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核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征
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作者 吴世陶 张敏 +2 位作者 石伟伟 周丽丹 刘恒方 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期358-362,共5页
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病... 目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病理、肌肉MRI和分子生物学特征进行回顾性分析。结果:(1)临床特征主要表现为波动性四肢近端无力、不耐受疲劳、颈肌无力和咀嚼肌无力;多数患者血清肌酸激酶呈轻中度升高,少数合并横纹肌溶解;肌电图主要呈肌源性损害;20例患者经过核黄素治疗后均取得良好效果。(2)HE染色显示肌纤维内大量小空泡,部分空泡融合成裂隙状;油红O染色显示空泡或裂隙被大量脂滴填充;ATP酶学染色显示受累肌纤维主要为Ⅰ型肌纤维。(3)20例患者均出现两侧股二头肌长头、半膜肌和半腱肌对称性脂肪化,MRI呈T1WI和T2WI高信号、STIR低信号;12例患者在亚急性期出现肌肉水肿,MRI呈T1WI等信号、T2WI高信号、STIR高信号。(4)20例患者均发现ETFDH基因突变,其中15例为复合杂合突变,3例为纯合突变,2例为单一杂合突变;c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变未见报道。结论:RR-MADD的临床、肌肉病理、MRI具有一定的特征性,ETFDH基因c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变为首次报道,丰富了我国RR-MADD基因突变谱系。 展开更多
关键词 核黄素反应性脂质沉积性肌病 临床表现 肌肉病理 肌肉MRI
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成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
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作者 刘丽丽 朱琳 +4 位作者 胡俊 罗雯媛 陈旭辉 陈娣 陈涓涓 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第1期60-64,共5页
报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关... 报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关节挛缩、脊柱侧弯。腹部CT检查提示脾脏缺如;双侧下肢肌肉MRI检查可见明显脂肪浸润。肌肉病理存在微管聚集(tubular-aggregate)现象。基因检测提示患者基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1,STIM1)基因存在c.326A>G(p.His109Arg)杂合突变,为已知致病突变。通过此次病例报道使神经科医生进一步认识该罕见疾病。 展开更多
关键词 Stormorken综合征 微管聚集性肌病 癫痫 基质相互作用分子 肌肉活检
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基于灰质体积支持向量机模型评估肌萎缩侧索硬化及分析相关脑区
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作者 吴珊 李海宁 +7 位作者 张秋丽 段倩倩 于心怡 秦星 胡芳芳 靳娇婷 党静霞 张明 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第7期1051-1055,共5页
目的观察基于灰质体积(GMV)支持向量机(SVM)模型评估肌萎缩侧索硬化(ALS)的价值,并分析相关脑区。方法回顾性分析60例ALS患者(ALS组)及60名健康志愿者(对照组)MR 3D T1WI数据,以基于体素形态学测量方法所获各脑区GMV作为输入特征,采用F-... 目的观察基于灰质体积(GMV)支持向量机(SVM)模型评估肌萎缩侧索硬化(ALS)的价值,并分析相关脑区。方法回顾性分析60例ALS患者(ALS组)及60名健康志愿者(对照组)MR 3D T1WI数据,以基于体素形态学测量方法所获各脑区GMV作为输入特征,采用F-score分析选择对应分类准确率最高的特征构建SVM模型。绘制受试者工作特征曲线,观察SVM模型评估ALS效能;将权重阈值设为前10%,获取对模型贡献最大的灰质脑区。结果基于排名前40%的GMV特征构建的SVM模型分类准确率最高(82.50%),其对应敏感度、特异度及曲线下面积(AUC)分别为85.05%、80.40%及0.890。左侧中央前回、左侧前扣带回与旁扣带回、右侧颞中回、左侧岛盖部额下回、右侧背外侧额上回、左侧颞极:颞中回、右侧枕上回、右侧眶部额中回、右侧距状裂周围皮层及右侧梭状回依次为对分类模型贡献排名前1~10的灰质脑区。结论ALS存在特定GMV改变模式,基于GMV SVM模型可有效评估ALS;左侧中央前回为对该模型贡献最大的脑区。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 磁共振成像 灰质 机器学习
