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Derivation and application of concentration formula of alloy genes of DO_3-type in BCC alloy systems 被引量:1
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作者 PENG Hong-jian LI Ling +1 位作者 LI Xiao-bo XIE You-qing 《Journal of Central South University》 SCIE EI CAS CSCD 2018年第7期1573-1581,共9页
Taking Ta–W alloy system as an example, the concentration formulae of alloy genes of DO3-type alloys in BCC structures were derived on the basis of the theory of alloy genes and the number of coordination atoms. The ... Taking Ta–W alloy system as an example, the concentration formulae of alloy genes of DO3-type alloys in BCC structures were derived on the basis of the theory of alloy genes and the number of coordination atoms. The concentrations of alloy genes of DO3-TaW3 and DO3-Ta3W ordered alloys were calculated as functions of composition xW and ordering degree (s). When s=smax, the concentrations of alloy genes of stoichiometric DO3-TaW3 compound are equal to those of alloys, that is, x8^Ta=0.25(at),x4^W=0.5(at),x8^W=0.25(at)The concentrations of alloy genes of stoichiometric DO3-Ta3W compound are also equal to those of alloys, that is,x0^Ta=0.25(at),x4^Ta=0.5(at),x0^W=0.25(at). As ordering degree decreases, alloy genes of DO3-TaW3 and DO3-Ta3W ordered alloys will split. And the degree of splitting of alloy genes increases with the ordering degree decreasing. The atomic states and properties of DO3-TaW3 and DO3-Ta3W ordered alloys were calculated as a function of composition xW. The reason was pointed out that preparation of DO3-TaW3 and DO3-Ta3W intermetallic compounds is difficult due to small differences in their cohesive energies. It will provide theoretical guidance for the scientific designation to new candidate for ultra- high-temperature materials in areo-engine applications. 展开更多
关键词 Ta–W alloy system BCC structure alloy gene
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线纹尖塘鳢性别相关的2个dmrt基因结构特征及表达规律 被引量:1
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作者 樊佳佳 马冬梅 +3 位作者 朱华平 林明辉 钟再选 田园园 《渔业科学进展》 北大核心 2025年第1期93-104,共12页
线纹尖塘鳢(Oxyeleotris lineolata)具有典型性别生长二态性,雄鱼生长优势显著,doublesex and mab-3 related transcription factor(DMRT)家族是一个与性别决定相关的转录因子家族。基于线纹尖塘鳢性腺转录组数据,共获得2个dmrt基因的c... 线纹尖塘鳢(Oxyeleotris lineolata)具有典型性别生长二态性,雄鱼生长优势显著,doublesex and mab-3 related transcription factor(DMRT)家族是一个与性别决定相关的转录因子家族。基于线纹尖塘鳢性腺转录组数据,共获得2个dmrt基因的cDNA序列,分别命名为Oxldmrt1和Oxldmrt3,并采用PCR技术扩增验证2个基因的cDNA序列。运用生物信息学方法分析2个基因序列结构特征,结果显示,Oxldmrt1和Oxldmrt3开放阅读框分别为903 bp和1363 bp,分别编码300个氨基酸和453个氨基酸;OxlDMRT1属于碱性蛋白,而OxlDMRT3属于酸性蛋白;2个基因均含有高度保守的DM结构域,OxlDMRT3还存在DMA结构域。