期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到97篇文章
< 1 2 … 5 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
胰岛素样生长因子1与结直肠癌因果关系的两样本孟德尔随机化研究
1
作者 穆华夏 卜伟晓 +9 位作者 丁淑婷 高梦瑶 苏维强 张震 薄其付 刘峰 石福艳 王清华 孔雨佳 王素珍 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期479-485,共7页
目的:基于双向两样本孟德尔随机化(MR)分析,探索胰岛素样生长因子1(IGF-1)与结直肠癌(CRC)之间的因果关联。方法:基于已公开的全基因组关联研究(IEU OpenGWAS)项目的公开汇总数据进行双向两样本MR分析,采用逆方差加权法(IVW)作为主要分... 目的:基于双向两样本孟德尔随机化(MR)分析,探索胰岛素样生长因子1(IGF-1)与结直肠癌(CRC)之间的因果关联。方法:基于已公开的全基因组关联研究(IEU OpenGWAS)项目的公开汇总数据进行双向两样本MR分析,采用逆方差加权法(IVW)作为主要分析方法,采用加权中位数法(WM)、MR-Egger回归法、加权众数法(WME)和简单众数法(SM)进行辅助分析,以评估IGF-1对CRC的因果影响;通过敏感性分析检查结果的稳健性。结果:以IGF-1作为暴露因素共筛选到386个单核苷酸多态性(SNPs)作为工具变量(IVs)。MR分析,IGF-1与CRC之间存在正向因果关联,比值比(OR)为1.178,95%置信区间(CI)为1.092~1.272,P<0.001;且该因果关联在校正了身高后仍然存在[OR(95%CI)=1.214(1.111,1.327),P<0.001]。Cochran's Q检验显示IV之间存在异质性(P<0.05),MR-Egger回归法未发现IV的水平多效性(P>0.05)。留一法逐个剔除SNPs后,结果显示该因果关联稳健。反向MR分析显示IGF-1与CRC之间不存在反向因果关系[OR(95%CI)=1.017(0.997,1.037),P=0.103]。结论:IGF-1水平与CRC之间存在因果关联,高IGF-1水平是CRC的潜在风险因素。 展开更多
关键词 胰岛素样生长因子1 结直肠癌 孟德尔随机化 身高 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
PON1基因rs854572单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗的相关性研究 被引量：14
2
作者 刘滕飞 张效林 +4 位作者 蔡文芝 闫承慧 梁振洋 孙莹 韩雅玲 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期982-986,共5页
目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs854572单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,共入选850例沈阳军区总医院冠心病住院患者,采用光学比浊法测定20μmol/L二磷酸腺苷(ADP)诱导的残余血小板聚集率(RP... 目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs854572单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,共入选850例沈阳军区总医院冠心病住院患者,采用光学比浊法测定20μmol/L二磷酸腺苷(ADP)诱导的残余血小板聚集率(RPA),当RPA≥70%时,即定义为CR。将入选患者分为CR组(n=215)和非氯吡格雷抵抗(NCR)组(n=635),采用焦磷酸测序法测定PON1基因rs854572单核苷酸多态性的基因型及等位基因分布频率。结果 PON1基因rs854572多态位点在两组间基因型分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基因型(CC、CG和GG)分布频率在CR组和NCR组分别为23.7%、49.3%、27.0%和24.1%、50.2%、25.7%,三种基因型在两组间分布频率差异无统计学意义(P=0.93)。C、G等位基因分布频率在两组间差异亦无统计学意义(P=0.763)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症及糖尿病等冠心病易患因素后,PON1基因rs854572单核苷酸多态性仍与冠心病患者CR的发生无相关关系。结论 PON1基因单核苷酸多态位点rs854572与冠心病患者CR的发生无关。 展开更多
关键词 氯吡格雷抵抗 对氧磷酶1 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究 被引量：15
3
作者 陈郁 蒋春华 +2 位作者 罗勇军 刘福玉 高钰琪 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1120-1124,共5页
