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淋巴管畸形及相关疾病的发病机制与靶向药物治疗进展
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作者 廖紫涵 周江元 吉毅 《中国免疫学杂志》 北大核心 2026年第2期491-497,共7页
淋巴管畸形是出生前或出生后不久发育过程中因淋巴管异常生长和扩张引起的疾病,可造成婴幼儿生长缺陷、淋巴水肿及器官功能障碍等,甚至危及生命。虽然可通过介入或手术方式进行治疗,但因疾病易复发且存在多病灶及侵袭性生长的可能,多次... 淋巴管畸形是出生前或出生后不久发育过程中因淋巴管异常生长和扩张引起的疾病,可造成婴幼儿生长缺陷、淋巴水肿及器官功能障碍等,甚至危及生命。虽然可通过介入或手术方式进行治疗,但因疾病易复发且存在多病灶及侵袭性生长的可能,多次反复手术或介入治疗对婴幼儿的心理及生长发育造成严重影响。随着疾病发病机制的深入研究,从突变基因的发现到信号通路的探究,疾病的发生和调控机制越发清晰,相关靶向药物研究也得到广泛开展。本文对淋巴管畸形及相关疾病发生过程中涉及的突变基因、信号通路及靶向药物治疗的进展进行综述,以期为患者寻求更加安全有效的治疗方式。 展开更多
关键词 淋巴管畸形 脉管畸形 发病机制 基因突变 信号通路 靶向治疗
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幼年皮肌炎临床特征与肌炎抗体相关性分析及重症风险预测
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作者 曾新 唐雪梅 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2026年第1期62-71,共10页
背景幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)合并重症可能进展迅速,预后不良,早期识别存在一定困难,目前缺乏对重症JDM的风险预测模型。目的描述JDM不同肌炎抗体亚型的临床特征,构建及验证重症JDM的风险预测模型。设计病例对照研究... 背景幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)合并重症可能进展迅速,预后不良,早期识别存在一定困难,目前缺乏对重症JDM的风险预测模型。目的描述JDM不同肌炎抗体亚型的临床特征,构建及验证重症JDM的风险预测模型。设计病例对照研究。方法收集2015年1月至2025年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的JDM患儿的人口学特征、临床表现、实验室指标、影像学等临床资料,分析临床特征与肌炎抗体的关系。根据中国JDM诊断与治疗指南分为重症组和非重症组,以7∶3比例将患儿随机分为训练集和验证集,对训练集采用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)识别预测性实验室指标并创建实验室风险评分,采用多因素Logistic回归分析重症JDM危险因素并构建列线图风险预测模型,对模型预测效能进行验证和评估。主要结局指标不同肌炎抗体患儿临床表型特点;模型对JDM合并重症的预测性能。结果(1)临床特征与肌炎抗体分析纳入236例JDM患儿,男性123例(52.1%),中位起病年龄6.42(4.31,9.67)岁。190例首次诊断即检测了肌炎抗体,阳性125例(65.8%),其中肌炎特异性抗体阳性患儿104例(54.7%),以抗核基质蛋白2(nuclear matrix protein 2,NXP2)抗体最常见(43/190,22.6%),抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation-associated gene 5,MDA5)抗体(35/190,18.4%)、抗转录中间因子1γ(transcription intermediary factor 1γ,TIF1-γ)抗体(12/190,6.3%)次之。各肌炎抗体间合并重症、Gottron征、关节痛、吞咽困难、发热、钙质沉着、间质性肺病变(interstitial lung disease,ILD)、肌电图异常构成比和AST、ALT、ALB、CK差异均有统计学意义(P<0.05)。其中合并重症、吞咽困难、钙质沉着、AST和CK升高、ALB降低主要见于抗NXP2抗体阳性患儿。关节痛、发热和ILD以及ALT升高主要见于抗MDA5抗体阳性患儿。Gottron征主要见于抗TIF1-γ抗体阳性患儿。(2)模型构建纳入201例,其中训练集140例(重症20例),验证集61例(重症12例),LASSO回归筛选出抗NXP2抗体阳性、ALB、PLT、AST 4个实验室指标形成实验室风险评分。多因素Logistic回归分析筛选出声音嘶哑(OR=7.493,95%CI:1.396~48.678,P=0.023)、口腔溃疡(OR=5.304,95%CI:0.840~38.149,P=0.079)、皮下水肿(OR=9.348,95%CI:2.167~47.504,P=0.004)、钙质沉着(OR=8.844,95%CI:0.798~105.194,P=0.071)、腹腔积液(OR=5.781,95%CI:0.659~48.940,P=0.099)、实验室风险评分(OR=11.739,95%CI:3.366~59.930,P=0.001)6个预测因子构建列线图预测模型。训练集和验证集AUC分别为0.960(95%CI:0.929~0.991)、0.920(95%CI:0.841~0.999)。校准曲线接近理想曲线,具有良好的校准度,临床决策曲线分析提示在大部分阈值概率下,预测模型提供了更大的净收益。结论JDM不同肌炎抗体亚型临床表现存在差异。基于抗NXP2抗体阳性、声音嘶哑、皮下水肿、钙质沉着、腹腔积液等指标构成的重症JDM预测模型具有较好的预测价值。 展开更多
关键词 幼年型皮肌炎 重症 肌炎抗体 预测模型 列线图
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维生素D治疗全面性发育迟缓患儿的临床疗效研究 被引量:4
