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Alu家族在4种旧世界猴基因组中的特征
1
作者 张雪艳 余浩洋 +3 位作者 孙天琳 邱实 蔡延森 李静 《四川动物》 北大核心 2019年第6期638-645,共8页
为了揭示转座子对旧世界猴基因组多样性和进化的影响,基于Repbase数据库和RepeatMasker比较了4种旧世界猴——东非狒狒Papio anubis、猕猴Macaca mulatta、绿猴Chlorocebus sabaeus和长鼻猴Nasalis larvatus基因组中转座子的特征,重点关... 为了揭示转座子对旧世界猴基因组多样性和进化的影响,基于Repbase数据库和RepeatMasker比较了4种旧世界猴——东非狒狒Papio anubis、猕猴Macaca mulatta、绿猴Chlorocebus sabaeus和长鼻猴Nasalis larvatus基因组中转座子的特征,重点关注Alu家族的组成、插入/缺失多态性Alu位点和物种特有Alu插入。结果显示,4个基因组中短散在重复序列拷贝数最丰富,平均分歧率最小,其中灵长目Primates特有的Alu逆转座子的拷贝数超过了100万个(长鼻猴除外)。4个基因组中转座子的基本组成和分布与它们的进化关系相吻合,东非狒狒和猕猴的转座子特征相似,二者与绿猴、长鼻猴有较大差异。通过基因组的两两比较,鉴定了大量在4个基因组间具有插入/缺失多态性的Alu位点,以及7882个各物种特有的Alu位点,95%以上的物种特有位点都属于Alu Y家族。研究结果揭示了Alu的转座活动对于旧世界猴动物基因组的进化及多样性具有重要影响。 展开更多
关键词 旧世界猴 转座子 alu家族 多态性alu位点 物种特有的alu位点
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猪FSHβ和GDF9基因中Alu插入序列多态性 被引量：5
2
作者 张璐 曹洪战 +1 位作者 芦春莲 胡成波 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期481-486,共6页
使用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术,对辽宁黑猪、长白猪、大约克猪、丹育猪和杜洛克猪的FSHβ亚基基因和GDF9基因的插入片段扩增后进行多态性和生物信息学分析,并对产仔数建立GLM模型,探讨2个基因插入序列Alu的多... 使用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术,对辽宁黑猪、长白猪、大约克猪、丹育猪和杜洛克猪的FSHβ亚基基因和GDF9基因的插入片段扩增后进行多态性和生物信息学分析,并对产仔数建立GLM模型,探讨2个基因插入序列Alu的多态性与猪产仔数的关系。研究表明:优势基因型BBDD纯合子比AACC型纯合子母猪平均每胎多产仔1.5头(P<0.01)。研究结果表明,FSHβ亚基基因和GDF9基因与控制猪产仔数的主效基因密切相关,这可能会作为猪产仔数性状的遗传标记,而其优势基因型BBDD可以进一步改良猪的产仔数性状。 展开更多
关键词 猪 FSHΒ亚基基因 GDF9基因 alu序列 多态性
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Alu家族及其生物学意义 被引量：5
3
作者 罗迪贤 李凯 +1 位作者 何淑雅 廖端芳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期284-288,共5页
Alu 家族是灵长类基因组特有的含量丰富的短散在重复序列,在基因组中的拷贝数已经超过了 100 万,每个拷贝长度约300 bp。目前,对于Alu 序列的功能了解得还不透彻,据推测主要与基因调控有关,如基因重排、CpG甲基化、hnRNA选择性剪切、结... Alu 家族是灵长类基因组特有的含量丰富的短散在重复序列,在基因组中的拷贝数已经超过了 100 万,每个拷贝长度约300 bp。目前,对于Alu 序列的功能了解得还不透彻,据推测主要与基因调控有关,如基因重排、CpG甲基化、hnRNA选择性剪切、结合转录因子和激素等。同时,Alu 家族是人类群体遗传学、法医学、肿瘤学等的重要研究手段。Alu 元件的插入、删除和重组导致了许多先天性遗传疾病和癌症。 展开更多
关键词 alu家族 基因调控 疾病 生物进化
