ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析

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作者 刘婷 王飞 +4 位作者 卢跃兵 房仲奇 李萍 董世杰 白大勇 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期611-617,共7页

目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并... 目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并行视力、屈光度、眼前节、眼压、广角激光扫描眼底照相、光学相干断层扫描、视觉诱发电位(VEP)、视网膜电图(ERG)、眼部B型超声、全脊柱正位+侧位片、眼眶+头颅+颈椎+胸椎+腰骶椎磁共振成像(MRI)平扫。采集受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)技术进行基因测序。对可疑的致病变异位点通过Sanger测序进行验证,并根据ACMG指南致病变异分级标准分析基因变异位点的致病性。结果家系1先证者男,3岁2个月,6月龄时发现头向左歪,脊柱以T11-12为中心右凸侧弯,VEP和ERG检查未见明显异常;家系2先证者男,3岁4个月,左眼内斜视,脊柱以T12为中心左凸侧弯。2例先证者均出现水平注视麻痹,眼球不能外转,内转轻度受限,左眼上斜视,轻度水平眼球震颤,垂直方向眼球运动正常,大动作发育落后,视力、眼前节及眼底正常;MRI检查均显示延髓呈蝴蝶状,延髓中央可见一处脑干裂隙。基因检测结果显示,家系1先证者ROBO3基因第7、8号外显子分别存在c.1054delC(p.Gln352Serfs*90)(M1)和c.1219G>T(p.Gly407Cys)(M2)复合杂合变异;先证者父亲携带M1变异,母亲携带M2变异。家系2先证者ROBO3基因第12、17号外显子分别存在c.1888C>T(p.R630X)(M3)和c.2684C>A(p.A895E)(M4)复合杂合变异;先证者父亲携带M3变异,母亲携带M4变异。M1和M3为可能致病性变异,M2和M4为临床意义未明变异,预测软件预测M2和M4均为有害变异。结论2个HGPPS家系均以水平注视麻痹和进行性脊柱侧弯为主要临床特征,伴有眼球震颤和斜视,MRI检查延髓中央有脑干裂隙。本研究新发现4个ROBO3基因变异,增加了HGPPS的致病变异谱。 展开更多

关键词 水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯 基因变异 ROBO3基因 脑干裂隙

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ZEB1基因新变异相关后部多形性角膜营养不良基因型与临床表型分析

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作者 李金 李瑞敏 +3 位作者 李亚 代丽娟 孟志红 庞辰久 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期618-624,共7页

目的分析ZEB 1基因新杂合变异导致的后部多形性角膜营养不良(PPCD)患者的致病性以及临床表型。方法采用家系调查研究,收集2023年10月于河南省立眼科医院就诊的PPCD一家系共2代4人的临床资料,其中患者3例。完善相关眼科检查,包括最佳矫... 目的分析ZEB 1基因新杂合变异导致的后部多形性角膜营养不良(PPCD)患者的致病性以及临床表型。方法采用家系调查研究,收集2023年10月于河南省立眼科医院就诊的PPCD一家系共2代4人的临床资料,其中患者3例。完善相关眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、眼压、Pentacam角膜地形图、角膜生物力学分析仪(Corvis ST)、角膜内皮显微镜、扫频源眼前节光学相干断层扫描仪(CASIA)、激光扫描共聚焦显微镜、超广角彩色眼底照相检查;采集该家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA,进行全外显子组测序。在家系成员中进行Sanger测序验证和家系共分离分析。应用在线软件预测变异位点致病性;应用在线分析软件GERP++、Clustal Omega明确变异位点在不同物种间的保守性;根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进一步进行致病性评分。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者及其父亲、胞兄裂隙灯显微镜下可见双眼角膜内皮囊泡状病灶,激光扫描共聚焦显微镜下可见病灶处内皮细胞缺失、部分呈弹坑样改变,部分呈圆形或椭圆形囊泡状病灶,无全身其他系统异常。先证者母亲眼部及全身检查结果均未见异常。基因检测结果显示,先证者及其父亲、胞兄均携带ZEB 1 c.790G>A(p.Gly264Arg)杂合变异,其母亲未携带该变异位点。Sanger测序验证表明,该变异在家系内符合家系共分离。该变异在千人基因组计划数据库、基因组聚合数据库、ExAC数据库中未见报道,为新发现的错义变异。通过MutationTaster、SIFT、PROVEAN、VEST3、DANN、FATHMM-MKL、CADD、fitCons预测该变异为有害变异,GERP++、Weblogo、Clustal Omega显示其影响的氨基酸高度保守;根据ACMG指南进行分类,该变异为可能致病性变异。结论PPCD家系发现1个ZEB 1基因新的错义变异c.790G>A(p.Gly264Arg),该变异可能为该PPCD家系的致病变异位点。 展开更多

关键词 后部多形性角膜营养不良 全外显子组测序 ZEB 1基因 错义变异

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4q25微缺失致Axenfeld-Rieger综合征一家系遗传学特征分析

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作者 郭浩轶 蒋永强 +3 位作者 李晓华 李杰 郭思贝 宋宗明 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期631-636,共6页

