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无义介导mRNA降解的肿瘤诊疗价值: 1; 作者刘佳伶韩雷于津浦《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1085-1091,共7页; 无义介导的mRNA降解(NMD)作为一种质量控制机制,可降解含有过早终止密码子(PTC)的异常mRNA,参与生长发育、调节免疫功能,且与肿瘤微环境密切相关。NMD对肿瘤有抑制或促进的双重作用:一方面,NMD通过下调促癌蛋白表达、抑制促癌信号通路... 展开更多; 关键词无义介导mRNA降解(NMD) 过早终止密码子(ptc) 基因突变肿瘤抗原性免疫治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

tRNA抑制子对转录因子NKX2.5提前终止密码子的通读被引量：1: 2; 作者欧阳平刘远航 +6 位作者黄志刚齐小娟倪倩刘亚萍宋仁生李涛吴柱国《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期367-373,共7页; 人类NKX2.5基因（NK2 homeobox 5，NKX2.5）提前终止密码子（Premature termination codon，PTC）突变会引起房间隔缺损、房室传导阻滞等先天性心脏病。目前，已报道的NKX2.5 PTC突变有8个（E109X、Q149X、Q170X、Q187X、Q198X、Y256X、... 展开更多; 关键词 tRNA抑制子 NKX2.5 提前终止密码子通读先天性心脏病; 在线阅读下载PDF 职称材料

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用被引量：7: 3; 作者郭文婷徐汪洋顾鸣敏《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页; 无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 展开更多; 关键词无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(ptc) 截短蛋白人类单基因遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

无义介导的mRNA降解被引量：9: 4; 作者贾晓波胡剑《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期115-120,共6页; 无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)作为真核细胞中重要RNA监控机制,识别并降解开放阅读框中含有提前终止密码子(premature termination codon,PTC)的mRNA,以避免因截短的蛋白产物积累对细胞造成毒害.NMD还调控正常... 展开更多; 关键词提前终止密码子(ptc) 外显子连接复合体(EJC) 上游移码蛋白(UPF); 在线阅读下载PDF 职称材料

NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用被引量：1: 5; 作者程苗苗曹延延《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期354-362,共9页; 无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon, PTC),从而导致mRNA降解。它是一种广泛存在的mRNA质量监控机制。近年来,在多种疾病中发... 展开更多; 关键词 NMD逃逸无义突变提前终止密码子 ptc通读; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无义介导mRNA降解的肿瘤诊疗价值: 1; 作者刘佳伶韩雷于津浦; 机构天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心; 出处《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1085-1091,共7页; 基金国家自然科学基金面上项目(No.82173198,No.81872143)。; 文摘无义介导的mRNA降解(NMD)作为一种质量控制机制,可降解含有过早终止密码子(PTC)的异常mRNA,参与生长发育、调节免疫功能,且与肿瘤微环境密切相关。NMD对肿瘤有抑制或促进的双重作用:一方面,NMD通过下调促癌蛋白表达、抑制促癌信号通路和应激微环境等途径抑制肿瘤进展;另一方面,NMD通过抑制抑癌基因的表达、癌细胞凋亡和肿瘤新抗原的产生促进肿瘤进展。此外,NMD并非降解所有携带PTC的mRNA,PTC出现的位置可能决定NMD触发或逃逸,由于各基因的高频突变区域各不相同,因此不同基因发生PTC突变后是否触发NMD则具有不同的倾向性。随着二代测序技术的成熟与普及,基因突变筛查已成为临床诊疗常规手段,这使得从多基因层面探究NMD的规律与意义成为可能。因此,在进一步了解NMD的功能及其机制的基础上,通过高通量测序与计算机算法评估NMD水平,有望在临床工作中扬长避短地发挥NMD潜在的临床价值,助力个性化临床诊治与精准医疗的发展。; 关键词无义介导mRNA降解(NMD) 过早终止密码子(ptc) 基因突变肿瘤抗原性免疫治疗; Keywords nonsense-mediated mRNA decay(NMD) premature termination codon(ptc) gene mutation tumor antigenicity immunotherapy; 分类号 R730.4 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名tRNA抑制子对转录因子NKX2.5提前终止密码子的通读被引量：1: 2; 作者欧阳平刘远航黄志刚齐小娟倪倩刘亚萍宋仁生李涛吴柱国; 机构广东医学院广东省医学分子诊断重点实验室内蒙古呼和浩特市第一医院急诊科广东医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室广东医学院第二临床医学院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期367-373,共7页; 基金国家青年基金项目(编号:81200082) 广东省医学科研基金项目(编号:B2012272) 广东医学院博士启动基金项目(编号:B2011019)资助; 文摘人类NKX2.5基因（NK2 homeobox 5，NKX2.5）提前终止密码子（Premature termination codon，PTC）突变会引起房间隔缺损、房室传导阻滞等先天性心脏病。目前，已报道的NKX2.5 PTC突变有8个（E109X、Q149X、Q170X、Q187X、Q198X、Y256X、Y259X和C264X）。为了检测tRNA抑制子是否对PTC突变诱导通读产生有功能的全长蛋白，文章将8个NKX2.5 PTC突变克隆到pcDNA3.1（-）载体，将NKX2.5全长和E109X、Q149X及C264X克隆到pEGFP-N1载体，形成NKX2.5-EGFP融合质粒。将NKX2.5-EGFP与对应的tRNA抑制子质粒分别或共转染后观察绿色荧光数量定性判断tRNA抑制子是否诱导通读。Western blotting检测通读后全长蛋白和截短蛋白表达并计算通读效率。Real-time PCR检测NKX2.5下游重要调控基因Cx43 mRNA的表达判断通读后蛋白功能。结果表明，文章成功构建了8个基于pcDNA3.1（-）的NKX2.5表达质粒、4个基于pEGFP-N1的质粒；tRNA抑制子tRNA am能有效通读Q149X、Q170X、Q187X和Q198X，且对后三者的通读效率均在50%以上；tRNA op能有效通读C264X，通读效率约50%左右；tRNA oc不能通读NKX2.5 PTC突变；各通读后样本Cx43 mRNA相对表达量增加7%~41.7%；tRNA am和tRNA op能有效通读NKX2.5 PTC突变，产生具有功能的全长蛋白，但tRNA抑制子对细胞的其他影响还不明确，有待于进一步观察。; 关键词 tRNA抑制子 NKX2.5 提前终止密码子通读先天性心脏病; Keywords tRNA suppressors NKX2.5 premature stop codon （ptc） readthrough congenital heart disease; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用被引量：7: 3; 作者郭文婷徐汪洋顾鸣敏; 机构上海交通大学医学院医学遗传学教研室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页; 基金国家自然科学基金项目(编号:30470951 31071107)资助; 文摘无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。; 关键词无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(ptc) 截短蛋白人类单基因遗传病; Keywords nonsense-mediated mRNA decay （NMD） premature translation-termination codon （ptc） truncatedproteins human monogenic diseases; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无义介导的mRNA降解被引量：9: 4; 作者贾晓波胡剑; 机构中国农业大学生物学院; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期115-120,共6页; 基金国家自然科学基金项目(No.J1103520) 中国农业大学教学研究项目(No.11024)~~; 文摘无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)作为真核细胞中重要RNA监控机制,识别并降解开放阅读框中含有提前终止密码子(premature termination codon,PTC)的mRNA,以避免因截短的蛋白产物积累对细胞造成毒害.NMD还调控正常生理基因的表达,暗示其在真核细胞中扮演重要角色.NMD途径的关键是PTC的识别.本文通过3种模型来分别阐述发现于哺乳动物、酵母等不同有机体的识别机制.通常由NMD因子UPF1(up-frameshift)等被招募至含PTC的mRNA上,借助这些因子组装形成"功能复合体"并激活降解.但目前对于PTC识别后的过程仍认识有限,本文通过综述NMD途径的分子机制以更好地理解其生物学意义.; 关键词提前终止密码子(ptc) 外显子连接复合体(EJC) 上游移码蛋白(UPF); Keywords premature termination codons（ptc） exon-junction complex（EJC） up-frameshift（UPF）; 分类号 Q753 [生物学—分子生物学] Q291 [生物学—细胞生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用被引量：1: 5; 作者程苗苗曹延延; 机构首都儿科研究所遗传室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期354-362,共9页; 基金北京市自然科学基金项目(编号:5163028) 国家自然科学基金项目(编号:81500979) +1 种基金中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(编号:2016-I2M-1-008)资助。; 文摘无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon, PTC),从而导致mRNA降解。它是一种广泛存在的mRNA质量监控机制。近年来,在多种疾病中发现某些PTC并未触发NMD,这种现象被称为NMD逃逸(NMD escape),然而其确切机制尚不十分清楚。目前公认的两个学说为:(1) PTC通读,即蛋白的翻译可以顺利通过PTC直至正常的终止密码子,产生全长蛋白;(2)翻译的重新启动,即蛋白翻译在PTC下游的潜在起始点重新开始直至终止密码子,产生N端截短蛋白。目前,通过利用PTC通读,越来越多的药物或小分子已被成功用于无义变异相关疾病的治疗。本文主要综述了NMD逃逸的机制及其在疾病治疗中的应用和进展,以期为进一步了解NMD逃逸及其相关应用概况提供参考。; 关键词 NMD逃逸无义突变提前终止密码子 ptc通读; Keywords NMD escape nonsense mutation premature stop codon(ptc) ptc read-through; 分类号 R363 [医药卫生—病理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	无义介导mRNA降解的肿瘤诊疗价值	刘佳伶韩雷于津浦	《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	tRNA抑制子对转录因子NKX2.5提前终止密码子的通读	欧阳平刘远航黄志刚齐小娟倪倩刘亚萍宋仁生李涛吴柱国	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用	郭文婷徐汪洋顾鸣敏	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2012	7	在线阅读下载PDF 职称材料
4	无义介导的mRNA降解	贾晓波胡剑	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2012	9	在线阅读下载PDF 职称材料
5	NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用	程苗苗曹延延	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料