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先天性室间隔缺损相关HAND1基因新突变的识别及功能
被引量：
1
1
作者
王承
周滨
孔祥清
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第12期1383-1388,共6页
目的:检测先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)相关HAND1基因新突变并分析其功能。方法:采集125例先天性VSD患者和210名对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA,扩增HAND1基因的全部编码外显子,并对扩增的基因片段进行测...
目的:检测先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)相关HAND1基因新突变并分析其功能。方法:采集125例先天性VSD患者和210名对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA,扩增HAND1基因的全部编码外显子,并对扩增的基因片段进行测序以识别HAND1基因突变。利用双荧光报告基因分析系统分析突变型HAND1的功能特点。结果:在1例散发性VSD患者中发现了1个新的HAND1杂合突变c.355G>T,亦即E119X突变,该无义突变在210名对照者中并不存在,功能分析显示突变型HAND1丧失了转录、激活靶基因的功能。结论:本研究检测出了一个VSD相关的HAND1基因新突变。
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关键词
先天性心脏病
室间隔缺损
遗传学
转录因子
hand
1
基因
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职称材料
题名
先天性室间隔缺损相关HAND1基因新突变的识别及功能
被引量：
1
1
作者
王承
周滨
孔祥清
机构
南京医科大学第一附属医院心内科
上海市胸科医院心内科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第12期1383-1388,共6页
基金
国家自然科学基金(81570247)
上海市胸科医院重大重点项目(2014YZDH20401)~~
文摘
目的:检测先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)相关HAND1基因新突变并分析其功能。方法:采集125例先天性VSD患者和210名对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA,扩增HAND1基因的全部编码外显子,并对扩增的基因片段进行测序以识别HAND1基因突变。利用双荧光报告基因分析系统分析突变型HAND1的功能特点。结果:在1例散发性VSD患者中发现了1个新的HAND1杂合突变c.355G>T,亦即E119X突变,该无义突变在210名对照者中并不存在,功能分析显示突变型HAND1丧失了转录、激活靶基因的功能。结论:本研究检测出了一个VSD相关的HAND1基因新突变。
关键词
先天性心脏病
室间隔缺损
遗传学
转录因子
hand
1
基因
Keywords
congenital heart disease
ventricular septal defect
gene
tics
transcriptional factor
hand 1 gene
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性室间隔缺损相关HAND1基因新突变的识别及功能
王承
周滨
孔祥清
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
1
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