目的研究中国汉族Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系临床表现及其基因特征。方法采用家系调查研究方法,纳入2024年1月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族ARS一家系3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,进行全面的眼科检查及... 目的研究中国汉族Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系临床表现及其基因特征。方法采用家系调查研究方法,纳入2024年1月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族ARS一家系3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,进行全面的眼科检查及全身一般检查。采集家系成员的外周血并提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,采用实时荧光定量PCR验证家系成员ZBED1P1、ENPEP、PITX2、FAM241A基因的拷贝数。以“Axenfeld-Rieger综合征”、“Axenfeld-Rieger syndrome”和“PITX2”为主题词,检索OMIM、ClinVar、PubMed、中国知网、万方数据、维普网、DECIPHER、Google Scholar数据库,总结中国人群PITX2微缺失相关ARS文献中不同患者的临床表现及微缺失类型,分析基因型和临床表型的关系。结果先证者女,25岁,临床表现为双眼小角膜,多瞳孔,瞳孔变形、移位,面中部扁平,上颌骨发育不良,牙齿缺失,脐部突出等;其父母表型正常。DNA测序显示先证者携带1个4q25上1.06 Mb微缺失。实时荧光定量PCR验证该4q25微缺失包含PITX2和ENPEP基因,且先证者父母均无该缺失;ClinGen CNV致病性评级显示该包含PITX2基因缺失为新发致病性拷贝数变异(CNV)。共检索出5篇4q25微缺失相关中国ARS文献,对所述的13例患者临床特征进行总结发现,有角膜疾病占100%、表现出脐疝和牙齿异常占92%、眼压异常占62%、虹膜萎缩占46%、角膜后胚胎环占31%。结论在中国汉族ARS一家系中,先证者具有含PITX2基因在内的新发致病性4q25微缺失变异,表现出小角膜、先天性虹膜发育不良、多瞳症、牙齿缺失、脐部皮肤突出等典型表型。 展开更多

关键词 AXENFELD-RIEGER综合征 4q25 微缺失 PITX2基因

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抗VEGF药物治疗糖尿病黄斑水肿研究进展

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作者 赵清(综述) 陈有信(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期766-776,共11页

糖尿病黄斑水肿(DME)是一种严重威胁视力,甚至致盲的眼病,主要表现为糖尿病引起的黄斑中心凹处视盘直径范围内细胞外液积聚引起的视网膜增厚和硬性渗出。DME的发生和发展是多因素参与的复杂病理生理过程,其中血管内皮生长因子(VEGF)生... 糖尿病黄斑水肿(DME)是一种严重威胁视力,甚至致盲的眼病,主要表现为糖尿病引起的黄斑中心凹处视盘直径范围内细胞外液积聚引起的视网膜增厚和硬性渗出。DME的发生和发展是多因素参与的复杂病理生理过程,其中血管内皮生长因子(VEGF)生成增加是影响DME发展的重要原因之一。基于大量临床研究中多种抗VEGF药物(哌加他尼钠、贝伐单抗、雷珠单抗、阿柏西普、康柏西普和布洛赛珠单抗)在DME治疗中显现出的良好疗效及安全性,抗VEGF药物已成为DME的一线治疗方案。对于难治性DME,及时更换药效更强的抗VEGF药物或糖皮质激素在研究中显示出临床获益。抗VEGF药物对治疗依从性和长期治疗费用的高要求可能是困扰DME患者的问题,按需治疗策略及治疗-延长策略不失为减轻DME患者治疗负担的一种选择。随着医药研发产业的飞速发展,更多新型抗VEGF药物(如法瑞西单抗、IBI-302等)的诞生将为DME患者治疗带来新的选择。本文就抗VEGF药物治疗DME的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 糖尿病黄斑水肿 抗血管内皮生长因子 疗效 安全性 按需治疗 治疗-延长

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中国南通地区近10年感染性角膜炎病原体分布及药物耐药性分析

5

作者 李盼盼 管怀进 +4 位作者 郭洋辰 蔡骐 朱妍 许慕东 王勇 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期722-729,共8页

目的探讨我国东部地区江苏省南通市2家三级医院10年内拟诊为感染性角膜炎患者的眼部病原谱及药物敏感性特征。方法采用横断面研究,连续收集2014年1月至2023年10月在南通市第一人民医院、南通大学附属医院眼科收治的疑似感染性角膜炎患者... 目的探讨我国东部地区江苏省南通市2家三级医院10年内拟诊为感染性角膜炎患者的眼部病原谱及药物敏感性特征。方法采用横断面研究,连续收集2014年1月至2023年10月在南通市第一人民医院、南通大学附属医院眼科收治的疑似感染性角膜炎患者1404例的微生物培养标本,分析患者一般资料、病原学及药物敏感性试验结果。结果1404例疑似感染性角膜炎患者中,微生物培养阳性率为37.04%(520/1404)。共计分离培养537菌株,真菌占69.09%(371/537),细菌占30.91%(166/537)。真菌性角膜炎中常见菌属为镰刀菌属(占47.17%,175/371)、链格孢属(占15.90%,59/371)、曲霉菌属(占14.56%,54/371)、赛多孢菌属(占10.78%,40/371)和青霉菌属(占3.50%,13/371),镰刀菌属的年度构成比呈下降趋势,赛多孢菌属呈上升趋势。细菌性角膜炎中常见细菌为表皮葡萄球菌(占24.10%,40/166)、肺炎链球菌(占17.47%,29/166)、铜绿假单胞菌(占13.25%,22/166)、金黄色葡萄球菌(占6.63%,11/166)和麦金利棒状杆菌(占4.22%,7/166),铜绿假单胞菌的年度构成比呈上升趋势。革兰阳性球菌对左氧氟沙星和万古霉素的耐药率分别为36.26%和0%,革兰阴性杆菌对氨基糖苷类和头孢他啶的耐药率均<10%。共计61株(占40.94%)细菌为多重耐药菌。结论真菌性角膜炎中以镰刀菌属常见,细菌性角膜炎中麦金利棒状杆菌可能是南通市的微生物特征;左氧氟沙星可能不再适合作为眼局部使用的一线抗生素。 展开更多

