗后两组患者治愈组和未治愈组之间S/S与S/L和L/L基因型、S和L等位基因分布具有统计学差异。结论5-HTTLPR与PSD及UD均无显著关联,S/S基因型患者可能抑郁症状较重,12周治疗后携带S/S基因型和S等位基因患者的临床痊愈率较低。 展开更多
关键词 抑郁 卒中后 单相抑郁症 5-HTTLPR 基因多态性 病因 疗效
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广西壮族哮喘人群5-HTT基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系研究 被引量:3
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作者 蒙明虑 许建国 +1 位作者 陈高 马迎教 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第18期2262-2266,共5页
目的:探讨广西壮族哮喘人群5-羟色胺转运体(5-HTT)基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系。方法:根据病例-对照研究方法,选取221例哮喘患者及208例健康体检人群,采用聚合酶链式反应(PCR)重测序法检测5-HTT基因rs3794... 目的:探讨广西壮族哮喘人群5-羟色胺转运体(5-HTT)基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系。方法:根据病例-对照研究方法,选取221例哮喘患者及208例健康体检人群,采用聚合酶链式反应(PCR)重测序法检测5-HTT基因rs3794808位点多态性,并以酶联免疫吸附方法(ELISA)测定血清中CD4^(+)T淋巴细胞因子IFN-γ、IL-4、IL-10和IL-17的水平。结果:病例组和对照组5-HTT基因rs3794808位点基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),CC基因型患哮喘的风险是TT基因型的3.090倍(95%CI:1.084~8.808),C等位基因患哮喘的风险是T等位基因的1.608倍(95%CI:1.136~2.276);病例组血清中的IFN-γ和IL-10水平低于对照组,而IL-4和IL-17水平明显高于对照组,与对照组相比,病例组的IFN-γ/IL-4比值较低,而IL-17/IL-10较高,差异均具有统计学意义(P<0.001);与携带TT基因型哮喘患者相比,CC基因型哮喘患者血清中IFN-γ和IL-10浓度较低,而IL-4和IL-17浓度较高,IFN-γ/IL-4较低,IL-17/IL-10较高,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论:5-HTT基因rs3794808位点与壮族人群哮喘遗传易感性有关,5-HTT基因有可能通过影响Th1/Th2、Th17/Treg平衡从而影响哮喘的发病。 展开更多
关键词 支气管哮喘 5-羟色胺转运体 基因多态性 免疫失衡 壮族
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