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错配修复蛋白缺陷性胶质瘤的临床病理及分子遗传学特征
1
作者 周婧 杨树东 +3 位作者 陈刚 韩雪 孙爱娟 潘敏鸿 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2026年第3期342-351,共10页
目的探讨错配修复蛋白缺陷性(mismatch repair protein-deficient,dMMR)胶质瘤的临床病理学特征及分子遗传学特点。方法收集20例经手术切除且病理确诊的dMMR胶质瘤的临床资料,采用免疫组化检测错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达,... 目的探讨错配修复蛋白缺陷性(mismatch repair protein-deficient,dMMR)胶质瘤的临床病理学特征及分子遗传学特点。方法收集20例经手术切除且病理确诊的dMMR胶质瘤的临床资料,采用免疫组化检测错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达,并应用Sanger测序/下一代测序(next-generation sequencing,NGS)确认基因突变情况。结果20例dMMR胶质瘤均位于幕上,其中2例为多发病灶;患者年龄15~77岁(>40岁者18例),包括5例复发和15例新发病例(遗传性和散发性)。整合诊断:14例胶质母细胞瘤(IDH野生型,WHO 4级),4例星形细胞瘤(IDH突变型,WHO 4级),1例少突胶质细胞瘤(IDH突变及1p/19q共缺失型,WHO 3级)和1例弥漫性中线胶质瘤(H3K27改变,WHO 4级)。组织学特征:16例(80%)可见多核瘤巨细胞,均为胶质母细胞瘤和星形细胞瘤;6例存在微血管增生。MMR蛋白表达:MLH1和(或)PMS2缺失9例,MSH2和(或)MSH6缺失10例,1例MSH2和MSH6部分缺失者经NGS检测证实存在MSH2突变。新发dMMR胶质瘤中,MLH1/PMS2和MSH2/MSH6蛋白缺陷的比例大致相当,而复发组以MSH2/MSH6蛋白缺陷为主。8例行NGS:微卫星高度不稳定检出率25%(2/8),高肿瘤突变负荷37.5%(3/8),TP53突变87.5%(7/8),NF1突变75%(6/8),NOTCH1突变50%(4/8)。1例Lynch综合征相关少突胶质细胞瘤,携带IDH2 R172K、TP53和NF1突变。dMMR胶质瘤的中位总生存期9.5个月。结论高级别胶质瘤出现多核瘤巨细胞、有淋巴细胞浸润、多发占位和复发者,需注意dMMR的筛查。MMR蛋白部分缺失时,需结合NGS和甲基化检测进一步验证。dMMR胶质瘤以TP53和NF1突变多见,少见EGFR扩增、PTEN突变和TERT启动子突变等遗传学改变。 展开更多
关键词 胶质瘤 错配修复蛋白缺陷 病理学 免疫组织化学 基因检测
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WHO中枢神经系统肿瘤分类第5版变更及应用注意事项
2
作者 于士柱 孙翠云 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2026年第1期1-7,共7页
WHO中枢神经系统肿瘤分类第5版(CNS5,2021年)基于精准医学理念,引入大量新的分子诊断指标及更详细的临床和分子流行病学随访数据,籍此制定对中枢神经系统肿瘤重新分类、亚分类、分型、亚分型、分级和(或)重新命名的新方案,增加大量新的... WHO中枢神经系统肿瘤分类第5版(CNS5,2021年)基于精准医学理念,引入大量新的分子诊断指标及更详细的临床和分子流行病学随访数据,籍此制定对中枢神经系统肿瘤重新分类、亚分类、分型、亚分型、分级和(或)重新命名的新方案,增加大量新的肿瘤实体,显著提升诊断的精确性、可重复性和一致性。本文简述CNS5的主要变更和意义及其应用注意事项。 展开更多
关键词 中枢神经系统肿瘤 世界卫生组织 第5版(非MeSH词)
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多梳样蛋白2激活NF-κB信号通路对胶质瘤细胞迁移和侵袭的影响
3
作者 阮建桥 王晶 +2 位作者 张明慧 张宁妹 曹相玫 《解放军医学杂志》 北大核心 2026年第2期232-240,共9页
目的观察多梳样蛋白2(PCL2)对胶质瘤细胞迁移、侵袭能力和细胞外基质(ECM)相关蛋白表达的影响,探讨PCL2在胶质瘤侵袭中发挥的作用。方法利用癌症基因组图谱计划(TCGA)、中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库分析PCL2在胶质瘤中的表... 目的观察多梳样蛋白2(PCL2)对胶质瘤细胞迁移、侵袭能力和细胞外基质(ECM)相关蛋白表达的影响,探讨PCL2在胶质瘤侵袭中发挥的作用。方法利用癌症基因组图谱计划(TCGA)、中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库分析PCL2在胶质瘤中的表达情况。收集宁夏医科大学总医院收治的90例胶质瘤组织标本,统计患者性别、年龄、发病部位,免疫组化法检测不同组织学分级(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级)胶质瘤中PCL2表达水平。构建慢病毒载体,将胶质瘤U87-MG细胞分为对照组、过表达PCL2组与敲低PCL2组。