中医不同治法对骨质疏松症小鼠骨骼、骨骼肌Ihh含量影响的比较研究 被引量：6

1

作者 杨芳 孙鑫 +2 位作者 郑洪新 林庶如 王拥军 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期550-552,共3页

目的观察不同治法对骨质疏松症小鼠骨骼、骨骼肌Ihh含量变化的影响,探讨中医防治骨质疏松症的作用机制。方法除正常组外,将OPG基因敲除小鼠随机分为5组,即模型对照组(模型组)、补肾中药组(补肾组)、健脾中药组(健脾组)、活血化瘀中药组... 目的观察不同治法对骨质疏松症小鼠骨骼、骨骼肌Ihh含量变化的影响,探讨中医防治骨质疏松症的作用机制。方法除正常组外,将OPG基因敲除小鼠随机分为5组,即模型对照组(模型组)、补肾中药组(补肾组)、健脾中药组(健脾组)、活血化瘀中药组(活血组)和对照药组(福善美组)。采用酶联免疫法测定小鼠骨骼、骨骼肌Ihh含量变化。结果 1与正常组比较,模型组小鼠骨骼肌的Ihh含量显著降低(P<0.01);与模型组比较,补肾组小鼠骨骼肌的Ihh含量明显升高(P<0.05),其次为健脾组(P<0.05)。2与正常组比较,模型组小鼠骨骼的Ihh含量显著降低(P<0.01);与模型组比较,补肾组小鼠骨骼肌的Ihh含量明显升高(P<0.01),其次为健脾组(P<0.01),活血组和福善美组升高程度也比较明显(P<0.01)。结论 1骨质疏松症的形成,可能与骨骼、骨骼肌Ihh含量异常变化有关。2补肾、健脾方法通过提高骨质疏松症大鼠的骨骼、骨骼肌Ihh的含量,对骨质疏松症具有一定的防治作用。 展开更多

关键词 骨质疏松症 ihh 骨骼肌

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牦牛Ihh基因组织表达分析、SNP检测及其基因型组合与生产性状的关联分析 被引量：7

2

作者 李天科 赵娟花 +4 位作者 裴杰 梁春年 郭宪 秦文 阎萍 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期50-59,共10页

为了研究牦牛Ihh基因多态位点基因型组合与生产性状间的相关性,发现与牦牛生产性状相关的分子标记,同时进一步研究Ihh基因在牦牛和黄牛各个组织的分布和表达,试验采用高分辨率熔解曲线分析技术(High resolution melting curve,HRM)进行... 为了研究牦牛Ihh基因多态位点基因型组合与生产性状间的相关性,发现与牦牛生产性状相关的分子标记,同时进一步研究Ihh基因在牦牛和黄牛各个组织的分布和表达,试验采用高分辨率熔解曲线分析技术(High resolution melting curve,HRM)进行基因型分型和统计等位基因频率,同时,运用荧光定量PCR分析Ihh基因在牦牛和黄牛不同器官的表达差异。试验结果表明,Ihh基因在牦牛和黄牛的所有组织中均表达。然后采用SHEsis和PHASE软件对Ihh基因多态位点进行配对连锁不平衡和单倍型分析,采用SPSS17.0进行多态位点单倍型组合与生产性状关联性分析。结果检测到牦牛Ihh基因外显子3的2个多态位点5855(C/T)和6383(G/A)。群体遗传学分析显示,2个多态位点均表现为高度多态(PIC>0.25);χ2检验表明,甘南牦牛和大通牦牛群体在两个突变位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),而天祝牦牛在2个突变位点处未达到Hardy-Weinberg平衡(P<0.05);多态位点配对连锁不平衡分析发现,2个突变位点之间存在强连锁平衡,有4种单倍型组合;基因型组合主要发现了3种。关联分析表明,Ihh基因2个突变位点的3种基因型组合对牦牛体斜长、体高、胸围、管围和体重有显著差异(P<0.05),具有CTGA基因型组合的牦牛个体在体斜长、体高、胸围、管围和体重方面显著高于CCGG和TTAA型(P<0.05)。因此,综上推断Ihh基因基因型组合与牦牛体斜长、体高、胸围、管围和体重存在相关性。 展开更多

