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白念珠菌人工诱导耐药株唑靶酶三磷酸鸟苷环水解酶Ⅰ功能区的序列分析
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作者 邓旭亮 张新成 +6 位作者 张锋 李若瑜 陆慧君 贺文琦 刘立国 范彬 胡晓阳 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期301-304,共4页
目的:研究羊毛甾醇14α脱甲基酶(14DM)DNA序列中三磷酸鸟苷(GTP)环水解酶Ⅰ功能区域基因突变与白念珠菌对氟康唑耐药性的关系。方法:体外采用氟康唑结合阿苯达唑进行人工耐药性诱导1株白念珠菌标准菌株和2株临床分离对氟康唑敏感株,将... 目的:研究羊毛甾醇14α脱甲基酶(14DM)DNA序列中三磷酸鸟苷(GTP)环水解酶Ⅰ功能区域基因突变与白念珠菌对氟康唑耐药性的关系。方法:体外采用氟康唑结合阿苯达唑进行人工耐药性诱导1株白念珠菌标准菌株和2株临床分离对氟康唑敏感株,将获得的3株人工诱导耐药白念菌株和另外2株临床分离对氟康唑耐药的白念菌株,通过PCR扩增目的片段,并克隆到pMD18T载体上,测序分析诱导前后基因序列碱基变化。结果:经体外人工耐药性诱导后,标准白念珠菌菌株和临床分离敏感白念珠菌菌株GTP环水解酶Ⅰ功能区域多处碱基突变,部分碱基变化引起了氨基酸的改变,与临床分离耐药白念珠菌在碱基变化及其导致的编码氨基酸变化相似。结论:14DMGTP环水解酶Ⅰ功能区域基因突变与白念珠菌的耐药性有相关性。 展开更多
关键词 念珠菌 白色 酶类 gtp环化水解酶 药物耐受性
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虹鳟Gch1基因的克隆、序列分析与表达研究
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作者 宋玉芳 黄进强 +4 位作者 李永娟 吴深基 赵璐 孙同振 张东强 《海洋渔业》 CSCD 北大核心 2024年第6期657-668,共12页
GTP环化水解酶1 (GTP cyclohydrolase1,Gch1)作为蝶啶代谢通路中的限速酶,在动物体色形成过程中发挥重要作用。为探究Gch1基因在虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色形成中的作用,利用RACE技术成功克隆出虹鳟Gch1基因的全长cDNA,并对其进行... GTP环化水解酶1 (GTP cyclohydrolase1,Gch1)作为蝶啶代谢通路中的限速酶,在动物体色形成过程中发挥重要作用。为探究Gch1基因在虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色形成中的作用,利用RACE技术成功克隆出虹鳟Gch1基因的全长cDNA,并对其进行了生物信息学分析,同时采用qRT-PCR技术检测了该基因在虹鳟、金鳟及其杂交F1代体色发生不同时期和不同组织中的相对表达量。结果显示,虹鳟Gch1基因cDNA全长1 688 bp,包含开放阅读框714 bp,共编码237个氨基酸。同源性比对及系统进化分析显示,虹鳟与大磷大马哈鱼(Oncorhynchus tshawytscha)同源性最高,亲缘关系最近,且GTP-cyclohydrol结构域在脊椎动物中高度保守。虹鳟与金鳟同一时期的表达分析发现,Gch1基因在16细胞期、神经期、体节期、7 dph (days post hatch,日龄)、2 mph (month post hatch,月龄)和3 mph背部皮肤中的表达差异显著。在各组织中,Gch1基因在虹鳟与金鳟的背部皮肤和眼以及金鳟的心脏中高表达,且在金鳟背部皮肤中的表达量显著高于虹鳟背部皮肤。在杂交F1代中,Gch1直到原肠期才表达,在大部分时期中的表达与双亲存在显著差异且高于虹鳟。上述结果表明,Gch1基因可能在金鳟黄色体色形成过程中发挥重要作用。研究结果可为进一步研究虹鳟体色形成机制提供基础资料。 展开更多
关键词 虹鳟 体色 gtp环化水解酶1(Gch1)基因 克隆 表达分析
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植物叶酸的合成、代谢及基因工程研究进展 被引量:5
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作者 孙维洋 李剑芳 牟志美 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2008年第6期2229-2230,共2页
人体叶酸缺乏会导致很多重大疾病的发生,而植物是人类最主要的叶酸来源。叶酸分子是由喋呤和对氨基苯甲酸从头合成的,二者合成的关键酶腺苷三磷酸环化水解酶和氨基脱氧分支酸合成酶已得到克隆鉴定。除合成过程之外,叶酸在植物体内的运... 人体叶酸缺乏会导致很多重大疾病的发生,而植物是人类最主要的叶酸来源。叶酸分子是由喋呤和对氨基苯甲酸从头合成的,二者合成的关键酶腺苷三磷酸环化水解酶和氨基脱氧分支酸合成酶已得到克隆鉴定。除合成过程之外,叶酸在植物体内的运输和区域化、叶酸的分解代谢也是影响叶酸含量的重要因素。就近年来在植物叶酸的合成分解代谢机制及基因工程等相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 叶酸 生物合成 腺苷三磷酸环化水解酶 氨基脱氧分支酸合成酶
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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析 被引量:3
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作者 段丽芬 王惠萍 +4 位作者 孙莹 王春霞 王左华 张霞 沈茹 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期598-603,共6页
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和... 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶基因 高通量测序 三磷酸鸟苷环化水解酶1
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Gch在蝶啶代谢通路中参与鱼类体色形成 被引量:4
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作者 冯彩 田雪 李学军 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期47-54,共8页
鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP cyclohydrolase,Gch)是具有GTP-cyclohydro结构域的蛋白酶,广泛存在于脊椎动物和无脊椎动物中。哺乳动物和鸟类中只具有Gch1,硬骨鱼类和两栖动物中Gch1存在旁系同源的Gch2和Gch3,且功能存在差异。Gch是以鸟苷... 鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP cyclohydrolase,Gch)是具有GTP-cyclohydro结构域的蛋白酶,广泛存在于脊椎动物和无脊椎动物中。哺乳动物和鸟类中只具有Gch1,硬骨鱼类和两栖动物中Gch1存在旁系同源的Gch2和Gch3,且功能存在差异。Gch是以鸟苷三磷酸为底物,最终形成四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的限速酶,而BH4是芳香族氨基酸羟化酶必须的辅助因子,参与多种激素和神经递质的合成。Gch是催化各种蝶呤生物合成的起始步骤,例如皮肤色素、眼色素、甲氨蝶呤、叶黄酸和BH4等,在体内一系列生理病理过程中发挥重要作用。Gch的生理功能与BH4的生物合成有着不可分割的联系,作为BH4生物合成的唯一限速酶,其活性可作为神经元和色素细胞的发育指示物,也是研究色素形成和神经递质生物合成的重要标志。目前,Gch在肿瘤和心血管等疾病的发病机制方面已获得广泛关注和解析,而色素合成和体色调控的作用研究多集中在昆虫方面,在硬骨鱼类中较少。因此,本文将重点对Gch基因、蛋白质、功能以及在鱼类体色方面中的作用进行总结归纳,对深入分析Gch在鱼类体色形成中的作用及后期鱼类体色改良具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 鸟苷三磷酸环化水解酶 四氢生物蝶呤 体色 蝶啶代谢 黑色素代谢
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