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作者 牛国辉 谢加阳 +6 位作者 朱登纳 崔博 赵会玲 王明梅 冯欢欢 张萌萌 李停停 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期346-351,共6页
背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究... 背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少。目的 探讨补充不同剂量的维生素D对GDD患儿康复治疗的临床效果。方法 于2020年9月—2022年6月选取在郑州大学第三附属医院康复医学科首次住院就诊的120例GDD患儿为研究对象,采用随机区组化的方法将其分为常规组(38例)、400 U组(37例)和1 200 U组(35例)。常规组仅进行常规康复治疗;400 U组在常规康复治疗的基础上给予口服400 U/d维生素D;1 200 U组在常规康复训练的基础上给予口服1 200 U/d维生素D。收集3组患儿的性别、就诊年龄等基本资料;于入院时(治疗前)及第3个疗程末(治疗后)行血清25羟维生素D[25(OH)D]水平检测和Gesell发育量表评估[评估适应能力、大运动能力、精细运动能力、语言能力和社交能力5个能区的发育商(DQ)];记录发生在患儿住院期间不良事件的次数,并对上述资料进行分析比较。结果 3组患儿性别、居住地、出生季节、分娩方式、就诊年龄、出生体质量、出生胎龄、主要就诊原因比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前,3组患儿25(OH)D水平、Gesell量表各能区DQ值比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,1 200 U组患儿血25(OH)D水平、Gesell量表大运动能力、精细运动能力、语言能力DQ值高于常规组(P<0.05)。第1、2疗程期间,3组患儿不良事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);第3疗程期间,1 200 U组患儿不良事件发生率低于常规组及400 U组(P<0.05)。结论 补充1 200 U维生素D对GDD患儿的康复疗效有益,且能减少康复期间不良事件的发生率。 展开更多
关键词 儿童发育障碍 广泛性 全面性发育迟缓 维生素D Gesell量表 不良事件 康复治疗 神经保护
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以视神经脊髓炎谱系疾病为首发症状的系统性红斑狼疮1例病例报告并文献复习 被引量:1
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作者 林强 陈如月 +7 位作者 崔宁迅 江璐 唐韩云 戴小妹 沈芸妍 朱赟 徐勤英 李晓忠 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第4期313-317,共5页
本文报告1例以视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)起病的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿。女,5岁时出现视物模糊,根据水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP-4)抗体阳性和头部MRI异常... 本文报告1例以视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)起病的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿。女,5岁时出现视物模糊,根据水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP-4)抗体阳性和头部MRI异常诊断为NMOSD,接受免疫治疗后病情缓解。8岁时发现血小板减少,经甲泼尼龙、环孢菌素和血浆置换治疗后,血小板计数恢复正常。11岁时出现发热、血小板减少,同时有淋巴细胞减少、贫血、低补体血症、抗核抗体阳性、抗SSA阳性、抗Ro-52阳性和抗SSB阳性,诊断为SLE;经蛋白A免疫吸附、皮下注射泰它西普、口服泼尼松和霉酚酸酯等治疗,血小板计数恢复正常后出院,病情稳定。复习文献显示,以NMOSD为首发症状的SLE患者,多数有抗DNA抗体阳性,临床表现主要包括关节疼痛/关节炎、发热、血常规异常、低补体血症、蛋白尿。部分患者有视力受损、肢体瘫痪等后遗症。因此,对于NMOSD患儿,应警惕有SLE的可能。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 视神经炎谱系疾病 视觉障碍
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全身型幼年特发性关节炎相关难治性巨噬细胞活化综合征的挽救治疗1例报告 被引量:1
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作者 吴建强 沈丹萍 卢美萍 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期216-219,共4页
目的寻求全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关的难治性巨噬细胞活化综合征(MAS)的挽救治疗至关重要,本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归... 目的寻求全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关的难治性巨噬细胞活化综合征(MAS)的挽救治疗至关重要,本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果11岁女孩诊断sJIA有4年,既往合并2次MAS,此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS,患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素A、托珠单抗(TCZ)治疗后病情无好转,仍持续高热且合并严重肝功能损害等实验室指标异常。在停TCZ予加用芦可替尼并调整剂量为10 mg,bid口服后,患儿病情好转,激素顺利减量。芦可替尼治疗近3个月停用,患儿疾病无复发。结论芦可替尼可能是难治性sJIA-MAS的挽救治疗选择。 展开更多
