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河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测
被引量：
3
1
作者
王凤羽
孙伟伟
+3 位作者
李聪敏
常明秀
丰慧根
马林先
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2011年第6期842-846,共5页
目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患...
目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患者中,有31例(64.6%)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3%)检测出外显子重复。河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子。13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变。河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(χ2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(χ2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004)。结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值。河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异。
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关键词
河南省
杜氏肌营养不良
多重连接依赖式探针扩增技术
DYSTROPHIN基因
突变热点
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职称材料
多重连接探针扩增结合熔解曲线法鉴别南、北板蓝根掺杂
被引量：
4
2
作者
李小芳
王文斌
+3 位作者
莫静
定天明
谢云
汪波
《中成药》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期1204-1208,共5页
目的 针对南、北板蓝根在市场流通和中医临床用药中混用现象,建立多重连接探针扩增结合熔解曲线法来快速准确地鉴别两者。方法 针对南、北板蓝根ITS2序列设计两对特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增和进行熔解程序建立MLPA-熔解...
目的 针对南、北板蓝根在市场流通和中医临床用药中混用现象,建立多重连接探针扩增结合熔解曲线法来快速准确地鉴别两者。方法 针对南、北板蓝根ITS2序列设计两对特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增和进行熔解程序建立MLPA-熔解曲线,根据T_(m)值的差异进行鉴别,并对其探针特异性和检测灵敏度进行考察。结果 在特异性试验中,南板蓝根产生84.98℃的熔解曲线峰,北板蓝根产生83.35℃的熔解曲线峰;在灵敏度试验中,南板蓝根中掺杂10%的北板蓝根或北板蓝根中掺杂5%的南板蓝根均可被检出。26批商品药材中,有12批熔解曲线峰与北板蓝根相符,14批熔解曲线峰与南板蓝根吻合,与测序结果一致。结论 该方法灵敏准确,特异性强,可为南、北板蓝根的鉴别提供支持。
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关键词
南板蓝根
北板蓝根
多重连接探针扩增技术
熔解曲线
ITS2
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职称材料
题名
河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测
被引量：
3
1
作者
王凤羽
孙伟伟
李聪敏
常明秀
丰慧根
马林先
机构
河南省人口和计划生育科学技术研究院
新乡医学院生命科学技术系
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2011年第6期842-846,共5页
基金
河南省社会公益重大项目资助课题081100911100
文摘
目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患者中,有31例(64.6%)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3%)检测出外显子重复。河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子。13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变。河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(χ2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(χ2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004)。结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值。河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异。
关键词
河南省
杜氏肌营养不良
多重连接依赖式探针扩增技术
DYSTROPHIN基因
突变热点
Keywords
Henan province
Duchenne muscular dystrophy
multiplex ligation-dependent probe amplification technique
dystrophin gene
mutational hot spot
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
多重连接探针扩增结合熔解曲线法鉴别南、北板蓝根掺杂
被引量：
4
2
作者
李小芳
王文斌
莫静
定天明
谢云
汪波
机构
湖北中医药大学药学院
湖北大学生命科学学院
湖北省药品监督检验研究院
出处
《中成药》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期1204-1208,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(81973429)
湖北省科技重大专项(2020ACA007)
湖北省自然科学基金重点类项目(2020CFA024)。
文摘
目的 针对南、北板蓝根在市场流通和中医临床用药中混用现象,建立多重连接探针扩增结合熔解曲线法来快速准确地鉴别两者。方法 针对南、北板蓝根ITS2序列设计两对特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增和进行熔解程序建立MLPA-熔解曲线,根据T_(m)值的差异进行鉴别,并对其探针特异性和检测灵敏度进行考察。结果 在特异性试验中,南板蓝根产生84.98℃的熔解曲线峰,北板蓝根产生83.35℃的熔解曲线峰;在灵敏度试验中,南板蓝根中掺杂10%的北板蓝根或北板蓝根中掺杂5%的南板蓝根均可被检出。26批商品药材中,有12批熔解曲线峰与北板蓝根相符,14批熔解曲线峰与南板蓝根吻合,与测序结果一致。结论 该方法灵敏准确,特异性强,可为南、北板蓝根的鉴别提供支持。
关键词
南板蓝根
北板蓝根
多重连接探针扩增技术
熔解曲线
ITS2
Keywords
Baphicacanthis cusiae Rhizoma et Radix
Isatidis Radix
multiplex
ligation-
probe
amplification
technique
melting curve
ITS2
分类号
R282 [医药卫生—中药学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测
王凤羽
孙伟伟
李聪敏
常明秀
丰慧根
马林先
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2011
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
多重连接探针扩增结合熔解曲线法鉴别南、北板蓝根掺杂
李小芳
王文斌
莫静
定天明
谢云
汪波
《中成药》
CAS
CSCD
北大核心
2022
4
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