335例心脑血管病患者阿司匹林抵抗与环氧化酶2基因多态性位点的相关性 被引量：9

1

作者 徐旭 陈忠云 +2 位作者 李婧 梁国威 杨旭 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期602-606,共5页

目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)... 目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)组68例和阿司匹林敏感(AS)组240例。SNP检测采用实时荧光定量PCR方法,使用SHEsis软件构建单体型。并进行分析。结果 AS组、ASR和AR组-1195G>A位点的GG、GA、AA分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.003);3组-1195G>A位点隐性模型GA+AA和GG基因型分布频率亦存在统计学差异(P<0.01),3组等位基因A分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009)。3组-765G>C位点基因型、等位基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P=0.822)。AS组与ASR组、AS组与AR组单体型G-G和A-G分布频率均存在统计学差异(P<0.05,P<0.01)。相关因素校正后,logistic回归分析显示,COX-2的-1195G>A GA+AA基因型仍与AR和ASR的发生显著相关(OR=3.381,95%CI:1.439～7.944)。结论 COX-2基因的-1195G>A等位基因A可能与AR及ASR的发生具有关联性,可能是AR及ASR发生的一个遗传易感性标记位点。 展开更多

关键词 心血管疾病 脑血管障碍 环氧化酶2 阿司匹林 多态性 单核苷酸 基因频率 基因型

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红细胞补体受体1分子水平及其基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究 被引量：11

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作者 胡金川 田亚平 +6 位作者 江朝光 温新宇 高艳红 董矜 郭广宏 王玲 董振南 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第7期729-733,共5页

目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因... 目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因与SLE遗传易感性的关联进行报道。文中旨在探讨红细胞CR1分子水平及其基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)与SLE的关联。方法检测SLE患者(SLE组)及健康人(对照组)红细胞CR1分子水平及5个标签SNP位点基因型,比较对照组CR1基因各SNP位点基因型对应CR1分子水平的差异,以及SLE组和对照组组间红细胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异,计算比值比(OR)及其95%CI。结果对照组CR1基因rs3818361C>T/TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P<0.05),rs11118167T>C/TC、CC基因型携带者红细胞CR1水平低于TT基因型者(P<0.01),rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC基因型者(P<0.01)。SLE组CR1几何平均荧光强度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于对照组(P<0.01);有3个标签SNP位点与SLE发病关联(P<0.01或P<0.05),与非携带者比较,CR1-rs4844600G>A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864～19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425～16.073)、CR1-rs3818361C>T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113～3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067～2.325)、CR1-rs11118167T>C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065～4.071)及T等位基因(OR:1.941,95%CI:1.050～3.588)携带者患SLE风险增加。结论健康人CR1基因rs3818361C>T/TT基因型、rs11118167T>C/TC、CC基因型和rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于该SNP位点其他基因型携带者。SLE患者红细胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G>A、rs3818361C>T、rs11118167T>C等3个SNP位点与SLE发病关联,其易感基因型CR1-rs4844600G>A/GG、CR1-rs3818361C>T/CC和CR1-rs11118167T>C/TT与SLE患者CR1分子水平低无关。 展开更多

关键词 系统性红斑狼疮 红细胞免疫 补体受体1 单核苷酸多态性 关联研究

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CMYA5基因多态性与新疆维吾尔族精神分裂症的关联性研究 被引量：5

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作者 罗晓 张丽丽 +2 位作者 韩书贤 安志国 伊琦忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期726-730,共5页

目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828... 目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828611位点进行基因分型,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评估患者症状。结果患者组与对照组间,rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);患者组男性与对照组男性、患者组女性与对照组女性间rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);青少年发病的患者与青少年对照之间,以及成年发病的患者与成年对照间等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型患者之间PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMYA5基因rs3828611位点多态性与新疆维吾尔族精神分裂症无明显关联。 展开更多

关键词 精神分裂症 心肌病相关基因5 rs3828611位点 单核苷酸多态性

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利用双向回交导入系定位水稻苗期耐亚铁毒和锌毒的QTL 被引量：2

4

作者 张建 Aijaz Ahmed SOOMRO +5 位作者 柴路 崔彦茹 王小倩 郑天清 徐建龙 黎志康 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1754-1765,共12页