关键词 全身型幼年特发性关节炎 巨噬细胞活化综合征 难治性 芦可替尼
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关于贝利尤单抗治疗儿童狼疮性肾炎的一些个人见解 被引量:1
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作者 张宏文 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期147-149,156,共4页
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是儿童最常见的系统性自身免疫性疾病之一,SLE累及肾脏即为狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN),LN是影响SLE预后的重要因素之一。贝利尤单抗是一种针对B淋巴细胞刺激因子(BLyS)的重组人I... 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是儿童最常见的系统性自身免疫性疾病之一,SLE累及肾脏即为狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN),LN是影响SLE预后的重要因素之一。贝利尤单抗是一种针对B淋巴细胞刺激因子(BLyS)的重组人IgG1λ单克隆抗体,通过促进B细胞凋亡从而抑制B细胞功能,可改善SLE的反应指数和疾病活动度评分,延缓LN的进展。笔者从儿科临床肾脏医师的角度,探讨了个人对贝利尤单抗治疗儿童LN的一些见解。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 狼疮性肾炎 贝利尤单抗 个人见解
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布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析
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作者 杨帆 李娟 +7 位作者 张网林 常国营 李辛 李芸芸 佘佳笑 林卡娜 李浩 王秀敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期105-111,119,共8页
目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下... 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下肢畸形3年,伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L,骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变,诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异(c.1282C>T,p.Gln428*,来源于母亲)。予以布罗索尤单抗治疗后,患儿血磷值较用药前升高,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低,生长速率较前增快,骨痛好转,活动耐量提高,骨骼畸形程度较前明显好转,且未发生药物相关不良反应。结论布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿,可改善多项指标且安全性良好。 展开更多
关键词 布罗索尤单抗 X连锁低磷性佝偻病 PHEX基因 低磷血症 儿童
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一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习
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作者 窦冰华 白莹 +7 位作者 李旭阳 吴天歌 刘梦瑶 谢文文 陈娇 王叨 盛光耀 吴静 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期138-142,共5页
LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligaseⅣ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感,... LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligaseⅣ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感,其他特征还包括骨骼畸形、皮肤病变以及易患恶性肿瘤^([1])。 展开更多
关键词 LIG4综合征 DNA连接酶Ⅳ 新发变异 儿童 急性痘疮样苔藓样糠疹
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染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习
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作者 张强 李娴 +7 位作者 刘菁 谢振华 肖梦君 张振坤 吕楠 杨海花 张耀东 李东晓 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期294-296,共3页
Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天... Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。 展开更多