采用划痕实验、Transwell实验检测U87-MG细胞运动、迁移、侵袭能力;转录组测序分析各组差异表达基因(DEGs)及其相关功能;Western blotting检测ECM相关蛋白金属基质蛋白酶(MMP)7、MMP9和核因子-κB(NF-κB)通路相关转录因子尿激酶型纤溶酶原激活物(PLAU)、白细胞介素-8(IL-8)、金属蛋白酶组织抑制因子2(TIMP2)表达水平。结果TCGA、CGGA数据库分析结果显示,胶质瘤PCL2 mRNA表达水平明显高于癌旁组织(P<0.05),且在高级别(Ⅲ、Ⅳ级)胶质瘤中的表达水平明显高于低级别(Ⅱ级)胶质瘤(P<0.001)。胶质瘤患者PCL2表达阳性率为75.6%(68/90),其中Ⅱ级胶质瘤51.7%(15/29),Ⅲ级胶质瘤87.5%(14/16),Ⅳ级胶质瘤86.7%(39/45)。细胞划痕和Transwell实验结果显示,与对照组比较,过表达PCL2组U87-MG细胞划痕间距相对比值增高(P<0.05),细胞迁移数明显增加(P<0.05);敲低PCL2组细胞划痕间距相对比值降低(P<0.05)。转录组测序分析结果显示,与对照组比较,过表达PCL2组与敲低PCL2组U87-MG细胞各检出57个DEGs;过表达PCL2组与敲低PCL2组之间检出119个DEGs;基因本体论富集分析显示,DEGs的功能富集于细胞外基质(ECM)重组相关通路等。Western blotting检测结果显示,与对照组比较,过表达PCL2组细胞MMP9、MMP7、PLAU和IL-8蛋白表达水平明显升高(P<0.05),TIMP2蛋白表达水平明显降低(P<0.05);敲低PCL2组细胞MMP9、MMP7、PLAU和IL-8蛋白表达水平明显降低(P<0.05),TIMP2蛋白表达水平明显升高(P<0.05)。结论PCL2可增强胶质瘤细胞的迁移和侵袭能力,其机制可能与NF-κB信号通路活化相关。 展开更多
关键词 多梳样蛋白2 胶质瘤 侵袭 细胞外基质 核因子-ΚB
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二脂酰甘油酰基转移酶2在神经母细胞瘤中的表达及与MYCN表达相关性的分析
4
作者 吴沂羲 潘睿 +5 位作者 杨洋 冯良 吴伟睿 方珍珍 齐炜炜 杨霞 《中山大学学报(医学科学版)》 北大核心 2026年第2期227-237,共11页
【目的】探讨神经母细胞瘤(NB)中影响甘油二酯代谢的关键基因,明确二脂酰甘油酰基转移酶2(DGAT2)在NB中的表达及临床意义,为NB的诊断和靶向治疗提供理论依据。【方法】从GEO(GSE49710)及TCGA(TARGET-NBL)数据库获取NB转录组数据,筛选MYC... 【目的】探讨神经母细胞瘤(NB)中影响甘油二酯代谢的关键基因,明确二脂酰甘油酰基转移酶2(DGAT2)在NB中的表达及临床意义,为NB的诊断和靶向治疗提供理论依据。【方法】从GEO(GSE49710)及TCGA(TARGET-NBL)数据库获取NB转录组数据,筛选MYCN扩增组共同上调的差异表达基因(DEGs),并与甘油二酯代谢相关基因集取交集后通过预后分析比较获得关键基因DGAT2;通过R2数据库分析DGAT2的表达情况;结合单细胞数据集GSE137804分析探索DGAT2对免疫微环境的潜在影响;采用免疫组织化学法(IHC)检测55例NB临床组织及小鼠异体移植肿瘤组织中DGAT2的表达水平及与MYCN表达相关性;【结果】(1)共筛选出907个MYCN扩增组共同上调的DEGs,有3个DEGs在甘油二酯代谢基因集中高表达(P<0.05),经比较后发现DGAT2对预后影响最为显著(HR=1.4,95%CI:1.2,1.7;P=5.41×10^(-7));生存分析显示,DGAT2高表达患者总生存期显著缩短。(2)单细胞分析显示DGAT2高表达导致NB免疫抑制微环境。(3)IHC结果显示,在临床NB患者肿瘤组织芯片及小鼠异位移植瘤肿瘤组织中DGAT2在NB组织中表达与MYCN表达呈显著正相关(rs=0.3694,P<0.01)。【结论】DGAT2在MYCN扩增型NB中高表达,可独立预示NB患者不良预后,有望成为NB的诊断标志物及MYCN扩增型NB的潜在治疗靶点。 展开更多
关键词 二脂酰甘油酰基转移酶2 神经母细胞瘤 甘油二酯 MYCN 预后
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SHH激活型髓母细胞瘤中miRNA表达失调的分子机制
5
作者 朱颖 隋怡 唐玉杰 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期1-14,共14页
目的·探究miRNA表达失调在SHH激活型髓母细胞瘤(sonic hedgehog-activated subtype medulloblastoma,SHHMB)中的作用,并比较裸鼠皮下同种异体移植模型与实体瘤患者的失调miRNA的相关特征。方法·使用鼠源SHH-MB细胞系(SmoWT和S... 目的·探究miRNA表达失调在SHH激活型髓母细胞瘤(sonic hedgehog-activated subtype medulloblastoma,SHHMB)中的作用,并比较裸鼠皮下同种异体移植模型与实体瘤患者的失调miRNA的相关特征。方法·使用鼠源SHH-MB细胞系(SmoWT和SMB56)建立裸鼠皮下同种异体移植模型。每种模型被随机分为以平滑蛋白受体抑制剂(smoothened inhibitor,SMOi)GDC-0449灌胃处理的实验组、以二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide,DMSO)灌胃的对照组,并收取这4组裸鼠的肿瘤样本。采集出生后7 d(P7)及60 d(P60)的正常裸鼠的小脑组织作为P7正常小脑、P60正常小脑组。