关键词 感染性角膜炎 细菌 真菌 多重耐药菌

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抗VEGF疗法治疗早产儿视网膜病变后复活因素及防治研究进展

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作者 钟育晟(综述) 梁建宏 +1 位作者 黎晓新 程湧(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期761-765,共5页

玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物是目前临床上治疗早产儿视网膜病变(ROP)的一线疗法,具有操作方便、起效快、不良反应小等优势,但在临床应用中可观察到有较高的复活率,限制了其临床应用。正确认识复活的特征对管理患者和开展... 玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物是目前临床上治疗早产儿视网膜病变(ROP)的一线疗法,具有操作方便、起效快、不良反应小等优势,但在临床应用中可观察到有较高的复活率,限制了其临床应用。正确认识复活的特征对管理患者和开展临床试验具有重要意义,ROP国际分类法第3版更新了关于复活的定义及相关概念。本文总结近年来各研究中抗VEGF药物治疗ROP后复活的临床表现和机制,并进一步分析与复活相关的高危因素,包括患儿、疾病和药物方面,以期为临床上能尽早识别并及时进行预防和干预提供指导。但对于ROP复活的预防及再治疗,目前临床上尚存在较大争议,未来需积累更多的循证医学证据和进行更大规模的前瞻性研究,从而进一步规范诊疗过程。 展开更多

关键词 早产儿视网膜病变 血管内皮生长因子 复活 预防 治疗 综述

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铁死亡在翼状胬肉中作用的生物信息学分析

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作者 张宇航 孙潮动 +5 位作者 徐素 司玮 毛一 邵敬芝 杜珊珊 张凤妍 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期603-610,共8页

目的利用生物信息学方法探索翼状胬肉组织中铁死亡相关基因。方法从基因表达综合数据库下载翼状胬肉基因表达谱数据集GSE2513,筛选与铁死亡相关的差异表达基因(DEGs),通过基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)对DEGs进行功... 目的利用生物信息学方法探索翼状胬肉组织中铁死亡相关基因。方法从基因表达综合数据库下载翼状胬肉基因表达谱数据集GSE2513,筛选与铁死亡相关的差异表达基因(DEGs),通过基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)对DEGs进行功能注释和富集分析。通过LASSO逻辑回归分析和支持向量机递归特征消除(SVM-REF)从DEGs中识别枢纽基因,对枢纽基因进行单基因GSEA分析并构建竞争性内源RNA互作网络,以确定枢纽基因的RNA调控关系。收集2022—2023年于郑州大学第一附属医院行手术治疗的翼状胬肉患者9例9眼的翼状胬肉组织和斜视患者9例9眼的结膜组织,采用实时荧光定量PCR法检测枢纽基因和铁死亡相关标记基因的表达量。结果基因数据集中,37个铁死亡相关基因的表达存在显著差异,其中包括16个表达显著升高的基因和21个低表达基因。GO分析显示,DEGs主要富集在细胞对外界刺激的反应、对营养水平的反应、对细胞外刺激的反应、对氧化应激的反应和对饥饿的反应、转录调节复合物和RNA聚合酶Ⅱ转录调节复合物、RNA聚合酶Ⅱ特异性转录和DNA结合转录。KEGG分析显示,DEGs主要富集于铁死亡和NOD样受体信号通路。LASSO回归分析筛选出DUOX 2、ATF 3、NDRG 1、EGR 1和ALDH3A2枢纽基因,SVM-REF分析筛选出NDRG 1、NF 2、IDH 2、DUOX 2、CHP 1、ATF 3和SREBF 1枢纽基因,取其交集共获得3个枢纽基因DUOX 2、ATF 3和NDRG 1。单基因GSEA分析显示,DUOX 2在细胞黏附分子CAMs、硫酸乙酰肝素糖胺聚糖生物合成通路、糖胺聚糖生物合成神经节系列通路中富集。ATF 3和NDRG 1在PPAR等信号通路中富集。与正常结膜组织比较,翼状胬肉组织中铁死亡相关标记基因PTGS 2和TFRC mRNA相对表达量升高,FTH 1、GPX 4、SLC40A1、HSPB 1和NFE2L2 mRNA相对表达量降低,差异均有统计学意义(t=12.220、16.580、5.664、6.455、8.691、9.883、17.590,均P<0.01)。结论铁死亡可能在翼状胬肉发病过程中发挥重要作用,DUOX2、ATF3和NDRG1可能是影响这一复杂过程的枢纽基因。 展开更多

关键词 翼状胬肉 铁死亡 生物信息学 生物标志物 差异表达基因

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膦甲酸钠不同眼内注射方式对角膜及视网膜的毒性作用

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作者 赵英涵 孙彬佳 +4 位作者 卢青 李晨迪 余婷 洪晶 彭荣梅 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期713-721,共9页

