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Weak generalized self-shrinking generators
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作者 Dong Lihua Hu Yupu 《Journal of Systems Engineering and Electronics》 SCIE EI CSCD 2007年第2期407-411,共5页
The security of certain classes of the generalized self-shrinking sequence (GSS) generators is analyzed. Firstly, it is shown that the security of these GSS generators is equivalent to the security of the GSS genera... The security of certain classes of the generalized self-shrinking sequence (GSS) generators is analyzed. Firstly, it is shown that the security of these GSS generators is equivalent to the security of the GSS generators of the class-1, after which two effective key recovery attacks on the GSS generators of the class-1 are developed to evaluate their security. 展开更多
关键词 CRYPTOGRAPHY Stream cipher Key recovery attacks generalized self-shrinking sequence.
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Linear complexity and autocorrelation of a new class of binary generalized cyclotomic sequences of order two and length pqr 被引量:1
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作者 JIA Wenjuan GAO Juntao ZHANG Peng 《Journal of Systems Engineering and Electronics》 SCIE EI CSCD 2019年第4期651-661,共11页
Cyclotomic sequences have good cryptographic properties and are closely related to difference sets.This paper proposes a new class of binary generalized cyclotomic sequences of order two and length pqr.Its linear comp... Cyclotomic sequences have good cryptographic properties and are closely related to difference sets.This paper proposes a new class of binary generalized cyclotomic sequences of order two and length pqr.Its linear complexity,minimal polynomial,and autocorrelation are investigated.The results show that these sequences have a large linear complexity when 2∈D1,which means they can resist the Berlekamp-Massey attack.Furthermore,the autocorrelation values are close to 0 with a probability of approximately 1?1/r.Therefore,when r is a big prime,the new sequence has a good autocorrelation. 展开更多
关键词 generalized cyclotomic sequence linear complexity MINIMAL POLYNOMIAL AUTOCORRELATION value.
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基于改进Sequence-to-Sequence模型的文本摘要生成方法 被引量:13
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作者 周健 田萱 崔晓晖 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2019年第1期128-134,共7页
