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脐血微量元素及氧化/抗氧化因子水平与新生儿呼吸窘迫综合征发病的相关性研究 被引量:1
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作者 黄静 刘晓晨 +3 位作者 高雄 李晓文 李广红 李禄全 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期204-210,共7页
目的评估早产儿脐血微量元素及氧化/抗氧化因子水平与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性,为NRDS的发病机制研究及防治策略提供新思路。方法以2022年12月至2023年12月在新生儿科住院的胎龄<34周早产儿为研究对象。采用火焰原子... 目的评估早产儿脐血微量元素及氧化/抗氧化因子水平与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性,为NRDS的发病机制研究及防治策略提供新思路。方法以2022年12月至2023年12月在新生儿科住院的胎龄<34周早产儿为研究对象。采用火焰原子吸收法测定微量元素水平,酶联免疫吸附法测定氧化因子丙二醛(MDA)及抗氧化因子超氧化物歧化酶(SOD)水平。比较NRDS组与对照组上述指标的差异,采用受试者工作曲线(ROC)判定各指标预测NRDS发病的价值。结果NRDS组脐血铜水平、锌水平显著低于对照组(P均<0.05)。NRDS组SOD水平低于对照组,MDA水平高于对照组(P均<0.05)。NRDS组SOD/MDA比值显著低于对照组(P<0.001)。脐血锌、铜、SOD、MDA、SOD/MDA预测NRDS发病的AUC分别为0.728、0.917、0.627、0.780、0.824。结论脐血微量元素铜、锌水平降低及氧化/抗氧化因子失衡可能参与早产儿呼吸窘迫综合征发病。 展开更多
关键词 呼吸窘迫综合征 微量元素 超氧化物歧化酶 丙二醛 新生儿
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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究
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作者 高晓岚 梁欢 +4 位作者 陈国庆 张惠文 韩连书 邱文娟 顾学范 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期191-198,共8页
目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。... 目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组,均为男性)作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值,阳性者召回后复查酶活性,并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁,15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁,32例对照组中位年龄4.5岁,绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20 h),灵敏度为100%,特异度为22.7%,AUC为0.962(0.928~0.995);并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析,Kappa=0.96(P<0.001)。以DBS法检测2202名新生儿IDS活性水平,中位数为58.22ρmol/(punch·20h),中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h),还是≤11.64ρmol/(punch·20 h)作为阳性切值,均为6例(0.27%)阳性。6例阳性患儿全部召回,筛查阳性者中,虽有3例尿黏多糖检测定性阳性,但电泳仅显示硫酸软骨素区带,未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带;基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P 284 L),另有1例携带c.1499C>T(p.T 500 I)错义突变,均被归为良性变异。结论DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿,可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查,但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 滤纸片干血斑 新生儿筛查
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肺内上皮-间质转化机制在小鼠支气管肺发育不良中的应用研究
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作者 梅梅 聂晶 +2 位作者 杨松 宋悦 孙华威 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第S1期40-43,共4页
