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中国北方汉族和南方黎族RHCE基因分型 被引量:6
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作者 孙志刚 丁梅 +1 位作者 王保捷 黄洪武 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期271-274,共4页
目的建立应用PCR技术进行RHCE基因分型的方法。方法应用序列特异性引物PCR技术(PCR-SSP)检测200例中国北方汉族、南方黎族个体的RHCE基因型,同时对5例亲子鉴定样品进行检测。结果2个民族个体RHCE基因分型结果与血清学分型结果完全一致;... 目的建立应用PCR技术进行RHCE基因分型的方法。方法应用序列特异性引物PCR技术(PCR-SSP)检测200例中国北方汉族、南方黎族个体的RHCE基因型,同时对5例亲子鉴定样品进行检测。结果2个民族个体RHCE基因分型结果与血清学分型结果完全一致;其中中国北方汉族RH基因型频率分布为RHCCEE1例,RHCCEe3例,RHCCee88例,RHCcEE4例,RHCcEe20例,RHCcee54例,RHccEE1例,RHccEe22例,RHccee7例;中国南方黎族RH基因型频率分布为RHCCEE2例,RHCCEe2例,RHCCee106例,RHCcEE7例,RHCcEe62例,RHCcee10例,RHccEE3例,RHccEe8例。亲子鉴定样品RHCE基因型检测结果与13个STR位点联合鉴定结论一致。结论PCR-SSP技术能准确判断中国北方汉族和南方黎族个体的RHCE基因型。 展开更多
关键词 rhce基因 基因分型 序列特异性引物PCR 中国汉族 中国黎族
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中国江苏地区汉族RhD阴性个体RHCE基因型多样性研究 被引量:5
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作者 陈青 肖建宇 +2 位作者 郁心 黄成垠 姚根宏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1428-1431,共4页
本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血... 本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血者RHD基因特异性位点。结果表明:337例血清学RhD阴性,其中RHD基因阳性献血者RHCE*C/C 20例,RHCE*C/c 62例,RHCE*c/c 24例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.4811和0.5189;RHCE*E/E 0例,RHCE*E/e 25例,RHCE*e/e 81例,RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.1179和0.8821。231例RHD基因阴性献血者中RHCE*C/C 3例,RHCE*C/c 34例,RHCE*c/c 194例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.0866,0.9134;RHCE*E/E 0例;RHCE*E/e 15例;RHCE*e/e 216例;RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.0325,0.9675。结论:在中国江苏地区RHD基因阴性人群中,RHCE基因主要以RHCE*ccee为主。中国江苏地区血清学RhD阴性的献血者中,RHCE基因型在含有RHD基因组和不含RHD基因组存在统计学差异。 展开更多
关键词 RHD阴性 rhce基因型 基因频率
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中国新疆维吾尔族Rh血型系统RHCE基因分型的研究 被引量:3
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作者 白旭华 兰炯采 +2 位作者 龚晓燕 崔莉 周华友 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1335-1337,共3页
本研究目的旨在探讨新疆维吾尔族RHCE基因分型特点。根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)检测非血缘关系RhD阴性样本维吾尔族89例、汉族233例及RhD阳性样本汉族109例。结果表明,维吾尔族及汉族无... 本研究目的旨在探讨新疆维吾尔族RHCE基因分型特点。根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)检测非血缘关系RhD阴性样本维吾尔族89例、汉族233例及RhD阳性样本汉族109例。结果表明,维吾尔族及汉族无论RhD阴性或RhD阳性全部样本中RHE/e基因分型结果与血清学检测结果一致;89例维吾尔族RhD阴性样本RHC/c等位基因分型结果与其血清学检测结果一致,而233例汉族RhD阴性及109例汉族RhD阳性样本中RHC/c基因错误定型率为5.05%。结论:本研究方法适合用于维吾尔族RHE/e基因分型,在本研究中用于维吾尔族RHC/c基因分型中未发现有错误,但今后仍需进一步验证。 展开更多
关键词 维吾尔族 RH血型 rhce基因
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中国人群中发现的主要弱D型——弱D15个体的分子背景研究 被引量:28
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作者 孙国栋 段现民 +5 位作者 张彦平 尹志柱 牛小利 李艳凤 赵有良 牛海江 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第5期1024-1028,共5页
为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析... 为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果表明,血型血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的人群中,有18例为弱D15型(占D抗原弱阳性表型56%),RHD基因全长编码区序列分析发现其第6外显子有一处碱基突变:845G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;检测Rh小因子有3种表型CcEe(2例)、CcEe(2例)、ccEe(14例),分别占弱D15型的11%、11%、78%,血清学检测结果与分子生物学检测结果一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅表型为CcEe的2例标本为纯合型RHD+/RHD+,提示基因型为DCe/DcE;其余为杂合型RHD+/RHD-,提示基因型分别是DCe/dce和DcE/dce。结论:弱D15型是中国人群中最主要的弱D型,其中大部分为杂合型。 展开更多
