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Study on the Polymorphisms of Porcine Myostatin Gene in Promoter Region by PCR-RFLPS
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作者 YANGXiu-qin LIUDi 《Journal of Northeast Agricultural University(English Edition)》 CAS 2005年第1期65-67,共3页
In order to further study functions of the porcine myostatin gene, we analyzed the polymorphisms of porcine myostatin gene in promoter region among different breeds including Yorkshire, Landrace, Duroc, Junmu, Min pig... In order to further study functions of the porcine myostatin gene, we analyzed the polymorphisms of porcine myostatin gene in promoter region among different breeds including Yorkshire, Landrace, Duroc, Junmu, Min pig and Sanjiang white pig by PCR-RFLPs. The allele T dominated in the imported lean-type pig breeds such as Yorkshire, Landrace and Duroc. No allele A was detected in Junmu and Sanjiang white pig, and the frequencies of three genotypes were about equal in Min pig. The result using X2 analysis showed that the distribution of three genotypes was related to pig breeds. 展开更多
关键词 polymorphismS PCR-RFLPS PORCINE myostatin gene
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Polymorphism Analysis on Partial Sequence of Pig Obese Gene of Different Breeds by PCR- SSCP
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作者 SONG Yuefen YU Hao +1 位作者 YANG Xiuqin LIU Di 《Journal of Northeast Agricultural University(English Edition)》 CAS 2006年第2期136-139,共4页
Polymorphisms of porcine ob exon 1 and exon 2 among different breeds including Landrace, Duroc, Min pig, Yorkshire pig, double-muscled Yorkshire, Sanjiang pig, wild boar and cross bred pig were analyzed by PCR-SSCP in... Polymorphisms of porcine ob exon 1 and exon 2 among different breeds including Landrace, Duroc, Min pig, Yorkshire pig, double-muscled Yorkshire, Sanjiang pig, wild boar and cross bred pig were analyzed by PCR-SSCP in the current study. Three pairs of primers according to the ob cDNA sequence obtained from GenBank database were designed to amplify the first two exons, which were then genotyped by SSCP. The T to C transversion was found in exon 2, which resulted in 3 genotypes named AA, AB and BB, respectively in these different porcine breeds. There was only genotype of BB in the Min pig, while no allele B was detected in double-muscled Yorkshire, and the 3 genotypes all existed in other breeds. There was significant difference on the genotype frequencies in various breeds. There was a trend that the frequency of allele A was positively associated with muscle ratio distribution on the one hand, and on the other hand, it was linked to the selected direction. So the allele A could be used as a selective marker of high muscle ratio in pig breeding. 展开更多
关键词 BREED ob gene PCR-SSCP polymorphismS
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Preliminary study of single nucleotide polymorphisms of PRPS2 gene in overproducing type of gouty patients 被引量:2
