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特发性震颤小鼠下橄榄核线粒体形态与神经元类型的关联
1
作者 倪子薇 刘慧 +4 位作者 铁静静 刘勃志 吴菲菲 王亚云 阮彩莲 《神经解剖学杂志》 北大核心 2025年第2期131-140,共10页
目的:探究特发性震颤(ET)对下橄榄核(IO)中γ-氨基丁酸能(GABAergic)神经元和谷氨酸能(glutamatergic)神经元线粒体形态的影响。方法:利用哈马灵进行ET模型小鼠的制备,将12只8周龄雄性C57BL/6J小鼠随机分为生理盐水对照组和哈马灵处理组... 目的:探究特发性震颤(ET)对下橄榄核(IO)中γ-氨基丁酸能(GABAergic)神经元和谷氨酸能(glutamatergic)神经元线粒体形态的影响。方法:利用哈马灵进行ET模型小鼠的制备,将12只8周龄雄性C57BL/6J小鼠随机分为生理盐水对照组和哈马灵处理组(HA),采用旷场实验、转棒实验、平衡木实验和震颤评分进行小鼠行为学检测。利用转基因技术CRISPR/Cas9系统设计和制备6只8周龄雄性GAD2-Mito-GFP小鼠和6只8周龄雄性VGLUT2-Mito-GFP小鼠,两种鼠均随机分为对照组及HA组。采用免疫荧光染色技术分析对照组和HA组小鼠IO内c-FOS阳性细胞的表达情况并区分神经元类型;运用线粒体网络分析(MiNA)对ET状态中IO脑区不同类型神经元线粒体的面积、平均纵横比和分支长度等指标进行定量分析。结果:与对照组相比,HA组小鼠表现出运动异常和明显震颤;免疫荧光染色结果显示IO内c-FOS阳性细胞显著增加,主要为GABA能神经元。MiNA结果显示,GABA能神经元的线粒体面积增大,分支长度和直径增加,形态不规则。结论:ET会引起IO内GABA能神经元激活,并表现出更显著的线粒体形态学变化。为进一步研究ET的发病机制及其与线粒体的关系提供了新的视角。 展开更多
关键词 特发性震颤(ET) 下橄榄核(IO) 线粒体 哈马灵 小鼠
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亨廷顿舞蹈症中星形胶质细胞转录异质性分析
2
作者 陈贝宁 杨清湖 +1 位作者 袁增强 郭兴 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第4期487-497,587,共12页
目的:解析亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease,HD)病程中小鼠大脑内星形胶质细胞活化状态及转录异质性,筛选和鉴定HD病程相关的核心基因。方法:利用免疫荧光考察HD病程早期和后期星形胶质细胞的激活情况,采用RT-qPCR分析星形胶质细胞... 目的:解析亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease,HD)病程中小鼠大脑内星形胶质细胞活化状态及转录异质性,筛选和鉴定HD病程相关的核心基因。方法:利用免疫荧光考察HD病程早期和后期星形胶质细胞的激活情况,采用RT-qPCR分析星形胶质细胞激活表型;利用单细胞解离和磁珠分选技术分离小鼠脑星形胶质细胞,进行转录组学测序;结合生物信息学分析,分别对HD早期和后期转录组学数据进行差异表达基因(differentially expressed genes,DEG)及基因本体论(Gene Ontology,GO)功能富集分析;筛选HD病程相关基因进行蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络分析,并验证核心基因的表达。结果:在HD病程后期,星形胶质细胞转变为A1型反应性星形胶质细胞;病程早期,HD小鼠星形胶质细胞的差异基因主要与突触间隙和突触结构维持等突触相关功能有关,而病程后期则主要涉及趋化活性、信号转导和细胞响应等功能;最后,HD病程中星形胶质细胞的核心基因功能主要体现在血管发生、RNA剪接与代谢以及肌肉运动方面。结论:HD病程早期星形胶质细胞影响神经元发育和突触形成,病程后期星形胶质细胞转变为具有神经毒性的A1型反应性星形胶质细胞;排除衰老过程影响的星形胶质细胞异质性基因可作为HD病理进展和预测的有效分子标志物,这有望为HD早期发现和诊疗提供新的实验证据。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈症 星形胶质细胞 转录组学
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联合评估在急诊分级分诊中的应用 被引量：14
3
作者 王蕾 谢小华 +6 位作者 陈晖 李嘉辉 彭刚刚 古楚旋 黄文龙 张剑 荣慧萍 《护理研究》 北大核心 2018年第6期933-935,共3页
[目的]探讨联合常规评估分诊法、改良早期预警评分法(MEWS)与疼痛数字评分量表(NRS)在急诊分级分诊中的应用效果。[方法]抽取我院475例急诊就诊病例,记录病例主诉、各项评估指标及经校准的分诊级别,将病例所有评估指标由2名护士采用常规... [目的]探讨联合常规评估分诊法、改良早期预警评分法(MEWS)与疼痛数字评分量表(NRS)在急诊分级分诊中的应用效果。[方法]抽取我院475例急诊就诊病例,记录病例主诉、各项评估指标及经校准的分诊级别,将病例所有评估指标由2名护士采用常规法(A组)、常规法+MEWS(B组)、常规法+MEWS+NRS(C组)分别进行再次病情分级,将再次分级结果与校准分级结果进行比较,计算3种方法分级结果的准确率、漏检率及判别病情差异性。[结果]2名护士采用C组方法分级的准确率(85.47%,82.53%)均高于A组法(82.11%,80.21%)和B组法(70.95%,77.05%)(P<0.05);3组方法对病情的判别结果存在差异。[结论]联合评估能更好地反映病情严重程度,在完善分诊评估内容的同时进一步提高急诊分级分诊准确率。 展开更多
关键词 联合评估 急诊 分级分诊 准确率 漏检率 改良早期预警评分 数字疼痛评分量表
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阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析 被引量：7
