期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
被引量：
8
1
作者
刘文玲
胡大一
+8 位作者
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期564-569,共6页
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编...
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
展开更多
关键词
QT延长综合征
遗传学
基因突变
钠通道
钾通道
KCNQ1
kcnh
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究
2
作者
陈嫣
王宏
+4 位作者
宋秀丽
樊静静
孙阳
汪道文
杨晓云
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期198-202,共5页
目的寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素。方法从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞...
目的寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素。方法从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞实验。首先构建KCNH2-G120W点突变质粒,然后将突变质粒及野生KCNH2通过表达质粒分别转染细胞,通过膜片钳检测不同组全细胞膜电位。结果通过高通量测序找到了KCNH2基因c.358G>T这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与LQTS密切相关。实验结果显示KCNH2-G120W突变质粒组的尾电流显著下降,提示突变体不能正常地运送至细胞膜表面而导致电流下降。结论通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性LQTS的新突变位点,为LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。
展开更多
关键词
长QT综合征
kcnh
2
突变
膜电位
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
被引量：
8
1
作者
刘文玲
胡大一
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
机构
北京大学人民医院心内科
首都医科大学心血管病研究所
中国科学院遗传所人类基因组中心
北京大学第一医院中心实验室
Center of Cardiovascular Genetics Cleveland Clinic Foundation
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期564-569,共6页
基金
国家自然科学基金 ( 30 1 70 381 )资助
文摘
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
关键词
QT延长综合征
遗传学
基因突变
钠通道
钾通道
KCNQ1
kcnh
2
Keywords
Long QT syndrome/genet
Gene
Mutation
Sodium channels
Potas sium channels
KCNQ 1
kcnh 2
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究
2
作者
陈嫣
王宏
宋秀丽
樊静静
孙阳
汪道文
杨晓云
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科
出处
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期198-202,共5页
基金
湖北省卫生健康委员会科研项目(No.WJ2021M106)。
文摘
目的寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素。方法从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞实验。首先构建KCNH2-G120W点突变质粒,然后将突变质粒及野生KCNH2通过表达质粒分别转染细胞,通过膜片钳检测不同组全细胞膜电位。结果通过高通量测序找到了KCNH2基因c.358G>T这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与LQTS密切相关。实验结果显示KCNH2-G120W突变质粒组的尾电流显著下降,提示突变体不能正常地运送至细胞膜表面而导致电流下降。结论通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性LQTS的新突变位点,为LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。
关键词
长QT综合征
kcnh
2
突变
膜电位
Keywords
long QT syndrome
kcnh
2
mutation
membrane potential
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
刘文玲
胡大一
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究
陈嫣
王宏
宋秀丽
樊静静
孙阳
汪道文
杨晓云
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