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慢性疲劳综合征不同年龄组人群肠道菌群特征分析
4
作者 徐乙莎 李春梅 +5 位作者 王城城 郭维 甘雨浓 张宇 张文 余葱葱 《中国全科医学》 北大核心 2025年第23期2900-2907,2914,共9页
背景慢性疲劳综合征(CFS)是一种病因不明的慢性衰弱性疾病,与肠道微生态失调和细菌代谢紊乱相关,CFS患者与健康人群肠道菌群组成和肠道通透性存在显著差异,但有关不同年龄CFS患者肠道菌群特征鲜见报道。目的探究不同年龄组CFS患者肠道... 背景慢性疲劳综合征(CFS)是一种病因不明的慢性衰弱性疾病,与肠道微生态失调和细菌代谢紊乱相关,CFS患者与健康人群肠道菌群组成和肠道通透性存在显著差异,但有关不同年龄CFS患者肠道菌群特征鲜见报道。目的探究不同年龄组CFS患者肠道菌群的特征,为不同年龄组CFS风险防控提供科学依据。方法选取2021年2—10月四川省中西医结合医院门诊CFS患者作为研究对象,分设3组:青年组(18~34岁)20例、中年组(35~55岁)20例和老年组(56~80岁)20例。收集病例基本信息,采集粪便标本,采用16S rRNA高通量测序方法检测肠道菌群,并对其进行生物信息学及统计分析。结果不同年龄段CFS患者的物种组成和相对丰度存在差异,老年组肠道菌群Pielou_e指数高于中年组(P<0.05);中年组聚集菌群与另外两组存在差异(P<0.01)。青年组核心菌属为粪球菌属(Coprococcus)、巨单胞菌属(Megamonas)、戴阿利斯特杆菌属(Dialister)、不动杆菌属(Acinetobacter),老年组核心菌属为瘤胃球菌属(Ruminococcus)。青年组假单胞菌目(Pseudomonadales)、莫拉菌科(Moraxellaceae)、不动杆菌属(Acinetobacter)的相对丰度高于中年组和老年组(P<0.05);中年组丹毒丝梭菌属(Erysipelatoclostridium)、Sellimonas属的相对丰度高于青年组和老年组(P<0.05);老年组埃格特菌科(Eggerthellaceae)、嗜胆菌属(Bilophila)相对丰度高于青年组和中年组(P<0.05)。结论不同年龄组CFS患者肠道菌群多样性和组成存在差异,初步发现不动杆菌属和丹毒丝梭菌属可作为区别老年、中年及青年CFS患者肠道菌群的关键菌群。 展开更多
关键词 疲劳综合征 慢性 年龄组 肠道菌群 不动杆菌属 丹毒丝梭菌属 16S rRNA
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散发性包涵体肌炎1例
5
作者 林晓丹 陈龙 +6 位作者 郑富泽 郑颖 曾明慧 林锋 林珉婷 王柠 王志强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期114-118,共5页
回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激... 回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。 展开更多
关键词 散发性包涵体肌炎 病理学 P62 TDP-43 cN1A抗体
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与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展 被引量:1
6
作者 温丽民 李冉 +2 位作者 郝延磊 孔庆霞 夏敏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第13期1885-1888,共4页
MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复... MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂。本文将系统阐述与MELAS综合征相关的mtDNA异质性的研究,以期为MELAS综合征的诊疗提供新的思路。 展开更多
关键词 MELAS综合征 线粒体DNA 异质性 基因突变
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以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道
7
作者 钱锐 卫玲 +2 位作者 章娟娟 喻绪恩 田仰华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期621-624,共4页