4
作者 王向波 蒋景文 +4 位作者 王新德 匡培根 朱克 龙洁 李军杰 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期342-344,共3页
目的　探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗。方法　观察 15例PKC病人的临床表现 (2例做了录像 ) ,进行EEG、CT、MR等辅助检查 ,均用卡马西平治疗并观察其转归。结果　本组 15例中 ,男 13例、女 2例 (男∶女 =6.5∶... 目的　探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗。方法　观察 15例PKC病人的临床表现 (2例做了录像 ) ,进行EEG、CT、MR等辅助检查 ,均用卡马西平治疗并观察其转归。结果　本组 15例中 ,男 13例、女 2例 (男∶女 =6.5∶1) ,发病年龄 8～ 2 2岁 ,平均 11.4岁。生活环境及家族史 :本组 13例病人主要分布在中国东北部地区 (13 /15 ) ,14例无家族史 ,1例有家族史。临床突出表现为发作性一侧肢体的肌张力障碍和异动症 ,多数持续 10～ 3 0s(一般 <5min) ,每天发作 4～ 3 0次。均有明显的诱发因素 :紧张时或突发运动 (要跑步和突然站立 )时容易发作。头颅MR、CT、EEG、2 4小时EEG、视频EEG、肌电图 (EMG)等辅助检查均无异常发现。小剂量卡马西平可使症状完全消失 ,0 .0 5～ 0 .1g/d维持治疗 ,10例随访 1～ 1 5年无发作。结论　PKC是以运动诱发的表现为舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病 ,有异于癔病和神经症的发作特征 ,卡马西平能有效控制其发作。 展开更多
关键词 阵发性运动源性舞蹈手足徐动症 临床特征 诊断 治疗 临床分析 EEG CT MR 卡马西平
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少年型亨廷顿病临床与基因突变分析 被引量：6
5
作者 郝莹 陈园园 +6 位作者 顾卫红 王国相 马惠姿 李丽林 王康 金淼 段晓慧 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期288-293,共6页
研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病,临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩。其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其... 研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病,临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩。其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其第1个外显子内存在一段多态胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列,正常范围为6～35次、异常36～250次。亨廷顿病多于成年期发病,具有外显不完全和延迟外显现象,而青少年型亨廷顿病临床较为少见。本研究针对一例少年期发病的亨廷顿病患者临床表型及其家系IT15基因CAG重复动态突变特征进行细致分析。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对115例临床拟诊为亨廷顿病家系的先证者进行IT15基因CAG重复次数分析,经pMD18T载体克隆测序验证部分阳性或携带中间重复等位基因的样本。结果经基因分析共发现109例患者携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中一例为少年期发病患者,临床以认知功能障碍和运动功能减退为首发症状,其父母临床表型正常。基因片段分析显示,患者IT15基因CAG重复次数为15/68次;其父母分别为17/37次和15/17次。结论 (1)少年期发病的亨廷顿病与成年型临床表型不同,后者临床表现以舞蹈样运动、智能减退和精神异常为主,而少年型患者大多以认知功能障碍发病。(2)IT15基因扩展CAG重复序列在代间传递过程中会出现动态突变,引起发病年龄逐代提前,症状加重,即遗传早现。该家系患者之父携带中间等位基因37次重复,遗传给患者成为68次重复,在代间传递过程中发生了大幅度扩展,使CAG三核苷酸重复次数增加了31次,提示重复序列在父系遗传更不稳定。 展开更多
关键词 多态现象 遗传 杭廷顿病 核苷酸类 重复序列 核酸 青少年
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非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症的临床及影像学表现 被引量：25
6
作者 马爱军 张本恕 +2 位作者 任华 王育新 洪雁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期700-701,共2页
关键词 非酮症性高血糖 偏侧舞蹈症
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舞蹈病-棘红细胞增多症 被引量：9
7
作者 刘彩燕 高晶 +3 位作者 杨荫昌 崔丽 万新华 葛昌文 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第3期175-178,共4页