参照肿瘤样本,收取GDC-0449灌胃处理的P7正常裸鼠的小脑组织(P7小脑给药组)以及DMSO灌胃处理的P7正常裸鼠的小脑组织(P7小脑对照组)。分别采用mRNA测序(mRNA sequencing,mRNA-seq)和miRNA测序(microRNA sequencing,miRNA-seq)获得以上8组样本的mRNA和miRNA表达数据并进行样本表达谱相关性分析。通过差异表达分析系统解析:①鼠源SHH-MB模型的肿瘤核心转录组特征。②正常小脑发育相关的转录组特征。③肿瘤及发育小脑中Hedgehog(Hh)通路依赖和非Hh通路依赖的转录组特征。利用miRDB、TargetScan与miRTarBase数据库并结合mRNA差异表达结果,预测关键差异miRNA的靶基因。通过京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析,解析靶基因涉及的核心信号通路。针对在P7发育小脑中鉴定到的Hh通路依赖的miR-204-5p,进行靶基因预测与靶基因KEGG通路富集分析。最后,搜集R2与基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中SHH-MB患者肿瘤及健康对照小脑的mRNA与miRNA表达数据,通过差异表达分析与韦恩分析评估差异表达miRNAs/mRNAs调控关系在人与小鼠之间的保守性。结果·样本mRNA表达谱相关性分析显示,SmoWT对照组与SMB56对照组的mRNA表达谱相似性较高;2个对照组与P7正常小脑组的相似性高于P60正常小脑组,而GDC-0449处理未显著改变这2个对照组的整体转录组特征。miRNA表达谱相关性分析结果与mRNA层面类似。SmoWT对照组、SMB56对照组与P7正常小脑、P60正常小脑组的差异表达分析鉴定出2个对照组中共同显著上调的95个miRNA、下调的126个miRNA;其中50个上调miRNA和38个下调miRNA在P7与P60正常小脑比较中同向表达。通过SmoWT实验组与SmoWT对照组、SMB56实验组与SMB56对照组的差异表达分析,鉴定出各模型中Hh通路与非Hh通路依赖的miRNA。韦恩分析显示,Hh通路依赖的miRNA(占差异miRNA总数的10%~20%)在模型间重叠极少;非Hh通路依赖的miRNA则在模型间高度保守。Hh通路依赖的差异表达miRNA的靶基因的KEGG通路富集结果显示,其富集于磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号通路(phosphoinositide 3-kinase/protein kinase B pathway,PI3K/AKT)、磷脂酶D(phospholipase D,PLD)、RAS/丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS/mitogen-activated protein kinase pathway,RAS/MAPK)和DNA复制(DNA replication)通路。通过比较P7小脑给药组与P7小脑对照组,鉴定出P7小脑中7个Hh通路激活和1个Hh通路抑制的miRNA,285个Hh通路激活和72个Hh通路抑制的mRNA。miR-204-5p的靶基因富集于细胞周期通路。SHH-MB患者肿瘤与健康小脑对照样本的差异表达分析鉴定出22个人鼠保守的miRNA,其靶基因富集于环磷腺苷(cyclic adenosine monophosphate,cAMP)和细胞周期通路等。结论·鼠源SHH-MB模型表现出广泛的miRNA表达失调,但SMOi处理仅对其中小部分失调miRNA有逆转作用,提示Hh通路对miRNA失调的影响有限,并且仅有非Hh通路依赖的失调miRNA在2个鼠源模型之间表现出部分重叠。此外,SHH-MB鼠源模型与实体瘤患者来源的肿瘤有保守的失调miRNA特征。 展开更多
关键词 SHH激活型髓母细胞瘤 HEDGEHOG通路 miRNA表达失调 小脑发育
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液体活检在神经母细胞瘤中的应用研究进展
6
作者 符廷逸 顾松 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2026年第1期92-95,共4页
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是发病率最高的儿童颅外恶性实体肿瘤。约50%的NB患者在确诊时已处于高危状态,有较高的复发及死亡风险,因此NB的早期诊断、肿瘤负荷监测及治疗、预后评估至关重要。目前NB的诊断仍然主要依靠组织学病理结... 神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是发病率最高的儿童颅外恶性实体肿瘤。约50%的NB患者在确诊时已处于高危状态,有较高的复发及死亡风险,因此NB的早期诊断、肿瘤负荷监测及治疗、预后评估至关重要。目前NB的诊断仍然主要依靠组织学病理结果,需要进行活检/切除活检或骨髓穿刺等侵入性操作,由于肿瘤的高度异质性,易出现漏诊、误诊。液体活检是一种检验体液标本中细胞及核酸的新兴检测手段,可减少侵入性操作,克服肿瘤异质性,为促进NB早期诊断、动态监测、疗效评估提供可能。本综述将介绍液体活检在儿童神经母细胞瘤中应用的研究进展。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 液体活检 循环肿瘤细胞 循环肿瘤DNA 外泌体 外科手术 儿童