目的评估膦甲酸钠前房和玻璃体腔注射对角膜及视网膜的毒性。方法选取成年新西兰白兔36只,采用随机数字表法将其随机分为对照组、玻璃体腔注药组和前房注药组,每组12只,其中对照组一侧眼玻璃体腔注射0.1 ml平衡盐溶液(BSS),另一侧眼前... 目的评估膦甲酸钠前房和玻璃体腔注射对角膜及视网膜的毒性。方法选取成年新西兰白兔36只,采用随机数字表法将其随机分为对照组、玻璃体腔注药组和前房注药组,每组12只,其中对照组一侧眼玻璃体腔注射0.1 ml平衡盐溶液(BSS),另一侧眼前房内注射等容积BSS;玻璃体腔注药组和前房注药组分别于单眼玻璃体腔和前房内注射0.1 ml膦甲酸钠1.2 mg。于注射后第1、7、14、28天分别对3只实验兔进行裂隙灯显微镜、检眼镜、光学相干断层扫描、活体扫描共聚焦显微镜检查,处死后摘取双眼眼球分别对角膜及视网膜行光学显微镜、扫描电子显微镜和透射电子显微镜检查,综合评估膦甲酸钠对角膜和视网膜的毒性。结果裂隙灯显微镜、光学相干断层扫描结果显示,玻璃体腔注药组和对照组均未见角膜水肿、眼内炎症或其他异常。前房注药组注射后1 d可见角膜轻度水肿,注射后7 d角膜水肿消退。活体扫描共聚焦显微镜结果显示,玻璃体腔注药组和前房注药组角膜内皮细胞呈典型六边形,未见形态学异常。玻璃体腔注射BSS组、前房注射BSS组、玻璃体腔注药组和前房注药组注药前和注药后1、7、14 d ECD总体比较差异均无统计学意义(F_(分组)=1.21,P=0.32;F_(时间)=1.21,P=0.32)。光学显微镜下观察结果显示,各组注药后不同时间点角膜形态学均未见明显异常。玻璃体腔注药组和前房注药组注射后1和7 d均可见视网膜神经纤维层空泡化,伴大量炎性细胞浸润。玻璃体腔注射BSS组注射后1 d神经纤维层内也出现炎症细胞浸润,但未见空泡化改变。光感受器层无结构改变,细胞核层组织良好。扫描电子显微镜下观察结果显示,玻璃体腔注药组注射后1 d角膜内皮未见明显异常。前房注药组注射后1 d可见大量炎性细胞沉积并黏附在角膜内皮上,注射后7 d消失。透射电子显微镜下观察结果显示,玻璃体腔注药组注射后1 d角膜内皮细胞肿胀,内质网扩张,部分线粒体肿胀,注射后14 d恢复正常;注射后1 d,视网膜神经纤维层可见泡状结构,注射后28 d仍有组织间液残留。前房注药组注射后1 d可见角膜内皮细胞线粒体和内质网肿胀,14 d后恢复正常;注射后1 d视网膜外节膜盘结构异常,视神经纤维层产生组织间液,至注射后28 d未完全恢复。结论膦甲酸钠前房和玻璃体腔注射对视网膜有短暂毒性作用,随时间延长作用逐渐减弱。膦甲酸钠前房内注药对角膜内皮细胞的毒性作用较玻璃体腔内注药更显著。 展开更多

关键词 膦甲酸钠 玻璃体腔注药 前房注药 药物毒性 角膜 视网膜

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PRMT1及其抑制剂在小鼠角膜新生血管发生和发展中的作用及机制

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作者 高月兰 邓谦 +4 位作者 毛介文 张瑞 石晓硕 万珊珊 杨燕宁 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期688-703,共16页

目的探讨蛋白质精氨酸甲基转移酶1(PRMT1)及其抑制剂在碱烧伤诱导的角膜新生血管(CNV)中的作用及机制。方法选取SPF级C57BL/6小鼠72只,采用随机数字表法将其随机分为正常组、造模后1 d组、造模后4 d组和造模后7 d组,构建碱烧伤诱导的CN... 目的探讨蛋白质精氨酸甲基转移酶1(PRMT1)及其抑制剂在碱烧伤诱导的角膜新生血管(CNV)中的作用及机制。方法选取SPF级C57BL/6小鼠72只,采用随机数字表法将其随机分为正常组、造模后1 d组、造模后4 d组和造模后7 d组,构建碱烧伤诱导的CNV模型,以确定最佳时间点。另取90只小鼠随机分为碱烧伤组、二甲基亚砜(DMSO)组、PRMT1抑制剂组、成纤维细胞生长因子2(FGF2)抑制剂组和PRMT1抑制剂+FGF2组,评估PRMT1在CNV中的作用。选取人脐静脉内皮细胞(HUVECs)和小鼠单核巨噬细胞白血病细胞(RAW264.7)构建缺氧/复氧(H/R)诱导的细胞模型,分为对照组、H/R组、H/R+DMSO组、H/R+si-NC组、H/R+si-PRMT1组、H/R+si-FGF2组、H/R+PRMT1抑制剂组和H/R+PRMT1抑制剂+FGF2组。采用裂隙灯显微镜检测各组角膜混浊度和CNV程度;采用苏木精-伊红染色检测各组角膜形态及炎性细胞数量;采用免疫组织化学染色检测各组PRMT1阳性细胞数目;采用免疫荧光染色检测各组PRMT1、血小板-内皮细胞黏附分子(CD31)、血管内皮生长因子(VEGF)、F4/80、CD206、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)的阳性细胞数目;采用实时荧光定量PCR法和Western blot法检测各组巨噬细胞标志物F4/80、iNOS、CD206、白细胞介素10(IL-10)和精氨酸酶1(Arg-1)等相关分子的表达变化;采用CCK8法、细胞划痕法、细胞Transwell迁移实验、细胞管形成实验比较各组细胞增殖、迁移和管形成能力。结果与正常组相比,造模后7 d组小鼠角膜混浊度评分和CNV面积增加,VEGF表达上调,炎性细胞数量增加,差异均有统计学意义(均P<0.05)。碱烧伤组PRMT1阳性细胞计数为(39.67±3.51)个/视野,明显高于正常组的(3.33±0.58)个/视野,差异有统计学意义(t=17.68,P<0.01)。碱烧伤组PRMT1和FGF2 mRNA和蛋白相对表达量明显高于正常组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。与碱烧伤组相比,PRMT1抑制剂组角膜混浊度评分降低,CNV面积减小,角膜炎性细胞计数减少,PRMT1、FGF2、VEGF、Arg-1、IL-10蛋白及CD206 mRNA相对表达量降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。H/R组各时间点细胞活力值、细胞迁移距离、细胞迁移数量、管形成数量较对照组增加,H/R+si-PRMT1组和H/R+PRMT1抑制剂组较H/R组减少,H/R+PRMT1抑制剂+FGF2组较H/R+PRMT1抑制剂组增加,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与H/R组相比,H/R+PRMT1抑制剂组FGF2、VEGFA、p-PI3K、p-Akt相对表达量下调,H/R+PRMT1抑制剂+FGF2组FGF2、VEGFA、p-PI3K、p-Akt相对表达量较H/R+PRMT1抑制剂组上调,差异均有统计学意义(均P<0.05)。H/R组、H/R+DMSO组、H/R+PRMT1抑制剂组和H/R+PRMT1抑制剂+FGF2组CD206阳性细胞比均高于对照组,H/R组、H/R+DMSO组、H/R+PRMT1抑制剂+FGF2组CD206阳性细胞比均高于H/R+PRMT1抑制剂组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与碱烧伤组相比,FGF2抑制剂组、PRMT1抑制剂组和PRMT1抑制剂+FGF2组角膜混浊度评分,CNV面积,VEGFA、CD206和F4/80阳性细胞计数均降低,PRMT1抑制剂组各指标均低于FGF2抑制剂组和PRMT1抑制剂+FGF2组,PRMT1抑制剂+FGF2组各指标均高于FGF2抑制剂组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与碱烧伤组相比,PRMT1抑制剂组FGF2、p-PI3K、p-Akt、CD31、VEGFA和Arg-1蛋白相对表达量降低,PRMT1抑制剂+FGF2组各蛋白相对表达量较PRMT1抑制剂组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论PRMT1可能通过FGF2/PI3K/Akt通路调控巨噬细胞激活和抗炎型极化,进而促进CNV发生和发展,靶向抑制PRMT1可能是一种有效治疗CNV的方法。 展开更多