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作者 YIN Yan hui,ZHU Xun (Department of Immunology, School of Basic Medical Sciences, Jilin University,Changchun 130021 China) 《白求恩医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期229-231,共3页
目的 :探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位 2的基因 PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系。方法 :利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者 PRPS2基因全部外显 (包括外显子与内含子交界区 )的片段 ,采用多荧光标... 目的 :探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位 2的基因 PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系。方法 :利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者 PRPS2基因全部外显 (包括外显子与内含子交界区 )的片段 ,采用多荧光标记的 PCR单链构象多态性分析技术对扩增的片段进行了筛选 ,对筛选到的片段进行序列测定 ,并与正常序列进行对照分析。结果 :在 PRPS2基因的第一个外显子区发现了一个 SNP( exon1+45A/G) ,第六个内含子区发现了一个 SNP ( intron6+12G/A) ,健康人与患者间的频率比较分别为 P =0 .0 96和 P =0 .2 73。结论 :提供了 PRPS2基因 SNP的数据库信息 ,为研究痛风发病机制提供了新的途径。 展开更多
关键词 痛风 发病机制 PRPS2基因 基因多态性 DNA MF-PCR-SSCP
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Influence of CYP3A5 polymorphism on tacrolimus blood concentrations in renal transplant patients 被引量:2
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作者 NIE Xin-min GUI Rong +4 位作者 ZHAO Hong-shan MA Da-long LI Deng-qing YUAN Hong HUANG Zu-fa 《Journal of Central South University of Technology》 2005年第z1期310-312,共3页
Objective Tacrolimus is an immunosuppressive drug with narrow therapeutic range and wide interindividual variation in its pharmacokinetics.Tacrolimus is a substrate of cytochrome P450(CYP)3A5.The aim of this study was... Objective Tacrolimus is an immunosuppressive drug with narrow therapeutic range and wide interindividual variation in its pharmacokinetics.Tacrolimus is a substrate of cytochrome P450(CYP)3A5.The aim of this study was to evaluate whether the A6986G polymorphism is associated with tacrolimus concentration/dose ratio.Methods Fifty-two Chinese renal transplant patients were enrolled in this study.Their body weight,dosage and concentration of tacrolimus were observed.CYP3A5 genotype was determined by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism analysis.Results A significant association was found between tacrolimus levels per dose/kg/d and CYP3A5 gene A6986G polymorphism(P<0.001).The CYP3A5*3*3 patients have a significantly higher tacrolimus level/dose than CYP3A5*1*1 and CYP3A5*1*3.Conclusions CYP3A5 gene A6986G polymorphism is associated with tacrolimus pharmacokinetics and dose requirements.Pharmacogenetic methods could be employed prospectively to help the dose selection and to individualize immunosuppressive therapy according to the result. 展开更多
关键词 TACROLIMUS gene polymorphism CYP3A5
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Gly(82)Ser polymorphism of the receptor for advanced glycation end products is associated with an increased risk of gastric cancer in a Chinese population 被引量:10