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猪催乳素受体(PRLR)基因AluⅠ多态性与产仔数关系的研究 被引量：27
4
作者 曹果清 李步高 +1 位作者 刘建华 杨文平 《山西农业大学学报（自然科学版）》 CAS 2004年第3期253-255,共3页
研究采用PCR-RFLP方法检测了猪PRLR基因exon10多态性,结果显示,除马身猪中只有A基因存在外,其他品种中,均有A和B两个等位基因存在。利用最小二乘分析研究了该多态位点对猪初产和经产的总产仔数和活产仔数的影响,结果表明不同基因型母猪... 研究采用PCR-RFLP方法检测了猪PRLR基因exon10多态性,结果显示,除马身猪中只有A基因存在外,其他品种中,均有A和B两个等位基因存在。利用最小二乘分析研究了该多态位点对猪初产和经产的总产仔数和活产仔数的影响,结果表明不同基因型母猪的总产仔数和活产仔数的差异均未达到显著水平,但呈现出AA>AB>BB的趋势。对于头胎总产仔数、经产总产仔数和活产仔数,A基因的加性效应分别为0 29头/胎、0 38头/胎和0 39头/胎,显性效应分别为0 21头/胎、0 19头/胎和0 19头/胎,对于头胎活产仔数来说,A基因的加性效应和显性效应分别为-0 4头/胎和0 2头/胎。 展开更多
关键词 猪 催乳素受体 PRLR 受体基因 aluⅠ多态性 产仔数
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中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性 被引量：2
5
作者 史磊 姚宇峰 +8 位作者 史荔 陶玉芬 于亮 黄小琴 林克勤 易文 孙浩 杨昭庆 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期138-146,共9页
近年来研究发现：位于HLAI类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAI类基因区域祖先单倍型和HLAI类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAI类基因区域5个Alu插入多态性（AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和Al... 近年来研究发现：位于HLAI类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAI类基因区域祖先单倍型和HLAI类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAI类基因区域5个Alu插入多态性（AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和Alu月-进行研究，结合HL4基因分型数据，分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与m4卅等位基因的关系。研究结果显示：（1）壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1．5％～35．8％和9．2～34．8％，AluMICB、AIuTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异（P〈0．05）；（2）在5个研究的群体中，AluHG插入与H幽卅＊02的不同亚型关联；AluHJ插入与HLA-A＊2402在5个群体中都关联，但AluHJ与HLA-A＊1101和HLA-A＊2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAI类基因区域内Alu插入具有各自的特征，且Alu插入与不同的m4卅等位基因相关联。这种Alu插入及其与肌爿．爿的关联特征可作为研究群体中HLAI类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。 展开更多
关键词 HLA Ⅰ类基因 alu插入 祖先单倍型
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微控制器中ALU与移位逻辑的设计与改进 被引量：3
6
作者 黄海林 钱刚 张盛兵 《计算机工程与科学》 CSCD 2004年第1期95-98,共4页
