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题名中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究
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作者
毕伟
朱丽红
程楠
王训
胡纪源
杨任民
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机构
滁州市第一人民医院内三科
广州中医药大学
安徽中医学院
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出处
《安徽医学》
2008年第1期4-7,共4页
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文摘
目的研究中国人Wilson病(WD)ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析。结果(1)在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)60例WD患者中,3例发现存在-504位G→C的突变,其中2例为纯合突变,1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。(3)60例WD患者中,2例发现存在-782位A→G的突变,其中1例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。结论WD基因的转录直接受铜或其他重金属的调节。中国人WD基因启动子区序列存在的2个多态位点均位于已知的转录调控元件结构之外,提示核苷酸多态对启动子调控基因的表达不会产生影响。启动子区的突变也是WD的分子发病机制之一。提示WD基因的分子发病机制是多样又复杂。
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关键词
WILSON病
atp7b基因
启动子
突变
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Keywords
Wilson disease
atp7 b gene
Promoter
Mutation
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分类号
R742.4
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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