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15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究被引量：1: 1; 作者吕佩源杨康女 +3 位作者郭宗成郝玉宾张微娜朱俊真《临床荟萃》 CAS 2000年第10期436-437,共2页; 目的 :探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症 (DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法 :利用 9对引物以多重PCR技术 ,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果 :共发现 15例患者外显... 展开更多; 关键词肌营养不良聚合酶链反应 DMD/BMD外显子缺失; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察: 2; 作者吴翊钦梁平 +3 位作者钟秀容慕容慎行姚宜卿王柠《电子显微学报》 CAS CSCD 1994年第5期404-404,共1页; 进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察吴翊钦，梁平，钟秀容，慕容慎行，姚宜卿，王柠（福建医学院电镜室，福州３５０００４）（福建医学院附属一院）Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。... 展开更多; 关键词肌营养不良症进行性冷冻蚀刻电镜; 在线阅读下载PDF 职称材料

远端型肌营养不良症系谱调查与分析: 3; 作者袁良津《皖南医学院学报》 CAS 1997年第1期79-79,共1页; 关键词肌营养不良远端型系谱家族史; 在线阅读下载PDF 职称材料

强直性肌营养不良的超微结构研究: 4; 作者胡丽萍梁浩麟 +6 位作者陈保平方萍曾杏庆雷森林李发乾曾祥新李莉《电子显微学报》 CAS CSCD 1993年第1期57-57,共1页; 进行性肌营养不良是进行性疾病。它可以分为几种类型,其中,强直性肌营养不良是较常见的一种,其临床表现为进行性肌强直、肌萎缩和肌无力,严重者出现肢体瘫痪。目前,该病的发病机理尚不明了。关于进行性肌营养不良的超微结构研究国内已... 展开更多; 关键词肌营养不良强直性超微结构; 在线阅读下载PDF 职称材料

假肥大型肌营养不良症患者的家谱调查: 5; 作者杨存社《西安医科大学学报》 CSCD 1995年第3期317-317,319,共2页; 1992年8月本科收治1例假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy, DMD)患者,对其家系进行了4代33位成员的调查,报告如下。; 关键词假肥大型肌营养不良家谱调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究被引量：1: 1; 作者吕佩源杨康女郭宗成郝玉宾张微娜朱俊真; 机构河北省人民医院神经内科河北省人民医院三优中心; 出处《临床荟萃》 CAS 2000年第10期436-437,共2页; 基金河北省自然科学基金!资助课题 (编号 :39740 2 ); 文摘目的 :探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症 (DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法 :利用 9对引物以多重PCR技术 ,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果 :共发现 15例患者外显子缺失 ,主要分布在中央缺失热区和 5′端缺失热区 ,其中以 45、48号外显子缺失最多见 ,且缺失片段长度各异。结论 :①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响 ,呈高度的遗传异质性。②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系 ,而与某些外显子缺失有关。; 关键词肌营养不良聚合酶链反应 DMD/BMD外显子缺失; 分类号 R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察: 2; 作者吴翊钦梁平钟秀容慕容慎行姚宜卿王柠; 机构福建医学院电镜室; 出处《电子显微学报》 CAS CSCD 1994年第5期404-404,共1页; 文摘进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察吴翊钦，梁平，钟秀容，慕容慎行，姚宜卿，王柠（福建医学院电镜室，福州３５０００４）（福建医学院附属一院）Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。近年来人们对ＤＭＤ的病因学、生化酶...; 关键词肌营养不良症进行性冷冻蚀刻电镜; 分类号 R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名远端型肌营养不良症系谱调查与分析: 3; 作者袁良津; 机构安庆市立医院神经内科; 出处《皖南医学院学报》 CAS 1997年第1期79-79,共1页; 关键词肌营养不良远端型系谱家族史; 分类号 R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名强直性肌营养不良的超微结构研究: 4; 作者胡丽萍梁浩麟陈保平方萍曾杏庆雷森林李发乾曾祥新李莉; 机构湖北医学院电镜室附属一医院神经科; 出处《电子显微学报》 CAS CSCD 1993年第1期57-57,共1页; 文摘进行性肌营养不良是进行性疾病。它可以分为几种类型,其中,强直性肌营养不良是较常见的一种,其临床表现为进行性肌强直、肌萎缩和肌无力,严重者出现肢体瘫痪。目前,该病的发病机理尚不明了。关于进行性肌营养不良的超微结构研究国内已有报道,但是强直性肌营养不良超做结构的报道很少。本文对两例典型的强直性叽营养不良患者的腓肠肌进行了超微结构的观察和研究。经神经内科临床诊断为强直性肌营养不良患者两例,一例男性,38岁,另一例女性,28岁。; 关键词肌营养不良强直性超微结构; 分类号 R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名假肥大型肌营养不良症患者的家谱调查: 5; 作者杨存社; 机构永寿县人民医院内科; 出处《西安医科大学学报》 CSCD 1995年第3期317-317,319,共2页; 文摘 1992年8月本科收治1例假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy, DMD)患者,对其家系进行了4代33位成员的调查,报告如下。; 关键词假肥大型肌营养不良家谱调查; 分类号 R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究	吕佩源杨康女郭宗成郝玉宾张微娜朱俊真	《临床荟萃》 CAS	2000	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察	吴翊钦梁平钟秀容慕容慎行姚宜卿王柠	《电子显微学报》 CAS CSCD	1994	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	远端型肌营养不良症系谱调查与分析	袁良津	《皖南医学院学报》 CAS	1997	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	强直性肌营养不良的超微结构研究	胡丽萍梁浩麟陈保平方萍曾杏庆雷森林李发乾曾祥新李莉	《电子显微学报》 CAS CSCD	1993	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	假肥大型肌营养不良症患者的家谱调查	杨存社	《西安医科大学学报》 CSCD	1995	0	在线阅读下载PDF 职称材料