中国傣族、景颇族人群中与艾滋病相关的CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3′A等位基因多态性分布 被引量：11

1

作者 叶峻杰 王福生 +3 位作者 彭林 金磊 丁明 刘明旭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期655-659,共5页

为了调查HIV 1感染相关的等位基因CCR5△32、CCR2b 64I、SDF1 3′A在我国云南省德宏州傣族景颇族人群中的频率和多态性分布,此课题以101例傣族和113例景颇族人群为研究对象,应用PCR、PCR RFLP(聚合酶链反应 限制性片段长度多态性)分析... 为了调查HIV 1感染相关的等位基因CCR5△32、CCR2b 64I、SDF1 3′A在我国云南省德宏州傣族景颇族人群中的频率和多态性分布,此课题以101例傣族和113例景颇族人群为研究对象,应用PCR、PCR RFLP(聚合酶链反应 限制性片段长度多态性)分析方法进行检测,计算突变基因频率;并对其群体分布、性别分布进行统计学分析。结果表明,中国傣族景颇族人群中未发现CCR5△32等位基因突变;傣族CCR2b 64I、SDF1 3′A基因突变频率分别为0.2130和0.2030,景颇族CCR2b 64I和SDF1 3′A基因突变频率分别为0.1637和0.1770;与中国汉族人群相比较,傣族和景颇族中SDF1 3′A突变频率较低(P值分别为0.0322和0.0021);两个民族的CCR2b 64I和SDF1 3′A等位基因群体分布符合Hardy Weinberg平衡,在性别之间分布无显著差异。中国傣族景颇族人群的CCR2b 64I等位基因的突变频率与汉族人相似,SDF1 3′A等位基因的突变频率比汉族人低,此两种突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步研究。由于未发现CCR5△32基因突变,中国傣族景颇族人群对HIV 1感染可能有较大的遗传易感性。 展开更多

关键词 傣族 景颇族 基因多态性 趋化因子受体 人类免疫缺陷病毒 艾滋病

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81例单纯性先天性心脏病患者NKx 2.5基因突变筛查及关联研究 被引量：11

2

作者 韩增强 唐胤 +1 位作者 陈彧 胡大一 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2011年第6期461-464,共4页

目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉... 目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉导管未闭组5例,主动脉瓣二叶畸形组4例),74例患者一级亲属(一级亲属组)以及52例正常非CHD对照者(正常对照组)的NKx 2.5基因的所有外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对SNP位点进行基因分型,分析单个位点的基因型和等位基因频率是否与CHD相关。结果:所有CHD患者、患者一级亲属基因编码均未发现突变,而在NKx 2.5基因外显子1区域内发现1个SNP位点,这个SNP位点位于上游63位碱基63A>G,导致第21位密码子由GAA转变为GAG,碱基替换后仍编码谷氨酸(Glu),属于同义突变(Glu21Glu)。基因型频率和等位基因频率的分布,在房间隔缺损组和正常对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论:NKx 2.5基因突变与我国单纯性CHD之间无明显相关,该基因上的63A>G SNP位点与先天性房间隔缺损之间可能存在相关性。 展开更多

关键词 先天性心脏病 转录因子 NKX 2.5基因 基因突变 单核苷酸多态性

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5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联(英文) 被引量：3

3

作者 王育红 石玉中 +6 位作者 赵国秋 李文强 吕路线 郭素芹 王义强 娄百玉 成爽 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期294-299,共6页

