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特发性基底节钙化致病的分子机制
被引量：
8
1
作者
王程
徐旋
+5 位作者
李璐璐
王涛
张旻
沈璐
唐北沙
刘静宇
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期731-740,共10页
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本...
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
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关键词
特发性基底节钙化
SLC20A2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
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题名
特发性基底节钙化致病的分子机制
被引量：
8
1
作者
王程
徐旋
李璐璐
王涛
张旻
沈璐
唐北沙
刘静宇
机构
华中科技大学生命科学与技术学院
华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
中南大学湘雅医院神经内科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期731-740,共10页
基金
国家自然科学基金项目(编号:31230045,81271252)
十二五国家科技支撑计划项目(编号:2012BAI09B04)资助
文摘
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
关键词
特发性基底节钙化
SLC20A2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
Keywords
IBGC
slc2oa2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
特发性基底节钙化致病的分子机制
王程
徐旋
李璐璐
王涛
张旻
沈璐
唐北沙
刘静宇
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015
8
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