关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因 肌张力低下 运动语言发育迟缓
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儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病的诊治与思考 被引量:2
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作者 倪佳佳 朱亚菊 +2 位作者 金晶 李皎宇 郭桂梅 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期150-156,共7页
患儿,女,12岁,因“双下肢浮肿伴咳嗽40余天,确诊系统性红斑狼疮1个月”就诊。患儿外院肾穿刺结果提示狼疮性肾炎型(Ⅳ型)合并血栓性微血管病(TMA),经甲基泼尼松龙、环磷酰胺、贝利尤单抗治疗后,患儿仍存在重度高血压、肾功能损伤,血小... 患儿,女,12岁,因“双下肢浮肿伴咳嗽40余天,确诊系统性红斑狼疮1个月”就诊。患儿外院肾穿刺结果提示狼疮性肾炎型(Ⅳ型)合并血栓性微血管病(TMA),经甲基泼尼松龙、环磷酰胺、贝利尤单抗治疗后,患儿仍存在重度高血压、肾功能损伤,血小板、血红蛋白、结合珠蛋白进行性下降,乳酸脱氢酶升高,外周血见破碎红细胞,入院后完善血管性血友病因子裂解酶活性正常,抗磷脂抗体阴性,可溶性c5-9明显升高。给予依库珠单抗治疗后,患儿病情好转,血红蛋白、血小板逐步回升,肾功能好转,随访病情稳定。本病例提示临床医师在系统性红斑狼疮(SLE)合并TMA治疗中,需尽早识别补体参与证据,及时启动依库珠单抗治疗,可极大改善患者远期预后。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 血栓性微血管病 非典型尿毒综合征 依库珠单抗
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系统性红斑狼疮分类标准在成人和儿童队列中诊断准确性研究的Meta分析
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作者 鲁璇 沈田 +6 位作者 张育迪 李永珍 曹艳 帅兰军 李晓燕 王英 吴小川 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第1期27-35,共9页
背景系统性红斑狼疮(SLE)的1997年美国风湿病学会(ACR)标准(简称1997-ACR)、2012年SLE临床国际协作组(SLICC)标准(简称2012-SLICC)和2019年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会(EULAR/ACR)标准(简称2019-EULAR/ACR)被广泛用于成人和儿童SL... 背景系统性红斑狼疮(SLE)的1997年美国风湿病学会(ACR)标准(简称1997-ACR)、2012年SLE临床国际协作组(SLICC)标准(简称2012-SLICC)和2019年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会(EULAR/ACR)标准(简称2019-EULAR/ACR)被广泛用于成人和儿童SLE诊断,但其最初的制定仅基于成人队列,在儿童SLE中的诊断价值尚需进一步验证。目的评估3个标准在成人及儿童SLE中的诊断效能。设计Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据库和中国生物医学数据库,根据预先制定的纳入排除标准筛选文献,对比3个标准的敏感度、特异度及受试者工作特征曲线下面积(AUC)并分析异质性来源,采用GRADE证据等级评价。主要结局指标3个标准诊断儿童SLE的诊断效能。结果本文纳入36项研究中,成人SLE 22项、儿童SLE 13项、成人和儿童SLE 1项。1997-ACR应用在成人SLE和儿童SLE分别为23项和13项,2012-SLICC应用在成人SLE和儿童SLE分别为22项和13项,2019-EULAR/ACR应用在成人SLE和儿童SLE分别为17项和10项。除2012-SLICC成人SLE和儿童SLE特异度和AUC,在3个标准诊断准确性和AUC结果差异均无统计学意义。儿童SLE:1997-ACR每10万人中,真阳SLE 5(4~5)人,假阳SLE 1(1~2)人;2012-SLICC及2019-EULAR/ACR每10万人中,真阳SLE 6(6~6)人,假阳SLE 0(0~0)人;成人SLE基于3个标准的Meta分析依据GRADE对证据体评价降2级,为低质量证据,儿童SLE基于3个标准的Meta分析依据GRADE对证据体评价局限性降1级,为中等质量证据。结论在儿童和成人SLE中,相较1997-ACR,2012-SLICC和2019-EULAR/ACR诊断效能更优且诊断效能相同;儿童人SLE中2012-SLICC和2019-EULAR/ACR误诊率为0。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 分类标准 儿童 诊断价值 敏感性 特异性 META分析
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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并神经变性病的临床特点、危险因素及疗效分析
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作者 张利平 廉红云 +7 位作者 李理 方梓莳 葛健 马宏浩 张蕊 王天有 程华 李久伟 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第6期437-443,共7页