关键词 弱D型 弱D15 RHD基因 rhce基因 基因突变 序列分析
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cis基因交换形成RHD-CE(2~9)-D等位基因 被引量:11
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作者 邵超鹏 李桢 +2 位作者 熊文 周一炎 李雪梅 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期561-565,共5页
以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对RHD基因mRNA的5′和3′非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RTPCR)和cDN... 以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对RHD基因mRNA的5′和3′非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RTPCR)和cDNA测序,分析2例RHD基因阳性(拥有第1和第10外显子)、D抗原表型阴性个体的全长mRNA/cDNA序列,同时以1例正常Rh阳性个体(CcDDee)作对照。结果正常Rh阳性个体拥有正常RHD基因mRNA,2名携带RHD基因的Rh阴性个体则均检出存在与正常RHD基因或RHCE基因转录产物相同长度、以及相同外显子构成的mRNA,但该转录子的第1和第10外显子及3′非编码区序列与RHD基因一致,而第2~9外显子全部序列与RHCE(e)基因mRNA相同,表明2名个体均存在RHDCE(2~9)D融合RHD等位基因,即其RHD基因的第2~9外显子被同源RHCE(e)基因替换,导致不能编码正常RhD蛋白,形成个体D抗原阴性表型。 展开更多
关键词 RH血型 MRNA 只HD基因 rhce基因 基因交换
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基因分型技术对1例PNH患者抗-C同种抗体合并抗-f类同种自身抗体的辅助鉴定 被引量:5
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作者 孔永奎 杨乾坤 +5 位作者 蔡晓红 宋婕 邵明 王静 王莉 吕先萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期1740-1745,共6页
目的:通过基因分型对1例有输血史的PNH患者疑难抗体进行鉴定。方法:采用卡式凝胶法检测患者RH分型,谱细胞鉴定PNH患者抗体特异性。在血清学鉴定困难的情况下,利用基因分型的方法排除RH无关表型,利用不同的RH表型细胞分别吸收放散后进行... 目的:通过基因分型对1例有输血史的PNH患者疑难抗体进行鉴定。方法:采用卡式凝胶法检测患者RH分型,谱细胞鉴定PNH患者抗体特异性。在血清学鉴定困难的情况下,利用基因分型的方法排除RH无关表型,利用不同的RH表型细胞分别吸收放散后进行抗体鉴定,不同的RH表型细胞组合排除其它无关抗体。结果:卡式凝胶法鉴定显示RH分型C抗原存在双群,其它抗原阳性,分别进行RHD合子型鉴定、RHD和RHCE基因测序分析。结果显示,RHD基因型为纯合子RHD/RHD,RHCE基因未发现c.122A>G突变,排除携带有Cw抗原;RHCE第1外显子48G,第5外显子存在676碱基G/C杂合,第2-4、6-10外显子没有发生突变,第4内含子发现一个新的突变IVS4+29A>C。因此可以判断出RH血型基因型为Dce/DcE,其表型应该为ccDEe。结合不同的RH表型细胞吸收放散实验最终确定患者血清中含有抗-C同种抗体合并罕见的抗-f类同种自身抗体,最后选择配血相合的AB型ccDEE的红细胞输注给患者,未出现输血不良反应。结论:基因分型可以辅助用于患者血清中疑难抗体的鉴定,从而减少患者输血风险。 展开更多
关键词 抗体筛查 基因分型 基因测序 RHD基因 rhce基因 同种抗体 自身抗体
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RhD抗原初检阴性供血者及患者Del检测的临床意义 被引量:2
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作者 宋倩 郝一文 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期474-477,共4页
收集2018年9月至2019年8月中国医科大学附属第一医院输血科接收的RhD血型初检阴性标本112例,采用微柱凝胶卡及盐水法初筛RhD阴性者的血标本,经间接抗人球蛋白试验(IAT)排除弱D后用吸收放散试验做Del检测,再进行C、c、E、e抗原表型检测... 收集2018年9月至2019年8月中国医科大学附属第一医院输血科接收的RhD血型初检阴性标本112例,采用微柱凝胶卡及盐水法初筛RhD阴性者的血标本,经间接抗人球蛋白试验(IAT)排除弱D后用吸收放散试验做Del检测,再进行C、c、E、e抗原表型检测。结果显示,112例血标本中,吸收放散试验确认为Del型35例(31.3%),其中RhCE表型Ccee19例、CCee 11例、CcEe 2例、CCEe1例、ccEe2例。因此认为初检RhD阴性人中Del型比例较高,应对初检RhD阴性者进行Del型检测,避免RhD阴性患者输注Del血液而产生抗D抗体;仅凭RhCE表型不能排除Del型,临床上应采用分子生物学与血清学方法相结合的方式进行检测。 展开更多
关键词 RHD血型 Del型 rhce表型
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Rh缺失型D(D--)血型的免疫学检测及稀有血型库分析 被引量:8
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作者 赵瑛 李双玉 +2 位作者 黄娴 解金辉 李彤彤 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期164-167,共4页
目的探讨Rh缺失型D(D--)的基因型和血清学特点。方法采用血型血清学对1例表型为D--患者血清进行检测并通过基因测序对其进行基因分型。结果被检者血清抗筛、主侧配血在微柱凝胶法中均为4+凝集,而在盐水法中不凝集;自身对照及次侧配血在... 目的探讨Rh缺失型D(D--)的基因型和血清学特点。方法采用血型血清学对1例表型为D--患者血清进行检测并通过基因测序对其进行基因分型。结果被检者血清抗筛、主侧配血在微柱凝胶法中均为4+凝集,而在盐水法中不凝集;自身对照及次侧配血在盐水法及微柱凝胶法中均不凝集。经血清学方法检测,该被检者血型表现为D--表型;基因分型证实,RHD基因未见突变,其相应抗原正常表达,而RHCE基因第1外显子第48碱基发生了48G>C的纯合突变,同时缺失了第2至第9外显子,导致RHCE基因相应抗原无法正常表达。结论D--与RHCE基因异常有关,怀孕或者输血均可能诱发机体血清中产生抗Hr0抗体。因此,亟需完善我国D--稀有血型库。 展开更多
关键词 Rh缺失型D(D--) rhce 抗Hr0抗体 免疫学检测 D--稀有血型库
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