基于循环神经网络和注意力机制的Sequence-to-Sequence模型神经网络方法在信息抽取和自动摘要生成方面发挥了重要作用。然而,该方法不能充分利用文本的语言特征信息,且生成结果中存在未登录词问题,从而影响文本摘要的准确性和可读性。为... 基于循环神经网络和注意力机制的Sequence-to-Sequence模型神经网络方法在信息抽取和自动摘要生成方面发挥了重要作用。然而,该方法不能充分利用文本的语言特征信息,且生成结果中存在未登录词问题,从而影响文本摘要的准确性和可读性。为此,利用文本语言特征改善输入的特性,同时引入拷贝机制缓解摘要生成过程未登录词问题。在此基础上,提出基于Sequence-to-Sequence模型的新方法 Copy-Generator模型,以提升文本摘要生成效果。采用中文摘要数据集LCSTS为数据源进行实验,结果表明所提方法能够有效地提高生成摘要的准确率,可应用于自动文本摘要提取任务。 展开更多
关键词 文本摘要 sequence-to-sequence模型 语言特征 拷贝机制 Copy-generator模型
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急性髓系白血病患者基因突变特征及预后生存分析 被引量:1
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作者 何苗 田红娟 +4 位作者 毛东锋 赵霄晨 张姝婷 赵芳卿 吴涛 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期691-697,共7页
目的:对初诊急性髓系白血病(AML)患者进行二代测序基因检测分析,探讨AML患者的基因突变特点及生存时间。方法:回顾性分析2018年1月至2022年5月本院收治的92例初诊AML(非APL)患者的临床资料。基于二代测序进行AML相关基因检测,分析AML患... 目的:对初诊急性髓系白血病(AML)患者进行二代测序基因检测分析,探讨AML患者的基因突变特点及生存时间。方法:回顾性分析2018年1月至2022年5月本院收治的92例初诊AML(非APL)患者的临床资料。基于二代测序进行AML相关基因检测,分析AML患者的基因突变特点及生存时间。结果:92例患者中,男性41例,女性51例。共检测到38种基因突变。62例患者至少携带1个基因突变,30例患者未检测到基因突变。14例预后良好组患者基因突变频率较高的为NRAS、KIT(21.43%,n=3),KRAS(14.29%,n=2);64例预后中等患者基因突变频率较高的为DNMT3A(18.75%,n=12)、NPM1(17.19%,n=11)、IDH2、FLT3-ITD、CEBPA(12.50%,n=8)、TET2(10.94%,n=7);14例预后不良组患者基因突变频率较高的为ASXL1、TP53、EZH2、NRAS(14.29%,n=2)。经统计学分析发现,KIT在中危组中变异相对热点,DNMT3A在高危组的变异相对热点(P<0.05)。将在不同预后组中突变率较高的基因NRAS、KIT、IDH2、DNMT3A、NPM1、FLT3-ITD与预后进行相关性分析,发现KIT是影响患者OS的因素(P<0.05),其余均未见显著性差异(P>0.05)。结论:AML患者基因突变频率较高,本研究中67.4%的患者至少携带1个基因突变,不同基因在不同的染色体核型患者中突变频率不一致,存在明显的优势突变,并且KIT、DNMT3A可以作为评估预后的因素之一。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 突变基因 二代测序 预后
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应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54:01:11
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作者 陈男英 何亿镇 +3 位作者 皮雯雯 李奇 董丽娜 章伟 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期565-568,共4页
目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱... 目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本,选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定。结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46:18,54:06/46:01,54:XX(含碱基突变)组合,经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46:01,54:XX(含碱基突变)。HLA-B*54:XX与同源性最高的HLA-B*54:01:01:01相比,第6外显子1014位碱基T>C,并未引起任何氨基酸的改变。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532)。结论:应用纳米孔测序技术区分了1例NGS方法产生的模棱两可结果,并成功鉴定了HLA-B新等位基因。该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54:01:11。 展开更多
关键词 HLA-B 新等位基因 二代测序 纳米孔测序 碱基突变