本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因... 本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低,从而导致糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。不同亚型的糖原贮积症具有不同的临床表现,本文旨在帮助神经内科医生进一步认识糖原贮积症,在诊断时不易忽视。 展开更多
关键词 张口受限 糖原贮积症 临床医生 神经内科 相关检查 基因缺陷 首发表现 发病特征
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持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术 被引量:23
8
作者 廖华 杨希林 +3 位作者 汪雷 王文静 任杰 蒋梦炎 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期615-618,共4页
目的介绍一种持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术,探讨其技术特点及临床效果。方法将56例拟行Ⅰ型鼓室成形术的慢性化脓性中耳炎成人患者按不同耳内镜下手术操作模式分为持续灌流模式组(灌流模式组)和常规操作模式组(常规模式组),灌流... 目的介绍一种持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术,探讨其技术特点及临床效果。方法将56例拟行Ⅰ型鼓室成形术的慢性化脓性中耳炎成人患者按不同耳内镜下手术操作模式分为持续灌流模式组(灌流模式组)和常规操作模式组(常规模式组),灌流模式组19例,其中大穿孔11例,中等穿孔8例;常规模式组37例,大、中、小穿孔例数分别为13、19、5例。两组均于内镜下采用夹层法以耳屏软骨-软骨膜复合移植物完成Ⅰ型鼓室成形术,灌流模式t组从耳道切口开始直至将软骨-软骨膜复合移植物放置完成全程在高速流水下完成,而常规模式组除术中不采用持续灌注模式外,其他步骤同灌流模式组。术后随访3~6个月。对两组患者的手术时间、术中拭镜次数、术后效果进行比较分析。结果灌流模式组和常规模式组平均手术时间分别为42.8±5.3 min和70.6±12.5 min,差异有统计学意义(P<0.0001);灌流模式组术中平均拭镜次数为6.7±1.6次,常规模式组为42.6±11.8次,差异有统计学意义(P<0.0001);常规模式组1例患者术后出现鼓膜后上方裂隙,经局部换药处理后愈合,手术成功率为97.3%,灌流模式组所有患者均一期修复成功,手术成功率为100%,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者术后3个月0.5~4 kHz气导平均听阈分别为22.2±6.3和23.3±8.3 dB HL,较术前(34.8±7.3和35.7±9.5 dB HL)均有显著改善(P<0.0001);两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论持续灌流模式耳内镜下手术创新性地解决了耳内镜术中因出血镜头起雾对视野的不利影响,极大克服了耳内镜手术中需反复拭镜的弊端,利于连续操作,并部分解决单手操作的不足,明显缩短手术时间,改善手术操作体验。 展开更多
关键词 耳内镜外科 操作模式 持续灌流 鼓室成形术
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肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效 被引量:6
9
作者 刘敏 张玉淼 +2 位作者 李嵩 李红玲 石汉文 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期936-937,共2页
目的观察肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效。方法将46例腓总神经损伤患者按随机数字表法分为治疗组26例、对照组20例。治疗组采用常规药物治疗、康复治疗同时配合肌电生物反馈治疗,对照组用常规药物治疗并早期康复治疗。治疗前及治... 目的观察肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效。方法将46例腓总神经损伤患者按随机数字表法分为治疗组26例、对照组20例。治疗组采用常规药物治疗、康复治疗同时配合肌电生物反馈治疗,对照组用常规药物治疗并早期康复治疗。治疗前及治疗12周后采用徒手肌力法(MMT)和Fugl-Meyer运动功能评分法(FMA)评定患肢运动功能。结果 (1)MMT评定:两组患者治疗前胫前肌MMT分级比较,差异无统计学意义(χ2=0.028,P>0.05);腓骨长短肌MMT分级比较,差异无统计学意义(χ2=0.494,P=0.05)。两组患者治疗后胫前肌MMT分级比较,差异有统计学意义(χ2=9.942,P<0.05);腓骨长短肌MMT分级比较,差异有统计学意义(χ2=5.339,P<0.05)。(2)FMA评定:治疗前治疗组的FMA下肢评分为(8.65±3.21)分,对照组为(8.78±3.63)分,两组比较差异无统计学意义(t=-0.133,P>0.05);治疗后治疗组的FMA下肢评分为(24.67±6.32)分,对照组为(19.61±5.30)分,两组比较差异有统计学意义(t=2.890,P<0.05)。(3)神经功能愈合标准(MCRR标准)评定:治疗后对照组优良率为35%〔(3+4)/20〕,治疗组为73%〔(7+12)/26〕,差异有统计学意义(χ2=7.424,P<0.05)。结论肌电生物反馈治疗可以有效改善腓总神经损伤患者下肢的运动功能。 展开更多