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少突胶质细胞瘤临床诊断及治疗的研究进展
7
作者 姜东昕 李蕴潜 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期272-280,共9页
少突胶质细胞瘤(ODG)是一种原发性脑胶质瘤,好发于大脑额叶,患者预后相对较好。随着技术的进步,ODG诊断已不再局限于计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI),人工智能和影像学技术提高了其诊断的准确性。病理学和分子标志物诊断为ODG的分... 少突胶质细胞瘤(ODG)是一种原发性脑胶质瘤,好发于大脑额叶,患者预后相对较好。随着技术的进步,ODG诊断已不再局限于计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI),人工智能和影像学技术提高了其诊断的准确性。病理学和分子标志物诊断为ODG的分级以及个性化治疗方案提供了更为准确的依据。目前,不同国家或地区在ODG治疗策略的选择上存在显著差异。在国内,手术切除仍是ODG的核心治疗手段。临床医生可根据ODG患者术后具体病情和个体差异辅以放射治疗和(或)化学治疗。免疫疗法、肿瘤电场治疗(TTFields)和靶向治疗等新型疗法已应用于临床或处于研究阶段;生物活性物质纳米载体技术和药物再利用策略等也为ODG的治疗提供了新的可能性。本文通过文献回顾,系统梳理了国内外ODG的诊断方法和治疗模式并进行综述,以提高其诊疗的针对性。 展开更多
关键词 少突胶质细胞瘤 诊断 靶向治疗 免疫治疗 放射治疗 化学治疗
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皮肤ALK阳性组织细胞增生症3例临床及组织病理分析
8
作者 丁倩 惠云 +1 位作者 宋昊 陈浩 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2026年第2期88-91,共4页
目的总结并分析皮肤ALK阳性组织细胞增生症(ALK-positive histiocytosis)的临床及组织病理特点。方法回顾性分析2023年1月—2024年12月中国医学科学院皮肤病研究所确诊的3例原发于皮肤的ALK阳性组织细胞增生症患者的临床及组织病理资料... 目的总结并分析皮肤ALK阳性组织细胞增生症(ALK-positive histiocytosis)的临床及组织病理特点。方法回顾性分析2023年1月—2024年12月中国医学科学院皮肤病研究所确诊的3例原发于皮肤的ALK阳性组织细胞增生症患者的临床及组织病理资料,并进行文献复习。结果3例患者年龄分别为8岁、29岁和40岁,临床表现为头面部或躯干单发无痛性丘疹或结节,临床误诊为皮肤纤维瘤或黄色肉芽肿。皮损组织病理检查示真皮内梭形或上皮样组织细胞增生,伴Touton多核巨细胞及淋巴细胞浸润。免疫组化示间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、CD68及CD163均(+);S-100蛋白(-);荧光原位杂交检测证实存在ALK基因断裂。3例患者均行手术切除,随访9~23个月无复发。结论皮肤ALK阳性组织细胞增生症是一种罕见的组织细胞源性肿瘤,预后通常良好,需与幼年黄色肉芽肿、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等疾病鉴别。 展开更多
关键词 ALK阳性组织细胞增生症 临床病理分析 免疫组织化学
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沉默PAK1通过阻断PI3K/AKT/mTOR信号通路诱导胶质母细胞瘤细胞自噬发挥抗肿瘤效应 被引量：1
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作者 秦立鹏 康婧 +2 位作者 贾培雷 王凯 薛松林 《中国医科大学学报》 北大核心 2026年第1期41-47,共7页
目的探讨沉默p21活化激酶1(PAK1)表达对人胶质母细胞瘤(GBM)细胞生长活性的抑制效应及可能机制。方法通过GEPIA在线数据库分析GBM患者癌组织中PAK1 mRNA表达及其与患者预后的关系。采用实时定量PCR检测人正常胶质细胞系NHA及不同人GBM... 目的探讨沉默p21活化激酶1(PAK1)表达对人胶质母细胞瘤(GBM)细胞生长活性的抑制效应及可能机制。方法通过GEPIA在线数据库分析GBM患者癌组织中PAK1 mRNA表达及其与患者预后的关系。采用实时定量PCR检测人正常胶质细胞系NHA及不同人GBM细胞系中PAK1 mRNA表达。将U251细胞分为沉默阴性对照(si-NC)组、si-PAK1组、si-PAK1+通路激活剂(740Y-P)组和si-PAK1+自噬抑制剂氯喹(CHQ)组。采用CCK-8法检测细胞增殖活性,平板克隆法检测细胞克隆形成能力,Transwell小室检测细胞迁移及侵袭能力,流式细胞术检测细胞凋亡率,实时定量PCR检测细胞中PAK1 m RNA表达,Western blotting检测细胞中通路及自噬相关蛋白表达。结果GBM组织中PAK1 mRNA表达水平明显高于正常脑组织(P<0.05),且PAK1 mRNA高表达的患者预后较差。沉默PAK1表达可明显降低细胞增殖活性(P<0.05),减少细胞克隆团数量,降低细胞迁移及侵袭能力,促进细胞凋亡(P<0.05),下调细胞中p-PI3K、p-AKT、p-m TOR和p62蛋白表达水平,上调Beclin-1蛋白表达水平及LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ值(P<0.05)。740Y-P或CHQ干预处理后,沉默PAK1表达引发的上述变化均被逆转。结论沉默PAK1表达可能通过抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路诱导细胞自噬,从而阻止GBM恶性进展。 展开更多