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作者 Gu, H.J. Yang, L. Sun, Q. M. Zhou, B. Tang, N. P. Cong, R. H. Zeng, Y. Wang, B. 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1094-1094,共1页
关键词 胃癌 治疗方法 临床分析 甘油 受体
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FAS promoter polymorphisms and cancer risk: a meta-analysis based on 34 casecontrol studies 被引量:6
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作者 Zhang, Z. Z. Xue, H. C. +4 位作者 Gong, W. D. Wang, M. L. Yuan, L. Han, S. P. Zhang, Z. D. 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期444-444,共1页
关键词 病因学 医学 肿瘤 治疗 临床
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Interactions of IL-12A and IL-12B Polymorphisms on the Risk of Cervical Cancer in Chinese Women 被引量:16
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作者 Chen, X. J. Han, S. P. +9 位作者 Wang, S. N. Zhou, X. Y. Zhang, M. F. Dong, J. Shi, X. Y. Qian, N. F. Wang, X. R. Wei, Q. Y. Shen, H. B. Hu, Z.B. 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期360-360,共1页
关键词 子宫癌 妇科 中国 女性 病例分析
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校近期发表IF≥4.0的SCI论文摘要--MTHFR C677T polymorphism contributes to prostate cancer risk among Caucasians. A meta-analysis of 3511 cases and 2762 controls 被引量:3
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作者 Bai Jian-Ling Chen Feng +3 位作者 Zheng Ming-Hua Chen Yong-Ping Xia Xian Ter-Minassian Monica 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1431-1431,共1页
关键词 前列腺肿瘤 治疗 疗效 论文摘要 SCI
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本校近期发表IF≥4.0的SCI论文摘要(英文)——CCND1 G870A polymorphism contributes to breast cancer susceptibility: a meta-analysis
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作者 Dong Jing Ma Hongxia +6 位作者 Jin Guangfu Hu Zhibin Shen Hongbing Lu Cheng Peng Yuzhu Guo Xirong Wang Xinru 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1317-1317,共1页
关键词 多态性 乳腺癌 易感性 细胞周期蛋白
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痛风基因多态性在佛山痛风人群中的表型关联分析
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作者 郭奇虹 郑宝林 +5 位作者 李婷 蒋雨彤 陈君立 李远艺 杨海梅 卢俊光 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第19期3060-3064,共5页
目的探讨痛风基因多态性与佛山地区痛风患者临床表型异质性的关联性,为临床分层治疗策略提供科学依据。方法纳入2022年6月至2025年5月于佛山市中医院就诊的痛风患者125例为研究对象,收集其一般资料、发作频率、有无痛风石、尿酸、肌酐、... 目的探讨痛风基因多态性与佛山地区痛风患者临床表型异质性的关联性,为临床分层治疗策略提供科学依据。方法纳入2022年6月至2025年5月于佛山市中医院就诊的痛风患者125例为研究对象,收集其一般资料、发作频率、有无痛风石、尿酸、肌酐、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、痛风基因、肌骨彩超等变量,采用等级相关对变量做相关性分析,探索痛风基因多态性与佛山市痛风人群临床表型异质性的关联。结果入组患者男女比例为11׃1,年龄(35.28±2.67)岁,病程(6.03±0.68)年,最近12个月急性发作次数4(2.0,7.25)次。ABCG2基因野生型(C/C)、半突变(C/A)及全突变(A/A)百分比为:23.8%、53.2%、23.0%;SLC2A9基因野生型(A/A)、半突变(A/G)及全突变(G/G)百分比为:24.6%、50.0%、25.4%;SLC22A12基因野生型(A/A)、半突变(A/C)及全突变(C/C)百分比为:4.8%、31.7%、63.5%;MTHFR基因野生型(C/C)、半突变(C/T)及全突变(T/T)百分比为:68.3%、28.6%、3.2%。等级相关提示SLC2A9基因与痛风患者并发痛风石、肌骨彩超结晶沉积风险显著相关(ρ=0.193,P=0.031;ρ=0.202,P=0.025),SLC22A12基因多态性异常与痛风患者高血压、糖尿病发生相关(ρ=0.269,P=0.003;ρ=0.200,P=0.026)。同时,MTHFR基因多态性异常也与痛风患者糖尿病发生相关(ρ=0.224,P=0.012)。结论SLC2A9、SLC22A12及MTHFR等基因多态性与痛风患者的临床表现显著相关,提示通过基因检测可实现痛风高风险并发症的早期识别及分层管理,并为个体化药物治疗提供重要参考依据。 展开更多
