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中国人群真实RhD阴性个体和RhD^(el)型RHD基因研究 被引量:24
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作者 邵超鹏 苏宇清 +3 位作者 吴国光 喻琼 金扬 梁延连 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期501-504,共4页
为观察中国人群真实 Rh D阴性个体和 Rh Del型 RHD基因存在情况 ,采用常规盐水法和抗人球蛋白试验筛选 Rh D阴性捐血者 ,通过吸收放散试验确定其中 Rh Del和真实 Rh D阴性 ,并采用 PCR技术检测 RHD基因第 4内含子 ,对吸收放散试验结果... 为观察中国人群真实 Rh D阴性个体和 Rh Del型 RHD基因存在情况 ,采用常规盐水法和抗人球蛋白试验筛选 Rh D阴性捐血者 ,通过吸收放散试验确定其中 Rh Del和真实 Rh D阴性 ,并采用 PCR技术检测 RHD基因第 4内含子 ,对吸收放散试验结果与基因检测结果不符的样本进一步采用序列特异性引物 PCR (PCR- SSP)技术测定 RHD基因第3、 4、 5、 6、 7、 9和 10外显子 ,观察基因变异。筛选获得 10 4名 Rh D阴性捐血者 ,吸收放散试验鉴定 2 5名 (2 4 .0 % )为 Rh Del型 ,79名 (76 .0 % )为真实 Rh D阴性 ;2 5例 Rh Del全部检测到 D基因 exon4 - intro4 - exon5区域 ,79名真实 Rh D阴性个体中有 5名 (6 .3% )个体 (2名 CCdee,2名 ccd Ee,1名 Ccdee)检测到 D基因第 4内含子 ;PCR- SSP结果显示5名个体中 ,4名存在全部被检测的 D基因区域 ,1名个体 (ccd Ee)第 5外显子检测阴性。结果表明抗人球蛋白试验确认的 Rh D阴性中国人中存在高比率的 Rh Del型 ,且均可检测出 RHD基因第 4内含子 ;若排除 Rh Del,携带 D基因的 Rh D阴性中国人的比率明显降低 ,且这些个体并非如以往报道的均为 展开更多
关键词 RH血型系统 rhd阴性 rhd^el rhd基因
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RhD放散型相关的等位基因的鉴定 被引量:42
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作者 邵超鹏 Tobias J.Legler 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期631-632,640,共3页
目的 :为了探讨D放散型 (Del)表型的分子基础。方法 :采用序列分析方法分析 2 6名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第 7内含子部分序列 ;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型。结果 :全部样品的第 9外显子均存... 目的 :为了探讨D放散型 (Del)表型的分子基础。方法 :采用序列分析方法分析 2 6名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第 7内含子部分序列 ;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型。结果 :全部样品的第 9外显子均存在RHD 12 2 7G >A碱基突变 ,其余序列则与正常RHD基因一致 ,一名个体的第 7内含子观察到一处碱基突变RHDIVS7+15 2c >a ;血清学结果显示所有Del表型个体均为RhC抗原阳性个体。结论 :由于 12 2 7A位于RHD基因第 9外显子与第 9内含子交界处 ,可能影响前RNA转录后mRNA的正常拼接 ,形成Del表型。 展开更多
关键词 rhd放散型相关 等位基因 鉴定 序列分析方法 遗传免疫学
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