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三代测序技术在弱D表型家系调查分析中的应用
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作者 马玲 刘太香 +3 位作者 史丽莉 冯晨晨 张若洋 赵芳 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1199-1202,共4页
目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D... 目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D,一代测序发现外显子5存在c.787G>A点突变。家系调查结果显示,先证者与其妹具有相同的血清学表型及分子机制,其父携带该基因突变,其母与其弟均正常。RHD合子型分析未检测到杂合box,提示家系成员不存在RHD基因全缺失的单倍型。三代测序结果显示,先证者与其妹分别遗传来自父亲的弱D等位基因及母亲的非功能性等位基因RHD-CE(3-9)-D。结论:三代测序技术能对RHD基因进行单倍型分析,适用于RHD/RHCE大片段基因杂交合并其他突变等复杂基因型检测。 展开更多
关键词 三代测序 弱D 基因型
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脊髓黏液乳头型室管膜瘤可呈L1CAM弥漫阳性:潜在的诊断陷阱
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作者 马进 虞海荣 +4 位作者 王玉环 申耀元 普文静 张晓军 宋新兰 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期813-816,共4页
目的探讨脊髓黏液乳头型室管膜瘤(myxopapillary ependymoma,MPE)内L1CAM等抗体表达及ZFTA基因融合情况。方法回顾性分析5例MPE的临床病理学特征,采用免疫组化EnVision法检测L1CAM、p65、EMA、GFAP、S-100、Ki67的表达,二代测序(next-ge... 目的探讨脊髓黏液乳头型室管膜瘤(myxopapillary ependymoma,MPE)内L1CAM等抗体表达及ZFTA基因融合情况。方法回顾性分析5例MPE的临床病理学特征,采用免疫组化EnVision法检测L1CAM、p65、EMA、GFAP、S-100、Ki67的表达,二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术检测ZFTA基因融合情况,并复习相关文献。结果5例患者中男性2例,女性3例,年龄21~46岁,发病部位均位于脊髓。免疫表型:5例L1CAM均阳性,其中4例呈强阳性。5例GFAP和S-100均阳性,2例EMA阳性,5例p65均阴性,Ki67增殖指数为1%~2%。3例行NGS检测均未检出ZFTA基因融合。结论MPE中L1CAM呈阳性,可能在工作中造成诊断陷阱,需要行NGS等检测来明确诊断。 展开更多
关键词 黏液乳头型室管膜瘤 脊髓 L1CAM 免疫组织化学 二代测序
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不同品种河流型水牛及其杂交品种肠道微生物群落分析
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作者 万根 王也 +5 位作者 杨晓雪 杨佛生 姜成俊 叶昱 黄冬艳 宋德平 《江西农业大学学报》 北大核心 2025年第4期1049-1061,共13页
【目的】旨在评估相同条件下饲养的摩拉水牛(Murrah buffaloes)、尼里-拉菲水牛(Nili-Ravi buffaloes)、地中海水牛(Mediterranean buffaloes)及尼里-拉菲与摩拉、尼里-拉菲与地中海、摩拉与地中海水牛杂交品种的肠道微生物群落组成与结... 【目的】旨在评估相同条件下饲养的摩拉水牛(Murrah buffaloes)、尼里-拉菲水牛(Nili-Ravi buffaloes)、地中海水牛(Mediterranean buffaloes)及尼里-拉菲与摩拉、尼里-拉菲与地中海、摩拉与地中海水牛杂交品种的肠道微生物群落组成与结构,为阐明河流型水牛宿主遗传与肠道微生物群落之间的关系提供科学依据。【方法】采用二代测序技术(NGS)对摩拉水牛、尼里-拉菲水牛和地中海水牛及其杂交品种粪便细菌的16S rRNA V4超变区进行测序,分析其肠道微生物群落的差异及多样性。【结果】(1)19个河流型水牛粪便样本共获得2326407条读长(reads),平均每个样本有(1738±237)SD OTUs(operational taxonomic units)。(2)在门水平,与水牛品种相关的微生物包括拟杆菌门(Bacteroidetes)、疣微菌门(Verrucomicrobia)、软壁菌门(Tenericutes)、黏胶球形菌门(Lentisphaerae)、蓝菌门(Cyanobacteria)和广古菌门(Euryarchaeota),其中尼里-拉菲水牛与摩拉水牛(P=0.019)、尼里-拉菲水牛与摩拉和地中海杂交水牛(P=0.019)的疣微菌门(Verrucomicrobia)丰度存在显著差异,尼里-拉菲水牛与其他5个品种水牛(P=0.001~0.005)的蓝菌门(Cyanobacteria)丰度均存在显著差异。(3)在属水平,与水牛品种相关的主要微生物包括瘤胃球菌属(Ruminococcus)、不动杆菌属(Acinetobacter)、土壤芽孢杆菌属(Solibacillus)、文肯菌属(Rikenella)、普雷沃氏菌属(Prevotella)、拟杆菌属(Bacteroides)和另枝菌属(Alistipes),其中尼里-拉菲水牛与地中海水牛(P=0.041)的拟杆菌属(Bacteroides)丰度存在显著差异,摩拉和地中海杂交水牛与其他5个品种水牛(P=0.000~0.001)的阿克曼氏菌属(Akkermansia)丰度均存在显著差异。【结论】摩拉水牛、尼里-拉菲水牛、地中海水牛及其杂交品种的肠道微生物群落存在显著差异,表明遗传差异会影响水牛的肠道微生物群落组成和结构。 展开更多