关键词 痛风 基因多态性 临床分层管理 并发症预警
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eNOS基因多态性与早产儿主要并发症的关系研究
11
作者 李小燕 李冰 +4 位作者 汪家安 董娴 王慧琴 朱海娟 张彬 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期719-724,共6页
目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和... 目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和等位基因。记录早产儿的临床资料,分析eNOS基因多态性及其与早产儿主要并发症的关系。结果①位点rs2070744 TC+CC基因型是早产儿支气管肺发育不良(BPD)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.266(1.017~1.577)。②位点rs1799983 GT+TT基因型是早产儿视网膜病(ROP)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.184(1.008~1.391)。③位点rs61722009 AB+AA基因型也是ROP的独立危险因素,OR(95%CI)=1.335(1.033~1.726)。④基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)发生无显著关系。结论eNOS基因多态性与早产儿BPD及ROP发生有关,脐带血测定早产儿eNOS基因多态性的评估有助于对部分严重并发症的预防及正确处理。 展开更多
关键词 内皮型一氧化氮合成酶 基因多态性 支气管肺发育不良 早产儿视网膜病 早产儿
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XRCC1与XRCC3基因遗传多态性同宫颈癌易感性的相关性
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作者 杨秀玮 如克叶木·阿布都许库尔 牛刚 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第18期2878-2883,共6页
目的探讨XRCC1和XRCC3基因多态性与高危HPV感染人群宫颈癌易感性之间的关联。方法选取2021年1月至2023年1月在喀什地区第一人民医院诊断的高危HPV感染宫颈癌患者176例作为观察组,高危HPV未患宫颈癌的女性177例作为对照组。对所有参与者... 目的探讨XRCC1和XRCC3基因多态性与高危HPV感染人群宫颈癌易感性之间的关联。方法选取2021年1月至2023年1月在喀什地区第一人民医院诊断的高危HPV感染宫颈癌患者176例作为观察组,高危HPV未患宫颈癌的女性177例作为对照组。对所有参与者进行随访,并对其基因型和HPV型进行检测和分析。结果XRCC1 Arg399Gln基因型与特定HPV类型(如16、18、52、58)感染宫颈癌的风险有显著相关性,但与感染的HPV种类数量无显著相关性。研究显示,携带XRCC1 Arg399Gln基因型的个体患宫颈癌的风险比非携带者高,尤其是在HPV16、18、52、58阳性的情况下。XRCC1 Arg280His(P<0.001)、XRCC3 Thr241Met(P<0.05)基因型在对照组与宫颈癌组间差异均有统计学意义,而XRCC1Arg194Trp和XRCC1 Arg399Gln基因型差异无统计学意义(P>0.05)。XRCC1 Arg280His多态性分析提示罹患宫颈癌风险显著增加3.57倍(OR=3.57,95%CI:1.99~6.43),而XRCC1Arg194Trp与罹患宫颈癌风险相关性无统计学意义(P>0.05)。此外,XRCC1 Arg399Gln(OR=0.57,95%CI:0.34~0.96)和XRCC3 Thr241Met(OR=0.22,95%CI:0.06~0.84)显示罹患宫颈癌风险显著降低,。结论在喀什地区HPV感染人群中,XRCC1 Arg280His多态性显著增加宫颈癌风险,XRCC3 Thr241Met(GG)基因型具有保护效应,而XRCC1Arg399Gln的保护效应与特定基因型(TT)相关。XRCC1 Arg194Trp与易感性无显著关联。 展开更多
关键词 XRCC1 XRCC3 基因多态性 人乳头瘤病毒 子宫颈癌
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黄颡鱼生长相关SSR_(S)多态性与性状关联分析
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作者 颉江 刘乙 +2 位作者 龚全 周闯 覃川杰 《水产学杂志》 2025年第3期24-30,共7页
本研究选取黄颡鱼(Pelteobagrus fulvidraco)生长激素(growth hormone,gh)基因微卫星位点gh-GA和生长性状QTL定位点区域内微卫星pfu11克隆序列pfu11-CA位点,分析同一批次繁殖的12月龄、体质量1 g左右的300尾黄颡鱼的遗传多样性和主要生... 本研究选取黄颡鱼(Pelteobagrus fulvidraco)生长激素(growth hormone,gh)基因微卫星位点gh-GA和生长性状QTL定位点区域内微卫星pfu11克隆序列pfu11-CA位点,分析同一批次繁殖的12月龄、体质量1 g左右的300尾黄颡鱼的遗传多样性和主要生长性状的关联情况。结果表明,位点gh-GA在267尾样本中检测到的等位基因数(N_(a))为6,观测杂合度(H_(o))为0.801,期望杂合度(H_(e))为0.749,多态信息含量(PIC)为0.708;位点pfu11-CA共有292尾样本获得分型结果,N_(a)为5,H_(o)为0.592,He为0.623,PIC为0.548。这两个位点均为高度多态,符合哈代温伯格平衡,不存在连锁不平衡现象。性状关联分析结果表明,gh-GA位点DE基因型的全长显著高于DF和CE基因型,DE基因型的体长显著高于AF、DF和CE基因型。pfu11-CA位点BC基因型的全长和体长均极显著高于DE基因型,AC和BC基因型的全长和体长均显著高于AE和DE,AC和BC基因型的体质量均显著高于DE。gh-GA位点的DE基因型,以及pfu11-CA位点的AC和BC基因型为优势基因型,这两个位点可作为生长性状的候选位点。本研究可为开展黄颡鱼生长相关遗传标记研究提供可靠的分子遗传学工具。 展开更多