氨基酸聚类分析显示,脊椎动物不同DMRT家族都是独立聚类,OxlDMRT1属于DMRT1家族,OxlDMRT3属于DMRT3家族,DMRT1家族最先聚类,再和DMRT3家族聚类。利用实时荧光定量PCR技术(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)分析2个dmrt基因在雌鱼和雄鱼8个组织的表达水平,结果显示,2个基因在精巢中的表达量均显著高于其他组织(P<0.01),Oxldmrt3在脑中也有少量表达;利用RT-qPCR分析2个dmrt基因在早期不同发育时期的表达谱,显示2个基因在受精卵中的表达量均最高,Oxldmrt1在眼囊期的表达量最低,而Oxldmrt3在出膜7 d时的表达量最低。利用荧光原位杂交(fluorescencein situhybridization,FISH)对2个基因在精巢中的表达进行定位,显示2个基因在精巢中表达部位一致,均在精原细胞中有较强的表达信号。综上所述,Oxldmrt1和Oxldmrt3均在线纹尖塘鳢性腺胚胎发育阶段和精巢发育过程中起调节作用,而Oxldmrt1还可能参与胚胎后期性别决定和性别分化调控过程,Oxldmrt3还可能参与神经系统发育。本研究为线纹尖塘鳢性别决定与性别分化相关的分子机制研究提供了参考。 展开更多
关键词 线纹尖塘鳢 Oxldmrt1 Oxldmrt3 基因结构 基因表达 荧光原位杂交
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肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤12例临床病理及分子遗传学特征
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作者 秦积龙 魏建国 +5 位作者 林喜娜 范蕾 吴悦 林晓东 侯鹏 何萍 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期789-794,798,共7页
目的探讨肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤(pulmonary mixed squamous cell and glandular papilloma,PMSGP)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率。方法分析12例PMSGP的临床病理及免疫表型,采用PCR-Sanger... 目的探讨肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤(pulmonary mixed squamous cell and glandular papilloma,PMSGP)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率。方法分析12例PMSGP的临床病理及免疫表型,采用PCR-Sanger测序法对6例PMSGP行ATK1及BRAF基因突变检测,并结合相关文献复习。结果男性8例,女性4例,男女比为2∶1,年龄51~71岁,中位年龄62岁。8例有吸烟史,2例有被动吸烟史,7例临床表现为咳嗽、咳痰。肿瘤最大径0.8~2.5 cm,平均1.7 cm。镜下肿瘤由纤维血管轴心的乳头状结构构成,具有基底细胞和上皮细胞双层结构,乳头宽细不等,衬覆腺上皮及鳞状上皮,腺上皮由假复层纤毛或无纤毛柱状细胞及黏液柱状细胞构成,腺上皮与鳞状上皮相移行。9例(9/12,75%)肿瘤周围出现跳跃式生长模式,其中7例(7/12,58%)形成流产型微乳头脱落肺泡腔内,类似肺腺癌的气腔内播散(spread through airspaces,STAS)。10例(10/12,83%)见肿瘤上皮及间质中性粒细胞浸润伴微脓肿形成。免疫表型:肿瘤腺上皮及鳞状上皮均弥漫表达CK5/6、CK7及Rb,10例腺上皮、鳞状上皮及基底细胞均表达TTF-1。6例腺上皮及鳞状上皮弥漫表达p16^(Ink4a)。6例均未检测到AKT1 E17K及BRAF V600E热点突变。结论PMSGP为罕见的肺良性肿瘤,好发于老人,多见于吸烟患者。在活检及冷冻病理诊断中易误诊为肺腺癌或黏液腺癌,肿瘤上皮及间质内中性粒细胞的浸润对PMSGP的诊断具有重要提示作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤 混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤 AKT1基因 BRAF基因
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可变剪切调控因子ARL6IP4表达与结肠癌病理特征及临床预后的相关性分析
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作者 杨勇 唐金涛 +4 位作者 韩正阳 薛燊 张志云 周文波 陈武 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第7期886-891,共6页
目的探讨ADP核糖基化样因子6相互作用蛋白4(ADP ribosylation-like factor 6 interacting protein 4,ARL6IP4)表达与原发性结肠癌病理特征及临床预后的相关性。方法收集133例结肠癌石蜡样本,采用RT-qPCR法检测结肠癌与癌旁组织中ARL6IP4... 目的探讨ADP核糖基化样因子6相互作用蛋白4(ADP ribosylation-like factor 6 interacting protein 4,ARL6IP4)表达与原发性结肠癌病理特征及临床预后的相关性。方法收集133例结肠癌石蜡样本,采用RT-qPCR法检测结肠癌与癌旁组织中ARL6IP4 mRNA相对表达水平,评价其与肿瘤部位、TNM分期、3年生存预后的关系;另收集30例样本采用免疫组化法进行检测,其中16例采用免疫荧光分析ARL6IP4蛋白表达。结果结肠癌中ARL6IP4 mRNA和蛋白表达均显著高于癌旁组织(t=4.221,P=5.200×10^(-5);t=7.421,P=3.537×10^(-8));其mRNA相对表达水平与病理分期、N分期、M分期呈正相关(P<0.05),与3年累积生存率呈负相关(P<0.01)。ARL6IP4在乙状结肠癌中的表达显著高于其他部位,且主要分布于细胞核。结论结肠癌中ARL6IP4表达水平高于癌旁组织,并与肿瘤转移、临床预后存在紧密联系。 展开更多
