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新疆维吾尔族群体30个常染色体InDel位点的遗传多态性研究 被引量:8
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作者 百茹峰 贾振军 +3 位作者 姜立喆 吕小娇 袁丽 石美森 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期808-814,共7页
目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDe... 目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型分布在新疆维吾尔族群体中符合Hardy-Weinberg平衡;各位点平均杂合度(Ho)为0.4686,平均个体识别率(DP)为0.6095,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 995。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.995 478,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.972 007。维吾尔族群体与哈萨克族的遗传关系较近,与非裔美国人的遗传关系较远。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在新疆维吾尔族群体中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。 展开更多
关键词 插入/缺失多态性 遗传学 群体 维吾尔族
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北京汉族群体30个常染色体InDel位点群体遗传学及法医学研究 被引量:8
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作者 百茹峰 姜立喆 +1 位作者 张中 石美森 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1368-1376,共9页
为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传... 为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传分析仪进行基因分型,计算常用法医学参数,分析群体遗传差异。经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡;各位点DP值为0.2690-0.6330,累积个体识别力(TDP)为0.999999999985;三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.98771049,二联体累积非父排除率(CPEduo)0.94579456。32例STR基因座发生突变的家系样本调查证实上述InDel位点未发现突变。结果表明,Investigator DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在北京汉族群体中具有较好的遗传多态性,在STR存在突变及微量DNA检材等特殊检案中可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 插入缺失多态性 INVESTIGATOR DIPplex 基因多态性 法医学
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北川羌族人群57个常染色体InDel位点的遗传多态性及群体遗传结构分析
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作者 蒋春月 马浩 +4 位作者 范庆炜 杨慧凌 徐冬冬 王韵 杜冰 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期739-746,共8页
目的 调查AGCU InDel 60荧光检测试剂盒中57个常染色体InDel(autosomal-InDel,A-InDel)位点在四川省北川羌族人群中的遗传学信息,并评估其法医学应用价值。方法 采用AGCU InDel 60荧光检测试剂盒对北川200名羌族健康无关个体进行分型检... 目的 调查AGCU InDel 60荧光检测试剂盒中57个常染色体InDel(autosomal-InDel,A-InDel)位点在四川省北川羌族人群中的遗传学信息,并评估其法医学应用价值。方法 采用AGCU InDel 60荧光检测试剂盒对北川200名羌族健康无关个体进行分型检测,统计分析57个A-InDel位点的等位基因频率和群体遗传学参数,并与已知的26个人群数据进行比较。结果 经Bonferroni法校正,57个A-InDel位点之间不存在连锁不平衡现象,且所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡。除rs66595817、rs72085595外,其他55个A-InDel位点的最小等位基因频率均大于0.3。PIC为0.298 3~0.375 0,CDP为1-2.974 8×10^(-24),CPE_(duo)为0.999062660,CPE_(trio)为0.999999999。计算遗传距离发现,北川羌族人群与北京汉族和南方汉族人群遗传距离最近,与非洲人群遗传距离较远。结论 AGCU InDel 60荧光检测试剂盒所包含的57个A-InDel位点在四川省北川羌族人群中具有良好的遗传多态性,可作为法医学个体识别和亲权鉴定的有效补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 常染色体 遗传距离 羌族 北川
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SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用
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作者 杨光远 袁春艳 +10 位作者 陶瑞旸 夏若成 王亚丽 董新宇 柴思雨 吴黎明 蒋志伟 蒋婷婷 陈开琴 李成涛 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期733-738,746,共7页
目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究... 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图。结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.999 999 999 9,CPE_(trio)均小于0.999 9。16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999 997 962、0.999 998 389和0.999 818 940、0.999 856 063,CMEC_(trio)均小于0.999 9。群体遗传学研究结果表明,江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近,聚为一支;其他7个洲际人群聚为另一支;上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远。结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充,并可用于区分不同洲际人群。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 遗传距离 系统发育树 多维尺度分析
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基于454测序的碧桃花瓣组织转录组核苷酸变异 被引量:2
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作者 陈赢男 戴晓港 +2 位作者 马秋月 刘海琳 李淑娴 《东北林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期85-88,共4页
通过对碧桃花瓣组织进行转录组测序,获得1 556 684条序列,平均读长446 bp,共计695.34 Mb数据,其中1 492 289条高质量序列经拼接后得到22 762个重叠群。以拼接后的重叠群作为参考序列,利用SNP/In Del分析软件检测碧桃花瓣组织转录组中的... 通过对碧桃花瓣组织进行转录组测序,获得1 556 684条序列,平均读长446 bp,共计695.34 Mb数据,其中1 492 289条高质量序列经拼接后得到22 762个重叠群。以拼接后的重叠群作为参考序列,利用SNP/In Del分析软件检测碧桃花瓣组织转录组中的核苷酸变异位点,共得到9 836个SNP和1 550个In Del位点。在SNP位点中,转换占62.55%、颠换占37.45%,A/G的变异最为丰富,C/G的变异最少。在In Del位点中,有34.71%的位点为单核苷酸插入、缺失突变。 展开更多
关键词 碧桃 转录组测序 单核苷酸多态性 插入缺失长度多态性
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