文章结合8位微控制器IP软核的设计,分析了指令系统的功能与特点,在算法级上对其处理器中数据路径进行了合理的调整与优化,并提出一种将ALU与移位逻辑并行设计的方法。较之于传统的串行设计方法而言,这种并行设计方法不仅描述简单,而且... 文章结合8位微控制器IP软核的设计,分析了指令系统的功能与特点,在算法级上对其处理器中数据路径进行了合理的调整与优化,并提出一种将ALU与移位逻辑并行设计的方法。较之于传统的串行设计方法而言,这种并行设计方法不仅描述简单,而且综合得到的电路降低了功耗,具有更快的运算速度,同时并不增加资源消耗。 展开更多
关键词 微控制器 alu 移位逻辑 设计 技术改进 CPU 中央处理器
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一种支持SIMD指令的低功耗分裂式ALU设计 被引量：1
7
作者 郑伟 姚庆栋 +4 位作者 张明 蒋志迪 李东晓 赖莉亚 周莉 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2004年第17期175-177,共3页
在面向多媒体运算的高性能、低功耗DSP芯片MD32设计中,支持SIMD指令的分裂式、低功耗ALU设计是实现其设计目标的重要环节。该文提出了利用基于资源共享的设计思想,以超前进位加法器(Carry Look-ahead Adder)为核心构造数据处理单元,完... 在面向多媒体运算的高性能、低功耗DSP芯片MD32设计中,支持SIMD指令的分裂式、低功耗ALU设计是实现其设计目标的重要环节。该文提出了利用基于资源共享的设计思想,以超前进位加法器(Carry Look-ahead Adder)为核心构造数据处理单元,完成算术以及逻辑运算,减少了ALU模块的面积,同时均衡了不同数据通路长度,并且采用先进行数据选择,而后进行数据处理的设计原则,降低不使用模块的活动度,减少了功耗。根据Design Power分析其综合后门级实现结果,芯片面积可减少8%,功耗可减少51%。 展开更多
关键词 低功耗 SIMD 分裂式alu DSP
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强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究 被引量：1
8
作者 肖翠英 武辉 +1 位作者 潘阿根 张思仲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期81-84,共4页
强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性... 强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据 ,本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑选60例,首先通过PCR扩增确定其Alu±1kb多态性 ,然后对Alu±1kb和CTG双杂合的标本,采用长PCR方法先行扩增含Alu±1kb和CTG重复序列的DNA片段,再分别对含Alu( +)和Alu( -)的DNA片段中的CTG拷贝数进行常规PCR分析,以确定二位点的单倍型。结果表明60例正常人中二位点间呈连锁不平衡。其单倍型为:(CTG) 5 均与Alu( +)连锁 ;多数(CTG)11～14与Alu( -)连锁 ;在两个(CTG)≥19的等位基因中一个与Alu( +)连锁 ,另一个与Alu( -)连锁。各民族相关资料的比较提示 ,汉族人群中(CTG)11～14与非洲黑人的起源可能不同;(CTG)19～30/Alu-1kb在汉族人群中的频率远比欧洲人群的高 ;(CTG)19～30/Alu-1kb与(CTG)19～30/Alu +1kb在汉族人群中是以一定比例共存的 ;(CTG)19～30在不同民族间的起源不尽相同 ;如果从(CTG)5 到(CTG)19～30的假设成立的话 ,则很可能? 展开更多
关键词 DM DMPK基因 CTG重复序列 alu±1kb单倍型
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Alu家族在法医DNA分析中的应用 被引量：2
9
作者 赵贵森 常林 莫耀南 《法医学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期47-50,共4页