背景 5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因，因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注。本研究试图探讨：（1）5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型... 背景 5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因，因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注。本研究试图探讨：（1）5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系，（2）5-H12A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系，（3）5-H12A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系，（4）5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关。方法 对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5mg／d，平均（3．2±1．3）mg／d]，疗程8周。采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测5-H12A受体基因T102C多态性。以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型，分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异；按服用利培酮剂量划分低剂量组（〈4mg／d）和高剂量组（≥4mg／d），经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性；同时以阴性和阳性症状量表（PANSS）总减分率〉50％有效，≤50％为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性；以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状，比较5-H12A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异。结果 5-H他A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律（P〉0．05）；不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异（χ^2=0．415，P=0．937；χ^2=1．705，P=0．941）；高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性（χ^2=2．402，P=0．301；χ^2=2．465，P=0．116）；治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性（χ^2=1．995，P=0．369；χ^2=1．939，P=0．164）；各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性（P均大于0．05）；但基因亚组A1／A1的治疗前PANSS总分（χ^2=4．076，P=0．018）和阴性症状分（χ^2=3．946，P=0．021）以及治疗结束PANSS总分减分率（χ^2=4．036，P=0．019）和阴性症状减分率（χ^2=3．876，P=0．022）均显著高于A1／A1及A1／A1基因型。结论 （1）首发精神分裂症患者不同临床亚型5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异。（2）利培酮高剂量组和低剂量组5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异。（3）治疗有效组与无效组之间5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异。（4）5-H12A受体T102C A1／A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应。 展开更多

关键词 精神分裂症 5-羟色胺2A受体基因多态性 利培酮

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5-HT2a受体基因T102C多态性与氯氮平疗效的关联分析 被引量：6

4

作者 江开达 罗星光 +4 位作者 江三多 顾牛范 林嗣萃 钱伊萍 陈美娣 《上海医科大学学报》 CSCD 1998年第4期243-246,共4页

探讨５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与氯氮平疗效之间的关系。方法随机抽取了６４例住院的精神分裂症患者和５６例难治性精神分裂症患者作研究，分别给予氯氮平≥２００ｍｇ／ｄ、≥４００ｍｇ／ｄ治疗两个月，用ＰＡＮＳＳ量表... 探讨５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与氯氮平疗效之间的关系。方法随机抽取了６４例住院的精神分裂症患者和５６例难治性精神分裂症患者作研究，分别给予氯氮平≥２００ｍｇ／ｄ、≥４００ｍｇ／ｄ治疗两个月，用ＰＡＮＳＳ量表评定氯氮平疗效，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果发现氯氮平疗效好与难治性精神分裂症患者的含Ａ２的基因型及Ａ２等位基因相关联。结论５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性在氯氮平药理作用机制中起重要的作用。 展开更多

关键词 精神分裂症 氯氮平 5-HT2A 药物疗法

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血管紧张素Ⅱ-2型受体A1675G基因多态性与家族性高血压的相关性研究 被引量：3

5

作者 寇学俊 邢艳秋 +3 位作者 路方红 刘振东 王慧 张会珍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期87-90,共4页

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)A1675G基因多态性与家族性高血压的相关性。方法:选取高血压家系(高血压家系组)30个(120例受试者)和正常血压家系(正常血压家系组)29个(115例受试者)进行对照研究。采用聚合酶链式反应(PCR)技术分析... 目的:探讨血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)A1675G基因多态性与家族性高血压的相关性。方法:选取高血压家系(高血压家系组)30个(120例受试者)和正常血压家系(正常血压家系组)29个(115例受试者)进行对照研究。采用聚合酶链式反应(PCR)技术分析AT2R A1675G基因多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)技术测定AT2R的表达。结果:高血压家系组AA型、AG型频率分布(53.3%、16.7%)比正常血压家系组(38.2%、12.2%)均升高,GG型频率分布(30.0%vs 49.6%)降低,高血压家系组比正常血压家系组等位基因A的频率分布(61.7%vs 44.3%)升高、G的频率分布(38.3%vs 55.7%)降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。高血压家系组与正常血压家系组比较,AG型患者和GG型患者的AT2R表达浓度[(43.4±12.4)ng/ml vs(52.4±11.6)ng/ml,(53.2±15.3)ng/ml vs(65.9±16.9)ng/ml]均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:AT2R基因A1675G多态性与家族性高血压有明显相关性;G基因和AT2R在家族性高血压的发病中起着重要的保护作用。 展开更多

关键词 高血压 血管紧张素Ⅱ-2型受体 基因多态性

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血管紧张素Ⅱ-2型受体基因A1675G多态性与原发性高血压的相关性研究 被引量：3