关键词 角膜新生血管 成纤维细胞生长因子2 炎症 巨噬细胞 精氨酸甲基转移酶1

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中心性浆液性脉络膜视网膜病变研究进展

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作者 刘培(综述) 杜利平 金学民(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期754-760,共7页

中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)好发于20~50岁男性,以浆液性神经视网膜脱离为特征,可分为急性(自限性)与慢性(≥3个月)2种类型。慢性CSC易并发脉络膜新生血管和视网膜色素上皮(RPE)萎缩,导致视力不可逆损伤。CSC发病与遗传易感性(如... 中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)好发于20~50岁男性,以浆液性神经视网膜脱离为特征,可分为急性(自限性)与慢性(≥3个月)2种类型。慢性CSC易并发脉络膜新生血管和视网膜色素上皮(RPE)萎缩,导致视力不可逆损伤。CSC发病与遗传易感性(如CFH、NR3C2基因位点)、皮质类固醇暴露、内分泌紊乱、雄激素水平升高及精神压力等因素密切相关,其病理改变以脉络膜增厚和静脉超载为核心,表现为涡静脉吻合及脉络膜毛细血管衰减,进而引发RPE功能障碍。多模影像可显示特征性改变:眼底自发荧光呈重力依赖性颗粒状荧光信号;光学相干断层扫描提示椭圆体带损伤及光感受器外段缩短,与视力预后显著相关。在治疗方面,半剂量光动力疗法在解剖复位和视力改善方面具有优势,而微脉冲激光和盐皮质激素受体拮抗剂的疗效仍需大样本研究验证。未来需深入探索基因-环境互作机制及靶向治疗策略。本文就CSC的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 易感因素 病理改变 循证医学 综述

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小动物裂隙灯显微镜数据采集操作专家共识(2025)

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作者 《小动物裂隙灯显微镜数据采集操作专家共识(2025)》专家组 中国医药教育协会眼科影像与智能医疗专委会 +5 位作者 国际眼科协会 国际智能医学会眼科专委会 中国眼科影像研究专家组 邵毅 李程 谭钢 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期585-591,共7页

裂隙灯显微镜是眼科最常用的诊断工具之一,广泛应用于检查眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、晶状体及玻璃体前部等眼前部结构。小动物眼部裂隙灯显微镜的检查过程涉及一系列复杂的步骤和操作,这些操作可能受研究人员的技术和操作差... 裂隙灯显微镜是眼科最常用的诊断工具之一,广泛应用于检查眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、晶状体及玻璃体前部等眼前部结构。小动物眼部裂隙灯显微镜的检查过程涉及一系列复杂的步骤和操作,这些操作可能受研究人员的技术和操作差异而导致数据的可比性和结果的准确性受到影响。目前,尚缺乏小动物裂隙灯显微镜数据采集规范化的操作指南。为此,本专家组成员结合裂隙灯显微镜检查的工作原理与实践经验,通过线上和线下会议共同讨论小动物裂隙灯数据采集操作流程和注意事项,经过多次讨论和修改后,形成《小动物裂隙灯显微镜数据采集操作专家共识(2025)》。本共识旨在提供清晰的操作步骤和标准,从而提高数据的可靠性和可重复性。该专家共识对于推动科学研究、保障数据质量、促进学科发展以及提供教育培训具有重要意义。 展开更多

关键词 小动物 裂隙灯显微镜 眼前部检查 专家共识

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山奈酚在眼部疾病治疗中的应用研究进展

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作者 管文雪(综述) 孙摇遥 赵明威(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期745-748,共4页

