目的探讨电子转移黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因变异致晚发型戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia typeⅡ,GAⅡ)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月首都医科大学附属首都儿童医...目的探讨电子转移黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因变异致晚发型戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia typeⅡ,GAⅡ)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月首都医科大学附属首都儿童医学中心收治的1例晚发型GAⅡ患者的临床表现及遗传学检测结果,在PubMed、中国知网和万方数据库检索2019—2024年间发表的相关文献,关键词包括“glutaric acidemia typeⅡ”“ETFDH gene”及“戊二酸血症Ⅱ型”“ETFDH基因”,检索策略结合MeSH词汇及自由词进行筛选。总结临床表现。结果患儿男,4月龄,表现为竖头不稳,嗜睡8 d。生后母乳喂养,发育落后,家长体健,否认家族性遗传病及传染病史。患儿对治疗反应差,出现脏器功能障碍、呼吸衰竭。遗传学检测结果提示该患儿ETFDH基因(NM_004453.2)存在Ex.1-Ex.6del以及c.1531G>C(p.D511H)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American college of medical genetics and genomics,ACMG)指南判断该患者变异位点为疑似致病性变异。文献回顾共检索到11篇文献,共25例18岁以内起病的患者,其中早发型患者6例,4例(66.7%)表现为低血糖或代谢性酸中毒;晚发型患者19例,加上本文报道病例共20例,其中13例(65.0%)表现为肌痛、运动耐力下降或恶心呕吐等症状,5例(25.0%)仅表现为代谢筛查异常,无明显临床表现。包括本例在内的14例中国患者中,共检测到16个ETFDH基因变异位点,c.250G>A为最常见的变异位点,本例患者c.1531G>C突变为首次报道。结论GAⅡ缺乏典型的临床表现,患儿出现不明原因发育迟滞、肌痛、运动障碍、恶心呕吐、代谢异常时,需考虑GAⅡ,遗传学检测可明确诊断。展开更多
目的:性早熟危险因素的准确识别有助于临床诊疗,但运用自然语言处理非结构化数据的方法仍有待评价。本研究旨在基于性早熟电子病历中个体危险因素抽取评价提示词工程方法的性能。方法:根据CRISPE(capacity and role-insight-statement-p...目的:性早熟危险因素的准确识别有助于临床诊疗,但运用自然语言处理非结构化数据的方法仍有待评价。本研究旨在基于性早熟电子病历中个体危险因素抽取评价提示词工程方法的性能。方法:根据CRISPE(capacity and role-insight-statement-personality-experiment)提示词框架制订简单提示词和优化提示词,2种提示词分别引导大语言模型GLM-4-9B从653份电子病历记录中提取10种性早熟的危险因素,采用准确率、精确率、召回率和F1值作为信息抽取任务的评价指标。结果:在简单提示词和优化提示词下,模型总体的准确率、精确率、召回率和F1值分别为84.18%、98.09%、81.99%、89.32%和97.15%、98.31%、98.16%、98.23%。优化提示词在年龄(<9岁和≥9岁)和就诊时间(<2023年和≥2023年)各组间的模型性能差异小于简单提示词。在简单提示词下,模型抽取每种危险因素的准确率的区间范围为60.03%~97.24%;在优化提示词下,准确率的区间范围为92.19%~99.85%。2种提示词在抽取“饮料摄入情况”时的准确率差异最大(60.03%vs 92.19%),在抽取“母亲初潮年龄”时差异最小(97.24%vs99.23%)。在简单提示词、优化提示词和真实值3种情况下,零食摄入情况、饮料摄入情况、豆浆摄入情况、蜂蜜摄入情况、保健品服用情况、补品服用情况、睡眠质量、开灯睡觉情况的分布特征差异均具有统计学意义(均P<0.001),运动情况(P=0.966)和母亲初潮年龄(P=0.952)的分布特征差异无统计学意义。结论:优化提示词相比简单提示词更能有效地完成电子病历中个体危险因素的抽取任务,表明提示词工程在提升大语言模型性能方面具有重要作用。展开更多
文摘目的探讨电子转移黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因变异致晚发型戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia typeⅡ,GAⅡ)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月首都医科大学附属首都儿童医学中心收治的1例晚发型GAⅡ患者的临床表现及遗传学检测结果,在PubMed、中国知网和万方数据库检索2019—2024年间发表的相关文献,关键词包括“glutaric acidemia typeⅡ”“ETFDH gene”及“戊二酸血症Ⅱ型”“ETFDH基因”,检索策略结合MeSH词汇及自由词进行筛选。总结临床表现。结果患儿男,4月龄,表现为竖头不稳,嗜睡8 d。生后母乳喂养,发育落后,家长体健,否认家族性遗传病及传染病史。患儿对治疗反应差,出现脏器功能障碍、呼吸衰竭。遗传学检测结果提示该患儿ETFDH基因(NM_004453.2)存在Ex.1-Ex.6del以及c.1531G>C(p.D511H)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American college of medical genetics and genomics,ACMG)指南判断该患者变异位点为疑似致病性变异。文献回顾共检索到11篇文献,共25例18岁以内起病的患者,其中早发型患者6例,4例(66.7%)表现为低血糖或代谢性酸中毒;晚发型患者19例,加上本文报道病例共20例,其中13例(65.0%)表现为肌痛、运动耐力下降或恶心呕吐等症状,5例(25.0%)仅表现为代谢筛查异常,无明显临床表现。包括本例在内的14例中国患者中,共检测到16个ETFDH基因变异位点,c.250G>A为最常见的变异位点,本例患者c.1531G>C突变为首次报道。结论GAⅡ缺乏典型的临床表现,患儿出现不明原因发育迟滞、肌痛、运动障碍、恶心呕吐、代谢异常时,需考虑GAⅡ,遗传学检测可明确诊断。
文摘目的:性早熟危险因素的准确识别有助于临床诊疗,但运用自然语言处理非结构化数据的方法仍有待评价。本研究旨在基于性早熟电子病历中个体危险因素抽取评价提示词工程方法的性能。方法:根据CRISPE(capacity and role-insight-statement-personality-experiment)提示词框架制订简单提示词和优化提示词,2种提示词分别引导大语言模型GLM-4-9B从653份电子病历记录中提取10种性早熟的危险因素,采用准确率、精确率、召回率和F1值作为信息抽取任务的评价指标。结果:在简单提示词和优化提示词下,模型总体的准确率、精确率、召回率和F1值分别为84.18%、98.09%、81.99%、89.32%和97.15%、98.31%、98.16%、98.23%。优化提示词在年龄(<9岁和≥9岁)和就诊时间(<2023年和≥2023年)各组间的模型性能差异小于简单提示词。在简单提示词下,模型抽取每种危险因素的准确率的区间范围为60.03%~97.24%;在优化提示词下,准确率的区间范围为92.19%~99.85%。2种提示词在抽取“饮料摄入情况”时的准确率差异最大(60.03%vs 92.19%),在抽取“母亲初潮年龄”时差异最小(97.24%vs99.23%)。在简单提示词、优化提示词和真实值3种情况下,零食摄入情况、饮料摄入情况、豆浆摄入情况、蜂蜜摄入情况、保健品服用情况、补品服用情况、睡眠质量、开灯睡觉情况的分布特征差异均具有统计学意义(均P<0.001),运动情况(P=0.966)和母亲初潮年龄(P=0.952)的分布特征差异无统计学意义。结论:优化提示词相比简单提示词更能有效地完成电子病历中个体危险因素的抽取任务,表明提示词工程在提升大语言模型性能方面具有重要作用。