6

作者 周平 李法琦 马厚勋 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2005年第6期836-839,共4页

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)基因A1675G单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群原发性高血压 (Essential Hypertension,EH)的关系,探讨AT2R基因在EH发病机制中的作用。方法:应用等位基因特异性引物PCR方法检测181例EH患者(EH组)和... 目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)基因A1675G单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群原发性高血压 (Essential Hypertension,EH)的关系,探讨AT2R基因在EH发病机制中的作用。方法:应用等位基因特异性引物PCR方法检测181例EH患者(EH组)和187例健康人(对照组)的AT2R基因型,比较各组间的等位基因频率及基因型分布差异,分析 AT2R基因A1675G多态性与高血压的关系。结果:AT2R基因A1675G的A等位基因频率在EH组明显高于对照组(53．3％ vs 44．4％),但两组间差异无显著性意义(P>0．05)。在男性组中,EH组的A等位基因频率明显高于对照组(53．6％vs 42．9％,P>0．05);而在女性组中,EH组和正常对照组间各基因型(AA,AG,GG)频率及等位基因频率分布的差异均无显著性意义(P>0．05)。结论:AT2R的A等位基因频率在EH组的分布较正常对照组高,但无统计学意义,尚不能确定AT2R基因 A1675G多态性与中国人原发性高血压的发生存在相关性。 展开更多

关键词 高血压 血管紧张素Ⅱ-2型受体 基因多态性 PCR

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中国首次发作的精神分裂症患者5-HT_(2A)受体基因多态性与阴性症状的关系(英文) 被引量：1

7

作者 王育红 李文强 +6 位作者 黄照 石玉中 王绪轶 黄劲松 周旭辉 谌红献 郝伟 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期293-298,共6页

目的:研究5-HT2A受体T102C基因多态性是否与首次发作的中国精神分裂症患者症状严重程度以及阴性症状相关。方法:201名首次发作的中国精神分裂症患者入组。运用PCR-RFLP技术鉴定5-HT2A受体基因T102C基因型,PANSS量表评估药物治疗前精神... 目的:研究5-HT2A受体T102C基因多态性是否与首次发作的中国精神分裂症患者症状严重程度以及阴性症状相关。方法:201名首次发作的中国精神分裂症患者入组。运用PCR-RFLP技术鉴定5-HT2A受体基因T102C基因型,PANSS量表评估药物治疗前精神症状严重程度。结果:5-HT2A受体102-T/T基因型与治疗前PANSS总基线分和阴性症状分量表分显著相关,但是与阳性症状和一般精神病理症状量表分无相关性。结论:5-HT2A受体T102C基因功能多态性可能在中国汉族精神分裂症阴性症状和预后中起一定作用。 展开更多

关键词 精神分裂症 5-HT24受体 基因多态性 阴性症状 汉族 中国人

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5-HT_(2C)受体基因Cys23Ser多态性与偏头痛关系的临床研究 被引量：7

8

作者 刘艳 于生元 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期3-5,共3页

目的:探讨中国人群中5-HT2C受体基因Cys23Ser多态性与偏头痛之间的关系。方法:选择84例无先兆偏头痛、37例有先兆偏头痛患者作研究,以120例健康人作对照。采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测所研究对象的5-HT2C受体基因Cy... 目的:探讨中国人群中5-HT2C受体基因Cys23Ser多态性与偏头痛之间的关系。方法:选择84例无先兆偏头痛、37例有先兆偏头痛患者作研究,以120例健康人作对照。采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测所研究对象的5-HT2C受体基因Cys23Ser多态性。结果:偏头痛组患者中并未发现该多态性,仅在1个正常女性个体发现5-HT2C受体基因Cys23Ser多态性,经检验差异无统计学意义(P=1.000)。结论:本研究提示5-HT2C受体基因Cys23Ser多态性可能与中国人的偏头痛关系不大。 展开更多

关键词 偏头痛 有先兆偏头痛 无先兆偏头痛 5-HT2C受体基因 基因多态性

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5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症遗传关联性的Meta分析 被引量：1