关键词 黄颡鱼 微卫星 生长激素基因 多态性
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血浆同型半胱氨酸及叶酸代谢酶基因(MTHFR)多态性与突发性耳聋的相关性研究进展
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作者 黄阳 冯春 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第7期900-904,共5页
突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶... 突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶酸可以改善同型半胱氨酸血症小鼠的内耳血供。但有关叶酸与患者耳聋的发病机制及相关性仍知之甚少。叶酸代谢过程中起关键作用的酶类主要有亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶、甲硫氨酸合成还原酶等,这些叶酸代谢相关营养素以及环境暴露因素之间的交互作用可能与SSNHL相关。目前对叶酸缺乏与听力下降的关系研究不是很多,在SSNHL的文献中关于血管病因学的证据仍存在矛盾。本文旨在对这一相关研究做一综述。 展开更多
关键词 叶酸 同型半胱氨酸 维生素B12 基因多态性 突发性耳聋 遗传相关性
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MICA基因多态性及其单核苷酸多态性位点与玫瑰痤疮易感性的相关性 被引量:1
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作者 尹湘丽 朱权 +2 位作者 李吉 邹义洲 罗奇志 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期319-330,共12页
目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾... 目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾病的发生和发展密切相关。玫瑰痤疮是一种慢性炎症性皮肤病,其发病机制复杂,与遗传、自身免疫异常等因素有关。本研究分析MICA基因多态性及其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与玫瑰痤疮易感性的关系,旨在为玫瑰痤疮的发病机制提供新的见解。方法:收集2017年11月至2019年11月在中南大学湘雅医院皮肤科门诊就诊的84例玫瑰痤疮患者(玫瑰痤疮组)外周血DNA样本,另收集223名健康志愿者(对照组)外周血DNA样本。采用聚合酶链反应-直接测序法(polymerase chain reaction-sequencing-based typing,PCR-SBT)和二代测序(the next-generation sequencing,NGS)技术分析MICA基因多态性分型,并比较2种分型方法的准确性。比较玫瑰痤疮组与对照组MICA等位基因分布频率的差异。对所有MICA多态性分子进行氨基酸聚类分析和SNP位点分析,确定相关连锁SNP位点,并对MICA多态性分子进行分类。比较玫瑰痤疮组与对照组不同分类MICA多态性分子的分布频率差异。结果:玫瑰痤疮患者血生化检测结果以中性粒细胞计数轻度升高为主要特征,淋巴细胞计数无显著变化。PCR-SBT和NGS均能准确地鉴定MICA等位基因分型,其中MICA*010:01、MICA*008:04和MICA*019:01是玫瑰痤疮组最常见的等位基因;玫瑰痤疮组等位基因MICA*002:01、MICA*027分布频率均低于对照组(6.55%vs 18.16%、 1.19%vs 5.38%), MICA*009:01、 MICA*010:01分布频率均高于对照组(7.74%vs 3.36%、 31.55%vs18.61%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。本研究检测到5种短串联重复序列(short tandem repeats,STR)等位基因,其中玫瑰痤疮组MICA-A4、MICA-A9分布频率均低于对照组(16.07%vs 23.32%、7.74%vs 17.26%),MICA-A6分布频率高于对照组(10.12%vs 4.03%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。通过氨基酸序列聚类分析和SNP位点分析发现MICA基因存在6个连锁SNP位点,并据此将MICA多态性分子分为Ⅰ型(C36+M129+K173+G206+W210+S215)和Ⅱ型(Y36+V129+E173+S206+R210+T215)。玫瑰痤疮患者I型MICA多态性分子与玫瑰痤疮易感性密切相关。结论:MICA基因多态性与玫瑰痤疮易感性相关。MICA基因存在6个连锁SNP位点,可据此将MICA多态性分子分为I型和II型,其中I型与玫瑰痤疮发病密切相关。 展开更多
关键词 主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A 人类白细胞抗原 玫瑰痤疮 等位基因 基因多态性 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-直接测序法 二代测序 短串联重复序列
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西瓜核心种质耐盐性的全基因组关联分析 被引量:1
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作者 袁高鹏 赵彦龙 +5 位作者 孙德玺 高博文 李卫华 时明坤 张靖宇 朱迎春 《果树学报》 北大核心 2025年第2期300-313,共14页