目的探讨内皮PAS蛋白1（EPAS1）基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症（HAPC）的相关性。方法选择HAPC患者318例（HAPC组）与高原同期汉族男性健康对照316例（对照组），采用PCR．HRM分析方法检测EVAS1基因rs6... 目的探讨内皮PAS蛋白1（EPAS1）基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症（HAPC）的相关性。方法选择HAPC患者318例（HAPC组）与高原同期汉族男性健康对照316例（对照组），采用PCR．HRM分析方法检测EVAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型。搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据，与本研究数据进行比较。结果rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型。rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1．9％、16．0％、82．1％和3．2％、22．8％、74．0％，差异有统计学意义（P=0．049），其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组（p=o．025），而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异（P=0．011，OR=0．645，95％CI0．459～0．908）。rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77．7％、18．6％、3．7％和69．0％、24．0％、7．0％，但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡。与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比，HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异，但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义（χ2=76．133，P〈0．0001）。结论EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性，A等位基因可能是HAPC的保护因素，而GG基因型可能是HAPC的危险因素。 展开更多
关键词 高原病 红细胞增多症 内皮PAS蛋白1 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究 被引量：12
4
作者 孙敏英 李粉霞 +1 位作者 杨学习 李明 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1096-1100,共5页
目的：分析IL-10基因rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1（Myeloid differentiation1,MD-1）基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎（Allerg... 目的：分析IL-10基因rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1（Myeloid differentiation1,MD-1）基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎（Allergic rhini-tis,AR）对哮喘遗传易感性的影响。方法：应用Sequenom MassARRAYSNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点（rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128）进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较。χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响。结果：（1）IL-10rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义（P〈0.001）,有无过敏性鼻炎对其影响不明显。相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低（OR=0.033,95%CI：0.017~0.065）。（2）MD-1rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义（P≤0.005）,有无过敏性鼻炎对其影响不明显。相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低（OR=0.369,95%CI：0.225~0.606）。（3）IL-10rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义（P〉0.05）。结论：IL-10rs1800896与MD-1rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显。 展开更多
关键词 IL-10 MD-1 哮喘 单核苷酸多态性 易感性
在线阅读 下载PDF
CHI3L1基因多态性和血清YKL-40水平与支气管哮喘发病的关联性 被引量：11
5