关键词 牦牛 ihh基因 多态性 高分辨率熔解曲线 生产性状 荧光定量 基因表达

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白藜芦醇对人甲状腺乳头状癌IHH4细胞增殖和凋亡的影响 被引量：5

3

作者 董成龙 游娜 +5 位作者 许向红 郑海宁 吴小梅 缪珩 鲁一兵 丁大法 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期1096-1103,共8页

目的:观察白藜芦醇对人甲状腺乳头状癌细胞(IHH4)增殖和凋亡的影响,并初步探讨其可能的机制。方法 :采用CCK-8法检测白藜芦醇对IHH4细胞增殖的影响;倒置显微镜、透射电镜、DAPI染色观察细胞的形态学变化;细胞免疫荧光和Western blot法... 目的:观察白藜芦醇对人甲状腺乳头状癌细胞(IHH4)增殖和凋亡的影响,并初步探讨其可能的机制。方法 :采用CCK-8法检测白藜芦醇对IHH4细胞增殖的影响;倒置显微镜、透射电镜、DAPI染色观察细胞的形态学变化;细胞免疫荧光和Western blot法检测细胞内cleaved caspase-3蛋白的表达;应用流式细胞技术(flow cytometry,FCM)观察细胞周期和凋亡的改变。结果:1白藜芦醇可以呈时间和浓度依赖性抑制IHH4细胞增殖;2与正常对照相比,加入白藜芦醇后IHH4细胞皱缩、变圆、脱落,细胞质中出现大小不等的空泡,胞质内容物增多;透射电镜下细胞核的染色质高度凝聚、边缘化;DAPI染色后荧光显微镜下观察,细胞核呈致密浓染;3细胞免疫荧光和Western blot显示,随着白藜芦醇作用浓度和时间的增加cleaved caspase-3蛋白的表达明显增加;4流式Annexin V-FITC/PI双染检测显示白藜芦醇呈浓度依赖性诱导IHH4细胞凋亡。白藜芦醇可引起细胞S期阻滞。结论:白藜芦醇可抑制人甲状腺乳头状癌IHH4细胞增殖,诱导IHH4细胞凋亡。白藜芦醇阻滞细胞于S期,可能是抑制IHH4细胞增殖、促使其凋亡的原因之一。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 ihh4细胞 白藜芦醇 凋亡 增殖

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血管内皮生长因子调节成骨细胞中Ihh和p38 MAPK的表达 被引量：4

4

作者 赵恒伍 张锦程 李长有 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期113-116,共4页

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)对大鼠成骨细胞Ihh和p38 MAPK的调节作用。方法取胎鼠颅盖骨分离培养成骨细胞,采用实时PCR检测成骨细胞中Ihh及其受体Ptch1和p38 MAPK的表达,检测成骨细胞在不同浓度(0,2,20 ng/ml)及不同时间(0,12,24 h)... 目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)对大鼠成骨细胞Ihh和p38 MAPK的调节作用。方法取胎鼠颅盖骨分离培养成骨细胞,采用实时PCR检测成骨细胞中Ihh及其受体Ptch1和p38 MAPK的表达,检测成骨细胞在不同浓度(0,2,20 ng/ml)及不同时间(0,12,24 h)的VEGF作用下Ihh和p38 MAPK的表达情况。结果成骨细胞表达Ihh及其受体Ptch1,同时表达p38 MAPK。随着VEGF浓度的增加I,hh和p38 MAPK的表达量均明显增加;随着VEGF作用时间的增加I,hh和p38 MAPK的表达量与对照组相比有明显的增长趋势。结论 Ihh与其受体Ptch1在成骨细胞中共表达I,hh以自分泌方式调节成骨细胞功能;VEGF上调成骨细胞中Ihh和p38 MAPK的表达,并且VEGF可能通过调节p38 MAPK的表达而影响Ihh的表达,可能存在VEGF-p38 MAPK-Ihh通路。 展开更多