【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)... 【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)定位与表型数据相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异位点,并对候选区间内的基因进行功能注释,最终利用耐盐材料和盐敏感材料的转录组数据确定耐盐相关的关键候选基因。【结果】在根表面积指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得23个基因;在根K^(+)含量指标下鉴定出25个显著SNP位点,在候选区间内获得25个基因;在根Na^(+)含量指标下鉴定出2个显著SNP位点,在候选区间内获得10个基因;在根可溶性糖含量指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得18个基因。所有候选基因在150 mmol·L^(-1)Na Cl处理前后的耐盐和盐敏感材料中,Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540三个候选基因的表达量均受盐胁迫的诱导显著上调表达。【结论】推测Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540为西瓜耐盐相关的关键候选基因,为解析提高西瓜耐盐性的分子机制及开发分子标记用于辅助选择育种奠定了基础。 展开更多
关键词 西瓜 耐盐性 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 基因挖掘
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不同海拔地区高血压患者同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与血压及氧化应激水平的关系研究
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作者 张柠 樊世明 +18 位作者 任明 沈有录 马艳梅 窦小红 普措 鲁星琴 黄强 薛睿 王福彦 林莹 张吉辉 田辉珍 韩萍 韩玉娟 韩淑萍 刘青灵 卢天龙 芦永良 鄂维建 《中国全科医学》 北大核心 2025年第15期1862-1870,共9页
背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代... 背景随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路。目的分析海拔对Hcy代谢酶基因多态性的影响,比较不同基因型之间血压、Hcy及氧化应激水平的差异,探讨Hcy水平与血压、氧化应激之间的相关性。方法纳入2023年7月—2024年7月在青海大学附属医院诊治的玉树地区(海拔3800~4200 m)高血压患者60例(高海拔高血压组)、健康受试者30例(高海拔健康组);纳入西宁地区(海拔2260 m)高血压患者60例(低海拔高血压组)、健康受试者30例(低海拔健康组)为研究对象。收集研究对象的基线资料和实验室检查结果,检测Hcy代谢酶基因多态性。采用Pearson相关性分析探讨Hcy、血压、血清氧化型谷胱甘肽(GSSG)、一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)水平的相关性。结果各组受试者年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒史、服药史、高血压家族史、民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高海拔高血压组Hcy、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、GSSG高于高海拔健康组、低海拔高血压组,NO、SOD低于高海拔健康组、低海拔高血压组(P<0.05);高海拔健康组SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05);低海拔高血压组Hcy、SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05)。不同海拔地区高血压组受试者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C、蛋氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同海拔地区健康组受试者MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。120例高血压患者MTHFR C677T位点中CC基因型56例(46.67%),CT基因型43例(35.83%),TT基因型21例(17.5%),MTHFR A1298C位点中AA基因型62例(51.67%)、AC基因型51例(42.50%)、CC基因型7例(5.83%),MTRR A66G位点中AA基因型62例(51.67%)、AG基因型48例(40.00%)、GG基因型10例(8.33%)。MTHFR C677T位点中TT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CT基因型和CC基因型,GSSG低于CT基因型和CC基因型,CT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CC基因型,GSSG低于CC基因型(P<0.05);MTHFR A1298C位点中CC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AC基因型和AA基因型,AC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AA基因型(P<0.05);MTRR A66G位点中GG基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型和CT基因型,CT基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型(P<0.05)。HHcy患者DBP、GSSG高于非HHcy血症患者,NO、SOD低于非HHcy患者。相关性分析结果表明,高血压受试者Hcy与DBP、GSSG水平呈正相关,与NO、SOD水平呈负相关,NO与DBP水平呈负相关(P<0.05)。结论高海拔地区高血压患者血压相较于低海拔地区高血压患者更高,氧化应激水平更高,但MTHFR C677T基因分型趋向于正常型,导致Hcy升高的突变型比例较低,与传统观点存在一定的偏差,关于Hcy代谢酶基因多态性与Hcy、血压水平的关系尚不明确,未来仍需更多探索。 展开更多
关键词 高血压 高同型半胱氨酸血症 同型半胱氨酸 高海拔 MTHFR基因多态性 MTRR基因多态性 氧化应激
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COIL和BMP15基因组织表达与阿勒泰羊产羔数的关联分析
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作者 马应国 於建国 +3 位作者 李林波 艾布什 郝耿 刘玲玲 《中国饲料》 北大核心 2025年第9期38-44,共7页