铁和锌是水稻生长必需的微量元素,但在低洼或酸性土壤中,过量的二价铁和锌对水稻生长具毒害作用,最终造成生物量和产量下降。为探讨水稻苗期耐亚铁毒、锌毒的遗传机制,利用优质粳稻品种Lemont和高产籼稻品种特青为亲本构建的高代双向回... 铁和锌是水稻生长必需的微量元素,但在低洼或酸性土壤中,过量的二价铁和锌对水稻生长具毒害作用,最终造成生物量和产量下降。为探讨水稻苗期耐亚铁毒、锌毒的遗传机制,利用优质粳稻品种Lemont和高产籼稻品种特青为亲本构建的高代双向回交导入系和308个在染色体上均匀分布的SNP标记剖析耐亚铁毒、锌毒相关的QTL。从双向导入系共检测到42个影响耐亚铁毒、锌毒相关性状如苗高、苗干重、根干重以及胁迫与对照相对值的QTL,多数位点增强亚铁毒、锌毒抗性的有利等位基因来自Lemont。其中同时在2个背景下表达的QTL有4个,占定位QTL总数的9.52%,说明大多数QTL的表达具有明显的遗传背景效应。同一遗传背景下同时影响耐亚铁毒和锌毒的QTL有9个,其中QSdw5在2个背景中均被检测到,其效应大小和方向一致,说明水稻苗期耐亚铁毒、锌毒之间存在遗传重叠位点。因此,通过分子标记辅助选择从Lemont中导入或聚合有利的遗传重叠区域,可以提高特青对亚铁毒、锌毒的抗性水平。 展开更多

关键词 耐亚铁毒害 耐锌毒害 QTL SNP 水稻

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下丘脑-垂体-肾上腺轴系统基因多态性与青年人自杀未遂的关联研究 被引量：2

5

作者 王苏亚 冉柳毅 +4 位作者 张书懂 靳佳佳 甘瑶 艾明 况利 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期841-845,共5页

目的：探讨下丘脑-垂体-肾上腺（hypothalamic-pituitary-adrenal axis,HPA）轴系统促肾上腺皮质激素释放激素受体1（corticotropin-releasing hormone receptor 1,CRHR1）、促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白（corticotropin-releasing... 目的：探讨下丘脑-垂体-肾上腺（hypothalamic-pituitary-adrenal axis,HPA）轴系统促肾上腺皮质激素释放激素受体1（corticotropin-releasing hormone receptor 1,CRHR1）、促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白（corticotropin-releasing hormone binding protein,CRHBP）以及FK506结合蛋白（FK506 binding protein 5,FKBP5）基因多态性与青年人自杀未遂行为的关联性。方法：采用i MLDRTM多重SNP分型,检测71例自杀未遂青年人（自杀未遂组,年龄15～24岁）和116例健康对照（对照组）CRHR1基因（rs110402、rs7209436）、FKBP5基因（rs3800373、rs1360780）以及CRHBP基因（rs10474485、rs7728378）6个多态位点,并对基因型、等位基因及单体型频率进行比较。结果：6个位点基因型与等位基因频率在病例组和对照组中分布无统计学差异（P〉0.05）。由rs110402、rs7209436位点构成的单体型,rs3800373、rs1360780位点构成的单体型,rs10474485、rs7728378构成的单体型在2组之间分布无统计学差异（P〉0.05）。矫正精神疾病史后,在多个遗传模式中,rs7728378显示与自杀未遂有关联。共显性模式：C/T（OR=3.53,95%CI=1.45～8.64,P=0.011）、T/T（OR=3.40,95%CI=1.04～11.14,P=0.011）;显性模式：C/T-T/T（OR=3.51,95%CI=1.46～8.43,P=0.003）;超显性模式：C/T（OR=2.19,95%CI=1.08～4.45,P=0.026）;累加模式：C/C、C/T及T/T（OR=1.95,95%CI=1.12～3.41,P=0.016）。结论：CRHBP基因位点rs7728378多态性与青年人的自杀未遂相关,该位点的杂合基因型C/T可能增加自杀未遂的风险。 展开更多

关键词 青年人 自杀未遂 单核苷酸多态性 下丘脑-垂体-肾上腺轴 促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白

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PPARδ基因多态性杰出有氧耐力表型的microRNA调控特征关联分析 被引量：1

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作者 王芳 段立公 徐思 《上海体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2015年第6期76-83,共8页

目的:检测并分析PPARδ基因SNP/rs2267668的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环microRNA(c-miRNA)表达特征反映的microRNA(miRNA)调控特征的关联。方法:运用递增负荷法检测33名现役国家级耐力项目运动员和58名体育专业大学生... 目的:检测并分析PPARδ基因SNP/rs2267668的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环microRNA(c-miRNA)表达特征反映的microRNA(miRNA)调控特征的关联。方法:运用递增负荷法检测33名现役国家级耐力项目运动员和58名体育专业大学生(二级运动员)的最大摄氧量、个体乳酸阈,同步采用microarray及qRT-PCR法检测训练诱导的c-miRNA表达谱,Taqman法解析PPARδ基因SNP/rs2267668基因型,分析优势基因型及其杰出耐力表型与训练诱导的miRNA调控特征的关联。结果:A/A基因型的杰出耐力表型差异表达17条c-miRNA,9条上调,8条下调,其靶基因富集于AMPK、p53、PPAR、MAPK、m TOR信号通路,miRNA的调控作用使AMPK-e NOS通路和p53通路协同上调,其调控特征与rs2267668引起的PPARδ基因功能变化有关联,对杰出耐力表型的形成具有促进作用。结论:rs2267668的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环miRNA差异表达特征存在关联,两者可作为预测有氧耐力发展潜力的表观遗传学分子标记联合应用于运动选材。 展开更多