氧化应激及其伴随的血管损伤和炎症等病理生理过程已被认为是许多眼部疾病的重要发病机制。山奈酚作为一种天然黄酮类化合物,凭借其显著的抗氧化、抗炎及抗血管生成活性,在多种眼病防治中展现出广阔前景。在干眼模型中,山奈酚可有效抑... 氧化应激及其伴随的血管损伤和炎症等病理生理过程已被认为是许多眼部疾病的重要发病机制。山奈酚作为一种天然黄酮类化合物,凭借其显著的抗氧化、抗炎及抗血管生成活性,在多种眼病防治中展现出广阔前景。在干眼模型中,山奈酚可有效抑制眼表炎症,促进角膜修复并增加泪液分泌;在青光眼治疗中,其能够保护视网膜神经节细胞,减轻视神经损伤;在视网膜退行性疾病(如年龄相关性黄斑变性)中,山奈酚可保护视网膜色素上皮细胞,减轻氧化应激诱导的损伤和细胞凋亡;在眼部新生血管性疾病中(涵盖角膜、视网膜及脉络膜新生血管),山奈酚通过抑制关键促血管生成因子(如血管内皮生长因子)的表达及信号传导,有效阻断病理性新生血管的形成。山奈酚通过多靶点作用机制,对多种眼病具有重要的治疗潜力,其深入研究将为临床应用和创新药物开发提供科学依据。本文就山奈酚在眼科领域的最新研究进展进行综述。 展开更多

关键词 山奈酚 眼部疾病 治疗 综述

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青光眼的健康管理

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作者 郑维鑫 陈子东 余敏斌 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期637-643,共7页

青光眼是世界第一位不可逆性致盲眼病,是导致失明的第二大病因。其发病隐匿、病程长,如不及时干预,最终可致盲。随着人口增长及老龄化加剧,青光眼患病人数逐年递增。青光眼患者对生存质量的需求越来越高,不仅要“看得见”,更要“看得好... 青光眼是世界第一位不可逆性致盲眼病,是导致失明的第二大病因。其发病隐匿、病程长,如不及时干预,最终可致盲。随着人口增长及老龄化加剧,青光眼患病人数逐年递增。青光眼患者对生存质量的需求越来越高,不仅要“看得见”,更要“看得好”,这对于青光眼防盲工作而言是十分艰巨的挑战。本文从健康管理、慢病管理的概念与内涵展开剖析,阐述国内外青光眼健康管理的研究现状、问题与挑战、所获成果等,结合近年发布的《“十四五”全国眼健康规划(2021—2025年)》等相关文件,基于《中国青光眼指南(2020)》等各类诊疗规范要求,探讨构建符合我国国情的青光眼健康管理模式的发展机遇与解决思路,以期指导青光眼防盲工作,降低青光眼致盲率,提升我国眼健康水平。 展开更多

关键词 青光眼 健康管理 慢病管理

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二甲双胍改善糖尿病视网膜病变的临床和基础研究进展

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作者 刘巨平(综述) 李筱荣(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期749-753,共5页

糖尿病视网膜病变(DR)是常见的糖尿病微血管并发症之一,其发病机制复杂,涉及炎症和氧化应激,最终导致视网膜微血管病变和神经退行性改变。大量的临床和基础研究证据显示,二甲双胍可改善DR,延缓其发生和进展。二甲双胍可通过依赖和不依... 糖尿病视网膜病变(DR)是常见的糖尿病微血管并发症之一,其发病机制复杂,涉及炎症和氧化应激,最终导致视网膜微血管病变和神经退行性改变。大量的临床和基础研究证据显示,二甲双胍可改善DR,延缓其发生和进展。二甲双胍可通过依赖和不依赖腺苷酸活化蛋白激酶途径,对视网膜微血管和视网膜细胞起到保护作用。二甲双胍还可以通过减轻氧化应激反应,调节线粒体能量代谢等,改善视网膜细胞自噬、凋亡和衰老,从而对视网膜起保护作用。二甲双胍的临床与基础研究为DR治疗提供了新思路,为药物研发提供了潜在的方向。本文就二甲双胍改善DR的临床和基础研究进展进行综述。 展开更多

关键词 糖尿病视网膜病变 二甲双胍 药物治疗 腺苷酸活化蛋白激酶 临床研究 基础研究

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成人近视眼视网膜周边离焦分布特征及其与屈光度的相关性分析

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作者 曲诗佳 宋芬 +3 位作者 李煜桐 白绍虎 唐颖 王雁 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期625-630,共6页