关键词 微生物群落 水牛 16S rRNA 二代测序 品种
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宏基因组高通量测序辅助诊断日本斑点热一例
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作者 阮永春 周宜庆 +4 位作者 张海旺 周洁 段金楠 张晓静 李明晖 《中国医学科学院学报》 北大核心 2025年第1期146-149,共4页
日本斑点热是由日本立克次体感染引起的一种自然疫源性疾病,临床症状缺乏特异性,易误诊。本文报道1例日本斑点热病例,采用宏基因组高通量测序技术在血细胞中检出日本立克次体,经多西环素治疗好转,为该病的临床诊治提供参考。
关键词 日本立克次体 日本斑点热 诊断 宏基因组高通量测序
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猪链球菌脑膜炎伴视力和听力障碍1例报告及文献复习
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作者 孙威 郎悦 崔俐 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期202-207,共6页
猪链球菌脑膜炎患者可并发视力和听力障碍,严重影响患者恢复后的生活质量。本科室收治1例59岁男性患者,以头痛伴发热起病,随后出现双眼视力下降、右耳听力减退。神清语明,双眼视力下降,仅有光感,双耳听力下降(以右侧为著),颈强3横指,Ker... 猪链球菌脑膜炎患者可并发视力和听力障碍,严重影响患者恢复后的生活质量。本科室收治1例59岁男性患者,以头痛伴发热起病,随后出现双眼视力下降、右耳听力减退。神清语明,双眼视力下降,仅有光感,双耳听力下降(以右侧为著),颈强3横指,Kernig征阳性。磁共振成像(MRI)头部平扫示右侧额叶白质区片状异常信号,进一步完善MRI头部增强扫描,未见异常信号;脑脊液外观呈头滴带血后微黄浑浊,白细胞总数明显升高、蛋白水平升高;葡萄糖和氯水平降低,多核细胞百分率79%,脑脊液中免疫球蛋白(IgG)82.25 mg·L^(-1);血培养提示猪链球菌;脑脊液病原微生物宏基因组测序(mNGS)提示革兰阳性菌,猪链球菌序列数为7001条。诊断为猪链球菌脑膜炎,给予抗感染、激素及对症治疗。分别于出院后6和18个月随访,视力恢复尚可,听力较出院时无明显好转。对于有过病(死)猪接触史的患者,如出现脑膜炎,并有眼和耳等其他脏器同时受累表现时,应考虑猪链球菌脑膜炎,应及早给与经验性抗感染治疗,并行血培养及mNGS明确诊断。联合应用猪链球菌敏感抗生素和地塞米松有助于改善患者听力障碍。 展开更多
关键词 猪链球菌 脑膜炎 听力障碍 视力障碍 脑脊液 宏基因组测序
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中文小说短句序列文本复述数据集
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作者 万福成 雷鑫鹏 +1 位作者 王双 魏斌 《中国科学数据(中英文网络版)》 2025年第3期535-543,共9页
文本复述是自然语言处理、自然语言生成重要的研究内容。目前基于神经网络的复述生成研究大部分以英语和日语为研究对象,由于汉语语料资源稀少,导致汉语复述研究滞后。针对这一问题,本研究采用基于北大释义库(PKU Paraphrase Bank)的中... 文本复述是自然语言处理、自然语言生成重要的研究内容。目前基于神经网络的复述生成研究大部分以英语和日语为研究对象,由于汉语语料资源稀少,导致汉语复述研究滞后。针对这一问题,本研究采用基于北大释义库(PKU Paraphrase Bank)的中文小说复述语料,通过人工挑选和数据预处理得到高质量的短句复述对。数据集包括34770句对,69540句短文本序列,大小为2.91 MB。通过使用LaserTagger复述生成模型与大规模的中文问题匹配语料库(A Largescale Chinese Question Matching Corpus,LCQCM)进行对比,显示本数据集质量更高。本数据集可应用于机器翻译,缓解语料稀疏问题,对自动问答领域问句进行改写和扩展,对信息检索领域检索词、句进行扩展和泛化等。 展开更多
关键词 文本复述 短句序列 复述生成 低资源
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巨菌草对宁夏中度盐碱地土壤酶活性、微生物群落结构和功能多样性的影响 被引量:2
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作者 李子森 周童晖 +4 位作者 苏德伟 谢晶 刘斌 林占熺 林冬梅 《福建农林大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2025年第1期125-134,共10页