作者 陈敏 赖天文 +4 位作者 招轩娜 吕莹莹 高拯妮 黄丹 刘升明 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1058-1063,共6页
目的：观察几丁质酶3类1（CHI3L1）基因多态性与广东地区汉族人群哮喘发病的关联性，探讨采用其编码的几丁质酶样蛋白40（YKL-40）评估病情严重程度及监测病情的临床意义。方法：入选的251例研究对象分为哮喘组（150例）和正常对照组（... 目的：观察几丁质酶3类1（CHI3L1）基因多态性与广东地区汉族人群哮喘发病的关联性，探讨采用其编码的几丁质酶样蛋白40（YKL-40）评估病情严重程度及监测病情的临床意义。方法：入选的251例研究对象分为哮喘组（150例）和正常对照组（101例）。采用 Massarray法检测 CHI3L1基因单核苷酸多态性（SNP），同时检测哮喘组和对照组研究对象血清 YKL-40水平、外周血嗜酸性粒细胞百分比（Eos％）、总 IgE和肺功能，同时将哮喘组分为急性加重期和稳定期2个亚组，比较患者血清 YKL-40水平的差异。结果：CHI3L1基因位点rs3806448 A/G等位基因在哮喘组和对照组中分布比较差异有统计学意义（P＜0.01），哮喘组患者 rs3806448等位基因 A频数明显高于正常对照组（OR＝1.93，95％CI＝1.30～2.62，χ2＝11.6，P＜0.01）；rs3806448基因型为AA患者血清YKL-40水平、总IgE和Eos％高于基因型为GG或AG患者（P＜0.05）；而rs3806448基因型为AA患者一秒用力呼气容积（FEV1）占预计值百分比（FEV1％）低于基因型为 GG或 AG患者（P＜0.05）；哮喘组患者血清YKL-40水平明显高于正常对照组（P＜0.01），哮喘急性加重组患者血清 YKL-40水平高于病情稳定组和正常对照组（P＜0.01）；哮喘组患者血清 YKL-40水平与外周血 EOS％及总 IgE 水平呈正相关关系（rEos＝0.348，rIgE＝0.437，P＜0.01），与肺功能呈负相关关系（r＝-0.745，P＜0.01）。结论：CHI3L1-rs3806448多态性与广东地区汉族人群的哮喘发病有关联，提示血清 YKL-40可能是评价哮喘患者病情严重程度及监测病情变化的一个新生物标志物。 展开更多
关键词 支气管哮喘 单核甘酸多态性 几丁质酶3样蛋白1
在线阅读 下载PDF
环氧化酶和血红素氧合酶1基因多态性与阿司匹林抵抗关系的研究 被引量：11
6
作者 范利 李晓利 +7 位作者 赵莉 马飞 陈荣霞 曹剑 刘霖 王强 陈昕 孙沛 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第8期805-809,共5页
目的探讨环氧化酶1(COX-1)、COX 2和血红素氧合酶1(HO-1)的基因多态性与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法选择431例老年汉族心脑血管病患者,持续服用(75～100 mg)阿司匹林≥1个月,通过花生四烯酸诱导光比浊法联合二磷酸腺苷诱导光比浊法... 目的探讨环氧化酶1(COX-1)、COX 2和血红素氧合酶1(HO-1)的基因多态性与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法选择431例老年汉族心脑血管病患者,持续服用(75～100 mg)阿司匹林≥1个月,通过花生四烯酸诱导光比浊法联合二磷酸腺苷诱导光比浊法,筛查出AR患者(AR组)36例,阿司匹林半抵抗患者(semi-AR组)164例和阿司匹林不抵抗患者(non-AR组)231例。并对COX-1 rs1888943、rs1330344、rs3842787、rs5787、rs5789和rs5794,COX-2 rs20417和rs5277,HO-1 rs2071746共9个单核苷酸多态性位点的相关性进行比较。结果与non-AR组和semi-AR组比较,AR组COX-1 rs1330344(1 676A/G)突变的G等位基因增加了发病风险(OR=1.77,95%CI:1.07～2.92,P=0.02)和(OR=1.66,95%CI:0.99～2.77,P=0.05)。HO-1 rs2071746(-413 A>T)突变T等位基因同样增加了发病风险(OR=1.70,95%CI:1.02～2.79,P=0.04)和(OR=1.68,95%CI:1.00～2.80,P=0.05)。结论 COX-1 rs1330344和HO-1 rs2071746与老年汉族人群AR相关,COX-1 rs1888943、rs3842787、rs5787、rs5789、rs5794和COX-2 rs20417、rs5277与AR不相关,在汉族人群中罕见出现。 展开更多
关键词 环氧化酶1 血红素加氧酶1 多态性 单核苷酸 阿司匹林 花生四烯酸 等位基因
在线阅读 下载PDF
白细胞介素-1和白细胞介素-10基因多态性与脓毒症发病的相关性研究 被引量：8
7
作者 于宝军 唐星明 +2 位作者 李志宇 乔安意 黎介寿 《医学研究生学报》 CAS 2007年第2期116-119,共4页
