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难治性晚期KIT外显子9突变胃肠间质瘤患者的治疗探索:靶向联合治疗加肿瘤减灭术
1
作者
颜淼
夏延哲
张信华
《消化肿瘤杂志（电子版）》
2024年第2期250-255,共6页
KIT外显子9突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为。大多数KIT外显子9突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期。本文报道了1例44岁晚期KIT外显子9突变女性患者,在标准二...
KIT外显子9突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为。大多数KIT外显子9突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期。本文报道了1例44岁晚期KIT外显子9突变女性患者,在标准二线治疗进展后予阿伐替尼联合舒尼替尼治疗,1个月后肿瘤退缩达15.7%,获得手术机会。患者术后继续靶向联合治疗,截至2023年7月,共有6个月未见肿瘤复发。
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关键词
胃肠间质瘤
KIT外显子
9
阿伐替尼
舒尼替尼
靶向联合治疗
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职称材料
水牛ABCG2基因第9外显子群体遗传特征分析
被引量：
2
2
作者
李卓然
李卫真
+5 位作者
苗永旺
李大林
袁跃云
袁峰
刘丽仙
章纯熙
《云南农业大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期188-192,197,共6页
三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)对普通奶牛泌乳性状有直接影响。水牛中该基因的遗传特征与产奶性状间是否有遗传关联目前还不十分清楚。本文采用PCR-SSCP和PCR产物直接测序相结合的技术,对4个河流型水牛群体和9个沼泽型水...
三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)对普通奶牛泌乳性状有直接影响。水牛中该基因的遗传特征与产奶性状间是否有遗传关联目前还不十分清楚。本文采用PCR-SSCP和PCR产物直接测序相结合的技术,对4个河流型水牛群体和9个沼泽型水牛群体共计466个个体的ABCG2基因第9外显子进行了变异检测。结果表明,水牛ABCG2基因第9外显子由251个核苷酸组成,所有的河流型和沼泽型水牛序列相同,未发现SNP位点,但在第9内含子内检测到1个T>C替换(g.SNP44769 T>C)。与GenBank数据库中已发表的牛科物种同源序列比对后发现,数据库中一条河流型水牛序列该外显子第66位核苷酸处有1个G>A替换(c.SNP1018 G>A),导致所编码的氨基酸发生p.V340I的改变;与普通牛、山羊和绵羊该基因第9外显子序列的核苷酸差异位点个数分别为5,8和11个,表明水牛与其他牛科物种间具有较大的遗传差异。本文结果提示ABCG2基因第9外显子在水牛中已纯化固定,且与水牛产奶量性状间无直接关联性。
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关键词
河流型水牛
沼泽型水牛
三磷酸腺苷结合转运蛋白
第
9
外显子
PCR-SSCP
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职称材料
题名
难治性晚期KIT外显子9突变胃肠间质瘤患者的治疗探索:靶向联合治疗加肿瘤减灭术
1
作者
颜淼
夏延哲
张信华
机构
中山大学附属第一医院胃肠外科
中山大学附属第一医院药学部
出处
《消化肿瘤杂志（电子版）》
2024年第2期250-255,共6页
基金
2021年白求恩·胃肠间质瘤精准治疗专项研究基金(WCJZL202104)。
文摘
KIT外显子9突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为。大多数KIT外显子9突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期。本文报道了1例44岁晚期KIT外显子9突变女性患者,在标准二线治疗进展后予阿伐替尼联合舒尼替尼治疗,1个月后肿瘤退缩达15.7%,获得手术机会。患者术后继续靶向联合治疗,截至2023年7月,共有6个月未见肿瘤复发。
关键词
胃肠间质瘤
KIT外显子
9
阿伐替尼
舒尼替尼
靶向联合治疗
Keywords
I]Gastrointestinal stromal tumors
KIT
exon 9
Avapritinib
Sunitinib
Combination targeted therapy
分类号
R735 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
水牛ABCG2基因第9外显子群体遗传特征分析
被引量：
2
2
作者
李卓然
李卫真
苗永旺
李大林
袁跃云
袁峰
刘丽仙
章纯熙
机构
云南农业大学动物科学技术学院
云南大学
云南省家畜改良工作站
云南农业职业技术学院畜牧兽医系
中国农业科学院水牛研究所
出处
《云南农业大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期188-192,197,共6页
基金
云南省应用基础研究重点项目(2007C0003Z)
国家自然科学基金项目(30660024)
+2 种基金
云南省应用基础研究计划面上项目(2006C0034M,2010ZC243)
国家高技术研究发展计划(“863”计划)项目(2008AA101001)
云南省财政厅项目“槟榔江水牛种质特性研究”
文摘
三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)对普通奶牛泌乳性状有直接影响。水牛中该基因的遗传特征与产奶性状间是否有遗传关联目前还不十分清楚。本文采用PCR-SSCP和PCR产物直接测序相结合的技术,对4个河流型水牛群体和9个沼泽型水牛群体共计466个个体的ABCG2基因第9外显子进行了变异检测。结果表明,水牛ABCG2基因第9外显子由251个核苷酸组成,所有的河流型和沼泽型水牛序列相同,未发现SNP位点,但在第9内含子内检测到1个T>C替换(g.SNP44769 T>C)。与GenBank数据库中已发表的牛科物种同源序列比对后发现,数据库中一条河流型水牛序列该外显子第66位核苷酸处有1个G>A替换(c.SNP1018 G>A),导致所编码的氨基酸发生p.V340I的改变;与普通牛、山羊和绵羊该基因第9外显子序列的核苷酸差异位点个数分别为5,8和11个,表明水牛与其他牛科物种间具有较大的遗传差异。本文结果提示ABCG2基因第9外显子在水牛中已纯化固定,且与水牛产奶量性状间无直接关联性。
关键词
河流型水牛
沼泽型水牛
三磷酸腺苷结合转运蛋白
第
9
外显子
PCR-SSCP
Keywords
river buffalo
swamp buffalo
ATP-binding cassette sub-family G member 2
exon 9
PCR-SSCP
分类号
S823.83 [农业科学—畜牧学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
难治性晚期KIT外显子9突变胃肠间质瘤患者的治疗探索:靶向联合治疗加肿瘤减灭术
颜淼
夏延哲
张信华
《消化肿瘤杂志（电子版）》
2024
0
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职称材料
2
水牛ABCG2基因第9外显子群体遗传特征分析
李卓然
李卫真
苗永旺
李大林
袁跃云
袁峰
刘丽仙
章纯熙
《云南农业大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
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