关键词 结肠肿瘤 病理特征 预后评价 ARL6IP4 基因表达
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玉米STAT转录因子家族成员基因的鉴定及其表达谱分析
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作者 张红梅 杨海鹏 +7 位作者 刘娅娟 龙芸 张鹏安 陈伟 张杰 侯凌鹏 韩志玲 刘小红 《华北农学报》 北大核心 2025年第4期10-18,共9页
STAT蛋白是一类在信号传导和基因转录激活方面具有重要作用的转录因子。在植物中STAT基因的表达与高温等非生物胁迫相关。为了研究玉米STAT基因是否参与响应高温胁迫,以耐高温胁迫的Zheng 58和对高温敏感的PH6WC玉米自交系为材料,选取... STAT蛋白是一类在信号传导和基因转录激活方面具有重要作用的转录因子。在植物中STAT基因的表达与高温等非生物胁迫相关。为了研究玉米STAT基因是否参与响应高温胁迫,以耐高温胁迫的Zheng 58和对高温敏感的PH6WC玉米自交系为材料,选取高温和常温2个条件下生长的植株根、茎、叶、花粉和花丝5个部位的组织进行转录组测序。基于测序数据,对玉米STAT基因结构、编码蛋白的理化性质及其在不同玉米材料、不同温度条件下的组织表达模式进行分析。结果表明,在玉米中鉴定到2个STAT基因Zm-STAT1和Zm-STAT2,其中,Zm-STAT1编码的蛋白是疏水蛋白,而Zm-STAT2编码的蛋白是亲水蛋白,它们都具有多个功能位点和磷酸化修饰位点。进一步表达分析发现,以常温为对照,在高温条件下,Zm-STAT1基因在PH6WC的根中、Zm-STAT1基因在Zheng 58的花粉和花丝中表现为上调表达,而Zm-STAT1基因在PH6WC的茎和叶中、Zm-STAT2基因在PH6WC的叶中则表现为下调表达。在2个温度条件下,Zm-STAT2在5个组织中的表达量均显著高于Zm-STAT1,且ZmSTAT2在耐高温胁迫材料Zheng 58的根、茎、花粉和花丝中均受高温诱导,暗示Zm-STAT2基因参与了玉米高温胁迫响应。 展开更多
关键词 玉米 高温胁迫 STAT转录因子 基因结构 表达模式
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华南地区扁颅蝠的种群遗传学研究
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作者 张杰 华攀玉 《华东师范大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第4期93-103,共11页
扁颅蝠(Tylonycteris pachypus)是一种栖息于竹林中的小型食虫类蝙蝠.从广东、广西等16个地区采集到450个扁颅蝠样品,基于19个微卫星分子标记对扁颅蝠进行了基因分型.其遗传多样性分析结果表明,扁颅蝠的种群遗传多样性维持在较高水平,... 扁颅蝠(Tylonycteris pachypus)是一种栖息于竹林中的小型食虫类蝙蝠.从广东、广西等16个地区采集到450个扁颅蝠样品,基于19个微卫星分子标记对扁颅蝠进行了基因分型.其遗传多样性分析结果表明,扁颅蝠的种群遗传多样性维持在较高水平,两个种群(中国禾坑村和马来西亚雪兰莪)经历了瓶颈效应,距离隔离模式结果证明了地理距离对扁颅蝠基因流有阻碍作用;STRUCTURE遗传聚类分析结果显示,所有种群可以划分为5个遗传分支,彼此之间未检测到显著的基因流.研究结果揭示了扁颅蝠的遗传多样性格局,能够为扁颅蝠的物种保护提供合理的参考意见. 展开更多
关键词 扁颅蝠 遗传多样性 种群遗传结构 基因流
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基于SNP芯片分析嘉定梅山猪遗传多样性和群体结构及其应用
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作者 涂尾龙 王洪洋 +5 位作者 张莺莺 黄济 高骏 甘叶青 卞益 谈永松 《上海农业学报》 2025年第2期89-95,共7页
通过单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对333头嘉定梅山猪进行SNP分型,分析嘉定梅山猪遗传多样性及群体结构,计算嘉定梅山猪群体近交系数,通过进化树重新划分家系,并以新家系为基础规划保种方案,指导保种生产。... 通过单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对333头嘉定梅山猪进行SNP分型,分析嘉定梅山猪遗传多样性及群体结构,计算嘉定梅山猪群体近交系数,通过进化树重新划分家系,并以新家系为基础规划保种方案,指导保种生产。结果表明:嘉定梅山猪群体观察杂合度为0.173,期望杂合度为0.175,平均基因组近交系数为0.148,存在一定程度的近交;根据SNP芯片对梅山猪群体亲缘关系进行分析,并剔除生产性能较低种猪,将种猪群体划分为7个家系。据新家系制定配种计划生产,2024年嘉定梅山猪产仔数较上一年平均提高2.11头,产活仔数平均提高0.97头。该研究可为提高嘉定梅山猪生产性能提供参考。 展开更多
关键词 嘉定梅山猪 单核苷酸多态性 SNP芯片 遗传多样性 群体结构
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中国驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移临床诊疗指南(2025版) 被引量:3