关键词 成骨细胞 大鼠 ihh 血管内皮生长因子

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circ_0072088通过调控miR-532-3p/WEE1轴促进甲状腺癌IHH4细胞的恶性生物学行为 被引量：2

5

作者 陈鹏 马德寿 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期598-604,共7页

目的:探讨circ_0072088对甲状腺癌IHH4细胞恶性生物学行为的影响及其可能的机制。方法:选取2015年4月至2019年3月于青海大学附属医院就诊的确诊为甲状腺癌后接受切除手术且术前未进行任何治疗的48例甲状腺癌患者的甲状腺癌组织及其对应... 目的:探讨circ_0072088对甲状腺癌IHH4细胞恶性生物学行为的影响及其可能的机制。方法:选取2015年4月至2019年3月于青海大学附属医院就诊的确诊为甲状腺癌后接受切除手术且术前未进行任何治疗的48例甲状腺癌患者的甲状腺癌组织及其对应癌旁组织。根据GEO数据集(GSE93522)分析鉴定甲状腺乳头状癌中差异表达的circRNA。用qPCR法检测circ_0072088在甲状腺癌组织和细胞中的表达水平。采用CCK-8法和Transwell法检测circ_0072088和miR-532-3p过表达对甲状腺癌IHH4细胞增殖、迁移和侵袭的影响。采用生物信息学和双荧光素酶报告基因实验验证甲状腺癌细胞中circ_0072088与miR-532-3p、miR-532-3p和WEE1基因之间的关系。结果:circ_0072088在甲状腺癌组织和细胞中呈高表达(P<0.05或P<0.01)。circ_0072088过表达促进了甲状腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭(P<0.05或P<0.01),而转染miR-532-3p模拟物能够减弱这种作用(P<0.05或P<0.01)。此外,机制研究表明,circ_0072088可以与miR-532-3p靶向结合,且WEE1是miR-532-3p的下游靶基因。结论:circ_0072088通过调控miR-532-3p/WEE1轴促进IHH4细胞的增殖、迁移和侵袭。 展开更多

关键词 circ_0072088 miR-532-3p WEE1 甲状腺癌 ihh4细胞

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Ihh信号在胚胎发育期软骨内成骨中的调控机制 被引量：2

6

作者 刘来奎 易新竹 《国外医学（口腔医学分册）》 CAS 2003年第6期450-452,共3页

在胚胎发育期间,躯干和四肢骨与大部分颅面骨架均通过软骨内成骨而形成,在间充质细胞向软骨细胞、前肥大软骨细胞、肥大软骨细胞及终末分化的过程中,一系列分子信号的精密调控在正常软骨内成骨中发挥着重要作用,其中Ihh信号通过自身直... 在胚胎发育期间,躯干和四肢骨与大部分颅面骨架均通过软骨内成骨而形成,在间充质细胞向软骨细胞、前肥大软骨细胞、肥大软骨细胞及终末分化的过程中,一系列分子信号的精密调控在正常软骨内成骨中发挥着重要作用,其中Ihh信号通过自身直接作用以及与PTHrP、BMP、FGF、CREB等信号共同调节软骨细胞的增殖和分化,在胚胎早期软骨内成骨中发挥着重要的核心调控作用。 展开更多

关键词 ihh信号 胚胎发育 软骨内成骨 调控机制 核心调控作用

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IHH 过表达对鸡原代软骨细胞增殖和分化的影响

7

作者 金四华 贾富民 +7 位作者 何培莉 贾羽晴 税斐 刘旭玲 刘星 王新 徐嫚 耿照玉 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期4569-4576,共8页