关键词 胶质母细胞瘤 p21活化激酶1 PI3K/AKT/mTOR信号通路 自噬
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RSNA2025分子影像学
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作者 邱月 陈羽杰 +6 位作者 肖彤 唐婷 次仁普赤 李丽 赵旭 熊颖 朱文珍 《放射学实践》 北大核心 2026年第2期134-138,共5页
2025年RSNA年会以分子影像为主题的报告主要集中在以下几个领域:正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)、正电子发射型磁共振成像(positron emission tomography/magnetic resonance,PET/... 2025年RSNA年会以分子影像为主题的报告主要集中在以下几个领域:正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)、正电子发射型磁共振成像(positron emission tomography/magnetic resonance,PET/MR)及单光子发射计算机断层显像/计算机体层摄影(single-photon emission computed tomography/computed tomography,SPECT/CT)技术在多种类型肿瘤(肺癌、神经内分泌肿瘤、前列腺癌等)及颅脑、心脏、儿科相关疾病中的诊断、预后评估与治疗监测应用;同时涵盖新型放射学药物的研发与临床效能验证,以及人工智能与深度学习在影像分割、参数提取、图像优化、疾病分类等方面的技术创新。本文将对上述相关研究进行综述。 展开更多
关键词 正电子发射断层显像计算机体层摄影术 单光子发射计算机体层摄影术 磁共振成像 肺肿瘤 内分泌肿瘤 前列腺肿瘤 乳腺肿瘤 甲状腺肿瘤 阿尔茨海默病 心脏 儿科
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基于临床参数及术中超声声像图特征列线图模型鉴别脊髓髓内室管膜瘤与星形细胞瘤
11
作者 许琳钰 侯超 +4 位作者 季凯 车煜洁 张巍 贾文清 何文 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期40-44,共5页
目的基于临床参数和术中超声声像图特征构建列线图模型,评估其鉴别脊髓髓内室管膜瘤与星形细胞瘤的效能。方法回顾性纳入经手术病理证实的58例室管膜瘤和20例星形细胞瘤,针对临床参数和声像图特征进行单因素分析,以最小绝对收缩和选择算... 目的基于临床参数和术中超声声像图特征构建列线图模型,评估其鉴别脊髓髓内室管膜瘤与星形细胞瘤的效能。方法回顾性纳入经手术病理证实的58例室管膜瘤和20例星形细胞瘤,针对临床参数和声像图特征进行单因素分析,以最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归分析筛选影响因素,并基于独立影响因素以logistic回归构建列线图模型。利用Bootstrap法进行内部验证;绘制受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线及决策曲线分析(DCA),评估列线图鉴别诊断效能、准确度及临床净收益。结果单因素分析结果显示,2种肿瘤之间,患者年龄、肿瘤边界、钙化、囊变、脊髓空洞、Adler血流分级差异均有统计学意义(P均<0.05)。LASSO回归及logistic回归分析结果显示,患者年龄、肿瘤边界和Adler血流分级均为鉴别二者的独立影响因素(P均<0.05),基于此构建的列线图模型鉴别室管膜瘤与星形细胞瘤的ROC曲线下面积(AUC)为0.909;以Bootstrap法对模型进行内部验证的AUC为0.880。模型拟合优度良好、临床净获益较高。结论基于临床参数和术中超声声像图特征构建的列线图模型鉴别脊髓髓内室管膜瘤与星形细胞瘤效能良好。 展开更多
关键词 脊髓肿瘤 室管膜瘤 星形细胞瘤 超声检查 列线图
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儿童原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例
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作者 高佩璐 冯孟钠 +1 位作者 何鑫 张璋 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2026年第3期418-420,共3页