目的探讨成年人近视眼视网膜周边离焦分布特点及其与屈光度的关系。方法采用横断面研究设计,选取2024年1—3月于天津市眼科医院就诊的近视患者270例,年龄18~46岁,选取右眼数据进行分析。采用客观验光仪测量球镜度和柱镜度,并计算等效球... 目的探讨成年人近视眼视网膜周边离焦分布特点及其与屈光度的关系。方法采用横断面研究设计,选取2024年1—3月于天津市眼科医院就诊的近视患者270例,年龄18~46岁,选取右眼数据进行分析。采用客观验光仪测量球镜度和柱镜度,并计算等效球镜度(SE);采用Pentacam眼前节图像分析仪测量角膜曲率参数角膜平坦曲率(K1)、角膜陡峭曲率(K2)和平均角膜曲率(Km);采用IOLMaster光学生物测量仪测量中央角膜厚度(CCT)、眼轴长度(AL)。采用多光谱屈光地形图测量以黄斑中心凹为中心53°范围内的视网膜周边离焦;根据视网膜周边离焦数据将其分为半侧翘起型、火山口型、马鞍型和相对平坦型,分析各类型特征及其与屈光度等的相关性。结果各视网膜周边离焦类型中,半侧翘起型186眼(占68.63%),火山口型45眼(占16.61%),相对平坦型36眼(占13.28%),马鞍型3眼(占1.11%)。其中,火山口型平均SE最低,为(-6.18±1.50)D;相对平坦型平均SE最高,为(-3.88±0.87)D。不同视网膜周边离焦类型间SE、球镜度值和AL总体比较差异均有统计学意义(F=15.469、17.928、3.431,均P<0.05),其中半侧翘起型SE和球镜度显著低于相对平坦型,火山口型SE和球镜度显著低于半侧翘起型和相对平坦型,半侧翘起型AL显著长于相对平坦型,差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同视网膜周边离焦类型眼间CCT、K1、K2和Km总体比较,差异均无统计学意义(F=0.861、1.761、2.603、2.248,均P>0.05)。球镜度值与上方、下方和颞侧周边离焦均呈负相关(r=-0.269,P<0.001;r=-0.176,P<0.01;r=-0.292,P<0.001)。SE与上方、下方和颞侧视网膜周边离焦均呈负相关(r=-0.199,P=0.018;r=-0.221,P=0.009;r=-0.327,P<0.001)。年龄与上方和颞侧视网膜周边离焦均呈正相关(r_(s)=0.213,P<0.001;r_(s)=0.181,P=0.003);与鼻侧视网膜周边离焦呈负相关(r_(s)=-0.138,P=0.023)。结论成人视网膜周边离焦类型中半侧翘起型占比最多,火山口型平均SE最低,相对平坦型平均SE最高。上方、下方和颞侧的周边离焦与球镜度存在负相关关系。 展开更多

关键词 近视 防控 屈光度 视网膜周边离焦 多光谱屈光地形图

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不同浓度散瞳药物在中国2型糖尿病患者中的散瞳效果比较:一项随机对照研究

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作者 周怡凡 荣华 +5 位作者 李志清 于丹阳 刘若煊 李昊儒 王子荀 魏瑞华 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第8期739-744,共6页

目的比较1%托吡卡胺和2.5%去氧肾上腺素复方制剂与0.5%托吡卡胺和0.5%去氧肾上腺素复方制剂在2型糖尿病患者中的散瞳效果。方法采用双盲、随机对照研究设计,纳入2024年6—9月在天津医科大学眼科医院眼底病门诊就诊的需要散瞳检查的中国... 目的比较1%托吡卡胺和2.5%去氧肾上腺素复方制剂与0.5%托吡卡胺和0.5%去氧肾上腺素复方制剂在2型糖尿病患者中的散瞳效果。方法采用双盲、随机对照研究设计,纳入2024年6—9月在天津医科大学眼科医院眼底病门诊就诊的需要散瞳检查的中国深色虹膜2型糖尿病患者90例90眼,采用随机数字表法将参与者分为对照组、高浓度组和半量稀释组,每组30例30眼。对照组患者接受2滴由0.5%托吡卡胺和0.5%去氧肾上腺素构成的复方制剂点眼,高浓度组患者接受2滴由1%托吡卡胺和2.5%去氧肾上腺素构成的复方制剂点眼,半量稀释组患者先接受1滴由1%托吡卡胺和2.5%去氧肾上腺素构成的复方制剂,再接受1滴生理盐水点眼。在患者点眼前和点眼后40 min使用瞳孔计测量患者的瞳孔直径。结果对照组、高浓度组、半量稀释组首次点药后40 min瞳孔直径达到7 mm的比例分别为56.7%(17/30)、86.7%(26/30)和66.7%(20/30),总体比较差异有统计学意义(χ^(2)=6.667,P=0.036),其中高浓度组首次点药后40 min瞳孔直径达到7 mm的比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组、高浓度组、半量稀释组首次点药后40 min瞳孔直径分别为(7.01±0.86)、(7.64±0.61)和(7.49±1.15)mm,总体比较差异有统计学意义(F=4.019,P=0.021),其中高浓度组瞳孔直径明显大于对照组,差异有统计学意义(P=0.024)。对照组、高浓度组、半量稀释组首次点药后40 min瞳孔直径变化量分别为(3.23±0.81)、(3.82±0.60)和(3.62±0.75)mm,总体比较差异有统计学意义(F=5.121,P=0.008),其中高浓度组瞳孔直径变化量大于对照组,差异有统计学意义(P=0.007)。结论1%托吡卡胺和2.5%去氧肾上腺素复方制剂的散瞳效果优于0.5%托吡卡胺和0.5%去氧肾上腺素复方制剂,推荐糖尿病患者在门诊进行眼底检查前使用较高浓度的散瞳剂散瞳。 展开更多

关键词 散瞳 托吡卡胺 去氧肾上腺素 糖尿病

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光遗传学技术治疗光感受器凋亡性视网膜疾病的新进展

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作者 周凌波(综述) 沈吟(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期644-650,共7页

以光感受器不可逆凋亡为主要病理特征的视网膜退行性疾病,如视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性,是全球范围内导致严重视力损害和失明的主要疾病类型。由于哺乳动物视网膜的神经元特性,其再生能力极为有限,光感受器一旦损伤或死亡便难... 以光感受器不可逆凋亡为主要病理特征的视网膜退行性疾病,如视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性,是全球范围内导致严重视力损害和失明的主要疾病类型。由于哺乳动物视网膜的神经元特性,其再生能力极为有限,光感受器一旦损伤或死亡便难以逆转,进而造成永久性视觉丧失。近年来,光遗传学作为一种新兴的神经调控与视觉重建策略,为终末期视网膜疾病患者提供了恢复部分视觉功能的全新治疗可能。该技术的基本原理是利用腺相关病毒等载体,将编码光敏蛋白(如微生物视紫红质或工程化变体)的基因递送至视网膜中幸存的下游神经细胞(如双极细胞或神经节细胞),从而赋予其对光的响应能力,绕过已丧失功能的光感受器,重建视觉通路。本文综述了近年来高性能光敏蛋白的研发进展,梳理了国内外相关临床试验的成果与挑战,并探讨了光遗传学在遗传性及退行性视网膜疾病治疗中的应用潜力及其临床转化前景。 展开更多