关键词 杰出有氧耐力表型 过氧化物酶体增殖物激活受体δ基因 单核苷酸多态性 运动应激 循环MICRORNA 关联

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基因组学与心律失常的研究进展

7

作者 尹永强 李欣 +3 位作者 吴艳娜 温克 娄建石 康毅 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期144-146,共3页

基因组学与心血管病关系研究的重要进展是阐明导致家族性心肌病和离子通道病的几种基因异常。基因组学研究提示,人类基因组30亿个碱基中,有300万以上的碱基决定人群间的差异,包括对疾病的抵抗性和易感性。因此单核苷酸多态性是阐明遗传... 基因组学与心血管病关系研究的重要进展是阐明导致家族性心肌病和离子通道病的几种基因异常。基因组学研究提示,人类基因组30亿个碱基中,有300万以上的碱基决定人群间的差异,包括对疾病的抵抗性和易感性。因此单核苷酸多态性是阐明遗传性心血管疾病的重要因素。 展开更多

关键词 基因组学 心律失常 单核苷酸多态性

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利用SNP标记进行北京地区中国荷斯坦牛亲子推断的研究 被引量：10

8

作者 郭刚 周磊 +8 位作者 刘林 李东 张胜利 刘剑锋 丁向东 张毅 王雅春 张勤 张沅 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期44-49,共6页

本研究旨在利用SNP标记对北京地区中国荷斯坦牛群进行亲子推断,并分析场、母牛出生年月、公牛家系对系谱错误率的影响,以期为指导奶牛育种和生产管理提供依据。共选取了255个最小等位基因频率大于0.45的高多态SNPs标记,利用似然法,采用C... 本研究旨在利用SNP标记对北京地区中国荷斯坦牛群进行亲子推断,并分析场、母牛出生年月、公牛家系对系谱错误率的影响,以期为指导奶牛育种和生产管理提供依据。共选取了255个最小等位基因频率大于0.45的高多态SNPs标记,利用似然法,采用Cervus3.0软件对北京地区84头荷斯坦公牛和1 927头母牛进行亲子推断研究。结果显示,试验群体平均系谱错误率为20.9%,不同的场、出生年份和月份的母牛的系谱错误率有显著差异(P<0.05),而各公牛家系间系谱错误率差异不显著(P>0.05)。结果说明,错误系谱的发生主要是由于牛场本身记录不完善造成的。在我国亟需建立利用遗传标记监测、校正系谱准确性的制度,采取措施提高系谱的准确性,加快我国荷斯坦牛遗传改良进程。 展开更多

关键词 中国荷斯坦牛 似然法 亲子推断 SNP 系谱错误

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槟榔江水牛LALBA基因克隆及序列特征分析 被引量：1

9

作者 单曦 吉丽 +4 位作者 张永云 滕晓红 袁峰 哈福 苗永旺 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2017年第5期830-837,共8页

【目的】α-乳清蛋白由LALBA基因编码,在乳糖合成中起着重要作用。近年在普通奶牛中发现该基因与泌乳性状关系密切,但在水牛中研究较少。为了揭示水牛LALBA基因的序列特征。【方法】本研究采用RT-PCR测序法对槟榔江水牛LALBA基因的编码... 【目的】α-乳清蛋白由LALBA基因编码,在乳糖合成中起着重要作用。近年在普通奶牛中发现该基因与泌乳性状关系密切,但在水牛中研究较少。为了揭示水牛LALBA基因的序列特征。【方法】本研究采用RT-PCR测序法对槟榔江水牛LALBA基因的编码区序列进行了克隆和生物信息学分析。【结果】槟榔江水牛LALBA基因的编码区全长429 bp,编码蛋白含142个氨基酸。其α-LA含有1个C型溶菌酶/乳蛋白家族结构域(AA20~138)和1个信号肽序列(AA19~20),无跨膜结构,是胞外分泌的亲水蛋白;其N末端疏水,C末端亲水;有4类功能活性位点。基于LALBA基因编码区序列的系统发育分析表明,槟榔江水牛与牛亚科物种聚在一起,揭示它们LALBA基因功能的相似性。在LALBA基因编码区共检测到5个SNP位点:c.63A>G、c.107A>G、c.147A>G、c.249C>T、c.291T>C。这些变异位点全部处于Hardy-Weinberg不平衡状态,只有SNP107为异义替换,导致编码氨基酸由天冬氨酸变为甘氨酸。功能分析显示SNP107对槟榔江水牛α-LA功能没有影响。【结论】水牛LALBA基因的序列与其他牛科物种长度相同,其编码产物的结构、功能与其他牛科物种相似。本研究可为进一步研究LALBA基因在水牛泌乳过程中的作用机制奠定基础。 展开更多