【目的】探究种植巨菌草后中度盐碱地的根际微生物群落结构和多样性,为利用巨菌草改良宁夏中度盐碱地提供依据。【方法】采用微量法测定土壤酶活性,采用高通量测序法测定土壤细菌及真菌的群落结构及功能多样性。【结果】种植巨菌草后,... 【目的】探究种植巨菌草后中度盐碱地的根际微生物群落结构和多样性,为利用巨菌草改良宁夏中度盐碱地提供依据。【方法】采用微量法测定土壤酶活性,采用高通量测序法测定土壤细菌及真菌的群落结构及功能多样性。【结果】种植巨菌草后,土壤容重下降8.96%,含盐量下降71.90%,有机质含量上升35.25%,碱解氮含量下降56.20%,有效磷、速效钾含量分别上升81.97%和2.51%,改良后土壤碱性磷酸酶、蔗糖酶活性分别上升16.87%和6.14%,种植巨菌草后土壤真菌Simpson指数、Shannon指数与对照组之间存在显著差异。在群落结构方面,种植巨菌草增加了绿弯菌门、粘菌门、疣微菌门、担子菌门、霉菌门、芽枝霉门、毛霉门、油壶菌门和罗兹菌门的相对丰度。微生物群落OTU数上,种植巨菌草后细菌OTU数比CK增加了0.74%,真菌OTU数比CK减少了42.24%。土壤微生物群落物种差异分析表明,试验组和CK之间细菌和真菌门的类别差异较大。冗余分析表明,有机质含量、土壤碱性酶活性、有效磷含量和水溶性盐质量分数是引起种植巨菌草后根际土壤环境改变的主要因子。【结论】种植巨菌草可以提高中度盐碱地土壤酶活性和微生物多样性,改善土壤微生物群落环境。 展开更多
关键词 巨菌草 中度盐碱地 土壤酶活性 高通量测序 微生物多样性
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基于三代测序技术高温和中高温大曲真菌多样性解析及酵母菌的分离鉴定 被引量:4
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作者 崔梦君 王玉荣 +4 位作者 侯强川 张海波 田龙新 叶明波 郭壮 《食品工业科技》 北大核心 2025年第2期175-183,共9页
为明确不同类型大曲真菌多样性及可培养酵母菌的差异,本研究采用三代测序技术对高温和中高温大曲的真菌类群进行了解析,并结合传统微生物纯培养方法和分子生物学技术对其蕴含的酵母菌资源进行挖掘。α多样性分析结果表明,2种类型大曲真... 为明确不同类型大曲真菌多样性及可培养酵母菌的差异,本研究采用三代测序技术对高温和中高温大曲的真菌类群进行了解析,并结合传统微生物纯培养方法和分子生物学技术对其蕴含的酵母菌资源进行挖掘。α多样性分析结果表明,2种类型大曲真菌群落丰富度和多样性上存在显著差异(P<0.05);种属分析结果表明,高温大曲主要以疏棉状嗜热霉(Thermomyces lanuginosus)为主,平均相对含量为73.81%,中高温大曲主要以多育曲霉(Aspergillus proliferans)为主,平均相对含量为52.58%;β多样性分析结果表明,高温和中高温大曲真菌群落结构存在非常显著的差异(P<0.01);LEfSe分析表明,嗜热真菌属(Thermomyces)和曲霉科(Aspergillaceae)可以分别作为高温和中高温大曲的生物标志物;纯培养技术结果表明,从10份大曲样品中共分离得到18株酵母菌,高温和中高温大曲的优势分离株均为扣囊复膜孢酵母(Saccharomycopsis fibuligera)。由此可见,高温和中高温大曲真菌多样性上存在明显差异。 展开更多
关键词 高温大曲 中高温大曲 三代测序技术 真菌类群
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tNGS在儿童肺炎支原体肺炎诊治中的应用 被引量:1
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作者 徐东 舒赛男 +1 位作者 罗小平 黄永建 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期95-100,共6页
目的探讨病原靶向二代测序技术(targeted next-generation sequencing test,tNGS)检测病原体及耐药基因在儿童肺炎支原体肺炎诊治中的应用。方法分析2022年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院住院确诊为肺炎支原体肺... 目的探讨病原靶向二代测序技术(targeted next-generation sequencing test,tNGS)检测病原体及耐药基因在儿童肺炎支原体肺炎诊治中的应用。方法分析2022年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院住院确诊为肺炎支原体肺炎患儿的临床资料,比较不同性别、年龄、病程、临床特征患儿之间通过tNGS检出肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)病原序列数的差异;以是否难治作为标准,验证tNGS检测大环内酯类耐药基因的性能;利用ROC曲线探索MP耐药基因检测的最佳预测界值。结果共纳入497例病例,其中男性257例(51.7%),女性240例(48.3%),年龄分布为3月~13岁[平均年龄(6.08±2.68)岁],平均发热病程为(6.04±3.42)d,平均咳嗽病程为(7.46±5.54)d。所有患儿用tNGS方法均检测出MP序列,不同性别或年龄患儿检出的MP序列数无明显差异,病程在1周以内的患儿MP序列数显著高于病程超过1周的患儿,MP核酸阳性患儿MP序列数显著高于核酸阴性患儿。下呼吸道标本检出的MP序列数显著高于上呼吸道标本,重症患儿检出的MP序列数显著高于非重症患儿,而是否存在肺内并发症及是否难治的患儿之间检出的MP序列数无明显差异。tNGS检测MP耐药基因的总体诊断灵敏度为92.8%,特异度为27.8%,阳性预测值48.3%,阴性预测值84.2%,突变位点均为23S rRNA:A2063G。MP病原序列数与耐药基因序列数的比值为6.83是预测是否耐药的最佳界值,比值>6.83时,具有更大的阴性预测价值。结论tNGS具有肺炎支原体肺炎的早期诊断价值,检出的MP序列数在预测病情轻重方面可能具有指导意义,耐药基因检测的阴性预测价值更高。 展开更多