目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行... 目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低,四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙。智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37U/L,血肌酸磷酸激酶1787U/L,乳酸脱氢酶295U/L,α-羟丁酸脱氢酶231U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红? 展开更多
关键词 舞蹈病-棘红细胞增多症 显微镜检查 锥体外系 神经系统
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高血糖致偏侧舞蹈症的临床特点及发病机制研究进展 被引量：10
8
作者 陶希 邓景贵 卢伟 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第35期4007-4009,共3页
高血糖致偏侧舞蹈症是临床少见疾病,由于其临床表现及影像学的特异性,很多临床医师早期易误诊为脑梗死或脑出血,且导致治疗方法错误,最终影响治疗效果。所以,清楚认识高血糖致偏侧舞蹈症的临床表现、体征、实验室检查结果及发病机制可... 高血糖致偏侧舞蹈症是临床少见疾病,由于其临床表现及影像学的特异性,很多临床医师早期易误诊为脑梗死或脑出血,且导致治疗方法错误,最终影响治疗效果。所以,清楚认识高血糖致偏侧舞蹈症的临床表现、体征、实验室检查结果及发病机制可减少临床误诊、误治率,本文对此进行综述。 展开更多
关键词 舞蹈症 糖尿病 高血糖症 临床表现 发病机制
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12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析 被引量：8
9
作者 苏凤娟 曾译萱 +3 位作者 裴中 梁秀龄 李洵桦 Jean-Marc Burgunder 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期6-10,共5页
目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行... 目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40～60之间,已发病患者的起病年龄13～54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。 展开更多
关键词 亨廷顿病 基因诊断 影像学 行为问题
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216例分析 被引量：8
10
作者 张丽萍 陈眉 +1 位作者 黄晓明 张伟骏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期617-619,共3页
目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据... 目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据库,以2000年至2005年为限共检索29篇文献,剔除重复文章及病例资料不全的文献,对18篇国内杂志发表及我院诊治的病例共216例患者的临床资料进行分析统计并进行讨论。结果216例患者男∶女=3.5∶1,平均发病年龄13.1岁,有家族史占22.7%,合并癫或良性家族性婴儿痉挛比例明显增高。临床表现均为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,发作持续短暂,发作频繁,发作时意识清晰,发作后无任何不适。发作间期神经系统检查无阳性体征。EEG大部分正常,合并癫者可见样放电,头颅CT或MRI一般正常者可能为原发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症,继发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症一般有相应病灶或疾病。使用小剂量的抗癫药可控制,预后良好。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症分为散发性和家族性,呈常染色体显性遗传;可为原发性,也可继发于脑外伤,缺氧性脑病,多发性硬化,基底节钙化,甲减等,其病因及发病机制至今尚不清楚,临床特点为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,抗癫药有效,预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 发作性运动障碍 肌张力障碍
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以三药联合注射治疗颌面部海绵状血管瘤 被引量：10
11
作者 寿柏泉 孟昭业 +2 位作者 杨震 张森林 许建辉 《医学研究生学报》 CAS 2000年第1期19-19,,21,,共2页
目的 :总结平阳霉素 (PYM)、地塞米松 (DXM)和鱼肝油酸钠 (SM)三药联合注射治疗颌面部海绵状血管瘤的疗效及其优点。　方法 :收集 1996年 9月至 1998年 9月 ,用 PYM、DXM、SM联合注射治疗颌面部海绵状血管瘤115例 (15 6个瘤体 ) ,男性 ... 目的 :总结平阳霉素 (PYM)、地塞米松 (DXM)和鱼肝油酸钠 (SM)三药联合注射治疗颌面部海绵状血管瘤的疗效及其优点。　方法 :收集 1996年 9月至 1998年 9月 ,用 PYM、DXM、SM联合注射治疗颌面部海绵状血管瘤115例 (15 6个瘤体 ) ,男性 5 0例 ,女性 6 5例 ,男女之比为 1∶ 1.3;年龄 4个月～ 45岁。瘤体位于颌面部 73例(6 3.48% ) ,口腔内 42例 (36 .5 2 % )。瘤体范围最小 1cm× 1cm ,最大 5 cm× 8cm。治疗方法 :用 DXM 5 mg/ 1ml配 PYM 8mg加 1%普鲁卡因注射液 4m l,按每 1cm× 1cm的瘤体内注射 1m l混合药液 ,再按相对大剂量鱼肝油酸钠注射的方法酌情注射鱼肝油酸钠。 5～ 7天注射 1次 ,3～ 5次为一个疗程。观察 1～ 2个月 ,未愈者可重复联合治疗。　结果 :经 6～ 2 4个月随访 ,治愈 81例 (70 .43% ) ,基本治愈 30例 (2 6 .0 9% ) ,好转 4例 (3.48% )。治愈和基本治愈率为 96 .5 2 % ,有效率为 10 0 %。　结论 :PYM、DXM、SM联合注射治疗颌面部海绵状血管瘤 ,具有疗程短、疗效高、不良反应小等优点 ,是一种安全、可靠、简便、易行 ,较为理想的方法。 展开更多