9

作者 付颖利 任晓俊 +5 位作者 俞琼 史杰萍 张晴晴 徐子淇 于雅琴 寇长贵 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1038-1045,共8页

目的：探讨5-羟色胺2A受体（HTR2A）基因T102C位点多态性与精神分裂症的关联性，为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索 Pubmed、EMbase、CNKI、万方医学网和维普数据库，收集2003-2012年有关 HTR2A基因T102C多态... 目的：探讨5-羟色胺2A受体（HTR2A）基因T102C位点多态性与精神分裂症的关联性，为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索 Pubmed、EMbase、CNKI、万方医学网和维普数据库，收集2003-2012年有关 HTR2A基因T102C多态性与精神分裂症关联性研究的文献，在全文回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用 RevMan 5.1和 Stata 12.0软件对纳入的文献进行 Meta分析，依据不同种族将研究对象分为欧洲人群和亚洲人群2个亚组进行分别统计，对等位基因 C/T和不同遗传规律基因型 CC/TT、CC/CT＋TT、CC＋CT/TT及CC＋TT/CT共5种模型进行统计，包括异质性检验、合并效应量及评估发表偏倚。结果：共纳入11个研究，包括2443例精神分裂症患者和2469名健康对照者。Meta分析，等位基因总人群合并 OR＝1.12，95％CI＝0.96～1.31，P＞0.05；CC/TT遗传模型总人群合并 OR＝1.11，95％CI＝0.80～1.53，P＞0.05；CC/CT＋TT遗传模型总人群合并 OR＝1.13，95％CI＝0.99～1.30，P＞0.05；CC＋CT/TT遗传模型总人群合并 OR＝1.18，95％CI＝0.93～1.50，P＞0.05；CC＋TT/CT 遗传模型总人群合并 OR＝0.95，95％CI＝0.84～1.06，P＞0.05。结论：目前的证据不足以表明 HTR2A基因T102C多态性与精神分裂症存在关联性，提示该基因多态性与精神分裂症的遗传无显著关联性。 展开更多

关键词 精神分裂症 5-羟色胺2A受体 基因多态性 META分析

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脂联素受体2基因+33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非酒精性脂肪性肝病的相关性 被引量：4

10

作者 张超贤 郭李柯 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1481-1487,共7页

目的探讨脂联素受体2（AdipoR2）基因＋33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD）发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例NAFL... 目的探讨脂联素受体2（AdipoR2）基因＋33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD）发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例NAFLD患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术分析了＋33371Gln/Arg和CYP2E1-RsaⅠ基因多态性。结果 ＋33371Gln/Arg（A/A）基因型和CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型频率分布分别为39.20%、71.73%（病例组）和21.07%、43.07%（对照组）。＋33371Gln/Arg（A/A）患NAFLD的风险显著增加（OR=2.4156,95%CI=1.8164-4.0725）。CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者患NAFLD的风险也显著增加（OR=3.3547,95%CI=1.9182-4.5057）。＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为32.67%和6.40%。＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者患NAFLD的风险显著增加（OR=9.9264,95%CI=4.2928-12.4241）。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率（OR=2.5919,95%CI=1.4194-4.9528）,＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型与吸烟有协同作用（OR=34.6764,95%CI=18.9076-61.5825）。结论 ＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,三者的联合在NAFLD的发生中起着协同的作用。 展开更多