目的:探讨脓毒症患者白细胞介素-1(IL-1)和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)的频率分布以及与脓毒症易感性的相关性,观察不同多态性基因型对细胞因子表达的影响。方法:选择2001年10月至2004年12月在该院普通外科住院的181例患者,分为脓毒症... 目的:探讨脓毒症患者白细胞介素-1(IL-1)和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)的频率分布以及与脓毒症易感性的相关性,观察不同多态性基因型对细胞因子表达的影响。方法:选择2001年10月至2004年12月在该院普通外科住院的181例患者,分为脓毒症组(100例)和全身炎症反应综合症(SIRS)组(81例),以150例健康人群作为对照组。取外周血白细胞提取基因组DNA,用PCR扩增限制性内切酶长度多态性的方法,检测IL-1基因上+3 953T、IL-10基因上-592A和-1082A,共3个SNP。在诊断为SIRS或脓毒症24 h内取外周血单个核细胞提取总RNA,用RT-PCR法检测IL-1和IL-10 mRNA的表达;同时取血浆用ELISA法检测细胞因子蛋白表达。结果:SIRS组和脓毒症组中,+3 953T、-592A出现的频率明显高于对照组。在脓毒症早期,IL-1 mRNA及蛋白的表达水平在+3 953C/T组明显高于C/C组;而IL-10两个SNP对脓毒症早期的IL-10表达水平,无明显的影响作用。结论:该研究显示,IL-1及IL-10基因上SNP差异可能是脓毒症患者易感的原因之一。在脓毒症发生机制中,有促炎介质和抑炎因子的共同参与,其表达水平与SIRS及脓毒症的发生和严重程度相关。 展开更多
关键词 白细胞介素-1 白细胞介素-10 单核苷酸多态性 脓毒症
在线阅读 下载PDF
五个绵羊群体KAP11-1基因核苷酸序列变异分析 被引量：6
8
作者 朱建勋 王继卿 +4 位作者 胡江 刘秀 李少斌 闫伟 罗玉柱 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2016年第5期101-107,共7页
为了分析绵羊KAP11-1基因的核苷酸序列变异,采用PCR-SSCP方法和DNA测序技术检测了欧拉羊、甘肃高山细毛羊、滩羊、湖羊和青海细毛羊5个群体(749只个体)KAP11-1基因的单核苷酸多态性,同时分析了等位基因频率、遗传杂合度、有效等位基因... 为了分析绵羊KAP11-1基因的核苷酸序列变异,采用PCR-SSCP方法和DNA测序技术检测了欧拉羊、甘肃高山细毛羊、滩羊、湖羊和青海细毛羊5个群体(749只个体)KAP11-1基因的单核苷酸多态性,同时分析了等位基因频率、遗传杂合度、有效等位基因数和多态信息含量等群体遗传特征。结果表明,5个绵羊群体的KAP11-1基因中共检测到c.93C/T、c.240G/A、c.285C/G/A和c.331A/G 4个单核苷酸多态位点,且c.331A/G为非同义突变。等位基因A在5个群体中出现的频率最高(87.70%),为优势等位基因,其次为等位基因B(基因频率为11.03%),等位基因C和D的频率最低(分别为0.53%和0.74%)。群体遗传学分析结果表明,滩羊KAP11-1基因的遗传杂合度、有效等位基因数和多态信息含量均高于其余4个群体。KAP11-1基因作为羊毛经济性状的主要候选基因之一,其核苷酸序列的变异导致KAP11-1中相应氨基酸的改变,最终可能会影响羊毛纤维的结构和羊毛主要经济性状。 展开更多
关键词 绵羊 KAP11-1基因 核苷酸序列变异 PCR-SSCP 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
CYP2C9、VKORC1基因多态性与华法林个体化用药研究进展 被引量：11
9
作者 刘跃平 杨翔 +4 位作者 徐含青 李永川 李明 黄庆 府伟灵 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期163-168,共6页
尽管具有治疗指数狭窄和出血并发症频繁的弊病,华法林仍是临床上应用非常广泛的口服抗凝血药物。不同患者对华法林的反应差异很大,在达到相同治疗效果的情况下,不同个体的用药剂量可能相差20倍之多。华法林的治疗剂量受多种因素影响,包... 尽管具有治疗指数狭窄和出血并发症频繁的弊病,华法林仍是临床上应用非常广泛的口服抗凝血药物。不同患者对华法林的反应差异很大,在达到相同治疗效果的情况下,不同个体的用药剂量可能相差20倍之多。华法林的治疗剂量受多种因素影响,包括基因多态性、体重指数、年龄等及其他药物因素等,这就要求临床医师在应用华法林时需注重个体化用药及选择最优治疗方案。多种基因可影响华法林的药物代谢,其中细胞色素P450 2C9(CYP2C9)及维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性是目前研究的重点。本文将综述以上两个基因的基因多态性及其与华法林个体化用药相关性的研究进展。 展开更多
关键词 细胞色素P450 CYP2C9 维生素K环氧化物还原酶复合体1 遗传药理学 华法林 个体化医学 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
CYP7A1基因-204位点A/C变异对启动子活性的影响(英文) 被引量：5
10
作者 陈玉娟 张思仲 +5 位作者 肖翠英 陶大昌 何国平 王英成 刘运强 马用信 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期450-453,共4页