关键词 肺炎支原体 tNGS 耐药基因
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MICA基因多态性及其单核苷酸多态性位点与玫瑰痤疮易感性的相关性 被引量:1
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作者 尹湘丽 朱权 +2 位作者 李吉 邹义洲 罗奇志 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期319-330,共12页
目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾... 目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾病的发生和发展密切相关。玫瑰痤疮是一种慢性炎症性皮肤病,其发病机制复杂,与遗传、自身免疫异常等因素有关。本研究分析MICA基因多态性及其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与玫瑰痤疮易感性的关系,旨在为玫瑰痤疮的发病机制提供新的见解。方法:收集2017年11月至2019年11月在中南大学湘雅医院皮肤科门诊就诊的84例玫瑰痤疮患者(玫瑰痤疮组)外周血DNA样本,另收集223名健康志愿者(对照组)外周血DNA样本。采用聚合酶链反应-直接测序法(polymerase chain reaction-sequencing-based typing,PCR-SBT)和二代测序(the next-generation sequencing,NGS)技术分析MICA基因多态性分型,并比较2种分型方法的准确性。比较玫瑰痤疮组与对照组MICA等位基因分布频率的差异。对所有MICA多态性分子进行氨基酸聚类分析和SNP位点分析,确定相关连锁SNP位点,并对MICA多态性分子进行分类。比较玫瑰痤疮组与对照组不同分类MICA多态性分子的分布频率差异。结果:玫瑰痤疮患者血生化检测结果以中性粒细胞计数轻度升高为主要特征,淋巴细胞计数无显著变化。PCR-SBT和NGS均能准确地鉴定MICA等位基因分型,其中MICA*010:01、MICA*008:04和MICA*019:01是玫瑰痤疮组最常见的等位基因;玫瑰痤疮组等位基因MICA*002:01、MICA*027分布频率均低于对照组(6.55%vs 18.16%、 1.19%vs 5.38%), MICA*009:01、 MICA*010:01分布频率均高于对照组(7.74%vs 3.36%、 31.55%vs18.61%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。本研究检测到5种短串联重复序列(short tandem repeats,STR)等位基因,其中玫瑰痤疮组MICA-A4、MICA-A9分布频率均低于对照组(16.07%vs 23.32%、7.74%vs 17.26%),MICA-A6分布频率高于对照组(10.12%vs 4.03%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。通过氨基酸序列聚类分析和SNP位点分析发现MICA基因存在6个连锁SNP位点,并据此将MICA多态性分子分为Ⅰ型(C36+M129+K173+G206+W210+S215)和Ⅱ型(Y36+V129+E173+S206+R210+T215)。玫瑰痤疮患者I型MICA多态性分子与玫瑰痤疮易感性密切相关。结论:MICA基因多态性与玫瑰痤疮易感性相关。MICA基因存在6个连锁SNP位点,可据此将MICA多态性分子分为I型和II型,其中I型与玫瑰痤疮发病密切相关。 展开更多
关键词 主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A 人类白细胞抗原 玫瑰痤疮 等位基因 基因多态性 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-直接测序法 二代测序 短串联重复序列
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第四纪晚期中国大型哺乳动物古DNA研究进展 被引量:1
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作者 盛桂莲 郑铭旻 +1 位作者 肖博 袁俊霞 《遗传》 北大核心 2025年第1期46-57,共12页