关键词 非酒精性脂肪性肝病 脂联素受体2基因+33371Gln/Arg 细胞色素P4502E1基因RsaⅠ位点 多态现象 吸烟

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重庆居民5-HT2A基因多态性与原发性高血压关系

11

作者 窦贵旺 綦岩 吴志红 《生物学杂志》 CAS CSCD 2011年第3期5-7,11,共4页

以聚合酶链PCR法分析重庆市一般人群的5-HT2A基因C102T多态性（样本总数348人,其中高血压组：HT=137例,非高血压组：NT=211例）的临床指标间的相关性与频率分布.了解重庆地区汉族人群5-羟色胺受体2基因（5-hydroxytryptamine receptor g... 以聚合酶链PCR法分析重庆市一般人群的5-HT2A基因C102T多态性（样本总数348人,其中高血压组：HT=137例,非高血压组：NT=211例）的临床指标间的相关性与频率分布.了解重庆地区汉族人群5-羟色胺受体2基因（5-hydroxytryptamine receptor gene,5-HT2A）C102T多态性与原发性高血压病（essential hypertension,EH）的关系.卡方检验结果显示5-HT2A的C102T基因多态性（P=0.549）与等位基因频率（P=0.263）在HT与NT之间没有显著性统计学差异;5-HT2A的C102T基因多态性与高血压logistic回归模型分析结果显示也未见显著性差异,卡方值（Wald）为0.399;比值比为0.884;95%的可信区间为0.603～1.296,P值为0.528.一般线性模型分析结果：5-HT2A基因C102T多态性与收缩压,舒张压之间没有显著性统计学差异,PSBP=0.868,PDBP=709.5-HT2A的C102T多态性可能与重庆汉族人群EH无关. 展开更多

关键词 原发性高血压 5-羟色胺受体2基因 基因多态性

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中国人群VEGFR2 rs2071559与胶质瘤风险的潜在关联性研究 被引量：2

12

作者 黄志发 姚鑫 +4 位作者 杨玉山 陈步东 陈红岩 卢大儒 黄慧玲 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第11期1007-1012,共6页

目的探讨中国人群血管内皮细胞生长因子受体2（VEGFR2）多态性与胶质瘤发生风险之间的潜在关联性。方法采用病例-对照研究方法,对504例胶质瘤患者和527例对照者进行血液样本和病历资料收集,以及流行病学问卷调查。Qiagen Blood试剂盒行... 目的探讨中国人群血管内皮细胞生长因子受体2（VEGFR2）多态性与胶质瘤发生风险之间的潜在关联性。方法采用病例-对照研究方法,对504例胶质瘤患者和527例对照者进行血液样本和病历资料收集,以及流行病学问卷调查。Qiagen Blood试剂盒行DNA提取和浓度标化、分装,Mass ARRAY系统等位基因特异性基质辅助激光解析离子化-时间飞跃质谱法完成VEGFR2 rs2071559基因分型,Haplo View 4.1统计软件检验Hardy-Weinberg遗传平衡状态,SPSS 17.0统计软件分析单核苷酸多态性差异。结果 （1）单核苷酸多态性基因分型,VEGFR2 rs2071559分型成功率达99.70%,Hardy-Weinberg遗传平衡检验表明对照组VEGFR2 rs2071559基因型频率处于平衡状态（P=0.451）,具有群体代表性。（2）等位基因频率分析,VEGFR2 rs2071559之C等位基因是胶质瘤危险等位基因,与胶质瘤风险增加有关（OR=1.424,95%CI：1.186~1.710;P=0.000）。（3）基因型分析,VEGFR2 rs2071559之CT和CC基因型与胶质瘤风险增加有关（校正OR=1.407,95%CI：1.071~1.847,P=0.014;校正OR=1.947,95%CI：1.294~2.928,P=0.001）。结论中国人群VEGFR2 rs2071559之CT和CC基因型或C等位基因与胶质瘤风险增加有关,但VEGFR2 rs2071559多态性在胶质瘤易感性中的作用尚待进一步研究。 展开更多

关键词 神经胶质瘤 血管内皮生长因子受体2 基因 多态现象 遗传

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5-羟色胺2C受体作为精神分裂症治疗靶点的研究进展 被引量：3

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作者 汪也微 张晨 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期801-804,共4页