CYP7A1(cholesterol7α-hydroxylase)在胆固醇向胆汁酸代谢途径中起着至关重要的作用.为研究该基因启动子区-204位点A/C多态性是否影响基因表达,利用荧光素酶作为报告基因,将含有A或C等位基因的启动子区片段分别正向和反向插入不含启动... CYP7A1(cholesterol7α-hydroxylase)在胆固醇向胆汁酸代谢途径中起着至关重要的作用.为研究该基因启动子区-204位点A/C多态性是否影响基因表达,利用荧光素酶作为报告基因,将含有A或C等位基因的启动子区片段分别正向和反向插入不含启动子的pGL3-basic质粒载体中,再以重组体转染4种细胞株,采用双荧光素酶报告基因检测系统测定酶活性并进行比较.实验结果表明,2种基因型的正向序列启动子活性均高于相应的反向序列,含有A等位基因的启动子片段活性比含有C等位基因的片段低约1/3.TRANSFAC数据库分析显示,当-204位点等位基因为C时,可能存在1个Zic3结合位点.研究结果提示,CYP7A1基因启动子区-204位点A/C变异可减少启动子活性从而影响基因表达,其原因可能为1个潜在的Zic3结合位点的丧失. 展开更多
关键词 CYP7A1 胆固醇代谢 单核苷酸多态性 转录抑制
在线阅读 下载PDF
缺氧诱导因子1α的多态性对食管鳞癌血管生成的影响 被引量：7
11
作者 凌亭生 施瑞华 +3 位作者 于莲珍 朱宏 张国新 郝波 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期495-498,F004,共5页
目的:血管生成是恶性肿瘤形成与发展中的重要事件,缺氧诱导因子1及其调节的VEGF的表达对食管鳞癌的血管生成和临床病理学特征具有重要的意义。该研究旨在研究缺氧诱导因子1α的常见多态性C1772T对食管鳞癌血管生成的影响,并初步探讨其... 目的:血管生成是恶性肿瘤形成与发展中的重要事件,缺氧诱导因子1及其调节的VEGF的表达对食管鳞癌的血管生成和临床病理学特征具有重要的意义。该研究旨在研究缺氧诱导因子1α的常见多态性C1772T对食管鳞癌血管生成的影响,并初步探讨其机制。方法:用PCR-RFLP法研究95例食管鳞癌、104例正常对照的缺氧诱导因子1α的常见多态性C1772T的基因型(突变者经直接测序确认);免疫组化法测定不同基因型肿瘤组织中缺氧诱导因子1α(HIF-1α)、内皮源性生长因子VEGF、微血管密度MVD;比较不同基因型肿瘤的HIF鄄1α、VEGF、CD34(用以标记MVD)的表达差异。结果:在病例和对照中,只发现C/C和C/T两种基因型,食管鳞癌组C1772T的突变率为11.58%(11/95),正常对照组为10.58%(11/104),两组相比没有统计学差异;C/T组和C/C组肿瘤组织相比,HIF鄄1α表达无差异,VEGF的表达上调,MVD明显增加。结论:HIF鄄1α基因单核苷酸多态性C1772T与食管鳞癌的VEGF高表达和增强的血管生成有关。 展开更多
关键词 缺氧诱导因子1Α 单核苷酸多态性 血管生成 食管癌
在线阅读 下载PDF
DNA修复基因ERCC1 C19007T多态与宫颈癌发生的相关性研究 被引量：8
12
作者 熊兴东 古李中 +4 位作者 曾俐琴 杨志宏 张志珍 罗喜平 刘新光 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期286-288,289,共4页
目的:探讨广东地区汉族妇女核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)基因单核苷酸多态位点C19007T(Asn118Asn,rs11615)与宫颈癌发生的关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析... 目的:探讨广东地区汉族妇女核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)基因单核苷酸多态位点C19007T(Asn118Asn,rs11615)与宫颈癌发生的关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对91例宫颈癌患者(宫颈癌组)和103例健康对照个体(对照组)的ERCC1C19007T多态位点进行分型。采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性,并用年龄进行校正,计算相对危险度的比值比(OR)及95%置信区间(CI)。结果:T等位基因在宫颈癌组中的分布频率(31.3%)高于对照组(20.4%),差异有统计学意义(P=0.024),携带TT基因型的个体显著增加患宫颈癌的风险(调整后的OR=3.68,95%CI=1.22～11.14,P=0.021)。而且T等位基因增加个体患宫颈癌风险的趋势在Ⅰ期的宫颈癌患者(TTvsCC:调整后的OR=4.69,95%CI=1.36～16.21)以及在<45岁的人群中(TTvsCC:调整后的OR=5.05,95%CI=1.01～25.20)更加明显。结论:ERCC1C19007T多态与广东地区汉族妇女宫颈癌的发生有密切关系,T等位基因可能是影响宫颈癌易感的一个风险因素。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复交叉互补基因1 单核苷酸多态性 宫颈癌 遗传易感性
在线阅读 下载PDF
血红素加氧酶1基因多态性与老年缺血性卒中预后的关系 被引量：4
13
作者 曹立平 张治中 +6 位作者 白文 李芸 蔡必扬 张雨蒙 熊云云 刘新峰 徐格林 《中国脑血管病杂志》 CAS 2013年第11期566-570,共5页