关键词 光遗传 基因治疗 视网膜退行性疾病 临床试验

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IMPG2基因变异致病性及相关研究进展

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作者 刘慧心(综述) 睢瑞芳(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期665-669,共5页

IMPG2基因变异可引起遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRD)。IMPG2相关IRD存在临床表型异质性,既可表现为视网膜色素变性,也可表现为卵黄样黄斑营养不良,少数病例表现为Stargardt样黄斑营养不良表型。变异类型与临... IMPG2基因变异可引起遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRD)。IMPG2相关IRD存在临床表型异质性,既可表现为视网膜色素变性,也可表现为卵黄样黄斑营养不良,少数病例表现为Stargardt样黄斑营养不良表型。变异类型与临床表型存在一定相关性,视网膜色素变性中多见于IMPG2复合杂合/纯合变异,呈常染色体隐性遗传,而卵黄样黄斑营养不良表型中多见于IMPG2杂合变异,呈常染色体显性遗传,且存在外显不全特征。在视网膜中,IMPG2由光感受器表达,参与编码光感受器间基质成分,但致病机制尚未明确。研究发现,IMPG2基因变异可能与光感受器间基质成分异常定位、视网膜能量代谢障碍和自噬功能受损等有关。本文就IMPG2相关IRD临床表型及其致病机制研究进行综述,以期为疾病诊治和研究提供理论支持。 展开更多

关键词 IMPG2 视网膜色素变性 卵黄样黄斑营养不良 致病机制

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真性小眼球基因型与表型关联性研究进展

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作者 傅语潇(综述) 陶靖 王序文(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期656-663,共8页

真性小眼球(NNO)是一种以眼球整体缩小为显著特征的具有遗传性的先天性眼部发育异常性疾病,在全球范围内发病率均较低,属于罕见病。真性小眼球的遗传方式包括常染色体显性和隐性遗传,目前已报道至少有6个基因(PRSS56、MFRP、TMEM98、MYR... 真性小眼球(NNO)是一种以眼球整体缩小为显著特征的具有遗传性的先天性眼部发育异常性疾病,在全球范围内发病率均较低,属于罕见病。真性小眼球的遗传方式包括常染色体显性和隐性遗传,目前已报道至少有6个基因(PRSS56、MFRP、TMEM98、MYRF、CRB1和BEST1)与该疾病的发病相关,亦有散发病例报道。其常见表型主要包括短眼轴、高度远视、易并发闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等,不同基因型NNO呈现出的临床表型具有显著差异性。有关NNO的基因型与表型关联性的研究为临床早期干预提供了重要依据,但由于罕见病的样本量限制,现有的研究以探讨不同基因型的突变位点以及患者的临床表型为主,难以形成对NNO的表型与基因型之间总体关联关系的讨论。本文收集整理了2010—2024年期间有关NNO的文献报道,旨在从基因突变类型、地区人群等方面对NNO的基因型和表型关联性的研究进展予以综述,以期提高对NNO的认识度,为研究NNO的发生和发展及基因治疗方向提供更多的思路和理论依据。 展开更多

关键词 真性小眼球 基因型 表型

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视网膜下注射t-PA联合玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗PCV合并黄斑下出血1例

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作者 王子荀 马翔 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期663-664,共2页

患者,女,77岁。因左眼突发视力下降1周并加重3天于2022年6月25日就诊于大连医科大学附属第一医院眼科。眼部检查:右眼视力0.6,左眼视力FC/眼前(矫正无提高);右眼眼压14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压11 mmHg;右眼人工晶状体位正,左... 患者,女,77岁。因左眼突发视力下降1周并加重3天于2022年6月25日就诊于大连医科大学附属第一医院眼科。眼部检查:右眼视力0.6,左眼视力FC/眼前(矫正无提高);右眼眼压14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压11 mmHg;右眼人工晶状体位正,左眼晶状体核混浊(Ⅲ级),余双眼前节未见异常。左眼眼底可见视盘色淡界清,视盘周围及黄斑区视网膜下大片暗红色出血灶,直径约7 PD(图1);右眼眼底未见异常。光学相干断层成像(optical coherence tomography,OCT)扫描显示左眼黄斑区视网膜显著隆起增厚,神经上皮层下均匀高反射信号遮蔽其下组织,视网膜色素上皮不规则隆起,可见拇指状突起(图2)。全身体检及实验室检查包括血常规、血脂、肝肾功能、HIV、乙肝病毒及梅毒等均正常。诊断:左眼息肉样脉络膜视网膜病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)、左眼年龄相关性白内障、右眼人工晶状体眼。于2022年6月10日在局麻下行左眼白内障超声乳化摘除人工晶体植入术,术中玻璃体腔注射曲安奈德辅助玻璃体切割,切除中轴部及基底部玻璃体;5%吲哚菁绿进行内界膜染色,撕除上下血管弓范围内的内界膜;应用38G穿刺针自视网膜隆起最高处行视网膜下注射组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)4500 IU,并行气液交换(16%SF6),玻璃体腔注射阿柏西普0.02 ml,术毕。 展开更多

关键词 玻璃体腔注射 黄斑下出血 T-PA

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