关键词 平阳霉素 地塞米松 鱼肝油酸钠 海绵状血管瘤
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老年偏身舞蹈症23例临床分析 被引量：11
12
作者 朱海兵 欧阳桂兰 +1 位作者 刘琳 余海 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2015年第10期1065-1067,共3页
目的探讨老年偏身舞蹈症的病因、发病机制、治疗及预后。方法回顾分析2004年1月~2014年9月本院收治的23例老年偏身舞蹈症患者的临床资料,男13例,女10例,年龄65~85（75.25±10.25）岁;既往高血压20例,脑梗死8例,吸烟15例;18例伴肢体... 目的探讨老年偏身舞蹈症的病因、发病机制、治疗及预后。方法回顾分析2004年1月~2014年9月本院收治的23例老年偏身舞蹈症患者的临床资料,男13例,女10例,年龄65~85（75.25±10.25）岁;既往高血压20例,脑梗死8例,吸烟15例;18例伴肢体无力,21例伴肢体肌张力减低。对症治疗以多巴胺能拮抗剂为主。结果23例患者中,2例非酮症性高血糖,病灶在豆状核;21例脑卒中,其中12例（57.1%）脑梗死,9例（42.9%）脑出血,病灶在丘脑4例、豆状核5例、尾状核9例、额叶3例;所有患者病灶都位于体征对侧,经病因及对症治疗后,治愈21例（91.3%）,好转2例（8.7%）。结论老年偏身舞蹈症多见于脑血管疾病,多伴有动脉粥样硬化基础;病灶多位于对侧基底节区,考虑与基底节区递质失衡有关;以病因治疗和对症治疗为主,预后良好。 展开更多
关键词 舞蹈症 卒中 脑梗死 吸烟 肌张力过低 多巴胺拮抗剂
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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究 被引量：4
13
作者 张宝荣 宋飞 +4 位作者 殷鑫浈 夏昆 田均 黄鉴政 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1345-1349,共5页
为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的I... 为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩,18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)。拷贝数介于40-50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关;而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩,24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响,拷贝数大于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关,并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展,且存在遗传早现现象。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 IT15基因 (CAG)n重复
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亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告) 被引量：4
14
作者 何瑜玢 夏莉 +1 位作者 梁静静 潘松青 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期431-434,共4页
目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽... 目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 基因诊断 发病年龄 治疗
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中国人Huntington舞蹈病发病情况的初步研究 被引量：5
15
作者 左伋 夏蓓莉 +1 位作者 陈秀珍 李采娟 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期221-222,共2页
中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈... 中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈样动作、智力减退和精神障碍等，随着... 展开更多
关键词 舞蹈病样 综合征 中国
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2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析 被引量：2
16
作者 曹广娜 包新华 +6 位作者 卢红梅 张晶晶 马一楠 顾卫红 熊晖 秦炯 吴希如 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期163-167,共5页