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作者 中国医药教育协会肺癌医学教育专业委员会 北京医学奖励基金会肺癌医学青年专家委员会脑转移协作组 +3 位作者 支修益 王洁 赵军 李晓燕 《中国肺癌杂志》 北大核心 2025年第1期1-21,共21页
脑转移已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗全程管理中的重大挑战,在携带驱动基因突变的患者中尤为突出。传统治疗如放射治疗和外科手术的临床获益有限,且常伴随认知功能障碍和生活质量下降。近年来,针对表... 脑转移已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗全程管理中的重大挑战,在携带驱动基因突变的患者中尤为突出。传统治疗如放射治疗和外科手术的临床获益有限,且常伴随认知功能障碍和生活质量下降。近年来,针对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)等靶点的新型小分子酪氨酸激酶抑制剂不断涌现,有效穿透血脑屏障的同时提升了颅内药物浓度、改善患者预后,从而打破了NSCLC脑转移既往的治疗格局。因此,中国医药教育协会肺癌医学教育专业委员会、北京医学奖励基金会肺癌医学青年专家委员会脑转移协作组联合发起并制定了《中国驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移临床诊疗指南(2025版)》。本指南通过整合最新研究成果与临床经验,基于多学科诊疗原则,涵盖驱动基因阳性NSCLC脑转移的诊断、治疗时机及系统和局部治疗选择等内容。同时,指南提出了针对不同驱动基因类型的个体化治疗策略,旨在为临床医师提供参考,提升中国NSCLC脑转移的整体诊疗水平。 展开更多
关键词 肺肿瘤 脑转移 驱动基因 靶向治疗 临床诊疗指南
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静脉期CT影像组学联合临床特征预测上皮性卵巢癌患者BRCA突变 被引量:1
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作者 徐梦莉 赵艳萍 +2 位作者 马焱 马尔克亚·卡马力拜克 李莉 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第6期952-957,共6页
目的观察静脉期CT影像组学联合临床特征预测上皮性卵巢癌(EOC)患者乳腺癌易感基因(BRCA)突变的价值。方法回顾性纳入111例经手术病理及BRCA检测确诊的EOC患者,按8∶2比例划分训练集[n=90,35例BRCA突变(+)及55例BRCA突变(-)]与测试集[n=2... 目的观察静脉期CT影像组学联合临床特征预测上皮性卵巢癌(EOC)患者乳腺癌易感基因(BRCA)突变的价值。方法回顾性纳入111例经手术病理及BRCA检测确诊的EOC患者,按8∶2比例划分训练集[n=90,35例BRCA突变(+)及55例BRCA突变(-)]与测试集[n=21,8例BRCA突变(+)及13例BRCA突变(-)]。采用单及多因素logistic回归(LR)分析临床及CT资料,筛选EOC患者BRCA突变的独立预测因素并建立临床模型。基于静脉期CT提取及筛选病灶最佳影像组学特征,计算影像组学评分(Radscore),并分别以随机森林(RF)、支持向量机(SVM)和LR建立机器学习(ML)模型并选择其中最优者,基于Radscore联合独立预测因素构建联合模型。评估各模型预测效能及临床价值。结果人附睾蛋白4为EOC患者BRCA突变的独立预测因素,以之构建的临床模型在训练集和测试集的曲线下面积(AUC)分别为0.648、0.742。RF、SVM、LR模型在训练集的AUC分别为0.726、0.763、0.860,在测试集分别为0.708、0.750、0.700,以SVM模型为最优ML模型。联合模型在训练集和测试集的AUC分别为0.819、0.783,其在训练集的AUC高于临床模型(P=0.022);其余模型两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。决策曲线分析显示,当阈值大于0.15时,联合模型的临床价值高于临床及SVM模型。结论静脉期CT影像组学联合临床特征能有效预测EOC患者BRCA突变。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 乳腺癌易感基因 体层摄影术 X线计算机 影像组学
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中华蜜蜂幼虫肠道体液免疫通路相关基因及其剪接异构体鉴定 被引量:1
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作者 李坤泽 杜丽婷 +8 位作者 王梦怡 胡艳雯 吴函雨 邱剑丰 严提珍 卢兆辉 陈大福 骆庆明 郭睿 《昆虫学报》 北大核心 2025年第3期271-281,共11页
【目的】本研究旨在鉴定中华蜜蜂Apis cerana cerana幼虫肠道中体液免疫通路相关基因及其剪接异构体,为持续开展中华蜜蜂体液免疫通路相关基因和剪接异构体的分子克隆与功能研究提供资源和基础。【方法】通过Blast将前期基于中华蜜蜂工... 【目的】本研究旨在鉴定中华蜜蜂Apis cerana cerana幼虫肠道中体液免疫通路相关基因及其剪接异构体,为持续开展中华蜜蜂体液免疫通路相关基因和剪接异构体的分子克隆与功能研究提供资源和基础。【方法】通过Blast将前期基于中华蜜蜂工蜂幼虫肠道转录组的纳米孔(nanopore)测序数据鉴定到的所有全长转录本分别比对到KEGG和Nr数据库,筛选出体液免疫信号通路相关基因及其剪接异构体。利用GffCompare软件将鉴定到的体液免疫信号通路相关基因比对到东方蜜峰A.cerana参考基因组(版本号:ACSNU-2.0),以优化已注释基因的结构。使用Astalavista软件鉴定体液免疫信号通路相关基因的可变剪接(alternative splicing,AS)事件类型,再统计不同类型的AS事件数目;采用RT-PCR验证AS事件的真实性。