关键词 槟榔江水牛 α-乳清蛋白 生物信息学分析 单核苷酸多态性 蛋白质功能

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血管内皮生长因子基因与习惯性流产的相关性 被引量：6

10

作者 陈丽平 周美芳 吕杰强 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期538-542,共5页

目的：探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因10个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与习惯性流产的相关性。方法严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的习惯性流产患者241名（习... 目的：探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因10个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与习惯性流产的相关性。方法严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的习惯性流产患者241名（习惯性流产组）及健康体检者265名（正常对照组）；采取静脉血,提取基因组 DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测10个 SNP 的基因型；采用 SPSS11.5及 Haploview 4.2软件统计分析基因型、等位基因及单倍型频率在病例组和对照组中的差异。结果VEGF 基因 rs3025020（内含子6）及 rs3025039（3′非翻译区）基因型及等位基因频率分布在习惯性流产组和正常对照组中的差异有统计学意义（P 〈0.05）。习惯性流产组rs3025020位点 T 等位基因频率显著高于正常对照组（P =0.0002,OR =1.620,95% CI =1.260~2.084）；习惯性流产组 rs3025039位点 T 等位基因频率显著高于正常对照组（P =0.001,OR=1.628,95% CI =1.209~2.192）。连锁不平衡分析发现4个单倍型高度连锁（D′〉0.9）。习惯性流产组 A-C 单倍型（rs833069-rs3024998）频率显著低于正常对照组（P =0.034）；习惯性流产组 T-G-C 单倍型（rs3025020-rs3025030-rs3025039）频率显著低于正常对照组（P =0.032）；习惯性流产组 C-G-C 单倍型（rs3025020-rs3025030-rs3025039）频率显著高于正常对照组（P =0.0002）。结论VEGF 基因 rs3025020、rs3025039位点可能与习惯性流产有关,携带有 C-G-C 单倍型（rs3025020-rs3025030-rs3025039）的个体可能更容易患习惯性流产。 展开更多

关键词 习惯性流产 血管内皮生长因子基因 单核苷酸多态性

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猪CCKAR基因5'-非翻译区+179A/G位点多态性及其与生长性状的关联

11

作者 闫霞 姜强 +6 位作者 李明丽 孔凡勇 李志刚 兰国湘 董新星 张字文 鲁绍雄 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期672-676,共5页

采用PCR-RFLPs方法对杜洛克、长白、大约克3个品种共569头种猪的胆囊收缩素受体（cholecystokinin A type receptor,CCKAR）基因5＆#39;非翻译区＋179A/G位点多态性进行了检测,并分析了不同基因型对10个生长性状的影响.结果表明,3个品... 采用PCR-RFLPs方法对杜洛克、长白、大约克3个品种共569头种猪的胆囊收缩素受体（cholecystokinin A type receptor,CCKAR）基因5＆#39;非翻译区＋179A/G位点多态性进行了检测,并分析了不同基因型对10个生长性状的影响.结果表明,3个品种猪均以GG基因型和G等位基因的频率最高,以AA基因型和A等位基因的频率最低.在杜洛克猪中,GG基因型个体达100 kg体重日龄最短（P＜0.05）;在大约克猪中,GG基因型的21日龄体重、70日龄体重、21日龄前日增重、＞ 30 ～ 100 kg日增重最大（P＜0.05或P＜0.01）,达100kg体重日龄最短（P＜0.05）;长白猪不同基因型的生长性状则未呈现显著差异（P＞0.05）.结合前人的研究结果,可以推断CCKAR基因＋179A/G位点多态性与猪生长性状存在显著关联,且GG基因型具有显著的增效效应,但在不同品种（群体）中,该位点影响的具体性状和效应可能有所不同. 展开更多

关键词 猪 胆囊收缩素受体基因 单核苷酸多态性 生长性状 候选基因

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三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

12

作者 周璐 姜楠 +4 位作者 魏志茹 陈文哲 申梦姣 崔健健 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第2期218-220,共3页

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所... 目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所有样本APEX基因3个外显子扩增片段均未发现变异。结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX基因氧化还原功能区的变异。 展开更多

关键词 亨廷顿舞蹈病 脱嘌呤 嘧啶核酸内切酶基因 单核苷酸多态性 非变性凝胶电泳

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