目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：... 目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于4078次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论：HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。 展开更多
关键词 HUNTINGTON病 基因 三核苷酸重复 早现 遗传
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慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展 被引量：4
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作者 刘振国 王文安 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第1期25-28,共4页
慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。... 慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征。1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体，近十年来随着分子克隆定位技术的发展， 展开更多
关键词 慢性进行性舞蹈病 临床特点 常染色体显性遗传性 治疗 亨廷顿舞蹈病 神经变性疾病 GEORGE 亨廷顿病
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Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究 被引量：2
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作者 邢世会 陈玲 +3 位作者 陈曦 李洵桦 曾进胜 黎锦如 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期592-596,共5页
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸... 目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列，分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系。结果4个家系中共有13例患者，平均发病年龄41．23±10．28岁，首发症状1例为精神障碍，12例为运动障碍。IT15基因检测结果显示，所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45．62±2．90次（41—51次），检测出临床症状前亲属1例，携带1条异常等位基因（CAG重复41次）；正常等位基因CAG重复次数均在22次以下（17—20次）。不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异（P〉0．05）。异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关（P=0．03）。结论IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础，IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 CAG重复 IT15基因
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发作性运动诱发性运动障碍2例 被引量：2
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作者 徐燕 刘献增 高旭光 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期659-661,共3页
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病... 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 诊断 鉴别 卡马西平 PRRT2蛋白
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症 被引量：4
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作者 赵鹏 张本恕 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2004年第4期224-226,共3页
目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析。方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献。结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运... 目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析。方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献。结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适。4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症。经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病。发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 CT检查 卡马西平 左旋多巴 氟哌啶醇
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