随着第2代抗精神病药物引起体质量增加和心血管不良反应的报道越来越多,研究者近年来开始将关注点投向治疗精神分裂的新靶点——5-羟色胺2C受体(5-HT2C受体)。一方面,有研究表明激动5-HT2C受体具有降低黑质纹状体多巴胺的作用,推测其潜... 随着第2代抗精神病药物引起体质量增加和心血管不良反应的报道越来越多,研究者近年来开始将关注点投向治疗精神分裂的新靶点——5-羟色胺2C受体(5-HT2C受体)。一方面,有研究表明激动5-HT2C受体具有降低黑质纹状体多巴胺的作用,推测其潜在的抗精神病作用;另一方面,第2代抗精神病药物对5-HT2C受体的拮抗作用是其引起患者体质量增加的重要因素,反之激动5-HT2C受体则可能具有降低体质量的效应。该文以文献综述的形式就5-HT2C受体的抗精神病效应和与之相关的体质量增加不良反应进行阐述。 展开更多

关键词 5-羟色胺2C受体 精神分裂症 抗精神病药所致的体质量增加 基因多态性 戊卡色林

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绝经后女性LRP5基因rs4988331和rs599083位点多态性与骨质疏松症的关系

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作者 黎娅 李军 +5 位作者 李思源 杜晴晴 卢韵秋 李亚欣 祝叶丞 孙传冰 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第4期400-409,共10页

目的评估低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因rs4988331和rs599083位点多态性与新疆石河子地区绝经后骨质疏松症(osteoporosis,OP)患者的相关性,为OP防治提供依据。方法根据双能X... 目的评估低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因rs4988331和rs599083位点多态性与新疆石河子地区绝经后骨质疏松症(osteoporosis,OP)患者的相关性,为OP防治提供依据。方法根据双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptionmetry,DXA)测定骨密度(bone mineral density,BMD)的结果,将研究对象分为骨量正常组(n=57)、骨量减少组(n=53)和OP组(n=32)。记录所有受试者的年龄、绝经年限和体质量指数(body mass index,BMI);测定糖、脂及骨代谢临床生化指标;LRP5位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)采用飞行时间质谱法测定。结果(1)与骨量正常组比较,骨量减少组、OP组的年龄及绝经年限较高,差异有统计学意义(P<0.01)。(2)与骨量正常组比较,骨量减少组糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)较高,OP组甘油三酯(triglyceride,TG)、甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose,TyG)指数、TyG-BMI指数较低(P<0.05);与骨量减少组比较,OP组的TG、TyG-BMI指数较低(P<0.05)。(3)组间T2DM患病率、LRP5基因rs4988331、rs599083位点多态性分布没有统计学差异(P>0.05)。(4)骨量正常组中的rs4988331位点CC型的空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)高于CT型,血清Cr低于CT型(P<0.05);异常骨量组中,CC型FBG、HbA1c、L1-4的BMD及TyG-腰围(waist circumference,WC)指数高于CT型(P<0.05)。骨量正常组中的rs599083位点,TT型的低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)高于GG/GT型,L1-4的BMD及FN的BMD低于GG/GT型(P<0.05)。(5)年龄增加是L1-4及FN BMD降低的危险因素(P<0.05),TyG-BMI增加是L1-4及FN BMD降低的保护因素。结论新疆地区绝经后女性LRP5基因rs4988331位点SNPs与OP及T2DM相关,rs599083位点SNPs与OP的发生相关。 展开更多

关键词 骨质疏松 2型糖尿病 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因多态性

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PPARγ_2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病及其一级亲属血脂的相关性研究 被引量：13

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作者 李秀丽 章琳 +1 位作者 李影娜 柴丽娟 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期632-636,共5页

