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中国北方一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系CRYGD基因突变的鉴定
被引量：
2
1
作者
张晓慧
刘卫华
+2 位作者
董冰
陈洁琼
李杨
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期722-726,共5页
背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系...
背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的致病基因突变.方法 对2011年1月在北京同仁医院就诊的一来自河北的汉族ADCC家系进行分析,在获得受检者知情同意后,对所有家系成员进行详细的眼科检查并采集外周静脉血各5 ml,提取全基因组DNA.在已知的17个ADCC致病基因周围选取21个荧光标记的微卫星,经多重PCR扩增后进行连锁分析,两点法计算LOD值.对候选基因进行DNA直接测序分析,用ProtScale软件对基因突变前后蛋白局部的疏水性进行分析.用限制性片段长度多态性（RFLP）方法对所有家系成员及100个正常对照者进行基因突变共分离分析.结果 该家系共4代20名成员,其中患者9例,连续4代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征.临床检查证实9例患者均为双眼晶状体核性混浊.连锁分析发现微卫星D2S325和D2S2358与该家系中所有患者均连锁,重组分数（θ）为0时D2S325获得最大LOD值,为4.68.对位于D2S325附近的CRYGC和CR YGD基因进行DNA直接测序,发现CRYGD基因cDNA第127位一已知错义突变（c.T127C）,导致编码蛋白第43位色氨酸变为精氨酸（p.W43R）.ProtScale软件预测突变后的CRYGD蛋白第43位及其周围氨基酸疏水性明显增加.该突变与家系内所有患者表型共分离,家系中表型正常的成员及100名正常对照者均未发现此突变.结论 CRYGD基因c.T127C突变是该ADCC家系的致病基因突变,蛋白局部疏水性增加造成的空间结构异常可能是引起该ADCC家系发病的主要原因.
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关键词
先天性白内障
白内障/遗传学
DNA突变分析
晶状体核/病理
家系谱
γ-晶状体蛋白/遗传
基因突变
中国人
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职称材料
悬韧带异常的假性剥脱综合征性白内障手术时机和方法的选择
被引量：
11
2
作者
景清荷
张帆
+4 位作者
高玮
米尔沙力·吾枣力
吐尔洪江·麦麦提
蒋永祥
卢奕
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第7期617-621,共5页
背景假性剥脱综合征（PEX）常并发白内障，多伴有进展性晶状体悬韧带异常，术中及术后易出现悬韧带相关并发症，白内障手术如何选择合适的手术时机及手术方式对于减少并发症、提高手术成功率具有重要的临床意义，但目前相关研究报道很...
背景假性剥脱综合征（PEX）常并发白内障，多伴有进展性晶状体悬韧带异常，术中及术后易出现悬韧带相关并发症，白内障手术如何选择合适的手术时机及手术方式对于减少并发症、提高手术成功率具有重要的临床意义，但目前相关研究报道很少。目的分析伴有晶状体悬韧带异常的PEX性白内障（PEXC）患者行白内障摘出联合人工晶状体（IOL）植入术的疗效，探讨其合适的手术时机及手术方式。方法采用系列病例观察研究方法，对2012年7月至2015年12月在新疆维吾尔自治区喀什地区第二人民医院接受PEXC手术的21例23眼进行分析，所有患者均伴有晶状体悬韧带异常，根据悬韧带异常的程度分为晶状体震颤和不全脱位2种类型，其中晶状体震颤18眼，晶状体不全脱位5眼。按照Emery核硬度分级法分为Ⅱ级核4眼，Ⅲ级核9眼，Ⅳ级核7眼，Ⅴ级核3眼；晶状体震颤者行白内障超声乳化联合标准囊袋张力环（CTR）或改良CTR（MCTR）及IOL植入术或白内障囊外摘出联合CTR及IOL植入术；Ⅱ级或Ⅲ级核伴晶状体不全脱位者行超声乳化联合MCTR及IOL植入术；Ⅳ级或Ⅴ级核伴晶状体不全脱位者行白内障囊内圈套摘出、前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术。