Alu家族是灵长类特有的短散在重复序列,在人类基因组内含量丰富,分布广泛,甲基化程度高,有种属特异性和插入变异,为法医DNA分析面临的许多问题提供了潜在的解决途径。目前,Alu元件在法医DNA分析中的应用包括:DNA定量、种属鉴定、种族鉴... Alu家族是灵长类特有的短散在重复序列,在人类基因组内含量丰富,分布广泛,甲基化程度高,有种属特异性和插入变异,为法医DNA分析面临的许多问题提供了潜在的解决途径。目前,Alu元件在法医DNA分析中的应用包括:DNA定量、种属鉴定、种族鉴定、性别鉴定、个体识别和亲子鉴定,以及全基因组扩增等。本文总结各种基于Alu元件的法医DNA分析技术的原理和特点,探讨Alu元件的法医学研究和应用前景,供相关学者参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 alu元件 综述[文献类型】
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Alu-LTR PCR检测整合型HIV-1实验方法的优化 被引量：2
10
作者 李娟 焦艳梅 +3 位作者 画伟 张彤 吴昊 高艳青 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第5期631-634,共4页
目的对Alu-LTRPCR检测整合型HIV-1的实验方法进行优化。方法收集20例HIV-1感染患者及10例健康对照者的抗凝血标本,纯化CD4+T细胞并提取DNA,根据整合型HIV-1DNA的特点设计引物,首轮PCR5′端引物来自于人类保守的Alu序列,3′端引物来自于H... 目的对Alu-LTRPCR检测整合型HIV-1的实验方法进行优化。方法收集20例HIV-1感染患者及10例健康对照者的抗凝血标本,纯化CD4+T细胞并提取DNA,根据整合型HIV-1DNA的特点设计引物,首轮PCR5′端引物来自于人类保守的Alu序列,3′端引物来自于HIV-1LTRU5区序列,扩增片段包含了整合位点上游的人类基因组DNA序列和整合的HIV-1LTR的序列。第二轮引物针对HIV-1LTRU3区的序列。在首轮PCR基础上,PCR产物稀释后进行第二轮PCR。结果经过优化的Alu-LTRPCR,20例HIV病人全部检测到整合的HIV-1。结论经优化后,Alu-LTRPCR检测整合型HIV-1的实验方法的灵敏度明显提高。 展开更多
关键词 alu-PCR 整合型HIV-1 CD4+T细胞
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Alu-LTR PCR方法检测HAART治疗系列各细胞亚群的整合型HIV-1 DNA 被引量：1
11
作者 李娟 焦艳梅 +3 位作者 高艳青 寇卜心 张彤 吴昊 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第4期449-452,共4页
目的应用Alu-LTR PCR方法对高效抗反转录病毒治疗(highly active antiretroviral therapy,HAART)系列的CD4+T,CD8+T及B细胞进行检测,明确不同细胞亚群及HAART治疗的不同阶段是否存在整合的HIV-1 DNA。方法收集20例HIV-1感染患者HAART治... 目的应用Alu-LTR PCR方法对高效抗反转录病毒治疗(highly active antiretroviral therapy,HAART)系列的CD4+T,CD8+T及B细胞进行检测,明确不同细胞亚群及HAART治疗的不同阶段是否存在整合的HIV-1 DNA。方法收集20例HIV-1感染患者HAART治疗过程中0、4、12周及10例健康对照的抗凝血标本,纯化CD4+T,CD8+T及B细胞并提取DNA,应用Alu-LTR PCR方法进行检测。结果 20例HIV-1感染者HAART治疗系列中CD4+T细胞及CD8+T细胞成功扩出目的片段,CD8+T细胞所扩条带亮度均低于CD4+T细胞,HAART治疗系列0、4、12周标本所扩条带亮度没有明显差异。B细胞及10例健康者均为阴性。结论 CD4+T及CD8+T细胞存在整合型HIV-1 DNA,HIV储藏库主要存在于CD4+T细胞内。B细胞内不存在整合型HIV-1 DNA。随着HAART治疗的进程,整合型HIV-1 DNA仍然存在,进一步证明HAART不能根除HIV储藏库。 展开更多
关键词 alu-LTR PCR 整合型人类免疫缺陷病毒-1 CD4+T细胞 CD8+T细胞 B细胞