关键词 腓总神经 肌电生物反馈治疗 徒手肌力法 Fugl-Meyer评分法
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脂质代谢性肌肉病肌肉超声改变的研究 被引量:5
10
作者 袁云 高唯一 +3 位作者 陈清棠 莫合塔尔.吐尔逊 陈星微 田绍荣 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期54-55,共2页
目的 探讨脂质代谢性肌肉病的超声变化规律及其产生的机制。方法对5例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病患者用7.5 MHz超声探头进行四肢肌肉纵断面和横断面检查,5例正常人作对照。对肌肉活检的油红“0”染色切片进行计算机形... 目的 探讨脂质代谢性肌肉病的超声变化规律及其产生的机制。方法对5例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病患者用7.5 MHz超声探头进行四肢肌肉纵断面和横断面检查,5例正常人作对照。对肌肉活检的油红“0”染色切片进行计算机形态计量分析,观察脂肪滴所占肌纤维横切面的面积比。结果病理检查发现脂肪在不同肌纤维的沉积具有明显肌纤维类型的选择性,间质无增生。形态计量分析显示脂肪滴在肌纤维内的沉积呈现梯度分布。肌肉超声显示肌肉纹理不清,在股四头肌最明显,无明显肌萎缩。结论脂质代谢性肌肉病存在明显的肌肉超声改变,肌肉超声改变主要和脂肪滴在肌纤维内沉积有关,和结缔组织增生无关,肌纤维本身病变也可以导致肌肉超声异常。 展开更多
关键词 肌肉超声 肌肉活检 脂质沉积性肌病
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作业疗法对吉兰-巴雷综合征日常生活活动能力的影响 被引量:5
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作者 梁广志 王海山 +1 位作者 王辉 王倩 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第5期481-481,共1页
目的观察作业疗法对吉兰-巴雷综合征日常生活活动能力的影响。方法60例吉兰-巴雷综合征患者分为治疗组(n=30)和康复组(n=30),两组均给予运动疗法和针灸疗法,康复组在此基础上联合作业疗法,在治疗前和治疗后6个月进行Barthel指数评定。... 目的观察作业疗法对吉兰-巴雷综合征日常生活活动能力的影响。方法60例吉兰-巴雷综合征患者分为治疗组(n=30)和康复组(n=30),两组均给予运动疗法和针灸疗法,康复组在此基础上联合作业疗法,在治疗前和治疗后6个月进行Barthel指数评定。结果康复组Barthel指数评分明显高于对照组(P<0.01)。结论运动疗法和针灸疗法联合作业疗法可以明显改善吉兰-巴雷综合征患者日常生活活动能力。 展开更多
关键词 吉兰-巴雷综合征 运动疗法 针灸疗法 作业疗法 日常生活活动能力(ADL) BARTHEL指数
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多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型患者脊髓微结构改变
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作者 林晨琳 张帆 +2 位作者 李猛城 付莹 刘颖 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期14-21,共8页
目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体... 目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体结构及脊髓微结构变化。结果11例SPG5患者2次SPRS评分结果差异无统计学意义(P>0.05)。相比首次颈胸段脊髓MRI,第2次MRI显示脊髓萎缩程度加重;首次与第2次MRI所测C4右侧皮质脊髓束(CST)轴向弥散系数(AD)差异有统计学意义(t=3.987,P<0.01),C4其余参数差异均无统计学意义(P均>0.05);其余椎体脊髓白质、后索、左/右侧CST的各向异性分数(FA)、平均弥散系数(MD)、AD、径向弥散系数(RD)及T1值,以及C1~T9椎体截面积(CSA)、左右径及前后径差异均无统计学意义(P均>0.05)。第2次MRI显示颈段脊髓白质、后索及CST的FA均低于、而RD均高于首次(P均>0.05)。结论多参数MRI可用于随访观察SPG5患者脊髓微结构变化。 展开更多
关键词 痉挛性截瘫 遗传性 脊髓 磁共振成像
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中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险 被引量:5