对患者共随访3个月，分析手术时机对疗效的影响及术眼术后视力、眼压，术中及术后并发症，前囊口、IOL位置变化。结果晶状体震颤患者行白内障超声乳化联合IOL植入术，其中植入CTR者10眼，MCTR者3眼，囊外摘出联合CTR及IOL植入术4眼，前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术1眼。晶状体不全脱位行超声乳化联合前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术1眼，白内障囊内圈套摘出、前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术4眼。术眼术后最佳矫正视力（BCVA）〉0.5者4眼，〉0.3～≤0.5者6眼，〉0.1～≤0.3者8眼，≤0.1者5眼，与术前BCVA比较，差异有统计学意义（χ2＝17.29，P〈0.01）；术眼术前平均眼压为（16.82±2.25）mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），术后3个月平均眼压为（16.12±2.67）mmHg，差异无统计学意义（t＝0.108，P〉0.05）；术中、术后常见并发症为瞳孔不易扩大、角膜水肿、晶状体皮质残留和后囊膜混浊。结论伴有晶状体悬韧带异常的PEXC手术复杂、并发症多，手术时机和手术方式的选择均应依据悬韧带异常程度、核硬度和晶状体是否脱位，术前应认真行自然瞳孔下及扩瞳后检查以确定治疗方案是手术成功的关键。
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关键词
假性剥脱综合征/并发症
白内障
晶状体核/病理性
悬韧带异常
超声乳化
人工晶状
体植入
手术时机
手术方式
囊袋张力环
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职称材料
题名
中国北方一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系CRYGD基因突变的鉴定
被引量：
2
1
作者
张晓慧
刘卫华
董冰
陈洁琼
李杨
机构
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期722-726,共5页
基金
北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人培养计划项目（2013-2-021）
文摘
背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的致病基因突变.方法 对2011年1月在北京同仁医院就诊的一来自河北的汉族ADCC家系进行分析,在获得受检者知情同意后,对所有家系成员进行详细的眼科检查并采集外周静脉血各5 ml,提取全基因组DNA.在已知的17个ADCC致病基因周围选取21个荧光标记的微卫星,经多重PCR扩增后进行连锁分析,两点法计算LOD值.对候选基因进行DNA直接测序分析,用ProtScale软件对基因突变前后蛋白局部的疏水性进行分析.用限制性片段长度多态性（RFLP）方法对所有家系成员及100个正常对照者进行基因突变共分离分析.结果 该家系共4代20名成员,其中患者9例,连续4代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征.临床检查证实9例患者均为双眼晶状体核性混浊.连锁分析发现微卫星D2S325和D2S2358与该家系中所有患者均连锁,重组分数（θ）为0时D2S325获得最大LOD值,为4.68.对位于D2S325附近的CRYGC和CR YGD基因进行DNA直接测序,发现CRYGD基因cDNA第127位一已知错义突变（c.T127C）,导致编码蛋白第43位色氨酸变为精氨酸（p.W43R）.ProtScale软件预测突变后的CRYGD蛋白第43位及其周围氨基酸疏水性明显增加.该突变与家系内所有患者表型共分离,家系中表型正常的成员及100名正常对照者均未发现此突变.结论 CRYGD基因c.T127C突变是该ADCC家系的致病基因突变,蛋白局部疏水性增加造成的空间结构异常可能是引起该ADCC家系发病的主要原因.
