检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究被引量：4: 1; 作者高莹李秀珍 +2 位作者黄曙游思洪范志宁《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期660-663,共4页; 目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR... 展开更多; 关键词肠病性肢端皮炎遗传性 slc39a4基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测被引量：5: 2; 作者汪盛杨元《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期543-544,共2页; 暂时性症状性锌缺乏（transient symptomatic zinc deficiency，TSZD）发生于婴儿。临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻，常伴低锌血症，与肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）非常相似，极易混淆。SLC39A4基因... 展开更多; 关键词暂时性症状性锌缺乏肠病性肢端皮炎 slc39a4基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

动物锌转运蛋白SLC39A4的功能及调控研究被引量：2: 3; 作者张杰张锦秀 +2 位作者李书伟张纯邝声耀《四川畜牧兽医》 2013年第8期35-36,39,共3页; SLC39A是动物体内重要的锌转运蛋白家族之一,直接参与细胞内锌离子的稳态调控。SLC39A4(溶质运载蛋白39号家族4号成员)作为该家族的重要成员,在小肠锌吸收和锌稳态调控中发挥着重要作用,且SLC39A4基因和蛋白表达受锌水平的调控。; 关键词锌转运蛋白 slc39a4 稳态调控; 在线阅读下载PDF 职称材料

肠病性肢端皮炎研究进展被引量：5: 4; 作者汪盛李利《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期509-512,共4页; 肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡。该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)... 展开更多; 关键词肠病性肢端皮炎暂时性症状性锌缺乏 slc39a4基因 ZIP4蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

获得性婴儿锌缺乏症1例: 5; 作者张钰红张振颖《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期34-36,共3页; 婴儿锌缺乏症分为遗传性锌缺乏症[即肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica, AE)]与获得性锌缺乏症(acquired zinc deficiency)[也称暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency, TSZD)],后者发病率较前者高,但... 展开更多; 关键词肠病性肢端皮炎锌缺乏症 slc39a4; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究被引量：4: 1; 作者高莹李秀珍黄曙游思洪范志宁; 机构南京医科大学第二附属医院急诊科南京医科大学第二附属医院消化内科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期660-663,共4页; 文摘目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序。结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G>A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine I,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变。患者的父亲和母亲分别携带c.831G>A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变。结论:SLC39A4基因c.831G>A和c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变。; 关键词肠病性肢端皮炎遗传性 slc39a4基因突变; Keywords acrodermatitis enteropathica genetic ： slc39a 4 Mutation; 分类号 R574 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测被引量：5: 2; 作者汪盛杨元; 机构四川大学华西医院皮肤性病科四川大学华西医院医学遗传室; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期543-544,共2页; 基金国家自然科学基金(30901301)资助项目; 文摘暂时性症状性锌缺乏（transient symptomatic zinc deficiency，TSZD）发生于婴儿。临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻，常伴低锌血症，与肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）非常相似，极易混淆。SLC39A4基因为AE的致病基因，我们收集了四川地区18例经SLC39A4基因检测证实为TSZD的患儿资料，将其临床特点总结如下。; 关键词暂时性症状性锌缺乏肠病性肢端皮炎 slc39a4基因; 分类号 R591 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名动物锌转运蛋白SLC39A4的功能及调控研究被引量：2: 3; 作者张杰张锦秀李书伟张纯邝声耀; 机构四川省畜牧科学院动物营养研究所; 出处《四川畜牧兽医》 2013年第8期35-36,39,共3页; 文摘 SLC39A是动物体内重要的锌转运蛋白家族之一,直接参与细胞内锌离子的稳态调控。SLC39A4(溶质运载蛋白39号家族4号成员)作为该家族的重要成员,在小肠锌吸收和锌稳态调控中发挥着重要作用,且SLC39A4基因和蛋白表达受锌水平的调控。; 关键词锌转运蛋白 slc39a4 稳态调控; Keywords Zinc transporter slc39a4 Homeostasis control; 分类号 S816.72 [农业科学—饲料科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肠病性肢端皮炎研究进展被引量：5: 4; 作者汪盛李利; 机构四川大学华西医院皮肤性病科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期509-512,共4页; 文摘肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡。该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)极为相似,容易混淆。近年来SLC39A4被确定为AE的致病基因,这为二者的鉴别提供了可靠手段。该文就AE研究的最新进展进行综述。; 关键词肠病性肢端皮炎暂时性症状性锌缺乏 slc39a4基因 ZIP4蛋白; 分类号 R758.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名获得性婴儿锌缺乏症1例: 5; 作者张钰红张振颖; 机构香港大学深圳医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期34-36,共3页; 基金深圳市科技计划项目(编号:JCYJ20180306173356306)。; 文摘婴儿锌缺乏症分为遗传性锌缺乏症[即肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica, AE)]与获得性锌缺乏症(acquired zinc deficiency)[也称暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency, TSZD)],后者发病率较前者高,但国内对获得性锌缺乏症认识尚缺乏,常将有AE样皮疹且有低血锌的患儿直接诊断为AE;。我们对1例锌缺乏症患儿的SLC39A4基因进行检测以鉴别AE与TSZD。; 关键词肠病性肢端皮炎锌缺乏症 slc39a4; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究	高莹李秀珍黄曙游思洪范志宁	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2014	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测	汪盛杨元	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	动物锌转运蛋白SLC39A4的功能及调控研究	张杰张锦秀李书伟张纯邝声耀	《四川畜牧兽医》	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	肠病性肢端皮炎研究进展	汪盛李利	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	获得性婴儿锌缺乏症1例	张钰红张振颖	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料