报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机...报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(S119L和R355H),确诊为戊二酸血症1型,给予相关治疗后,症状缓解。可见临床上如遇上难以解释的脑积水,头部MRI示典型对称性病灶,包括小脑损害,应进行血尿有机酸筛查以除外代谢性疾病。展开更多
多系统萎缩(multiple system atrophy, MSA)是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是中枢神经系统多个区域(包括纹状体-黑质区、橄榄-脑桥-小脑区和中枢自主神经结构)的神经元丢失和胶质增生及少突胶质细胞质包涵体的形成。临床上,典型MSA...多系统萎缩(multiple system atrophy, MSA)是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是中枢神经系统多个区域(包括纹状体-黑质区、橄榄-脑桥-小脑区和中枢自主神经结构)的神经元丢失和胶质增生及少突胶质细胞质包涵体的形成。临床上,典型MSA诊断依据自主神经功能障碍、锥体外系体征、小脑体征。但是早期或不典型者与帕金森叠加综合征有时难以鉴别。神经影像标志物为MSA临床诊断与鉴别诊断提供了重要辅助手段。展开更多
目的:探讨中国老年人群的生活习惯与抑郁症状的关联情况。方法:研究对象从2020年中国健康与养老追踪调查(China health and retirement longitudinal study,CHARLS)报告中纳入的60岁及以上的8543例老年人。使用10项流调中心抑郁水平评...目的:探讨中国老年人群的生活习惯与抑郁症状的关联情况。方法:研究对象从2020年中国健康与养老追踪调查(China health and retirement longitudinal study,CHARLS)报告中纳入的60岁及以上的8543例老年人。使用10项流调中心抑郁水平评定量表(the center for epidemiological studies depression scale,CES-D)评估抑郁症状,并提取吸烟、饮酒、运动、社交、夜间睡眠5个生活习惯作为自变量。采用卡方检验进行单因素分析,再以抑郁评分为因变量,使用多因素线性回归分析生活习惯与抑郁症的关联。结果:在8543例研究对象中,40.62%(3470例)存在抑郁症状。多因素分析显示,吸烟、从不饮酒(95%CI=0.290~0.875,P<0.001)、夜间睡眠<6 h(95%CI=1.655~2.261,P<0.001)、缺乏运动(95%CI=0.126~0.597,P=0.003)是抑郁的危险因素。相反,戒烟(95%CI=-0.657~0.067,P=0.110)或从未吸烟(95%CI=-0.695~0.006,P=0.054)、良好的睡眠(7~8 h)(95%CI=-0.495~0.160,P=0.054)、饮酒1月少于1次(95%CI=-0.085~0.829,P=0.110)社交行为(95%CI=-0.454~0.006,P=0.056)是抑郁的保护性因素。结论:相对于遗传因素,生活习惯的可干预性为老年人群的抑郁症预防提供了现实可行的路径。良好的生活习惯,如戒烟、保持适量运动、适度社交和充足睡眠,是减少抑郁症状发生风险的有效手段。未来研究应进一步探讨这些因素的长期影响,并考虑更广泛的社会、心理和生理因素。展开更多
文摘报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(S119L和R355H),确诊为戊二酸血症1型,给予相关治疗后,症状缓解。可见临床上如遇上难以解释的脑积水,头部MRI示典型对称性病灶,包括小脑损害,应进行血尿有机酸筛查以除外代谢性疾病。
文摘多系统萎缩(multiple system atrophy, MSA)是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是中枢神经系统多个区域(包括纹状体-黑质区、橄榄-脑桥-小脑区和中枢自主神经结构)的神经元丢失和胶质增生及少突胶质细胞质包涵体的形成。临床上,典型MSA诊断依据自主神经功能障碍、锥体外系体征、小脑体征。但是早期或不典型者与帕金森叠加综合征有时难以鉴别。神经影像标志物为MSA临床诊断与鉴别诊断提供了重要辅助手段。
文摘目的:探讨中国老年人群的生活习惯与抑郁症状的关联情况。方法:研究对象从2020年中国健康与养老追踪调查(China health and retirement longitudinal study,CHARLS)报告中纳入的60岁及以上的8543例老年人。使用10项流调中心抑郁水平评定量表(the center for epidemiological studies depression scale,CES-D)评估抑郁症状,并提取吸烟、饮酒、运动、社交、夜间睡眠5个生活习惯作为自变量。采用卡方检验进行单因素分析,再以抑郁评分为因变量,使用多因素线性回归分析生活习惯与抑郁症的关联。结果:在8543例研究对象中,40.62%(3470例)存在抑郁症状。多因素分析显示,吸烟、从不饮酒(95%CI=0.290~0.875,P<0.001)、夜间睡眠<6 h(95%CI=1.655~2.261,P<0.001)、缺乏运动(95%CI=0.126~0.597,P=0.003)是抑郁的危险因素。相反,戒烟(95%CI=-0.657~0.067,P=0.110)或从未吸烟(95%CI=-0.695~0.006,P=0.054)、良好的睡眠(7~8 h)(95%CI=-0.495~0.160,P=0.054)、饮酒1月少于1次(95%CI=-0.085~0.829,P=0.110)社交行为(95%CI=-0.454~0.006,P=0.056)是抑郁的保护性因素。结论:相对于遗传因素,生活习惯的可干预性为老年人群的抑郁症预防提供了现实可行的路径。良好的生活习惯,如戒烟、保持适量运动、适度社交和充足睡眠,是减少抑郁症状发生风险的有效手段。未来研究应进一步探讨这些因素的长期影响,并考虑更广泛的社会、心理和生理因素。