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稳定高效表达正反义Alu-Sx细胞系的建立
12
作者 彭亮 吴刚 +2 位作者 蒋继志 靳风烁 丁瑞 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期577-579,共3页
目的建立稳定高效表达正反义A lu-Sx的细胞系。方法根据A lu亚家族Sx序列合成两对两端带有限制性酶切位点的引物,提取HEK293细胞的总DNA后PCR扩增,产物连接到真核表达载体pcDNA3.1/myc-H is A中构建成重组体。经酶切及测序鉴定后,阳离... 目的建立稳定高效表达正反义A lu-Sx的细胞系。方法根据A lu亚家族Sx序列合成两对两端带有限制性酶切位点的引物,提取HEK293细胞的总DNA后PCR扩增,产物连接到真核表达载体pcDNA3.1/myc-H is A中构建成重组体。经酶切及测序鉴定后,阳离子脂质体转染法转染HEK293细胞后G418筛选稳定表达的细胞克隆,Northern杂交检测并挑选出表达最强的亚克隆。结果成功构建A lu亚家族Sx的正反义真核表达载体并获得高效稳定表达的HEK293细胞亚克隆。结论高效稳定表达正反义A lu Sx的HEK293细胞亚克隆可用于下一步研究。 展开更多
关键词 alu亚家族Sx 真核表达载体 HEK293细胞系 稳定转染 细胞克隆
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郏县红牛POU1F1基因第6外显子HinfⅠ、AluⅠ和PstⅠ位点遗传变异及其与生长发育的关系 被引量：5
13
作者 邱国宇 陈宏 +2 位作者 潘传英 王居强 牛晖 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2009年第5期43-48,共6页
【目的】研究POU1F1基因第6外显子HinfⅠ、AluⅠ和PstⅠ酶切位点多态性对郏县红牛生长发育性状的遗传效应。【方法】以144头郏县红牛为研究材料,用PCR-RFLP方法检测POU1F1基因第6外显子HinfⅠ、AluⅠ和PstⅠ基因座多态性,并分析其基因... 【目的】研究POU1F1基因第6外显子HinfⅠ、AluⅠ和PstⅠ酶切位点多态性对郏县红牛生长发育性状的遗传效应。【方法】以144头郏县红牛为研究材料,用PCR-RFLP方法检测POU1F1基因第6外显子HinfⅠ、AluⅠ和PstⅠ基因座多态性,并分析其基因型间遗传变异与生长发育的关系。【结果】451bp的POU1F1基因第6外显子片段被HinfⅠ酶切后表现多态;AA、AB和BB基因型频率分别为0.1875,0.3056和0.5069,A和B等位基因频率分别为0.3403和0.6597,处于Hardy-Weinberg不平衡状态;该位点纯合度为0.5510,杂合度为0.4490,有效等位基因数为1.8148,多态信息含量为0.3482,属中度多态,可作为该群体遗传资源评价的建议性指标。而POU1F1基因第6外显子AluⅠ和PstⅠ基因座均未检测到多态性,仅发现AA基因型,表明这些基因座比较保守。HinfⅠ多态性与郏县红牛生长发育性状的相关分析表明,不同基因型与郏县红牛体高、腰角宽、胸围、尻长、十字部高、管围、体质量等指标均无显著相关性(P>0.05);BB基因型个体体长显著高于AB和AA基因型个体(P<0.05),提示B等位基因可能对体长有显著影响。【结论】BB基因型可作为郏县红牛体长性状标记辅助选择的DNA标记。 展开更多
关键词 郏县红牛 POU1F1基因 HinfⅠ aluⅠ PstⅠ
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新疆褐牛GH基因第5外显子AluⅠ位点多态性与早期生长性状的相关性 被引量：8
14
作者 牛志刚 史洪才 +2 位作者 刘明军 周振勇 张扬 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期688-691,共4页