13
作者 吴士文 马维娅 +1 位作者 于生元 沈定国 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第5期427-428,共2页
目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,... 目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,其中伴关节挛缩11例,关节脱位9例,脊椎侧凸12例,脊椎前弯5例,胸廓畸形1例。10例患者有畸形矫正的手术史,6例在手术麻醉中发生恶性高热或可疑恶性高热发作。8例患者经钙离子致钙离子释放试验检查诊断为恶性高热易患者。结论骨、关节畸形在中央轴空病中很常见,在畸形矫正术中有很高的恶性高热发病率。 展开更多
关键词 中央轴空病 恶性高热 畸形矫正
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以多组脑神经受损为首发症状的吉兰-巴雷综合征临床特点 被引量:3
14
作者 王庆松 李从阳 +3 位作者 郁可 王俊 肖莉 王建 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第1期24-26,共3页
目的分析以多组脑神经受损为首发症状的吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特点。方法回顾分析10例以多组脑神经受损为首发症状的GBS患者的临床表现、电生理检测与CSF变化特点及治疗效果。结果本组病例均以脑神经Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ受损为首发症状,男... 目的分析以多组脑神经受损为首发症状的吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特点。方法回顾分析10例以多组脑神经受损为首发症状的GBS患者的临床表现、电生理检测与CSF变化特点及治疗效果。结果本组病例均以脑神经Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ受损为首发症状,男性患者为女性的4倍,发病年龄以18~55岁年龄段为主(8/10例),感染的前驱症状少见,膝腱及跟腱反射均减弱或消失,4例患者存在明显的脊神经根刺激症状。病程中有4例患者行呼吸机辅助呼吸。所有患者的脑脊液均在发病3周内出现蛋白-细胞分离现象,运动神经传导速度、F波异常率分别为81.25%及94.44%。与治疗前Hughes评分(4.00±0.82)相比,采用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗2周后Hughes评分为(2.25±0.96)(P=0.012),治疗后4周为(0.50±1.00)(P=0.000)。结论对于不明原因的多组脑神经受损,特别是累及双侧脑神经Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的患者,应考虑GBS的可能;早期脑脊液及电生理检查有助于明确诊断;IVIG可作为治疗以多组脑神经受损为首发症状的GBS的首选治疗方法。 展开更多
关键词 吉兰-巴雷综合征 脑神经 诊断 治疗
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恶性高热 被引量:4
15
作者 苏慧 马维娅 吴士文 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第1期2-4,共3页
恶性高热是一种少见的常染色体显性遗传疾病。本文对恶性高热的发病率、发病机制及诊断等几个方面的进展给予综述。
关键词 恶性高热 遗传病 发病机制 诊断 综述
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运动单位数目估计和传统肌电图技术在神经肌肉疾病中的应用比较 被引量:2
16
作者 王莲 魏玲 +2 位作者 卢国良 宋卫东 张筱军 《中国康复理论与实践》 CSCD 2010年第3期264-265,共2页
目的比较运动单位数目估计(MUNE)法和传统肌电图(EMG)在神经肌肉疾病中的诊断价值。方法应用肌电图仪中的MUNE程序和定量运动单位电位分析(QMUP)程序检测53例神经肌肉疾病患者的趾短伸肌、鱼际肌或小鱼际肌。结果8例肌萎缩性侧索硬化患... 目的比较运动单位数目估计(MUNE)法和传统肌电图(EMG)在神经肌肉疾病中的诊断价值。方法应用肌电图仪中的MUNE程序和定量运动单位电位分析(QMUP)程序检测53例神经肌肉疾病患者的趾短伸肌、鱼际肌或小鱼际肌。结果8例肌萎缩性侧索硬化患者在针电极EMG检测中均为巨大电位,在MUNE检测中计数均显著减少。45例周围神经疾病患者,2例在EMG检查中无法确诊,但MUNE计数减少;2例在EMG检查中仅有自发电活动,而无肯定运动单位电位变化,MUNE计数也在正常范围内;其余41例EMG均明确显示神经源性损害,同时MUNE计数也减少。结论MUNE和传统EMG各有优缺点,两者相结合有助于提高诊断。 展开更多
关键词 运动单位数目估计 运动单位电位 神经肌肉疾病 肌电图 诊断