目的探讨血红素加氧酶1（HO-1）基因rs2071746（T-413A）位点多态性与老年缺血性卒中患者预后的相关性。方法采用前瞻性队列研究，纳入2009年12月-2012年10月在南京卒中注册系统中年龄≥60岁的缺血性卒中患者。按急性卒中治疗org10172... 目的探讨血红素加氧酶1（HO-1）基因rs2071746（T-413A）位点多态性与老年缺血性卒中患者预后的相关性。方法采用前瞻性队列研究，纳入2009年12月-2012年10月在南京卒中注册系统中年龄≥60岁的缺血性卒中患者。按急性卒中治疗org10172试验（TOAST）分型对患者分类。采用改良多重连接酶反应技术进行基因分型。患者出院后3、6、12、24个月进行随访，主要终点事件为血管性疾病导致的死亡、非致死性缺血性卒中及心肌梗死。结果①共有961例患者入组，TT型295例，TA型459例，AA型207。随访（15．0±7．4）个月，114例（11．9％）患者发生主要终点事件，其中TT型44例，TA型47例，AA型23例。@rs2071746位点A等位基因频率为45．4％。显性遗传模式显示，携带变异基因（AA＋AT型）患者比非携带变异基因（TT型）患者终点事件发生率低[分别为10．5％（70/666）与14．9％（44/295）]，差异有统计学意义（HR=0．67，95％C1：0．46～0．97，P=0．034）。多因素Cox回归分析调整混杂因素后，携带rs2071746位点A基因是缺血性卒中预后的保护因素（HR=0．67，95％CI：0．45-0．99，P=0．043）。③对卒中亚型分析发现，大动脉粥样硬化性卒中患者中，AA＋AT基因型患者终点事件发生率较TT型患者低（HR=0．56，95％CI：0．33～0．94，P=0．028）；其他亚型的基因型与终点事件发生率无相关性。结论HO-1基因rs2071746位点A等位基因可能是老年缺血性卒中及其大动脉粥样硬化性卒中患者预后的保护性因素。 展开更多
关键词 脑梗死 动脉粥样硬化 血红素加氧酶-1 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
建鲤IGFBP1基因的克隆及与增重相关的SNP位点分析 被引量：8
14
作者 魏可鹏 俞菊华 +3 位作者 李红霞 李建林 唐永凯 夏正龙 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2012年第3期75-80,共6页
旨为查找建鲤(Cyprinus carpio var.jian)胰岛素样生长因子结合蛋白1(Insulin-like growth factor binding pro-teins 1,IGFBP1)基因上与增重相关的SNP位点。利用基因克隆,Clustal W比较8个个体的DNA序列,筛选SNP位点。并采用PCR-RFLP... 旨为查找建鲤(Cyprinus carpio var.jian)胰岛素样生长因子结合蛋白1(Insulin-like growth factor binding pro-teins 1,IGFBP1)基因上与增重相关的SNP位点。利用基因克隆,Clustal W比较8个个体的DNA序列,筛选SNP位点。并采用PCR-RFLP方法检测了其中2个位点(1b-E1-A210G,1b-E3-C108T)在913尾建鲤(♂469,♀444)中的基因型分布。成功分离得到了建鲤IGFBP1的2条DNA序列,并在1a、1b上分别找到7个和24个SNPs位点,其中,1a外显子上有2个,1b外显子上有4个。检测的2个位点与增重的相关性分析表明:2位点均与雄鱼增重呈极显著相关(P<0.01),其中,增重快的基因型在鱼种阶段分别为GG型和CC型,在成鱼阶段分别为AG型和CC型。与雌鱼鱼种阶段增重相关的位点为A210G,其AG型增重极显著快于AA型(P<0.01),与雌鱼成鱼阶段增重相关的位点为C108T,其CC型、CT型增重极显著快于TT型(P<0.01)。对组合成的9种双倍型与增重的相关性分析表明:雌雄鱼中双倍型D4、D5、D7个体生长显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)快于双倍型D6、D9个体,D4、D5、D7双倍型个体在整个样品中占60%,还存在改良空间。试验检测的2个位点A210G、C108T可作为建鲤增重相关的分子标记应用于育种实践。 展开更多
关键词 建鲤 IGFBP1 SNP 增重 相关性
在线阅读 下载PDF
基于家系的Tim-1基因启动子多态性与儿童过敏性哮喘的关联研究 被引量：4
15
作者 武其文 浦春 +1 位作者 蔡鹏程 胡丽华 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期320-324,共5页
目的:以家系资料为基础,利用遗传不平衡原理探讨染色体5q31-33区Tim-1基因启动子3多态性-2562G>A、-416C>G和-232G>A与湖北地区汉族儿童过敏性哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术分析了118个儿童过敏性哮喘核心家... 目的:以家系资料为基础,利用遗传不平衡原理探讨染色体5q31-33区Tim-1基因启动子3多态性-2562G>A、-416C>G和-232G>A与湖北地区汉族儿童过敏性哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术分析了118个儿童过敏性哮喘核心家系Tim-1基因-2562G>A、-416C>G和-232G>A多态性位点的基因型;采用基于家系的传递不平衡检验(TDT)分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单倍型并进行单体型关联分析。结果:①118个核心家庭TDT分析显示-2562G>A、-232G>A位点由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率没有偏离50%,差异无显著性(P>0.05),-416C>G位点由杂合子父母传递给患病子代的G等位位点的观察值明显高于期望值(P<0.05)。②TRANSMIT单体型传递不平衡分析显示父母传递给患病子女GCA和GGA单体型的观察值与期望值差异有显著性(P<0.05);Globalχ2检验结果显示Tim-1的单体型与儿童过敏性哮喘有关联(χ2=17.26,P<0.01)。结论:Tim-1基因启动子的-416C>G位点与中国湖北地区汉族儿童过敏性哮喘易感性相关,由其构建的单体型也与哮喘相关。Tim-1基因遗传多态性可能在哮喘的发病中起重要的作用。 展开更多