背景朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并神经变性病(Langerhans cell histiocytosis-associated neurodegenration disease,LCH-ND)发病罕见,临床表现隐匿,延误治疗可严重影响患儿的远期生存质量。目的总结LCH-ND患儿的临床特点、危险因素... 背景朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并神经变性病(Langerhans cell histiocytosis-associated neurodegenration disease,LCH-ND)发病罕见,临床表现隐匿,延误治疗可严重影响患儿的远期生存质量。目的总结LCH-ND患儿的临床特点、危险因素和治疗情况,为临床诊断和管理提供参考。设计回顾性病例对照研究。方法回顾性收集2013年1月至2023年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊为LCH-ND患儿的病历资料,按照1∶2配对根据年龄和性别匹配纳入LCH非ND患儿作为对照组,分析LCH-ND的临床特点、发病易感因素和疗效。主要结局指标LCH-ND组患儿的临床特点、独立危险因素以及达拉菲尼治疗有效率。结果共纳入LCH-ND患儿15例,ND的发生率为1.5%。确诊LCH-ND时中位年龄为4.5(2.6~11.3)岁,初诊LCH到确诊LCH-ND的中位时间间隔为2.8(0.7~6.0)年。相较于LCH非ND组患儿,存在顶骨、上颌骨和垂体受累的患儿更容易发生ND,且ND组患儿确诊LCH时外周血BRAF-V600E阳性率、多系统危险器官受累比例均明显高于非ND组患儿(P值分别为0.032和0.03)。小脑半球高信号改变是ND最常见的颅脑MRI改变(73.3%),其次为基底节(60.0%)。危险因素回归分析发现垂体受累为本病发生的独立危险因素(OR=10.233,95%CI:1.663~62.981,P=0.012)。确诊ND后,8例患儿继续原方案治疗,7例因治疗结束未重新治疗。4例应用达拉菲尼治疗,其中3例(75.0%)影像学好转;4例一线或二线治疗后,仅1例(25.0%)影像学好转;未治疗7例,影像学均无好转(2例进展)。截至本研究随访日(确诊ND后中位随访时间为3.9年),所有患儿均存活,预计5年生存率为100%。结论小脑半球是LCH-ND最常见的受累部位。垂体受累为ND的独立危险因素。达拉菲尼可减弱ND颅脑MRI高信号改变,可能是ND治疗的有效药。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 神经变性病 危险因素 达拉菲尼 儿童
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超声心动图诊断1例经静脉注射丙种球蛋白治疗儿童非敏感型川崎病后巨大冠状动脉瘤
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作者 宫坤 王志斌 孙品 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第11期1933-1934,共2页
男性患儿,3岁8个月,2年前无明显诱因出现反复发热5天,热峰3~4次/天,体温最高39.2℃,自行服用头孢类抗生素3天未见好转;出现全身多发大片红色皮疹1天,伴口唇皲裂、睑结膜充血、手足末端硬肿。既往无特殊病史。查体:体温39℃,心率165次/分... 男性患儿,3岁8个月,2年前无明显诱因出现反复发热5天,热峰3~4次/天,体温最高39.2℃,自行服用头孢类抗生素3天未见好转;出现全身多发大片红色皮疹1天,伴口唇皲裂、睑结膜充血、手足末端硬肿。既往无特殊病史。查体:体温39℃,心率165次/分,双侧颈部触及数枚肿大淋巴结。 展开更多
关键词 黏膜皮肤淋巴结综合征 冠状动脉瘤 丙种球蛋白类 超声心动描记术
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赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习
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作者 张曦 刘恋 +3 位作者 吴冰冰 李慧萍 王素娟 王慧君 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第1期48-52,共5页
背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的 总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法 纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现... 背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的 总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法 纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿,收集其临床信息和基因检测结果;以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。主要结局指标KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。结果 本研究纳入13例病例,男10例,女3例。除1例为新生儿外,其余12例均存在神经发育障碍,1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄,检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异,包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异;其中,除G1549S和R1019*已报道外,其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例,发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓,64.6%(73/113)肌张力异常,12.4%(14/113)出现癫痫,6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异(包括无义和移码变异)为主,占86%(98/114),其中R1129*(12例)和R1024*(9例)为热点致病变异位点;对114例患儿进行基因型与表型关系分析,发现癫痫在错义变异组(3/13,23.1%)的比例高于截短变异组(11/98,11.3%);而血液系统异常病例仅见于截短变异组。结论 KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫痫和血液系统异常为主要表型,基因变异类型以截短变异为主。 展开更多