本试验以阿勒泰羊为研究对象,筛选与阿勒泰羊的产羔数相关的候选基因,为寻找绵羊产羔性状分子标记和绵羊育种提供科学依据。利用KASP分型技术,对BMP15和COIL基因SNP进行基因分型并将不同基因型与产羔数关联分析,同时利用qPCR法对BMP15和... 本试验以阿勒泰羊为研究对象,筛选与阿勒泰羊的产羔数相关的候选基因,为寻找绵羊产羔性状分子标记和绵羊育种提供科学依据。利用KASP分型技术,对BMP15和COIL基因SNP进行基因分型并将不同基因型与产羔数关联分析,同时利用qPCR法对BMP15和COIL基因在产单双羔阿勒泰羊9个不同组织中的相对表达量进行分析。结果表明,COIL基因(g.7321466C>G)检测出GG(0.36)、GC(0.50)和CC(0.14)型。BMP15基因(g.E2-775T>C)检测出AA(0.76)、AG(0.22)和GG(0.01)型。遗传学分析表明,COIL和BMP15基因PIC值分别为0.48和0.23,为中度和低度多态位点。χ^(2)检验结果表明,两个基因在阿勒泰羊中均处于哈代温伯格(Hardy-weinberg)平衡(P>0.05)。关联分析显示,BMP15基因三种基因型产羔数间有显著差异(P<0.05),AA型的产羔数比AG和GG型多了0.14和0.61只。COIL基因的不同基因型产羔数间有显著差异(P<0.05),GG的产羔数型比GC和CC型多了0.2和0.31只。qPCR分析结果显示,BMP15基因在双羔组下丘脑、小脑中表达量极显著高于单羔组(P<0.01),卵巢中表达量显著高于单羔组(P<0.05);COIL基因在双羔组垂体表达量极显著高于单羔组(P<0.01),下丘脑表达量显著高于单羔组(P<0.05)。BMP15基因g.E2-775T>C位点不同基因型的产羔数差异显著,AA型产羔数显著高于AG和GG型产羔数(P<0.05),该基因可能通过下丘脑神经分泌小细胞分泌某种激素作用于卵巢,刺激卵巢超数排卵进而影响阿勒泰羊的产羔数,COIL基因g.7321466C>G位点GG基因型个体产羔数显著高于GC和CC型(P<0.05),该基因可能通过垂体释放某种激素作用于子宫或卵巢而影响产羔数,其具体的作用机制有待进一步研究。BMP15和COIL基因两位点与阿勒泰羊产羔数密切相关,可作为影响阿勒泰羊产羔数潜在的分子标记。 展开更多
关键词 阿勒泰羊 BMP15基因 COIL基因 组织表达 多态性 产羔数
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TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
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作者 黄辉敏 王蕾 +3 位作者 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期629-638,共10页
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例... 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。 展开更多
关键词 结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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尿液基因甲基化联合叶酸代谢基因多态性在膀胱癌中的诊断价值
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作者 侯娟娟 牛亚倩 +4 位作者 张丹 郑建龙 章国平 田俊强 王振运 《中国免疫学杂志》 北大核心 2025年第7期1574-1580,共7页
目的:探讨联合检测尿液基因Twist1、Onecut2、VIM甲基化与叶酸代谢相关基因MTHFR(C677T/A1298C)、MTRR(A66G)多态性在膀胱癌筛查和诊断中的应用价值。方法:选取2023年1月至2024年1月就诊于庆阳市人民医院和兰州大学第二医院泌尿外科的... 目的:探讨联合检测尿液基因Twist1、Onecut2、VIM甲基化与叶酸代谢相关基因MTHFR(C677T/A1298C)、MTRR(A66G)多态性在膀胱癌筛查和诊断中的应用价值。方法:选取2023年1月至2024年1月就诊于庆阳市人民医院和兰州大学第二医院泌尿外科的原发性膀胱癌患者134例(膀胱癌组),同期收治膀胱镜检查无异常、常见良性泌尿系统疾病、泌尿系统其他恶性肿瘤患者130例(对照组)。利用甲基化特异性聚合酶链反应检测尿液脱落细胞Twist1、Onecut2、VIM基因甲基化,PCR-荧光探针熔解曲线法检测患者外周血叶酸代谢相关基因多态性。同时收集患者的临床数据和免疫学指标,对所有数据进行统计学分析。结果:两组患者的血尿、膀胱刺激征、Twist1、Onecut2和VIM基因甲基化率差异均具有统计学意义(P<0.05)。Twist1、Onecut2和VIM基因甲基化以及三者联合检测的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.721、0.675、0.674、0.772;敏感度和特异度分别为73.20%和71.00%、56.10%和79.00%、48.80%和86.00%、80.50%和69.00%。血尿、膀胱刺激征的AUC为0.661、0.652;敏感度和特异度分别为60.20%和72.00%、41.50%和89.00%;联合所有指标的AUC最大(0.858),敏感度和特异度较高。叶酸代谢相关基因MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率和T等位基因频率在膀胱癌组中分别为21.64%、41.79%、36.56%和57.46%,与对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05);且T等位基因频率在Twist1基因甲基化和未甲基化组内差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C、MTRR A66G膀胱癌组与对照组比较差异无统计学意义,与基因甲基化无显著相关性(P>0.05)。结论:膀胱癌患者尿液脱落细胞中Twist1、Onecut2、VIM基因甲基化呈高表达,结合血尿、膀胱刺激征对膀胱癌的诊断具有较高的预测价值。MTHFR(C677T)T等位基因与Twist1基因甲基化存在相关性,可能是膀胱癌发生的危险因素之一。 展开更多
关键词 膀胱癌 基因甲基化 尿液脱落细胞 叶酸基因多态性
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