利用TAPIS pipeline软件预测体液免疫信号通路相关基因所含可变多聚腺苷酸化(alternative polyadenylation,APA)位点,并通过MEME软件鉴定APA位点上游50 bp的基序(motif);通过3′RACE验证APA位点的真实性。【结果】共鉴定到JNK-p38-MAPK信号通路相关的23个基因及135条剪接异构体,Toll信号通路相关的21个基因和130条剪接异构体,JAK/STAT信号通路相关12个基因和53条剪接异构体,IMD信号通路相关10个基因和46条剪接异构体。注释到东方蜜蜂参考基因组上体液免疫通路相关的18个基因的5′UTR被延长,19个基因的3′UTR被延长,8个基因的5′UTR和3′UTR同时被延长。共鉴定到体液免疫信号通路相关的16个基因的60次AS事件,其中最丰富的类型是可变5′端剪接(alternative 5′splice site,A5SS)(26次)。通过RT-PCR证实了随机选择的3个基因的AS事件的真实性。共鉴定到体液免疫信号通路相关的47个基因含有1个及以上的APA位点,其中含有1个APA位点的基因最多。在APA位点上游鉴定到3条一致性序列:ATATAWAWWTATATRWATNYD,HVVN VNNDBDNBHNDDDNWNNNNNWNNH和BSHDVWDRDBDDDKKNVWDRDKHHVKHDVNNVWDND BHWHB。3′RACE结果证实了随机选择的2个基因所含APA位点的真实性。【结论】首次鉴定到中华蜜蜂幼虫肠道体液免疫信号通路相关的66个基因和364条剪接异构体,优化了东方蜜蜂参考基因组上注释到体液免疫通路的29个基因结构,挖掘出体液免疫相关的60次AS事件和139个APA位点,并证实了体液免疫相关基因的AS事件和APA位点的真实性。 展开更多
关键词 中华蜜蜂 纳米孔测序 体液免疫通路 基因结构优化 可变剪接 可变多聚腺苷酸化
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胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤1例并文献复习
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作者 丁茹 武海燕 +1 位作者 范钦和 贡其星 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期403-406,共4页
目的探讨胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤(NTRK rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-SCN)的临床病理特点及分子特征。方法回顾性分析1例胃肠道NTRK-SCN,采用形态学观察、免疫组化、FISH和NGS法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献... 目的探讨胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤(NTRK rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-SCN)的临床病理特点及分子特征。方法回顾性分析1例胃肠道NTRK-SCN,采用形态学观察、免疫组化、FISH和NGS法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患儿男性4岁,可见结肠灰褐色息肉状肿块2枚,镜下梭形肿瘤细胞呈交叉束状排列,灶性区细胞密度增加,见漩涡状结构,间质黏液变性,背景见淋巴、浆细胞和嗜酸性粒细胞浸润。高倍镜下肿瘤细胞轻-中度异型,细胞边界不清,核染色质呈空泡状,可见小核仁。核分裂象可见(1~2个/10 HPF)。免疫表型:梭形肿瘤细胞CD34、S-100、pan-TRK(弥漫胞质)等均阳性;SMA、desmin、CKpan、CD117、DOG1等均阴性;Ki67增殖指数约5%。FISH示NTRK1基因重排,NGS检测有TPM3-NTRK1(T8::N8)融合,且经RT-PCR、Sanger测序验证。结论NTRK-SCN发生于胃肠道罕见,pan-TRK抗体可用于辅助检测和筛选,分子检测NTRK基因重排有助于诊断。 展开更多
关键词 NTRK1 梭形细胞肿瘤 炎性肌纤维母细胞瘤 基因重排
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云南杞麓湖和星云湖银鱼群体的遗传多样性和遗传结构研究
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作者 李蓉 宋彭辉 +2 位作者 王文嘉 李雪芳 范丽仙 《淡水渔业》 北大核心 2025年第3期3-14,共12页
银鱼是我国重要的经济鱼类,为了解云南杞麓湖和星云湖银鱼群体的遗传多样性与遗传结构,经PCR扩增与测序获得653 bp COI和1205 bp Cytb基因序列。COI基因39条序列共检测到5个单倍型,单倍型多样性、核苷酸多样性、平均核苷酸差异数分别为0... 银鱼是我国重要的经济鱼类,为了解云南杞麓湖和星云湖银鱼群体的遗传多样性与遗传结构,经PCR扩增与测序获得653 bp COI和1205 bp Cytb基因序列。COI基因39条序列共检测到5个单倍型,单倍型多样性、核苷酸多样性、平均核苷酸差异数分别为0.323±0.093、0.00060±0.00020、0.39406。Cytb基因38条序列共检测到6个单倍型,单倍型多样性、核苷酸多样性、平均核苷酸差异数分别为0.413±0.097、0.00102±0.00033、1.22760。COI和Cytb基因的AMOVA分子变异显示群体内的方差组分比率(92.39%,87.03%)大于群体间的方差组分比率(7.61%,12.97%),显示遗传变异主要发生在群体内;且群体间存在中度遗传分化和基因流。COI系统发育树显示杞麓湖和星云湖银鱼序列同新银鱼属未定种、太湖新银鱼和陈氏新银鱼聚为单系支;Cytb树显示两湖银鱼序列同太湖新银鱼和陈氏新银鱼聚为单系支,支持率为100%。单倍型网络图显示两湖银鱼群体的所有单倍型并没有单独聚在一起。此外,COI基因的中性检验和核苷酸错配分布结果显示杞麓湖和两个湖泊总的数据集的群体在历史上发生过群体扩张事件。上述结果表明杞麓湖和星云湖银鱼群体遗传多样性水平较低,无显著的群体遗传结构。 展开更多