关键词 TIM-1 儿童过敏性哮喘 单核苷酸多态 单体型
在线阅读 下载PDF
多药耐药基因1的C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫的相关性 被引量：5
16
作者 高丽 李岩 +6 位作者 侯巧芳 刘艳萍 王艳 杨柳 孙艳 马远宁 郑斐洋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1008-1012,共5页
目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童,包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T1... 目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童,包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性,比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均>0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均<0.05);其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。 展开更多
关键词 MDR1基因 单核苷酸多态性 难治性癫痫 儿童
在线阅读 下载PDF
小泛素化修饰基因-1多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量：6
17
作者 郭胜胜 章根训 +6 位作者 王杨洋 马坚 任红旺 赵桂治 李亚娣 石冰 黄永清 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期97-102,共6页
目的探讨小泛素化修饰基因-1(SUMO-1)rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究... 目的探讨小泛素化修饰基因-1(SUMO-1)rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究,并收集正常新生儿284例作为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SUMO-1基因多态位点rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)。结果病例对照研究发现:SUMO-1基因rs7599810位点的TT基因型频率在唇裂、腭裂组与对照组比较有统计学差异(P=0.01,P=0.01)。TDT分析结果:rs7599810位点的T等位基因在唇腭裂组中存在过传递(P=0.00);rs6709162位点的C等位基因在腭裂和唇腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.01);rs7580433位点的G等位基因在唇裂组中存在过传递(P=0.05)。FBAT分析结果:rs7599810位点TT基因型和T等位基因的分布具有统计学意义(P=0.00,P=0.00)。结论 SUMO-1基因多态性与NSOC存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 小泛素化修饰基因-1 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
白细胞介素-1单核苷酸多态性与甘肃回族、东乡族人群慢性牙周炎的相关性研究 被引量：3
18
作者 杨兰 谢小冬 +3 位作者 马力扬 刘志寿 潘玉兰 刘颜彬 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期365-368,共4页
目的通过检测并分析白细胞介素(IL)-1B+3954位点的单核苷酸多态性(SNP),探索其与甘肃回族与东乡族人群慢性牙周炎的关系。方法收集215例回族、东乡族慢性牙周炎患者及219例正常对照组健康者的静脉血,提取外周静脉血白细胞DNA,采用聚合... 目的通过检测并分析白细胞介素(IL)-1B+3954位点的单核苷酸多态性(SNP),探索其与甘肃回族与东乡族人群慢性牙周炎的关系。方法收集215例回族、东乡族慢性牙周炎患者及219例正常对照组健康者的静脉血,提取外周静脉血白细胞DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法检测IL-1B+3954位点等位基因频率以及基因型频率。结果牙周炎组与正常对照组间基因型频率分布、等位基因频率分布差异都有统计学意义,C等位基因的存在使患牙周炎的危险性增加。IL-1B+3954基因多态性在回族与东乡族患者中的分布规律相似。结论本研究证明了IL-1B+3954C/T基因型与甘肃回族、东乡族慢性牙周炎的发病具有密切的相关性,显示遗传多态性与甘肃回族、东乡族慢性牙周炎的发病率有关。 展开更多