关键词 KAT6A Arboleda-Tham综合征 ARTHS 基因突变
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CHD1基因变异导致发育落后1例患儿的临床特征及遗传学分析
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作者 陈豪 李肖 +4 位作者 李林 关静 董燕 张晓莉 杜开先 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期45-49,共5页
目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结... 目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结患儿临床资料,分析临床及遗传学特征。结果患儿,男,8月龄,以“发现发育落后6月余”为主诉就诊于我院小儿神经内科。Trio-WES检测发现染色体5q15-q21的CHD1基因1号外显子存在c.13A>G(p.Ser5Gly)错义变异(转录本号NM_001270),为新发(de novo)变异,符合常染色体显性遗传模式,最终诊断为“CHD1基因缺陷导致的全面性发育落后”。结论CHD1基因变异案例目前报道较少,本案例鉴定的变异是未见报道的,扩充了CHD1基因缺陷的基因型-表型谱,也为进一步了解PILBOS疾病提供数据。精确诊断依赖分子遗传学检测,需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。 展开更多
关键词 CHD1基因 Pilarowski-Bjornsson综合征 全外显子组测序
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多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
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作者 徐若琛 贾竟 +6 位作者 赵振华 冯乐丞 代启森 苗长青 张桢 孔祥东 郑红 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期238-241,共4页
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10... 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 基因突变 产前诊断
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CHARGE综合征1例病例报告
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作者 周斯斯 阮雯聪 +2 位作者 陈曦 何瑾 李海峰 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期157-160,共4页
回顾性分析2022年11月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例CHARGE综合征患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习。患儿,女,3日龄,因“足月低出生体重儿,纳差3 d”首次就诊,后期就诊过程中,突出症状为喂养困难、生长... 回顾性分析2022年11月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例CHARGE综合征患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习。患儿,女,3日龄,因“足月低出生体重儿,纳差3 d”首次就诊,后期就诊过程中,突出症状为喂养困难、生长发育迟缓、心脏畸形、感音神经性听觉丧失、外耳廓畸形;并检出CHD7基因致病性杂合变异c.23812384del(p.S794Lfs*8),父母均未检出该变异。行动脉导管结扎术及长期康复治疗后,患儿心脏畸形改善,吞咽及运动能力好转。因此,对于存在以上类似症状的患儿,需警惕CHARGE综合征,及时完善基因检测,以达到早诊断、早干预,改善预后。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 CHD7基因 诊断 儿童
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牛奶蛋白过敏患儿建立牛奶口服耐受影响因素分析及预测模型构建与验证
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作者 王赫群 宋躐夫 +3 位作者 吕姗珊 徐萌 杨思睿 王晶华 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第4期265-271,共7页