目的:探讨肺内上皮-间质转化(EMT)机制在小鼠支气管肺发育不良(BPD)中的作用及相关分子表达。方法:将50只BALB/c小鼠随机分为BPD组和对照组,于建模第3、7、14、21天检测肺功能,取肺组织行HE、Masson染色观察病理变化,免疫荧光双标法检测... 目的:探讨肺内上皮-间质转化(EMT)机制在小鼠支气管肺发育不良(BPD)中的作用及相关分子表达。方法:将50只BALB/c小鼠随机分为BPD组和对照组,于建模第3、7、14、21天检测肺功能,取肺组织行HE、Masson染色观察病理变化,免疫荧光双标法检测EMT标记物SP-B与FSP1的表达,荧光定量PCR测定SP-B、FSP1基因mRNA水平。结果:BPD组小鼠体质量增长明显低于对照组(P<0.001),肺组织显示肺泡数量减少、间隔增厚、胶原沉积增加,肺泡计数较对照组明显降低(P<0.05)。免疫荧光显示BPD组肺泡上皮细胞逐渐向间质细胞转化,SP-B基因表达在21 d低于对照组(P<0.001),FSP1表达在21 d高于对照组(P=0.002)。结论:高氧诱导的BPD小鼠存在肺组织损伤及EMT过程,SP-B、FSP1的动态表达变化参与了BPD的肺纤维化进程,EMT机制或成为BPD治疗的潜在靶点。 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 肺内上皮-间质 SP-B FSP1
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153例新生儿肠道病毒感染临床分析与抗生素管理改进措施研究
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作者 何颖 刘志勇 +3 位作者 杨汉松 蔡雅丽 许景林 陈冬梅 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期128-134,146,共8页
目的 分析新生儿肠道病毒感染的临床特征,探讨抗生素管理改进方案对减少肠道病毒感染患儿抗生素使用的影响。方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月新生儿科收治住院的诊断为肠道病毒感染新生儿的临床资料;根据是否合并器官衰竭分为一... 目的 分析新生儿肠道病毒感染的临床特征,探讨抗生素管理改进方案对减少肠道病毒感染患儿抗生素使用的影响。方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月新生儿科收治住院的诊断为肠道病毒感染新生儿的临床资料;根据是否合并器官衰竭分为一般感染组和重症感染组,比较两组间患儿临床特征差异。结果 共纳入肠道病毒感染新生儿153例,主要集中在5~7月份;其中男94例、女59例;出生胎龄39.3(38.1~40.3)周,出生体重3 200.0(2 950.0~3 450.0)g;早期新生儿35例;发病日龄15.0(8.0~23.0)天。所有患儿中首发症状为发热146例,病程中出现发热152例,发热病程1.8(1.5~2.4)天。入院中位白细胞计数为5.0(3.5~7.2)×10^(9)/L,中位C反应蛋白水平2.4(0.5~7.3)mg/L;中位降钙素原水平0.2(0.1~0.3)ng/mL。一般感染组146例患儿均好转出院。7例重症感染患儿合并出血肝炎综合征4例,死亡2例;合并心肌炎3例,死亡2例。与一般感染组相比,肠道病毒重症感染组胎龄较小,病程中出现纳差反应差比例较高,血红蛋白、血小板计数较低,乳酸、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶MB型同工酶均较高,差异有统计学意义(P<0.05)。肠道病毒PCR阳性标本进行测序分型共检出9种血清型,其中以柯萨奇病毒B3、埃可病毒12及埃可病毒30型最多见,共占62.7%。实施抗生素管理质量改进后,肠道病毒感染新生儿抗生素使用率较低,抗生素使用时间及住院时间较短,与改进前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿肠道病毒感染以轻症为主,但重症感染病死率高;轻、重症患儿在实验室检查结果上存在一定差异。肠道病毒PCR、测序分型及抗生素管理改进措施对合理诊治有帮助。 展开更多
关键词 肠道病毒 临床特征 重症感染 新生儿
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血清miR-141-3p、miR-223-3p水平与新生儿坏死性小肠结肠炎病情严重程度的关系
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作者 丁道奎 袁宇航 +1 位作者 李延安 杨合英 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第7期1050-1055,共6页
目的研究分析血清微小核糖核酸-141-3p(miR-141-3p)、miR-223-3p水平与新生儿坏死性小肠结肠炎病情的关系。方法选取2019年1月至2022年1月收治的患有坏死性小肠结肠炎的新生儿80例为研究对象(患病组),根据患儿疾病分期分为Ⅱ期组(n=43)... 目的研究分析血清微小核糖核酸-141-3p(miR-141-3p)、miR-223-3p水平与新生儿坏死性小肠结肠炎病情的关系。方法选取2019年1月至2022年1月收治的患有坏死性小肠结肠炎的新生儿80例为研究对象(患病组),根据患儿疾病分期分为Ⅱ期组(n=43)和Ⅲ期组(n=37),选取同期出生的健康新生儿80例为对照组。收集分析一般临床资料,qRT-PCR检测miR-141-3p、miR-223-3p的表达水平;Spearman法分析miR-141-3p、miR-223-3p与病情程度的相关性;多因素logistic回归分析miR-141-3p、miR-223-3p对患儿病情程度的影响因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-141-3p、miR-223-3p对患儿病情程度的诊断价值。