关键词 慢性牙周炎 白细胞介素-1 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
血管紧张素Ⅱ1型受体多态性与替米沙坦降压疗效关系的研究 被引量：8
19
作者 龚洪涛 杜凤和 陈步星 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第20期2455-2458,共4页
目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)多态性与替米沙坦降压疗效之间的关系。方法选取2005年6月—2007年1月北京天坛医院门诊轻中度高血压患者148例,其均服用替米沙坦单药治疗8周,1~2次/周测量血压。应用聚合酶链式反应(PCR)对患者AT1R基... 目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)多态性与替米沙坦降压疗效之间的关系。方法选取2005年6月—2007年1月北京天坛医院门诊轻中度高血压患者148例,其均服用替米沙坦单药治疗8周,1~2次/周测量血压。应用聚合酶链式反应(PCR)对患者AT1R基因1166A/C、-810A/T和-521C/T多态性进行分析,同时测定丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血钠、血钾、血氯、血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)等生物化学指标。结果患者治疗前后体质指数(BMI)、心率(HR)、ALT、AST、Cr、BUN、UA、FPG、TC、TG、LDL-C、HDL-C、血钠、血钾、血氯水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);患者治疗前后Ang Ⅱ水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AT1R基因1166A/C AA基因型和AC基因型、-810A/T AA基因型和AT基因型以及TT基因型治疗前收缩压、治疗后收缩压、收缩压降幅、治疗前舒张压、治疗后舒张压、舒张压降幅比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。AT1R基因-521C/T CC基因型、CT+TT基因型治疗前收缩压、治疗后收缩压、收缩压降幅、治疗前舒张压、治疗后舒张压比较,差异均无统计学意义(P>0.05);舒张压降幅比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,UA、-521C/T、治疗前AngⅡ、治疗前舒张压是影响舒张压降幅的因素(P<0.05)。结论 AT1R基因-521C/T多态性能独立预测患者对替米沙坦反应的个体差异。 展开更多
关键词 高血压 受体 血管紧张素 1型 多态性 单核苷酸 血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂
在线阅读 下载PDF
程序性细胞死亡受体1基因多态性与慢性HCV感染及抗病毒疗效的关系 被引量：3
20
作者 孔令波 南月敏 +5 位作者 张玉果 赵素贤 王荣琦 付娜 邸海灵 苏珊珊 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第9期1721-1724,共4页
目的探明程序性细胞死亡受体1（PD-1）基因单核苷酸多态性（SNP）与慢性HCV感染及IFN联合利巴韦林抗HCV疗效的关系。方法选择2010年10月-2012年10月在河北省7家医院住院的慢性丙型肝炎（CHC）患者228例,采用IFN联合利巴韦林个体化方案... 目的探明程序性细胞死亡受体1（PD-1）基因单核苷酸多态性（SNP）与慢性HCV感染及IFN联合利巴韦林抗HCV疗效的关系。方法选择2010年10月-2012年10月在河北省7家医院住院的慢性丙型肝炎（CHC）患者228例,采用IFN联合利巴韦林个体化方案进行抗病毒治疗,健康体检者81例作为对照组。Taq Man探针法检测PD-1基因多态性,分析患者及对照组PD-1.1及PD-1.3位点等位基因及基因型分布差异,并分析PD-1.1及PD-1.3位点SNP与抗HCV疗效的关系。计数资料组间比较采用χ~2检验。结果 CHC患者组PD-1.1位点T等位基因、TT基因型携带率显著高于对照组（52.41%vs 43.21%,χ~2=4.059,P=0.044;28.51%vs 14.81%,χ~2=6.469,P=0.039）;PD-1.1位点等位基因型分布在是否获得完全早期病毒学应答、是否获得持续病毒学应答的患者间差异均无统计学意义（P值均〉0.05）。PD-1.3位点在CHC患者及对照组均为CC型。结论 PD-1.1位点T等位基因可能与HCV慢性感染有关,TT基因型携带者HCV慢性感染风险可能较高。PD-1.1位点基因多态性与抗HCV治疗病毒学应答无明确关系。 展开更多
关键词 肝炎 丙型 慢性 多态性 单核苷酸 程序性细胞死亡受体1
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 5 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部