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人凝血因子IX突变型研究现状
被引量：
5
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作者
颜景斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第5期833-838,共6页
血友病B是一种性连锁隐性遗传病,其发病机制是位于X染色体上的人凝血因子IX(hFIX)基因发生了突变,导致血浆中hFIX含量或活性大幅下降,从而使得内源性凝血途径受到阻碍,无法进行正常的凝血。文章综述了hFIX基因及其编码蛋白质的结构和功...
血友病B是一种性连锁隐性遗传病,其发病机制是位于X染色体上的人凝血因子IX(hFIX)基因发生了突变,导致血浆中hFIX含量或活性大幅下降,从而使得内源性凝血途径受到阻碍,无法进行正常的凝血。文章综述了hFIX基因及其编码蛋白质的结构和功能,并分类详细论述了血友病B中发现的几种主要突变类型。其中包括奠基者效应造成的突变、调控区的突变、编码区的突变、内含子剪切位点的突变及另外两种较为特殊的突变,同时介绍了这些突变所造成的生物学效应。最后还简要介绍了一种能提高hFIX蛋白凝血活性的突变类型(第338位Arg→Ala),并对其应用作了展望。
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关键词
血友病B
人凝血因子
ⅸ
突变
凝血活性
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题名
人凝血因子IX突变型研究现状
被引量：
5
1
作者
颜景斌
机构
上海交通大学医学遗传研究所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第5期833-838,共6页
基金
国家863高科技研究发展项目(编号:2002AA206201)~~
文摘
血友病B是一种性连锁隐性遗传病,其发病机制是位于X染色体上的人凝血因子IX(hFIX)基因发生了突变,导致血浆中hFIX含量或活性大幅下降,从而使得内源性凝血途径受到阻碍,无法进行正常的凝血。文章综述了hFIX基因及其编码蛋白质的结构和功能,并分类详细论述了血友病B中发现的几种主要突变类型。其中包括奠基者效应造成的突变、调控区的突变、编码区的突变、内含子剪切位点的突变及另外两种较为特殊的突变,同时介绍了这些突变所造成的生物学效应。最后还简要介绍了一种能提高hFIX蛋白凝血活性的突变类型(第338位Arg→Ala),并对其应用作了展望。
关键词
血友病B
人凝血因子
ⅸ
突变
凝血活性
Keywords
hemophilia B
human coagulation factor ⅸ （hfix）
mutation
clotting activity
分类号
R554 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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被引量
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1
人凝血因子IX突变型研究现状
颜景斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005
5
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