为探究印度刺猬因子(IHH)基因对鸡原代软骨细胞增殖和分化的调控作用,本研究根据IHH基因序列信息,构建真核过表达载体(OV-IHH);采用双酶切和测序进行鉴定,并将其转染鸡原代软骨细胞;采用CCK-8法检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞周期和... 为探究印度刺猬因子(IHH)基因对鸡原代软骨细胞增殖和分化的调控作用,本研究根据IHH基因序列信息,构建真核过表达载体(OV-IHH);采用双酶切和测序进行鉴定,并将其转染鸡原代软骨细胞;采用CCK-8法检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,对软骨细胞进行成骨诱导分化至21 d,采用ALP试剂盒检测细胞ALP活性。结果表明,IHH真核过表达载体构建成功,与对照组和空载体组(OV-NC)相比,过表达组IHH基因的mRNA表达显著增加(P<0.01),过表达效率扩大2700倍左右。过表达IHH促进细胞周期从G1期到S期的转换,从而促进增殖,抑制细胞凋亡,且ALP活性升高,促进细胞分化。综上,IHH基因显著影响鸡软骨细胞的生长发育,研究结果为进一步解析IHH基因调控鸡匍匐性状的作用机制提供理论依据。 展开更多

关键词 ihh 鸡原代软骨细胞 过表达 增殖 分化

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CRISPR/Cas9介导鸡IHH基因载体构建及其敲除效率检测 被引量：6

8

作者 邱桂如 金四华 +3 位作者 王政 毕慧娟 侯卓成 杨宁 《中国家禽》 北大核心 2017年第19期6-10,共5页

为了揭示IHH(Indian hedgehog)基因在鸡匍匐性状形成过程中的作用机制,利用在线sgRNA平台设计4条IHH sgRNA序列,构建了sgRNA-PX459表达载体,分别命名为sgRNA1、sgRNA2、sgRNA3和sgRNA4。采用脂质体转染至鸡DF-1成纤维细胞后,通过嘌呤霉... 为了揭示IHH(Indian hedgehog)基因在鸡匍匐性状形成过程中的作用机制,利用在线sgRNA平台设计4条IHH sgRNA序列,构建了sgRNA-PX459表达载体,分别命名为sgRNA1、sgRNA2、sgRNA3和sgRNA4。采用脂质体转染至鸡DF-1成纤维细胞后,通过嘌呤霉素筛选4d后收集阳性细胞,采用试剂盒法提取基因组DNA,利用T7E1内切酶和TA克隆测序方法检测4个表达载体的打靶效率。结果表明:4条sgRNA表达载体构建成功,并且都能高效地在DF-1细胞中表达,其中sgRNA1表达载体能有效地打靶IHH基因,通过测序分析发现打靶效率为75.0%,测序结果表明这些突变都以碱基缺失为主。研究结果为揭示IHH基因在鸡匍匐性状中作用机制奠定了坚实的基础。 展开更多

关键词 鸡 ihh CRISPR/Cas9 载体构建 效率检测

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ChIP-seq技术分析突变IHH-GLI1信号传导通路对下游转录调控的影响 被引量：1

9

作者 王挺 沈陆 +4 位作者 魏慕筠 周伟 李沫 贺林 秦胜营 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2020年第6期27-35,共9页

为发现IHH/GLI1突变导致的下游转录调控的变化,在小鼠间充质干细胞C3H10T1/2中加入人野生型重组IHH-N蛋白(WT)和突变型蛋白(MT,p.E95K)以激活IHH信号通路,利用染色体免疫沉淀高通量测序(ChIP-seq)技术挖掘GLI1转录因子结合靶点,并对其... 为发现IHH/GLI1突变导致的下游转录调控的变化,在小鼠间充质干细胞C3H10T1/2中加入人野生型重组IHH-N蛋白(WT)和突变型蛋白(MT,p.E95K)以激活IHH信号通路,利用染色体免疫沉淀高通量测序(ChIP-seq)技术挖掘GLI1转录因子结合靶点,并对其进行基因功能注释和KEGG通路分析,再结合前期基因芯片数据进行联合分析。利用ChIP-seq生物信息学分析发现两组间465个不同的GLI1结合靶点,基因注释和KEGG通路分析的结果主要富集于Wnt、刺猬因子(HH)、胰岛素等参与调控长板软骨发育的关键信号通路。联合分析发现了两个数据集中19个共同的候选基因。本研究精确定位了IHH信号蛋白突变导致的GLI1结合靶点差异,为进一步探索由IHH信号介导的BDA1的发病机制和治疗靶点提供理论基础。 展开更多