关键词
先天性白内障
白内障/遗传学
DNA突变分析
晶状体核/病理
家系谱
γ-晶状体蛋白/遗传
基因突变
中国人
Keywords
Cataract/congenital
Cataract/genetics
DNA mutational analysis
lens nucleus
,
crystalline/
pathology
Pedigree
gamma-
crystallin
/genetics
Mutations
Chinese
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
悬韧带异常的假性剥脱综合征性白内障手术时机和方法的选择
被引量：
11
2
作者
景清荷
张帆
高玮
米尔沙力·吾枣力
吐尔洪江·麦麦提
蒋永祥
卢奕
机构
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科
新疆维吾尔自治区喀什地区第二人民医院眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第7期617-621,共5页
基金
国家自然科学基金联合基金项目（U1503124）
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目（2015211C225）
文摘
背景假性剥脱综合征（PEX）常并发白内障，多伴有进展性晶状体悬韧带异常，术中及术后易出现悬韧带相关并发症，白内障手术如何选择合适的手术时机及手术方式对于减少并发症、提高手术成功率具有重要的临床意义，但目前相关研究报道很少。目的分析伴有晶状体悬韧带异常的PEX性白内障（PEXC）患者行白内障摘出联合人工晶状体（IOL）植入术的疗效，探讨其合适的手术时机及手术方式。方法采用系列病例观察研究方法，对2012年7月至2015年12月在新疆维吾尔自治区喀什地区第二人民医院接受PEXC手术的21例23眼进行分析，所有患者均伴有晶状体悬韧带异常，根据悬韧带异常的程度分为晶状体震颤和不全脱位2种类型，其中晶状体震颤18眼，晶状体不全脱位5眼。按照Emery核硬度分级法分为Ⅱ级核4眼，Ⅲ级核9眼，Ⅳ级核7眼，Ⅴ级核3眼；晶状体震颤者行白内障超声乳化联合标准囊袋张力环（CTR）或改良CTR（MCTR）及IOL植入术或白内障囊外摘出联合CTR及IOL植入术；Ⅱ级或Ⅲ级核伴晶状体不全脱位者行超声乳化联合MCTR及IOL植入术；Ⅳ级或Ⅴ级核伴晶状体不全脱位者行白内障囊内圈套摘出、前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术。对患者共随访3个月，分析手术时机对疗效的影响及术眼术后视力、眼压，术中及术后并发症，前囊口、IOL位置变化。结果晶状体震颤患者行白内障超声乳化联合IOL植入术，其中植入CTR者10眼，MCTR者3眼，囊外摘出联合CTR及IOL植入术4眼，前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术1眼。晶状体不全脱位行超声乳化联合前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术1眼，白内障囊内圈套摘出、前段玻璃体切割联合IOL巩膜缝线固定术4眼。术眼术后最佳矫正视力（BCVA）〉0.5者4眼，〉0.3～≤0.5者6眼，〉0.1～≤0.3者8眼，≤0.1者5眼，与术前BCVA比较，差异有统计学意义（χ2＝17.29，P〈0.01）；术眼术前平均眼压为（16.82±2.25）mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），术后3个月平均眼压为（16.12±2.67）mmHg，差异无统计学意义（t＝0.108，P〉0.05）；术中、术后常见并发症为瞳孔不易扩大、角膜水肿、晶状体皮质残留和后囊膜混浊。结论伴有晶状体悬韧带异常的PEXC手术复杂、并发症多，手术时机和手术方式的选择均应依据悬韧带异常程度、核硬度和晶状体是否脱位，术前应认真行自然瞳孔下及扩瞳后检查以确定治疗方案是手术成功的关键。
关键词
假性剥脱综合征/并发症
白内障
晶状体核/病理性
悬韧带异常
超声乳化
人工晶状
体植入
手术时机
手术方式
囊袋张力环
Keywords
Pseudoexfoliation syndrome/complications
Cataract
lens nucleus
,
crystalline/pathology
Zonular defect
Phacoemulsification
lens
implantation, intraocular
Operative time
Operative method
Capsulartension ring
分类号
R779.66 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国北方一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系CRYGD基因突变的鉴定
张晓慧
刘卫华
董冰
陈洁琼
李杨
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
悬韧带异常的假性剥脱综合征性白内障手术时机和方法的选择
景清荷
张帆
高玮
米尔沙力·吾枣力
吐尔洪江·麦麦提
蒋永祥
卢奕
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
11
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