从古DNA视角探讨古代生物的遗传组成已有40多年历史。自2005年开始,随着高通量测序技术平台的开发应用及对小片段DNA分子提取能力的加强,古DNA研究跨入全新的深时古基因组时代,不仅解决了诸多生物谱系系统学问题,丰富了包括人类在内的... 从古DNA视角探讨古代生物的遗传组成已有40多年历史。自2005年开始,随着高通量测序技术平台的开发应用及对小片段DNA分子提取能力的加强,古DNA研究跨入全新的深时古基因组时代,不仅解决了诸多生物谱系系统学问题,丰富了包括人类在内的多种生物的迁移、演化细节,而且启动了“全基因组-大数据-多物种”尺度研究生物对气候变化的分子响应,将古DNA研究涉及的样品年代从10万年以内拓展到近200万年前的早更新世。中国科学家近几年在东亚人群遗传演化和迁徙融合方面实现了诸多有影响力的突破,填补了现代人类演化进程中的重要“缺环”。相比而言,学界对除人类之外的脊椎动物古DNA研究关注度较低。本文回顾了第四纪晚期中国大型哺乳动物古DNA研究系列进展,分别总结了相关研究在揭示古代群体与现生群体的系统演化关系、古哺乳动物基因交流、动物种群对气候变化的分子响应等方面的研究突破,并对中国哺乳动物古基因组领域面临的机遇和挑战进行了展望。 展开更多
关键词 古DNA 第四纪晚期 哺乳动物 二代测序 分子演化
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病原宏基因组二代测序在肺部感染所致脓毒症患者中的应用
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作者 徐斐翔 俞凤 +3 位作者 王瑞兰 宋振举 童朝阳 朱长清 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期169-178,共10页
目的·探讨病原宏基因组二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)在肺部感染所致脓毒症患者中协助病原体早期诊断、指导临床抗感染方案调整、改善患者近期预后的价值。方法·该研究由一项多中心、前瞻性、非随... 目的·探讨病原宏基因组二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)在肺部感染所致脓毒症患者中协助病原体早期诊断、指导临床抗感染方案调整、改善患者近期预后的价值。方法·该研究由一项多中心、前瞻性、非随机对照试验及一项诊断试验构成。纳入2020年3月—2021年10月在4家医院住院治疗的肺部感染所致脓毒症患者,所有患者均符合美国重症医学会与欧洲重症医学会发布的脓毒症3.0标准和肺部感染的临床诊断标准。入组患者根据自身意愿选择感染部位标本的病原学检测方法,包括仅送检传统病原学检测(传统病原学检测组),或在送检传统病原学检测的基础上同步送检mNGS(联合mNGS检测组)。患者预后的主要评价指标为7 d全因死亡率,次要评价指标包括7 d序贯器官衰竭评分(Sequential Organ Failure Assessment,SOFA)变化、7 d急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ(Acute Physiology and Chronic Health EvaluationⅡ,APACHEⅡ)变化、28 d全因死亡率、28 d机械通气或死亡的复合终点发生率、28 d无呼吸机天数、28 d非住院天数和住院期间日均花费。采用倾向性评分匹配均衡2组的协变量分布,采用Kaplan-Meier生存曲线和Cox比例风险模型比较2组死亡率。使用联合mNGS检测组患者感染部位标本的病原学检测结果进行诊断试验。以临床综合判定的责任病原体为参考标准,分别将传统病原学检测和mNGS检测结果与参考标准相比较,计算2种方法和参考标准之间的阳性百分比一致性、阴性百分比一致性、阳性预测值和阴性预测值,并采用McNemar配对χ^(2)检验比较2种检测方法的责任病原体检出能力。结果·共入组患者533例,其中311例选择接受额外的mNGS检测,222例仅接受传统病原学检测。非随机对照试验中,经倾向性评分匹配平衡协变量后,联合mNGS检测组的7 d全因死亡率低于传统病原学检测组[4.8%vs 8.6%,HR 0.37(95%CI 0.15~0.91),P=0.031],联合mNGS检测组的28 d无呼吸机天数多于传统病原学检测组(19.9 d vs 18.4 d,P=0.041)。2组在28 d全因死亡率和日均住院花费上差异无统计学意义。诊断试验提示,mNGS检测结果与临床综合判定的责任病原体的阳性百分比一致性高于传统病原学检测[91.9%(95%CI 87.7%~95.0%)vs 56.1%(95%CI49.7%~62.4%),P<0.001],阴性百分比一致性低于传统病原学检测[29.2%(95%CI 18.6%~41.8%)vs 69.2%(95%CI56.6%~80.1%),P<0.001],阴性预测值高于传统病原学检测[48.7%(95%CI 32.4%~65.2%)vs 29.4%(95%CI 22.3%~37.3%),P=0.001]。结论·与传统病原学检测相比,肺部感染所致脓毒症患者感染部位标本行mNGS可提高责任病原体的检出率。相比于仅行传统病原学检测,联合mNGS检测的患者7 d全因死亡率更低,提示mNGS在肺部感染所致脓毒症患者中具有临床价值及应用前景。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 脓毒症 肺部感染 全因死亡
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基于高通量测序分析甲状腺癌基因变异和临床病理特征相关性的单中心回顾性队列研究
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作者 陈灵锋 林洁 +1 位作者 俞训彬 吴义娟 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期74-80,共7页