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)及其一级亲属血脂的相关性。方法将研究对象按WHO 1999年T2DM的诊断与分型标准分为T2DM组(156例,为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2例)、T... 目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)及其一级亲属血脂的相关性。方法将研究对象按WHO 1999年T2DM的诊断与分型标准分为T2DM组(156例,为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2例)、T2DM一级亲属中正常糖耐量组即NFDR组(168例,为T2DM的一级亲属中糖耐量正常者)、无糖尿病家族史的正常糖耐量组即NC组(150例,与T2DM无血缘关系,且经口服糖耐量检测排除T2DM和糖耐量异常IGT者)。每组按体重指数(BMI)再分为肥胖组(BMI≥25kg/m2)和非肥胖组(BMI<25kg/m2)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性,比较不同基因型患者的血脂水平。结果 T2DM组患者BMI显著高于NC组(P<0.05);NC组、NFDR组、T2DM组甘油三酯(TG)依次增高,3者之间差异有统计学意义(P<0.05);胆固醇(TC)依次增高,但3者之间差异无统计学意义(P>0.05);T2DM组高密度脂蛋白胆固醇(HLD)显著低于NC组,差异有统计学意义(P<0.05);3组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)差异无统计学意义(P>0.05)。T2DM组PA/AA基因型患者较PP基因型患者的TG、TC、LDL高(P<0.05),其中肥胖组PA/AA基因型较PP基因型患者的TG、TC、LDL高,差异有统计学意义(P<0.05),而在非肥胖组中的差异均无统计学意义(P>0.05)。NFDR组PA/AA基因型较PP基因型中TG、TC、LDL有增高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05),其中肥胖组中PA/AA基因型较PP基因型中TG、TC、LDL高,差异有统计学意义(P<0.05),而在非肥胖组中的差异均无统计学意义(P>0.05)。NC组PA/AA基因型与PP基因型患者的TC、TG、HDL、LDL水平差异无统计学意义(P>0.05),在NC肥胖组及NC非肥胖组中两种基因型患者的各血脂水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与西北地区汉族T2DM及其一级亲属血脂相关,以肥胖者明显,但可能对血脂的影响甚微。 展开更多

关键词 过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR) 2型糖尿病 基因多态性 血脂

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广东人AGTR2突变热区的SNPs位点分析 被引量：3

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作者 张敏 马虹 +1 位作者 王伯松 赵永忠 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期221-224,共4页

【目的】 研究广东汉族人群中血管紧张素Ⅱ 2型受体基因(AGTR2)是否存在特有的SNPs位点?【方法】 收集121例祖籍广东的汉族人?取外周静脉血以酚/氯仿法分离白细胞提取基因组DNA,根据AGTR2基因已知的SNPs的位点分布特点设计两对引物,PCR... 【目的】 研究广东汉族人群中血管紧张素Ⅱ 2型受体基因(AGTR2)是否存在特有的SNPs位点?【方法】 收集121例祖籍广东的汉族人?取外周静脉血以酚/氯仿法分离白细胞提取基因组DNA,根据AGTR2基因已知的SNPs的位点分布特点设计两对引物,PCR扩增目的片段?对PCR产物进行SSCP分析,银染显色?根据染色结果,随机抽取部分带型不同的PCR产物直接测序,对测序结果通过BlASTn软件和ClustalW软件在线分析?【结果】 发现5个SNPs位点:G300663A,A300672T,A300818T,G301404T和A301410G,除A301410G与Gen-Bank dbSNP数据库中的位点(rs5194)相同外,其余4个位点为新发现的SNPs位点?【结论】 AGTR2是一个高突变的基因,广东人AGTR2的SNPs位点多,与其他人群显著不同? 展开更多

关键词 血管紧张素Ⅱ2型受体 基因多态性 单核苷酸 广东人 引物设计 DNA提取 生物信息学

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5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析 被引量：2

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作者 俞琼 付颖利 +2 位作者 冯佳 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期678-681,共4页

目的:用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法:计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A受体基因多态性与精神分裂... 目的:用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法:计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95%CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用RevMan5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果:共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta分析结果,合并OR=0.34,95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295位点的基因型Meta分析结果,合并OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295位点的等位基因Meta分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论:人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。 展开更多

关键词 精神分裂症 5-羟色胺1A受体基因 多态性 META分析

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基于测序技术的贵州主要品种羊TLR2基因多态性分析 被引量：2

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作者 唐沙 杨源 +4 位作者 王军 文明 周碧君 程振涛 岳筠 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期392-396,共5页