原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial DICER1-mutant sarcoma,PIDS-DICER1)是WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类中新增的罕见恶性肿瘤,主要发生于儿童群体。本文报道1例7岁女性患儿的临床病理特征,并复习相关文献,对该肿瘤的... 原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial DICER1-mutant sarcoma,PIDS-DICER1)是WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类中新增的罕见恶性肿瘤,主要发生于儿童群体。本文报道1例7岁女性患儿的临床病理特征,并复习相关文献,对该肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后特点进行分析,以提高对该肿瘤的认识,为临床诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 颅内肉瘤 DICER1突变 儿童肿瘤 病例报道
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成人第四脑室异位神经鞘瘤1例并文献复习
13
作者 侯会敏 王黎明 朱永村 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第1期65-66,共2页
病例女,39岁,头晕1月余入院。就诊时患者无头痛,恶性呕吐,无肢体活动及语言障碍。发病后患者饮食睡眠可,大小便正常,近期体质量无明显变化。既往有乳腺癌病史,否认高血压、冠心病、糖尿病等遗传病史。影像学表现:颅脑MRI示四脑室内一占... 病例女,39岁,头晕1月余入院。就诊时患者无头痛,恶性呕吐,无肢体活动及语言障碍。发病后患者饮食睡眠可,大小便正常,近期体质量无明显变化。既往有乳腺癌病史,否认高血压、冠心病、糖尿病等遗传病史。影像学表现:颅脑MRI示四脑室内一占位性病变,信号不均匀。病灶部分呈T_(1)WI(图1)等、T_(2)WI(图2白色箭头)稍高信号,增强后(图3白色箭头)早期中等程度强化,延迟后强化程度增加;部分病灶呈T_(1)WI低、T_(2)WI(图2红色箭头)高信号,增强后早期(图3红色箭头)强化不明显。病灶周围可见脑脊液征,病灶后下缘与小脑蚓分界欠清,邻近脑实质未见明显水肿带,四脑室略扩大,幕上脑室未见明显脑积水。病灶呈DWI(图4)高、ADC(图5)高信号,未见明显弥散受限。 展开更多
关键词 脑室肿瘤 第四脑室 神经鞘瘤 磁共振成像
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累及颞骨内段及颞骨外段较大面神经鞘瘤1例
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作者 苏丽君 何伟平 +3 位作者 郭华民 王顺兰 徐慧贤 刘景 《中华耳科学杂志》 北大核心 2026年第3期285-288,共4页
面神经鞘瘤(facial nerve schwannoma,FNS)是一种发病率极低、生长缓慢且恶变倾向较低的良性肿瘤,在面神经的所有节段均有可能发生,其中累及颞骨内段的FNS最常见,占所有FNS的71.0%[1],仅占颞骨病变的0.8%[2]。FNS因发病率极低且缺乏特... 面神经鞘瘤(facial nerve schwannoma,FNS)是一种发病率极低、生长缓慢且恶变倾向较低的良性肿瘤,在面神经的所有节段均有可能发生,其中累及颞骨内段的FNS最常见,占所有FNS的71.0%[1],仅占颞骨病变的0.8%[2]。FNS因发病率极低且缺乏特异性临床症状和影像学特征,在临床上易被漏诊或误诊。现报道1例累及颞骨内段及颞骨外段的较大FNS,结合病例复习国内外相关文献,探讨FNS的临床特点、诊疗经验及疗效,进一步加强对该病的认识,优化诊治策略。本研究经广州中医药大学第一附属医院医学伦理委员会审批(K-2025-205),患者及家属知情同意。 展开更多
关键词 面神经鞘瘤 颞骨内段 颞骨外段 手术治疗
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脑膜EWSR1∷TFCP2重排横纹肌肉瘤1例并文献复习
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作者 马梅梅 王瑞 +3 位作者 侍孝红 江小玲 李海 潘敏鸿 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2026年第3期381-385,共5页
目的探讨脑膜EWSR1∷TFCP2重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床病理特点及分子特征。方法收集1例起源于脑膜的EWSR1∷TFCP2重排RMS临床资料,采用免疫组化EnVision法、FISH和NGS进行检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结... 目的探讨脑膜EWSR1∷TFCP2重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床病理特点及分子特征。方法收集1例起源于脑膜的EWSR1∷TFCP2重排RMS临床资料,采用免疫组化EnVision法、FISH和NGS进行检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患者女性,16岁,因右下肢活动障碍3个月余入院,头颅MRI示左侧大脑镰旁占位,镜下肿瘤可见高分化的梭形细胞、致密的低分化上皮样细胞及不同分化阶段的横纹肌细胞。免疫表型:瘤细胞desmin、vimentin均弥漫强阳性,MyoD1、Myogenin、CKpan、CK19、ALK(D5F3)均为斑片状阳性,p16、GFAP、Olig-2、SSTR2等均阴性;FISH检测EWSR1断裂重排,ALK无断裂重排;NGS检测EWSR1∷TFCP2重排,CDKN2A/B纯合性缺失,TP53、BCOR突变。手术后辅以放、化疗2个月即出现双肺、颈部淋巴结、左耳周围转移,术后4个月余死亡。结论EWSR1∷TFCP2重排RMS发生于脑膜罕见,组织学有梭形细胞、上皮样细胞及横纹肌分化特征,免疫组化表达横纹肌、上皮及ALK蛋白,NGS检测到TFCP2重排可确诊,预后差。 展开更多