【目的】探讨生长激素(GH)基因对新疆褐牛早期生长性能的影响,为新疆褐牛选育提高奠定分子遗传基础。【方法】以116头份新疆褐牛血样为研究对象,利用PCR-RFLP技术检测GH基因第5外显子上AluⅠ突变位点(GH/AluⅠ位点)的多态性,并分析不同... 【目的】探讨生长激素(GH)基因对新疆褐牛早期生长性能的影响,为新疆褐牛选育提高奠定分子遗传基础。【方法】以116头份新疆褐牛血样为研究对象,利用PCR-RFLP技术检测GH基因第5外显子上AluⅠ突变位点(GH/AluⅠ位点)的多态性,并分析不同基因型与新疆褐牛早期生长性状的相关性。【结果】GH/AluⅠ位点在新疆褐牛群体中表现为VV、LV和LL3种基因型,其基因频率分别为0.138、0.397和0.465;新疆褐牛GH/AluⅠ位点的杂合度为0.4408,多态信息含量为0.3437;不同基因型与早期生长发育性状的关系为:1～4月龄的LV和LL基因型个体体重、体长均较VV基因型个体的优,且差异显著(P<0.05),而出生体重、5~6月龄体重、体长差异不显著(P>0.05)。【结论】GH/AluⅠ位点的L等位基因对新疆褐牛早期生长发育性状有正向选择作用,可作为新疆褐牛辅助选择的遗传标记。 展开更多
关键词 新疆褐牛 GH基因 GH/alu Ⅰ位点 多态性 PCR-RFLP 生长性状
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兼容MIPS指令集的超标量微处理器ALU设计 被引量：2
15
作者 杨通辉 杨洪斌 吴悦 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2005年第35期92-94,97,共4页
文章介绍了一种兼容MIPS指令系统的32位超标量微处理器IP核(简称BSR03)的设计。重点讨论了其中的32位先行进位ALU的设计,以及对补码数与无符号数算术运算的溢出、进位、借位、比较等问题的处理方法。BSR03采用自顶向下的层次设计方法,用... 文章介绍了一种兼容MIPS指令系统的32位超标量微处理器IP核(简称BSR03)的设计。重点讨论了其中的32位先行进位ALU的设计,以及对补码数与无符号数算术运算的溢出、进位、借位、比较等问题的处理方法。BSR03采用自顶向下的层次设计方法,用VH DL语言进行描述,用Active-H DL6.1进行仿真、验证,用synplify pro7.1进行综合,该设计符合预定的结果。 展开更多
关键词 微处理器 alu 超标量
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一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析 被引量：1
16
作者 李慧 张如意 +3 位作者 李长叶 张肖林 郑庆印 刘秀珍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期570-580,共11页
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终... 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 DMD基因 alu元件 插入突变 白发
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乳腺癌MCF-7细胞Alu甲基化水平的MSRE-qPCR法检测 被引量：1
17
作者 徐酩 吕京澴 孙玉洁 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期951-956,共6页
目的:寻找简单、可靠、经济并适合大批量检测肿瘤组织标本和肿瘤细胞系中Alu甲基化水平的实验方法。方法:用对甲基化敏感的限制性内切酶联合定量PCR(methylation-sensitive restriction endonuclease digestion and quantitative PCR,MS... 目的:寻找简单、可靠、经济并适合大批量检测肿瘤组织标本和肿瘤细胞系中Alu甲基化水平的实验方法。方法:用对甲基化敏感的限制性内切酶联合定量PCR(methylation-sensitive restriction endonuclease digestion and quantitative PCR,MSRE-qPCR)法检测乳腺癌细胞系MCF-7中Alu序列的甲基化水平,并与常用的亚硫酸氢盐修饰结合测序法(bisulfite-sequencing PCR,BSP)进行比较。结果:MSRE-qPCR显示Alu甲基化水平在BstUⅠ酶切位点约为33.7%,在HpaⅡ酶切位点约为56.1%,与BSP法比较,两种方法都显示BstUⅠ位点甲基化水平较低,而HpaⅡ位点甲基化水平较高,趋势一致,并提示MCF-7细胞的Alu甲基化水平明显低于正常细胞(84.6%或者更高)。结论:MSRE-qPCR法简单、可靠、经济,适合用于大批量检测Alu甲基化水平。 展开更多