目的 分析甲状腺癌患者基因变异与临床病理特征的相关性。方法 结合高通量测序检测甲状腺肿瘤基因变异的结果与临床病理特征进行相关性分析。结果 238例甲状腺癌中93.7%存在Ⅰ类或Ⅱ类变异。与癌症基因组图谱(TCGA)相比,本中心队列甲状... 目的 分析甲状腺癌患者基因变异与临床病理特征的相关性。方法 结合高通量测序检测甲状腺肿瘤基因变异的结果与临床病理特征进行相关性分析。结果 238例甲状腺癌中93.7%存在Ⅰ类或Ⅱ类变异。与癌症基因组图谱(TCGA)相比,本中心队列甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)患者的平均年龄较小(44.4±12.4岁vs 46.8±15.5岁,P=0.043),淋巴结转移率较高(57.5%vs 49.2%;P=0.046),BRAF突变的发生率较高(82.4%vs 59.7%,P<0.001),而RAS突变(2.3%vs 12.9%,P<0.001)和TERT启动子突变(1.8%vs 9.4%,P<0.001)的发生率较低,RET融合(5.4%vs 6.8%,P=0.484)和NTRK融合(4.1%vs 2.1%,P=0.127)则无差别。在221例PTC队列中95.0%患者存在基因变异,分别为BRAF(182/221,82.4%)、RET融合(12/221,5.4%)、NTRK融合(9/221,4.1%)、FGFR扩增(6/221,2.7%)、CCND1扩增(6/221,2.7%)、FGF19扩增(6/221,2.7%)、RAS(5/221,2.3%)、PIK3CA(5/221,2.3%)和TERT启动子(4/221,1.8%)等。NTRK融合与年龄较小(P=0.049)和T分期更高(P=0.005)相关,而TERT启动子突变与年龄较大(P=0.003)和T分期更高(P=0.001)相关。8.6%(19/221)的PTC患者具有至少2个驱动基因变异,且倾向于发生在年龄较大(P=0.001)和T分期更高(P=0.001)的患者中,更容易出现淋巴结转移。BRAF较高的突变丰度与T分期(P<0.001)和N分期(P=0.017)相关。结论 中国PTC患者具有独特的基因变异特征;NTRK融合、TERT启动子突变、多个驱动基因变异或BRAF较高的突变丰度患者表现出特殊的临床病理特征。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 甲状腺乳头状癌 基因变异 高通量测序 临床病理特征
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皮铠甲文物表面微生物的分离、鉴定与功能预测
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作者 陈玉珍 路莹 +4 位作者 张铭芮 范嘉 姜卓尔 刘捷 汤克勇 《文物保护与考古科学》 北大核心 2025年第4期72-78,共7页
皮革文物是有机质文物的重要组成部分,在历史文化传承中发挥着不可或缺的关键作用。然而,皮革文物的主要成分是胶原蛋白,在出土前后都容易滋生细菌、真菌等微生物,对皮革文物的保存构成严重威胁。本研究采用第三代测序技术(Third genera... 皮革文物是有机质文物的重要组成部分,在历史文化传承中发挥着不可或缺的关键作用。然而,皮革文物的主要成分是胶原蛋白,在出土前后都容易滋生细菌、真菌等微生物,对皮革文物的保存构成严重威胁。本研究采用第三代测序技术(Third generation sequencing,TGS)对吐鲁番洋海墓地出土的一件皮铠甲文物表面的微生物进行了提取、鉴定和功能预测。在种水平上,最终鉴定得到了13种细菌和3种真菌,其中的细菌主要是普里斯蒂亚巨大孢杆菌,真菌主要是辣椒曲霉菌。论文分析细菌和真菌分别以皮革文物中的氨基酸和油脂为主要生物合成底物,揭示了它们在皮铠甲文物上潜在的代谢活动。论文的研究工作可为制订皮革文物预防性保护方案提供必要参考,为科学保护皮革文物提供必要的科学依据。 展开更多
关键词 皮革文物 微生物 第三代测序技术 鉴定 保护
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基于正序d轴电流变化量的逆变型电源场站送出线保护方向元件
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作者 文明浩 陈玉 +3 位作者 王玉玺 马睿智 韩珂 许晴源 《电力系统自动化》 北大核心 2025年第14期190-199,共10页
方向元件是距离保护的重要组成部分,逆变型电源暂态故障特征会导致现有基于稳态工频相量的方向元件性能劣化,存在不正确动作风险。通过分析逆变型电源和常规电源故障后d轴电流暂态变化特征,提出了适用于逆变型电源场站送出线保护的方向... 方向元件是距离保护的重要组成部分,逆变型电源暂态故障特征会导致现有基于稳态工频相量的方向元件性能劣化,存在不正确动作风险。通过分析逆变型电源和常规电源故障后d轴电流暂态变化特征,提出了适用于逆变型电源场站送出线保护的方向元件,通过比较故障后短时间内正序d轴电流变化量判别故障的方向。电磁暂态仿真结果表明,逆变型电源的故障穿越控制目标和故障前输出功率发生变化时,所提方向元件仍然适用,能够准确识别故障方向。建立了典型的逆变型电源送出系统动模试验模型,动模试验数据表明所提方向元件能够快速准确判别故障方向,在现有保护装置采样率下性能良好。 展开更多
关键词 逆变型电源 距离保护 方向元件 故障电流 正序电流变化量
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