关键词 银鱼 COI基因 CYTB基因 遗传多样性 遗传结构
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非小细胞肺癌MET基因变异及临床病理特征分析
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作者 张琼 申阳 +6 位作者 江珍红 胡建平 龙薪羽 陈志青 饶钰婷 郑岩 邹叶青 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期713-718,共6页
目的分析非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者MET基因变异与临床病理特征的关系。方法采用二代测序技术检测NSCLC中MET基因变异,分析MET基因变异状态与临床病理特征的关系。结果1633例NSCLC中MET基因突变率为4.53%(74/1... 目的分析非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者MET基因变异与临床病理特征的关系。方法采用二代测序技术检测NSCLC中MET基因变异,分析MET基因变异状态与临床病理特征的关系。结果1633例NSCLC中MET基因突变率为4.53%(74/1633),变异主要发生于男性、非吸烟、年龄>60岁、腺癌、TNM分期Ⅲ+Ⅳ期的患者(P<0.05)。MET基因变异与患者年龄、性别、吸烟史、病理分型无关(P>0.05),与临床分期和远处转移有关(P<0.05)。变异类型以MET14外显子跳读和MET扩增为主(占71.62%)。另外,MET基因扩增与EGFR、TP53基因突变呈正相关(EGFR:P=0.003,r_(s)=0.340;TP53:P=0.002,r_(s)=0.362),与KRAS、ALK基因突变无关;MET14外显子跳变与EGFR基因突变呈负相关(P<0.001,r_(s)=-0.409),与KRAS、ALK、TP53基因突变无关。结论MET基因变异类型(MET扩增、MET14外显子跳读、MET融合、其他)与临床分期、远处转移有关,与患者年龄、性别、吸烟史、病理分型无关。MET扩增多伴随EGFR、TP53共突变。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 MET基因 二代测序
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甲状腺癌中NTRK基因融合的研究进展
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作者 董文彦 孙德正 +1 位作者 方敏 盛湲 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第1期103-110,共8页
神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合是多种实体肿瘤的致癌驱动因素,是重要的临床生物标志物。在甲状腺癌中,NTRK基因融合阳性的患者表现出独特的临床病理特征,因此晚期、转移性或碘难治性甲状腺癌患者应该接受NTRK基因融合状态的... 神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合是多种实体肿瘤的致癌驱动因素,是重要的临床生物标志物。在甲状腺癌中,NTRK基因融合阳性的患者表现出独特的临床病理特征,因此晚期、转移性或碘难治性甲状腺癌患者应该接受NTRK基因融合状态的评估。然而,关于甲状腺癌中NTRK基因融合的诊断和治疗目前还没有权威的建议或标准化的程序。本文综述了NTRK基因融合阳性甲状腺癌的研究进展,重点阐述了该疾病的临床病理特征,以及NTRK基因融合检测和靶向治疗药物的研究现状。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 神经营养性受体酪氨酸激酶 基因融合 靶向治疗
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基于CO I基因的西北太平洋日本鳀群体遗传结构研究
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作者 宋成辉 徐蓓韵 +2 位作者 刘洋 刘必林 王丛丛 《海洋渔业》 北大核心 2025年第1期10-19,共10页
为了解西北太平洋海域日本鳀(Engraulis japonicus)的群体遗传结构,更好地对其进行资源开发和管理,利用线粒体CO I基因对西北太平洋海域8个日本鳀群体共203尾样本进行群体遗传多样性和遗传变异研究。结果显示,8个群体总的单倍型多样性指... 为了解西北太平洋海域日本鳀(Engraulis japonicus)的群体遗传结构,更好地对其进行资源开发和管理,利用线粒体CO I基因对西北太平洋海域8个日本鳀群体共203尾样本进行群体遗传多样性和遗传变异研究。结果显示,8个群体总的单倍型多样性指数(Hd)为0.9508±0.0083,核苷酸多样性指数(π)为0.00670±0.00027,总体呈现较高的单倍型多样性水平和较低的核苷酸多样性水平。分子方差分析(AMOVA)结果表明,99.26%的遗传变异发生在群体内部;群体间的遗传分化指数(F_(st))均小于0.05,表明群体间不存在显著的遗传分化。基因流N_(m)数值较大(10.19910~无穷大),表明群体间基因交流频繁。核酸错配分布图呈现明显单峰,推测西北太平洋日本鳀在历史上可能经历过快速的群体扩张事件,群体扩张时间大约发生在0.260 Ma前。西北太平洋海域的洋流活动可能是导致日本鳀群体间遗传分化小的重要因素。因此,建议在日本鳀渔业资源管理上,可将西北太平洋地区的日本鳀群体作为一个管理单元。 展开更多