关键词 MCF-7 alu甲基化 MSRE-qPCR
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Alu元件在染色质三维结构层次上的生物信息学分析 被引量：1
18
作者 何超 沈文龙 +4 位作者 李平 张彦 曾晶 殷作明 赵志虎 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期254-261,共8页
染色质在细胞核内三维高级结构包括最底层的核小体、核小体组成的"串珠"结构、螺线管纤维结构、染色质/DNA环结构(chromatin/DNA loop)、拓扑结构域(topologically associated domain, TAD)等多层次结构。其中,TAD因在不同的... 染色质在细胞核内三维高级结构包括最底层的核小体、核小体组成的"串珠"结构、螺线管纤维结构、染色质/DNA环结构(chromatin/DNA loop)、拓扑结构域(topologically associated domain, TAD)等多层次结构。其中,TAD因在不同的细胞类型中相对稳定且保守,被认为是染色质三维结构的基本单元。Alu元件是一种哺乳动物基因组中占据了较大比例的短散在重复元件,其广泛存在且种类繁多,目前关于Alu元件功能上的研究尚不透彻。本研究对Alu元件与染色质三维结构的关系进行研究,分析了Alu元件在染色质三维结构形成中的作用,并通过染色质三维结构上的距离关系对Alu元件子族的演化流程进行了探索。结果发现,Alu元件参与的染色质间相互作用在高强度的染色质相互作用中的比例随着强度增加而逐渐增高,表明Alu在染色质三维结构构建的过程中发挥了重要的作用。同时,研究还发现Alu元件在染色质上相互作用的强度与进化上的关系存在着一定的正相关性,表现在一维序列进化距离上比较接近的Alu元件在染色质的三维结构上也会彼此相互靠近。 展开更多
关键词 染色质三维结构 alu元件 生物信息 进化树
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用Alu－VectorettePCR方法从酵母人工染色体末端分离人基因组单拷贝片段 被引量：1
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作者 韩顺生 余龙 +1 位作者 邓余 赵寿元 《高技术通讯》 CAS CSCD 1995年第3期40-43,共4页
分离和克隆ＹＡＣ插入片段的末端顺序是构建ＹＡＣ重叠群的重要手段之一，我们采用Ａｌｕ载体（Ａｌｕ－ｖｅｃｔｏｒｅｔｔｅ）ＰＣＲ方法成功地从含人淀粉样蛋白前体（ＡＰＰ）基因的法国人类多态研究中心（ＣＥＰＨ，Ｃｅｎｔｒｅｄ... 分离和克隆ＹＡＣ插入片段的末端顺序是构建ＹＡＣ重叠群的重要手段之一，我们采用Ａｌｕ载体（Ａｌｕ－ｖｅｃｔｏｒｅｔｔｅ）ＰＣＲ方法成功地从含人淀粉样蛋白前体（ＡＰＰ）基因的法国人类多态研究中心（ＣＥＰＨ，Ｃｅｎｔｒｅｄ＇ＥｔｕｄｅｄｕＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｅＨｕｍａｎ）ＹＡＣ克隆５９９Ｇ１１的未端分离到一个０．５８ｋｂ的单拷贝片段。测序后经核普酸顺序检索分析，证明这是一个新的ＳＴＳ顺序。用这个片段作探针，在英国肿瘤研究基金会（ＩＣＲＦ）的ＹＡＣ库中筛选到一个新的ＹＡＣ克隆，证明这是获得ｃｏｎｔｉｇ的有效而快捷的方法。 展开更多
关键词 YAC 未端克隆 PCR 聚合酶链反应 基因组
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一种可重构体系结构的声码器ALU设计
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作者 刘宏辉 王沁 高远才 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2006年第28期102-104,共3页
文章介绍了采用可重构体系结构的TR600语音编解码器中的ALU设计。重点讨论了ALU的资源部件、数据通路、指令及在设计中的平衡规则。该ALU采用VHDL语言描述,经过仿真、综合和FPGA验证后,完全符合设计要求。
关键词 可重构体系结构 声码器 alu
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