关键词 横纹肌肉瘤 脑膜 EWSR1∷TFCP2 基因检测
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多模态MRI联合影像组学在胶质瘤诊治中的应用
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作者 吴迪扬 杜金 +3 位作者 张洁 纪珊珊 韩德昌 付维来 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第3期153-157,共5页
目的:分析多模态MRI联合影像组学在胶质瘤诊治中的应用价值。方法:选取2016年1月—2023年6月我院收治的老年高级别胶质瘤患者200例为病例组,另选取同期诊治的颅内良性非胶质瘤患者60例为对照组。两组均行多模态MRI检查获取表观扩散系数(... 目的:分析多模态MRI联合影像组学在胶质瘤诊治中的应用价值。方法:选取2016年1月—2023年6月我院收治的老年高级别胶质瘤患者200例为病例组,另选取同期诊治的颅内良性非胶质瘤患者60例为对照组。两组均行多模态MRI检查获取表观扩散系数(ADC)值、脑血流量(CBF)、胆碱复合物(Cho)/肌酸(Cr)、N-乙酰天门冬氨酸复合物(NAA)/Cr、Cho/NAA,并获取影像组学特征,高级别胶质瘤患者采用手术切除及放化疗进行治疗,采用ROC曲线分析多模态MRI、影像组学单一及联合对胶质瘤的诊断价值及疗效预测的价值。结果:与对照组相比,病例组ADC值、NAA/Cr水平降低,CBF、Cho/Cr、Cho/NAA水平上升(P<0.05)。与治疗前相比,治疗后ADC值、NAA/Cr水平上升,CBF、Cho/Cr、Cho/NAA水平降低(P<0.05)。与治疗有效患者相比,治疗无效患者ADC值、NAA/Cr水平降低,CBF、Cho/Cr、Cho/NAA水平上升(P<0.05)。ROC曲线显示,与影像组学单项诊断相比,联合检测诊断胶质瘤的敏感性、准确性升高(P<0.05)。ROC曲线显示,与影像组学单项诊断相比,联合检测预测胶质瘤疗效的敏感性、准确性升高(P<0.05)。结论:老年胶质瘤患者多模态MRI检查的ADC值、NAA/Cr水平降低,Cho/Cr、Cho/NAA、CBF水平上升,多模态MRI联合影像组学在老年胶质瘤临床诊断、疗效预测中具有较理想的应用价值。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 磁共振成像
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基于转录组测序探索PCL2表达对胶质瘤细胞侵袭和迁移能力的影响
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作者 杨丽娜 王莉 +3 位作者 何雨洪 马雪超 曹相玫 刘仲涛 《神经解剖学杂志》 北大核心 2026年第1期87-95,共9页
目的:观察多梳蛋白2(PCL2)对胶质瘤细胞侵袭和迁移能力的影响,筛选并验证差异基因。方法:体外培养人脑星形胶质母细胞瘤细胞(U87MG),通过慢病毒感染获得稳转PCL2(LV-hPCL2)的细胞系,实验分组为过表达组(LV-hPCL2)及空载组(LV-ZsGreen)。... 目的:观察多梳蛋白2(PCL2)对胶质瘤细胞侵袭和迁移能力的影响,筛选并验证差异基因。方法:体外培养人脑星形胶质母细胞瘤细胞(U87MG),通过慢病毒感染获得稳转PCL2(LV-hPCL2)的细胞系,实验分组为过表达组(LV-hPCL2)及空载组(LV-ZsGreen)。用Western blot检测U87MG细胞中PCL2蛋白表达水平,CCK-8实验检测细胞活性,划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell法检测细胞侵袭能力。利用转录组测序技术(RNA-seq)分析其差异表达基因(DEGs),并进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,筛选并用RT-qPCR验证DEGs的表达。结果:与LV-ZsGreen相比,LV-hPCL2促进胶质瘤细胞增殖、迁移与侵袭能力,RNA-seq及RT-qPCR检测筛选出14个DEGs表达存在显著差异(P<0.05),这些基因包括CXCL8、TGFA、LUM、COL8A1、LRP8、LYPD6、PRSS35、MGP、ASMTL、MCM5、CALCR、CRYAB、E2F1和FJX1。GO及KEGG分析显示,差异基因主要作用于细胞外区域,与血管生成、蛋白质结合等多个生物进程相关,并且在PI3K-Akt信号通路、癌症通路等有明显富集。结论:PCL2与胶质瘤U87细胞的侵袭和迁移行为密切相关,其机制可能与上调的差异基因及通路有关。 展开更多
关键词 多梳蛋白2 胶质瘤 转录组测序 差异基因 迁移
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缺氧诱导因子-2α经转化生长因子-β2促进胶质母细胞瘤细胞化疗抵抗
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作者 赵璐 汪攀 +2 位作者 龚胜 廖彬 吴南 《陆军军医大学学报》 北大核心 2026年第6期701-708,共8页