背景牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿建立牛奶口服耐受的影响因素研究较少,目前缺乏针对中国CMPA婴幼儿建立牛奶口服耐受的预测模型。目的分析CMPA婴幼儿建立牛奶口服耐受的影响因素,构建临床预测模型,为CMPA患... 背景牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿建立牛奶口服耐受的影响因素研究较少,目前缺乏针对中国CMPA婴幼儿建立牛奶口服耐受的预测模型。目的分析CMPA婴幼儿建立牛奶口服耐受的影响因素,构建临床预测模型,为CMPA患儿管理、适时再引入牛奶饮食、进行科学饮食指导提供参考。设计前瞻性队列研究。方法以2023年1—12月于吉林大学第一医院儿童风湿免疫过敏科就诊、年龄0~3岁、确诊为CMPA、采用低敏配方奶粉替代喂养的患儿为队列人群,以随访12个月为研究终点。归纳总结患儿临床特征,对建立口服牛奶耐受可能的影响因素进行多因素分析,筛选出有效影响因素构建列线图预测模型,并对预测模型进行评估及验证。主要结局指标牛奶口服耐受的影响因素和预测模型。结果(1)基线信息:共纳入226例CMPA婴幼儿,男132例(58.41%),年龄分布以0~12月龄最多(47.35%);来自城市者占61.5%;早产儿占比11.95%;经剖宫产出生者占62.4%;以人工喂养最多(41.59%),有59.73%患儿推迟添加辅食,67.70%患儿有一级亲属食物过敏史,107例合并其他过敏性疾病。(2)226例CMPA患儿中,IgE介导型48例(轻度28例、中度14例、重度6例),非IgE介导型178例(轻度89例、中度56例、重度33例)。IgE介导型CMPA消化道症状发生率低于非IgE介导型,皮肤症状及呼吸道症状发生率高于非IgE介导型。IgE介导型多系统受累风险高于非IgE介导型。(3)226例CMPA患儿均完成12个月随访。在第3个月、6个月、9个月及12个月随访时,分别有12例、51例、96例、127例患儿经临床评估达口服牛奶耐受。第6个月、9个月及12个月随访时,已建立牛奶口服耐受的患儿中,低敏配方替代喂养>6个月者显著多于低敏配方替代喂养<6个月者。(4)多因素Logistic回归分析显示,0~12月龄、男性、城市出生、IgE介导型CMPA、重度CMPA、剖宫产出生、人工喂养、推迟添加辅食、低敏配方奶粉喂养<6个月、一级亲属食物过敏史是建立牛奶口服耐受的不利影响因素。(5)基于建立牛奶口服耐受的影响因素,构建列线图预测模型。预测模型ROC曲线一致性指数C-index为0.776(95%CI:0.665~0.892),预测效能良好,校准曲线显示预测发生率曲线与实际发生率曲线有良好的一致性。结论对CMPA建立牛奶口服耐受的影响因素进行多因素分析,选择有效影响因素构建CMPA婴幼儿建立牛奶口服耐受的列线图预测模型,为临床CMPA管理、指导科学饮食提供了参考。 展开更多
关键词 牛奶蛋白过敏 口服耐受 影响因素 预测模型
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儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应8例临床分析
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作者 周紫蓓 周薇 +1 位作者 张娟 李在玲 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期334-339,共6页
目的探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析,分析其临床特征和治疗结局。结果共收治8例食物依赖运动诱发... 目的探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析,分析其临床特征和治疗结局。结果共收治8例食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿,男性2例,女性6例,年龄最小者9岁,年龄最大者14岁,5例有I级亲属过敏史,7例有过敏性疾病个人史,食物类型包括小麦、蔬菜、海鲜、红肉、水果、芝麻,食物与运动间隔时间最长为3小时,运动与首发症状间隔时间为5~30分钟不等。所有患儿最终均有皮肤黏膜表现,呼吸及循环系统方面,6例(75%)最终均累及呼吸及循环系统,1例仅累及呼吸系统,1例仅累及循环系统。治疗方面,1例自行缓解,其余7例均肌注肾上腺素1次,所有患儿均存活。结论食物依赖运动诱发性严重过敏反应起病急,进展迅速,易累及呼吸系统及循环系统,反复发作性病史及特异性疾病个人史对诊断具有辅助意义。 展开更多
关键词 食物依赖运动诱发性严重过敏反应 食物过敏 儿童
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罕见线粒体基因双突变线粒体病一例并文献复习
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作者 徐田 石志鸿 赵文娟 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第10期949-956,共8页
目的报道1例线粒体基因双突变线粒体病病例,总结其临床、影像学、病理学和基因型特点。方法与结果天津市环湖医院2021年9月29日收治1例14岁男性患儿,双眼上睑下垂12年,行走不稳11年,视力下降8年,临床表现为眼外肌麻痹、视神经萎缩、锥... 目的报道1例线粒体基因双突变线粒体病病例,总结其临床、影像学、病理学和基因型特点。方法与结果天津市环湖医院2021年9月29日收治1例14岁男性患儿,双眼上睑下垂12年,行走不稳11年,视力下降8年,临床表现为眼外肌麻痹、视神经萎缩、锥体束损害、多发性周围神经病变;血清乳酸水平升高(3.30 mmol/L);头部MRI提示双侧基底节区异常高信号;肌电图呈多发性周围神经病变(运动神经为主);肱二头肌组织活检,HE染色、琥珀酸脱氢酶染色、改良Gomori三色染色、细胞色素C氧化酶染色均无特异性改变;基因检测存在MT-ATP6基因m.9176T>C突变和MT-ND4基因m.11778 G>A突变,其母无临床症状但同样携带双突变,患儿最终明确诊断为线粒体基因双突变线粒体病,符合Leber遗传性视神经病叠加Leigh综合征的临床表现。结论线粒体病少见且临床表现各异,诊断困难,应综合临床表现、实验室检查、肌肉组织活检、基因检测等明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体疾病 视神经萎缩 遗传性 LEBER LEIGH病 基因 突变 母系遗传
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