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他汀类药物相关神经肌肉病的研究进展 被引量:4
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作者 于瑾 马维娅 +1 位作者 白皛 吴士文 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第1期10-12,共3页
近年来,他汀类药物相关神经肌肉病已引起临床医师的广泛关注。本文对他汀类药物相关神经肌肉病的发病率、发病机制、易感因素、管理措施等几个方面给予综述。
关键词 他汀类药物 神经肌肉病 发病机制 综述
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危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理以及病理特点 被引量:2
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作者 姚生 冯立群 +2 位作者 戚晓昆 雷霞 袁云 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第1期27-29,I0001,共4页
目的探讨危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理以及病理特点。方法对3例危重病性多发性神经病与肌病患者的临床资料、肌电图结果以及神经和肌肉的病理改变特点进行分析。结果3例患者均进行了气管插管后呼吸机辅助呼吸;插管7~10d,... 目的探讨危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理以及病理特点。方法对3例危重病性多发性神经病与肌病患者的临床资料、肌电图结果以及神经和肌肉的病理改变特点进行分析。结果3例患者均进行了气管插管后呼吸机辅助呼吸;插管7~10d,患者均出现了四肢肌肉力弱及腱反射低下,14d后出现四肢肌肉萎缩者2例。肌电图结果示四肢多条运动和感觉神经传导减慢,部分运动神经复合肌肉动作电位波幅下降。神经活检可见有髓神经纤维减少和轴索再生现象;肌肉活检提示神经源性损害及肌病样改变。结论危重病性多发性神经病与肌病是重症患者气管插管后常见的并发症,电生理和神经肌肉病理检查有助于本病的诊断,预防本病的发生非常重要。 展开更多
关键词 危重病性多发性神经病与肌病 电生理 病理 诊断
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粘附分子在多发性肌炎中的表达 被引量:2
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作者 吴文涛 秦卫松 +2 位作者 邵福源 陈光辉 刘新峰 《医学研究生学报》 CAS 2003年第12期901-902,905,共3页
目的 :探讨粘附分子参与多发性肌炎 (PM )的病理机制。 方法 :采用直接双色荧光免疫标记法和RT PCR法检测PM患者外周血淋巴细胞表面和肌组织中粘附分子对应配体的异常表达。 结果 :PM患者外周血淋巴细胞表面粘附分子淋巴细胞功能抗原 ... 目的 :探讨粘附分子参与多发性肌炎 (PM )的病理机制。 方法 :采用直接双色荧光免疫标记法和RT PCR法检测PM患者外周血淋巴细胞表面和肌组织中粘附分子对应配体的异常表达。 结果 :PM患者外周血淋巴细胞表面粘附分子淋巴细胞功能抗原 1 (LFA l)、极迟抗原 4 (VLA 4 )和肌肉组织细胞间粘附分子 1 (ICAM 1 )mRNA的表达均明显高于正常对照组。 结论 :LFA 1、VLA 4和ICAM 1在多发性肌炎患者中呈高表达 。 展开更多
关键词 多发性肌炎 粘附分子 双色荧光免疫
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血清水通道蛋白4-IgG抗体相关骨骼肌损害 被引量:1
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作者 李娅 贺电 楚兰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1708-1710,共3页
视神经脊髓炎(Neuromyelitis optica,NMO)是一种体液免疫介导为主的中枢神经系统(Central nervous system,CNS)炎性脱髓鞘疾病,其特异性抗体标志物血清抗水通道蛋白4(Aquaporin-4,AQP4)-IgG抗体的发现[1],将NMO与多发性硬化Multip... 视神经脊髓炎(Neuromyelitis optica,NMO)是一种体液免疫介导为主的中枢神经系统(Central nervous system,CNS)炎性脱髓鞘疾病,其特异性抗体标志物血清抗水通道蛋白4(Aquaporin-4,AQP4)-IgG抗体的发现[1],将NMO与多发性硬化Multiple sclerosis,MS)区别开。 展开更多
关键词 IGG抗体 水通道蛋白 肌损害 视神经脊髓炎 多发性硬化 脱髓鞘疾病 免疫介导 中枢神经系统 星形胶质细胞 AQUAPORIN
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