为了解贵州省不同品种羊TLR2基因序列的多态性特征,本研究以不同品种羊血液DNA为模板,对TLR2基因完整ORF进行PCR扩增、测序及序列分析。结果显示,5种羊TLR2基因扩增长度均为2 355 bp。对贵州黑山羊、黔北麻羊、贵州白山羊、波尔山羊和湖... 为了解贵州省不同品种羊TLR2基因序列的多态性特征,本研究以不同品种羊血液DNA为模板,对TLR2基因完整ORF进行PCR扩增、测序及序列分析。结果显示,5种羊TLR2基因扩增长度均为2 355 bp。对贵州黑山羊、黔北麻羊、贵州白山羊、波尔山羊和湖羊5种羊TLR2基因进行种内比对结果显示,贵州黑山羊、黔北麻羊、波尔山羊种内TLR2基因序列保守,贵州白山羊种内A1732T位点存在多态性,湖羊种内在G1133A、T1162G、A1949G等位点存在基因多态性;种间比对结果显示,4种山羊有16个核苷酸位点存在多态性,其中有10个错义突变。4种山羊与湖羊进行比对结果显示,湖羊存在较多的多态性位点,其中有11处位点的差异导致氨基酸的变化。蛋白质结构预测分析显示,不同品种羊TLR2基因呈现的错义突变位点引起了其蛋白质二级结构和三级结构的变化,提示可能存在TLR2参与免疫相关信号通路水平的变化。本研究填补了贵州地方山羊品种TLR2基因多态性空白,为探究TLR多态性与羊疫病易感性关系提供基础研究资料。 展开更多

关键词 羊 TLR2 基因多态性 基因测序

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贵州汉族人群乳腺癌与JFGR2 rs1219648多态性相关性研究 被引量：3

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作者 刘美 单可人 +7 位作者 何燕 张婷 肖雁 吴昌学 王婵娟 王晓亮 官志忠 任锡麟 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期29-31,共3页

目的:探讨贵州汉族人群成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor2,FGFR2)基因单核苷酸多态性与女性乳腺癌易感性之间的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析106例女性乳腺癌患者和116例... 目的:探讨贵州汉族人群成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor2,FGFR2)基因单核苷酸多态性与女性乳腺癌易感性之间的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析106例女性乳腺癌患者和116例正常对照女性FGFR2基因内含子5rs1219648多态性的分布情况。结果:乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs1219648的基因型(TT,TC,CC)频率分别为50.00%、25.47%和24.53%,对照组分别为29.31%、48.28%和22.41%,乳腺癌组与对照组T等位基因频率分别为62.74%和53.45%,C等位基因频率分别为37.26%和46.55%,FGFR2 rs1219648基因型频率及等位基因频率在乳腺癌组与对照组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:FGFR2基因内含子5的单核苷酸位点rs1219648多态性与乳腺癌可能具有相关性。携带FGFR2 rs1219648的TT等位基因型的人群可能更易患乳腺癌。 展开更多

关键词 乳腺癌 成纤维细胞生长因子受体2基因 单核苷酸多态性

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核转录因子PPARγ2的研究进展 被引量：6

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作者 孙玉茹 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期713-717,共5页

过氧化物酶增殖物激活受体γ2 (PPARγ2 )是一个转录因子 ,属于核受体超家族的成员之一。其主要在脂肪组织表达 ,对脂肪细胞分化进行调控。其常见多态性Pro12Ala已发现与肥胖及 2型糖尿病关系密切。它也是治疗糖尿病药物噻唑烷二酮类药... 过氧化物酶增殖物激活受体γ2 (PPARγ2 )是一个转录因子 ,属于核受体超家族的成员之一。其主要在脂肪组织表达 ,对脂肪细胞分化进行调控。其常见多态性Pro12Ala已发现与肥胖及 2型糖尿病关系密切。它也是治疗糖尿病药物噻唑烷二酮类药物 (TZDs)作用的靶分子。因此 ,对其进行代谢调控分子机制的研究 ,可能有助于对 展开更多

关键词 2型糖尿病 肥胖 多态性 过氧化物酶增殖物激活受体γ2

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