关键词 A1型短指症 印度刺猬因子(ihh) GLI1 CHIP-SEQ 靶基因

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补肾、健脾、活血法对绝经后骨质疏松症大鼠骨骼、骨骼肌印第安刺猬蛋白(Ihh)含量影响的比较研究 被引量：11

10

作者 姜奥 金成日 杨芳 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2017年第9期2392-2394,共3页

目的:观察中医不同治法对骨质疏松症大鼠骨骼、骨骼肌印第安刺猬蛋白(Ihh)含量变化的影响,为临床中医防治骨质疏松症的提供理论依据。方法:将SD雌性大鼠分为正常组、模型组、补肾组、健脾组、活血组。采用酶联免疫法测定小鼠骨骼、骨骼... 目的:观察中医不同治法对骨质疏松症大鼠骨骼、骨骼肌印第安刺猬蛋白(Ihh)含量变化的影响,为临床中医防治骨质疏松症的提供理论依据。方法:将SD雌性大鼠分为正常组、模型组、补肾组、健脾组、活血组。采用酶联免疫法测定小鼠骨骼、骨骼肌Ihh含量浓度变化。结果:(1)与正常组比较,模型组大鼠骨骼的Ihh含量降低明显(P<0.01);与模型组比较,补肾组和健脾组骨骼的Ihh含量明显升高(P<0.01)。(2)与正常组比较,模型组大鼠骨骼肌的Ihh含量显著降低(P<0.01);与模型组比较,补肾组和健脾组骨骼肌的Ihh含量明显升高(P<0.01)。结论:(1)骨质疏松症的形成,可能与骨骼、骨骼肌协调性下降有关。(2)补肾、健脾方法通过提高骨质疏松症大鼠的骨骼、骨骼肌Ihh含量,对骨质疏松症具有一定的防治作用。 展开更多

关键词 骨质疏松症 印第安刺猬蛋白 补肾 健脾

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两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测

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作者 杨志远 余伟师 +5 位作者 罗桐秀 赵玉莲 黄煌 彭忠禄 李永青 吴秀山 《湖南师范大学自然科学学报》 EI CAS 北大核心 2006年第2期102-103,111,共3页

为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员... 为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起. 展开更多

关键词 并指缺指 ihh基因 序列多肽性 突变

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卵巢和卵巢肿瘤中Hedgehog信号通路的表达 被引量：5

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作者 杨永彬 刘玲 +2 位作者 王炎秋 杨懿霞 万小平 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期426-430,共5页

目的探讨正常卵巢和卵巢肿瘤中Hedgehog信号通路的表达。方法采用RT-PCR和免疫组织、细胞化学染色检测26例卵巢肿瘤组织、3例卵巢癌细胞株(SKOV3、A2780和COC1)和7例正常卵巢组织中Hedgehog信号通路的信号分子SHH、IHH、PTCH、SMO和GLI1... 目的探讨正常卵巢和卵巢肿瘤中Hedgehog信号通路的表达。方法采用RT-PCR和免疫组织、细胞化学染色检测26例卵巢肿瘤组织、3例卵巢癌细胞株(SKOV3、A2780和COC1)和7例正常卵巢组织中Hedgehog信号通路的信号分子SHH、IHH、PTCH、SMO和GLI1的mRNA和蛋白表达情况;通过实时定量RT-PCR对随机抽取的11例卵巢肿瘤组织和5例正常卵巢组织进行PTCH和GLI1 mRNA水平的比较。结果SHH、IHH、PTCH、SMO和GLI1的mRNA在卵巢肿瘤组织中均有表达;SHH mRNA在正常卵巢组织中不表达,而IHH、PTCH、SMO和GLI1的mRNA在正常卵巢组织中有表达;在卵巢肿瘤组织中,PTCH和GLI1的mRNA表达水平高于正常组织(P<0.05)。SHH、IHH、PTCH、SMO和GLI1蛋白在卵巢肿瘤组织中均呈阳性表达,在正常卵巢组织中不表达。卵巢癌细胞株SKOV3、A2780和COC1均有IHH、PTCH、SMO和GLI1的mRNA和蛋白的表达;SHH仅在SKOV3和A2780中表达。结论卵巢肿瘤中存在Hedgehog信号通路,在部分卵巢肿瘤中有Hedgehog信号通路过度激活的现象。 展开更多