关键词 日本鳀 CO I基因 遗传结构 遗传多样性 西北太平洋
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5个猪种DKK2基因结构变异DKK2-I1-sv89的多态性研究
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作者 龙菊烟 卢圣菲 +5 位作者 田姣 牛熙 陈霞 黄世会 冉雪琴 王嘉福 《河南农业科学》 北大核心 2025年第4期129-135,共7页
前期基因组学分析结果表明,猪Dickkopf-2(DKK2)基因内含子1中存在一个结构变异(89 bp,DKK2-I1-sv89),为探究该结构变异(SV)在不同猪品种中多态性分布以及对基因表达的影响,针对该SV序列设计特异性引物,通过PCR验证DKK2-I1-sv89在贵州地... 前期基因组学分析结果表明,猪Dickkopf-2(DKK2)基因内含子1中存在一个结构变异(89 bp,DKK2-I1-sv89),为探究该结构变异(SV)在不同猪品种中多态性分布以及对基因表达的影响,针对该SV序列设计特异性引物,通过PCR验证DKK2-I1-sv89在贵州地方猪种(香猪、黔北黑猪、柯乐猪、江口萝卜猪)和欧洲猪种(大白猪)共5个猪品种中的群体分布;采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测不同基因型之间香猪卵巢组织中DKK2基因的表达差异;采用生物信息学分析DKK2-I1-sv89结构变异区存在的功能元件。结果表明,香猪和黔北黑猪检测到3种基因型(插入型Ⅱ、杂合型DI与野生型DD),大白猪仅检测到1种基因型(DD),柯乐猪、黔北黑猪检测到2种基因型(DI和DD)。5个猪种比较,4个贵州地方猪种的插入型等位基因(Ⅰ等位基因)频率均高于大白猪。生物信息学分析结果显示,DKK2-I1-sv89结构变异区含有1个内含子剪接增强子(ISE)和13个RNA结合蛋白(RBP)结合位点,定量性状位点(QTL)分析显示,该SV位点的QTL与繁殖、肉质和健康性状相关。进一步检测了Ⅱ型、DI型和DD型香猪卵巢组织中DKK2基因表达量,结果显示,Ⅱ型基因型极显著高于DI型和DD型,DI型和DD型无统计学差异。综上,DKK2-I1-sv89的多态性分布频率在贵州地方猪品种和欧洲猪种中有差异,且该SV的插入有利于DKK2基因在卵巢中的表达,可作为区分欧洲猪种和贵州地方猪种的分子标记。 展开更多
关键词 DKK2基因 结构变异 多态性 基因表达
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三级淋巴结构在口腔鳞状细胞癌中的研究进展:从基础特征到临床意义
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作者 韩晓晴 沈达 +4 位作者 孙纪威 曹亚茹 杜露阳 朱磊 郭丰源 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第4期579-586,共8页
三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)是慢性炎症、肿瘤微环境等病理条件下诱导产生的类淋巴器官结构,具有类似次级淋巴器官的功能特征,在多种肿瘤中普遍存在。该综述聚焦于口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC... 三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)是慢性炎症、肿瘤微环境等病理条件下诱导产生的类淋巴器官结构,具有类似次级淋巴器官的功能特征,在多种肿瘤中普遍存在。该综述聚焦于口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中TLS的生物学特性,总结归纳了TLS的组成成分、形成机制、成熟阶段等,系统解析了TLS不同组织成熟度、空间分布和内部组成等特征与OSCC进展、预后的关系,强调了TLS与OSCC中微生物定植的相互作用,以及对OSCC患者放化疗疗效的影响和预测价值。 展开更多
关键词 三级淋巴结构 鳞状细胞癌 免疫治疗 肿瘤微环境 口腔肿瘤
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原发性肺黏液表皮样癌23例临床病理分析
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作者 权秋颖 郭凌川 +2 位作者 何晓顺 庞培 杨倩倩 《中国肿瘤临床》 北大核心 2025年第9期454-459,共6页
目的:原发性肺黏液表皮样癌(pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC)是一种罕见的肺部恶性肿瘤,占所有原发肺肿瘤的0.1%~0.2%,PMEC临床症状及流行病学特征既不特异也不典型,诊断尚存在一定困难。方法:收集2012年11月至2023年12月苏... 目的:原发性肺黏液表皮样癌(pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC)是一种罕见的肺部恶性肿瘤,占所有原发肺肿瘤的0.1%~0.2%,PMEC临床症状及流行病学特征既不特异也不典型,诊断尚存在一定困难。方法:收集2012年11月至2023年12月苏州大学附属第一医院的23例PMEC标本,所有病例标本均经病理科系统评估,结合组织形态学特征、免疫组织化学检测(immunohistochemistry,IHC)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及过碘酸雪夫染色(periodic acid-Schiff stain,PAS)等综合分析,获得明确病理诊断。结果:肿瘤由黏液分泌细胞(以下称黏液细胞)、中间型细胞和表皮样细胞3种细胞以不同比例混合组成。