目的肿瘤微环境中的缺氧是导致胶质母细胞瘤化疗抵抗的关键因素。本研究通过体外研究初步探讨缺氧条件下缺氧诱导因子-2α(hypoxia-inducible factor-2α,HIF-2α)与转化生长因子-β2(transforming growth factor-β2,TGF-β2)促进胶质... 目的肿瘤微环境中的缺氧是导致胶质母细胞瘤化疗抵抗的关键因素。本研究通过体外研究初步探讨缺氧条件下缺氧诱导因子-2α(hypoxia-inducible factor-2α,HIF-2α)与转化生长因子-β2(transforming growth factor-β2,TGF-β2)促进胶质母细胞瘤细胞化疗抵抗。方法常氧-缺氧培养U87、U118细胞(n=3)并予替莫唑胺处理24、48、72 h后经CCK-8检测细胞增殖,培养48 h后流式细胞仪检测细胞凋亡。常氧培养为对照,缺氧培养U87、U118细胞(n=3)4、8、12及24 h后采用RT-qPCR检测HIF-2α、TGF-β2表达,进一步缺氧培养12、24 h及48 h后,Western blot检测HIF-2α、TGF-β2表达。敲除HIF-2α、TGF-β2后,缺氧培养细胞(n=3)并给予替莫唑胺(temozolomide,TMZ)处理24、48、72 h后经CCK-8检测细胞增殖,培养24 h后在部分细胞的培养基中添加TGF-β2(50 ng/mL)继续缺氧培养细胞(n=3)24 h后流式细胞仪检测细胞凋亡。Western blot检测敲除HIF-2α细胞缺氧培养48 h后TGF-β2表达。结果CCK-8和流式细胞检测提示,低氧+TMZ组较常氧+TMZ组细胞的存活率增高(P<0.05)、凋亡率降低(P<0.05)。RT-qPCR检测显示,与常氧组相比,缺氧培养细胞的HIF-2α、TGF-β2表达随着缺氧时间的延长,表达水平逐渐升高(P<0.05),Western blot也证实HIF-2α、TGF-β2表达缺氧培养后呈时间依赖性升高。敲除HIF-2α、敲除TGF-β2表达后的细胞存活率较对照未敲除组降低(P<0.05),细胞凋亡率较对照未敲除组升高(P<0.05)。敲除HIF-2α细胞继续缺氧培养后提示TGF-β2表达较对照未敲除HIF-2α细胞组水平下降。结论HIF-2α经TGF-β2促进胶质母细胞瘤细胞化疗抵抗。 展开更多
关键词 胶质母细胞瘤 缺氧 缺氧诱导因子-2Α 转化生长因子-Β2
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老年患者颅咽管瘤术后应激性心肌病一例
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作者 李文静 蔡珺 《临床麻醉学杂志》 北大核心 2026年第2期223-224,共2页
患者,女,68岁,156 cm,55 kg,因“头痛头晕3年余,视物模糊3个月”入院。既往行双侧股骨头置换术,具体病因不详。其他病史无特殊。入院后完善垂体MR:鞍区囊实性占位,范围约30 mm×10 mm×25 mm,正常垂体结构未见。实验室检查激素... 患者,女,68岁,156 cm,55 kg,因“头痛头晕3年余,视物模糊3个月”入院。既往行双侧股骨头置换术,具体病因不详。其他病史无特殊。入院后完善垂体MR:鞍区囊实性占位,范围约30 mm×10 mm×25 mm,正常垂体结构未见。实验室检查激素水平:皮质醇<13.79 nmol/L,血糖2.3 mmol/L。综合临床及影像学资料,外科考虑为鞍区肿物压迫导致垂体功能障碍,继而出现皮质醇分泌不足和低血糖。 展开更多
关键词 颅咽管瘤 应激性心肌病 老年患者 术后
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MRI诊断透明隔区非典型脑膜瘤一例
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作者 高榕 王海升 +2 位作者 马龙 史大国 刘宏 《磁共振成像》 北大核心 2026年第1期118-119,共2页
本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2025A-1078。患者女,34岁,无明显诱因出现记忆力减退伴小便失禁两个月,左侧肢体乏力一周。专科检查:理解力、记忆力、定... 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2025A-1078。患者女,34岁,无明显诱因出现记忆力减退伴小便失禁两个月,左侧肢体乏力一周。专科检查:理解力、记忆力、定向力减退;其他未见明显异常。颅脑MRI示:透明隔区软组织肿块影,突向左右侧脑室,大小约6.6 cm×7.0 cm×5.4 cm,T1WI呈稍低信号(图1A、1B),T2WI呈稍高信号(图1C),液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列呈高信号(图1D),增强扫描呈轻度均匀强化(图1E),扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)呈高信号(图1F),表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)呈稍低信号(图1G);影像诊断:透明隔区占位,中枢神经细胞瘤可能。 展开更多
关键词 非典型脑膜瘤 透明隔 磁共振成像
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