关键词 卵巢肿瘤 HEDGEHOG信号通路 SHH ihh PTCH SMO GLI1

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两种类型的特发性低促性腺激素性腺功能减退症

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作者 李江源 田慧 郭爱岩 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期223-225,共3页

特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)的临床表现除性幼稚和嗅觉异常外,身体畸形可累及多系统。性幼稚的程度亦因患者而异,睾丸容积有的停留在青春期前状态(≤2ml),有的≥8ml,达到青春期Ⅱ～Ⅲ期的水平。

关键词 ihh 性腺功能减退 男性

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原发性低促性腺激素型性腺机能减退症与kiss-1/GPR54系统在动物体内表达的研究 被引量：1

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作者 王志强 徐尚荣 张君 《青海畜牧兽医杂志》 2014年第6期49-50,共2页

本文着重从原发性低促性腺激素型性腺机能减退症(IHH)的病因、临床症状;kiss-1/GPR54的概述及在动物繁殖过程中的调节作用,以及原发性低促性腺激素型性腺机能减退症与kiss-1/GPR54系统之间的关系等方面综述了近年来的研究进展。

关键词 原发性低促性腺激素型性腺机能减退症(ihh) 动物繁殖 kiss-1/GPR54系统

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日粮能量对动物HPG轴中Kiss-1/GPR54系统影响进展

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作者 王志强 张君 《青海畜牧兽医杂志》 2015年第2期51-53,共3页

本文着重从HPG轴对生殖过程的调节、kiss-1/GPR54系统的发现及在动物体内的表达、IHH与kiss-1/GPR54系统的关系以及kiss-1/GPR54系统与日粮能量平衡等方面简要综述了近年来国内外的研究进展。

关键词 HPG轴 kiss-1/GPR54系统 ihh 日粮能量

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症FGFR1与CEP290基因变异研究 被引量：1

16

作者 王姗姗 赵琬怡 +4 位作者 吴慧潇 舒梦 袁嘉欣 方丽 徐潮 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期937-949,共13页

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引起以性腺发育不良为特征的内分泌罕见病。依据是否并发嗅觉障碍... 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引起以性腺发育不良为特征的内分泌罕见病。依据是否并发嗅觉障碍可以分为嗅觉正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism,nIHH)和嗅觉障碍的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)。本研究收集并分析了1例nIHH散发病例的临床资料。全外显子测序证实患儿同时携带FGFR1基因变异(c.2008G>A,p.E670K)和遗传于其母亲的CEP290基因变异(c.964G>A,p.D322N)。生物信息学分析发现FGFR1基因突变(c.2008G>A)改变FGFR1蛋白TK2结构域,影响FGFR1受体的功能及下游细胞信号转导通路的激活。CEP290基因(c.964G>A)可能影响GnRH神经元的正确迁徙途径导致IHH,CEP290蛋白与FGFR1蛋白之间存在相互作用。本研究结果扩展了IHH致病基因表达谱,为探究IHH的致病机制提供了新的方向,并为该类疾病的临床精准诊疗提供了借鉴和参考。 展开更多

关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 FGFR1 CEP290 生物信息学分析

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