免疫表型:瘤细胞CK7主要表达于黏液细胞,CK5/6、p40、p63表达于表皮样细胞及中间型细胞;Ki-67增殖指数5%~60%,TTF-1、Napsin A均阴性,23例行PD-L1(克隆号22C3)检测,5例阳性,肿瘤比例评分(tumor proportion score,TPS)区间为3%~20%;11例行ALK(克隆号D5F3)检测均阴性;2例行c-Met免疫组织化学检测,均为弱阳性表达(+);Mastermind样转录共激活因子2(mastermind-like transcriptional coactivator 2, MAML2)基因重排阳性率为34.8%(8/23);黏液细胞PAS染色阳性。Kaplan-Meier生存分析表明,存在淋巴结转移、远处转移、TNM高分期(Ⅲ+Ⅳ期)、低分化以及MAML2阴性的患者预后显著不良。单因素分析结果显示,组织学低分化、淋巴结转移、远处转移及TNM高分期是影响预后的主要危险因素;进一步的多因素分析证实,组织学低分化和远处转移是导致患者预后不良的独立危险因素。结论:PMEC是一种侵袭性肿瘤,发病率低,其临床表现缺乏特异性,易导致误诊,在临床诊断过程中需保持高度警惕,并做好鉴别诊断。 展开更多
关键词 肺肿瘤 黏液表皮样癌 临床病理特征 MAML2基因重排
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不同品种猪肠道菌群结构差异比较分析
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作者 周浩 刘闯 +2 位作者 韩锦仪 冯浩义 李新建 《家畜生态学报》 北大核心 2025年第6期55-62,共8页
本研究旨在探究猪种对肠道菌群组成的影响,分析不同品种猪肠道菌群在结构组成上的特点和差异,以期为生猪种质创新提供理论依据。在相同饲养条件下,选取日龄相近的大白猪、长白猪、杜洛克猪和皮特兰猪各10头,利用16S rRNA基因测序技术对... 本研究旨在探究猪种对肠道菌群组成的影响,分析不同品种猪肠道菌群在结构组成上的特点和差异,以期为生猪种质创新提供理论依据。在相同饲养条件下,选取日龄相近的大白猪、长白猪、杜洛克猪和皮特兰猪各10头,利用16S rRNA基因测序技术对其直肠内容物进行肠道菌群分析。结果显示,不同猪种的肠道菌群在组成结构上存在差异,其中皮特兰猪与其他三个猪种菌群组成存在较大的非显著差异。门水平分类上,4个猪种的优势菌门相同,均为厚壁菌门(Fimicutes)、拟杆菌门(Bacteroidetes)、变形菌门(Proteobacteria)和螺旋菌门(Spirochaetes),但皮特兰猪在厚壁菌门上显著低于其他三个品种(P<0.05),在拟杆菌门上显著高于其他三个品种(P<0.05)。Alpha多样性指数比较,皮特兰猪在Chao 1指数和Faith_pd指数显著高于杜洛克猪(P<0.05),在Observed_species指数显著高于大白猪(P<0.05),极显著高于杜洛克猪(P<0.01)。利用LEfSe分析,在4个品种中富集到21种差异菌,其中短芽孢杆菌属(g_Brevibacillus)、芽孢杆菌目(o_Bacillales)和类芽孢杆菌科(f_Paenibacillaceae)是杜洛克肠道菌群中的特异菌;拟杆菌属(g_Bacteroides)、拟杆菌科(f_Bacteroidaceae)和g_Ruminiclostridium_5是长白猪肠道菌群中的特异菌;拟杆菌纲(c_Bacteroidia)、拟杆菌门(p_Bacteroidia)等14种菌是皮特兰肠道菌群的特异菌;大白猪肠道菌群的特异菌仅有厚壁菌门(p_Firmicute)。功能预测结果显示,4个品种猪之间均存在显著于其他品种的二级通路(P<0.05)。验证分析结果表明,拟杆菌门、厚壁菌门与背膘厚之间存在一定的关联。本研究揭示了肠道菌群与品种之间的关系,发现4个品种猪的肠道菌群在结构上显示出组间差异,且皮特兰组的肠道菌群在厚壁菌门和拟杆菌门均显著于其他三组(P<0.05),证明猪品种与肠道微生物之间存在一定关联。 展开更多
关键词 16S rRNA基因 肠道菌群 品种 高通量测序技术 菌群结构
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非小细胞肺癌三级淋巴结构评估及临床应用中国专家共识(2025版)
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作者 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会肺癌协作组 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专业委员会 +3 位作者 林冬梅 周彩存 李媛 沈波 《中国肺癌杂志》 北大核心 2025年第2期95-104,共10页
三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)在肿瘤微环境中发挥着至关重要的作用,影响肿瘤的发生发展。作为预测肿瘤患者预后及治疗反应的一种新兴生物标志物,TLS越来越受到重视。但目前对于TLS的评估缺乏统一的标准,且TLS在不同... 三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)在肿瘤微环境中发挥着至关重要的作用,影响肿瘤的发生发展。作为预测肿瘤患者预后及治疗反应的一种新兴生物标志物,TLS越来越受到重视。但目前对于TLS的评估缺乏统一的标准,且TLS在不同肿瘤组织中存在差异,为该标志物在临床转化中的应用带来困扰。为满足非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床诊治需求,本共识围绕NSCLC TLS的定义、临床意义、检测内容及评估方法等基本要点,结合相关研究和中国临床实践,为临床TLS评估及应用提供标准化和规范化建议,以提高临床医师及病理检测诊断人员对TLS的认识,为NSCLC TLS检测临床应用提供参考依据。 展开更多
关键词 肺肿瘤 三级淋巴结构 评估 临床应用 共识
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