结果与对照组相比,患病组的miR-141-3p、miR-223-3p相对表达量显著降低(P<0.05);与Ⅱ期组相比,Ⅲ期组的miR-141-3p、miR-223-3p相对表达量显著降低(P<0.05);miR-141-3p、miR-223-3p与病情程度均呈负相关(r=-0.489、-0.496,P<0.05);患儿miR-141-3p、miR-223-3p相对表达量升高为影响患儿病情程度的保护因素(P<0.05);miR-141-3p、miR-223-3p以及两者联合诊断坏死性小肠结肠炎患儿病情程度的AUC分别为0.806、0.783、0.885,联合诊断显著优于miR-141-3p(Z=2.050,P=0.040)、miR-223-3p(Z=2.184,P=0.029)单独诊断。结论在坏死性小肠结肠炎新生儿中,血清miR-141-3p、miR-223-3p相对表达量显著降低,与病情具有密切联系,对病情程度具有一定辅助诊断价值。 展开更多
关键词 微小核糖核酸-141-3p 微小核糖核酸-223-3p 新生儿坏死性小肠结肠炎 病情程度
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神经管缺陷预防、筛查、诊断、咨询及干预多学科专家共识 被引量:1
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作者 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组 +5 位作者 国际神经修复学会中国委员会神经遗传发育疾病分会 王琳琳 范燕洁 王晓强 李胜利 余永国 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期81-92,共12页
神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷。为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论,并参考国内外最新研究进展及共识指南,提出以下专家共识,供国内同道参考。
关键词 神经管缺陷 叶酸增补 预防 筛查及诊断 治疗康复 专家共识
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新生儿脑结构的动脉自旋标记灌注加权成像观测及临床应用 被引量:1
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作者 岳学强 付钰蕾 +2 位作者 李品品 杜亚非 付升旗 《中国临床解剖学杂志》 北大核心 2025年第2期224-228,共5页
目的为新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的早期定量诊断提供新的影像诊断依据。方法选取动脉自旋标记(ASL)灌注加权成像检查的20名不同日龄正常新生儿和40例不同程度新生儿HIE患儿,在图像后处理工作站划分脑结构的感兴趣区(ROI),测量ROI的脑... 目的为新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的早期定量诊断提供新的影像诊断依据。方法选取动脉自旋标记(ASL)灌注加权成像检查的20名不同日龄正常新生儿和40例不同程度新生儿HIE患儿,在图像后处理工作站划分脑结构的感兴趣区(ROI),测量ROI的脑血流量(CBF)。比较不同日龄脑结构ROI及其与HIE患儿相应ROI的CBF值。结果不同日龄脑结构的尾状核头、豆状核、背侧丘脑、额叶白质和各日龄组ROI的CBF值均有统计学意义(P<0.05),CBF值随着出生日龄增大则逐渐升高,且脑神经核的CBF值明显大于额叶白质。观测组的尾状核头、豆状核、背侧丘脑、额叶白质的CBF值分别为(30.75±1.05)mL/100g·min、(32.02±0.97)mL/100g·min、(39.13±1.36)mL/100g·min、(15.89±0.89)mL/100g·min,与轻、中、重度病变组相应ROI的CBF值均有统计学意义(P<0.05),且尾状核头、豆状核和背侧丘脑的CBF值随着病情加重则逐渐升高,而额叶白质的CBF值则随着病情加重则逐渐降低。结论基底神经核和背侧丘脑是新生儿脑结构中对缺血缺氧极为敏感的部位,ASL灌注加权成像的CBF值可以早期反映HIE患儿脑结构的再灌注水平和损伤程度。 展开更多
关键词 脑结构 动脉自旋标记灌注加权成像 新生儿 CBF值 缺氧缺血性脑病
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脑氧饱和度在早产儿脑损伤中的动态变化及与振幅整合脑电图参数、神经发育的关联 被引量:1
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作者 马欢欢 刘晓静 +2 位作者 司志梅 许晶晶 郄学敏 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第16期2461-2469,共9页
目的探究脑氧饱和度(rSO_(2))在早产儿脑损伤(BIPI)中的表达及其与振幅整合脑电图(aEEG)参数、神经发育的关系。方法回顾性选取2022年2月至2023年2月期间于医院出生的116例BIPI为研究对象,按照早产儿脑损伤诊断与防治专家共识分为轻中重... 目的探究脑氧饱和度(rSO_(2))在早产儿脑损伤(BIPI)中的表达及其与振幅整合脑电图(aEEG)参数、神经发育的关系。方法回顾性选取2022年2月至2023年2月期间于医院出生的116例BIPI为研究对象,按照早产儿脑损伤诊断与防治专家共识分为轻中重组,分别为59、35、22例。比较不同脑损伤程度的早产儿一般资料;回归分析早产儿脑损伤影响因素,并对aEEG评分、rSO_(2)、GMS评分进行相关性分析,ROC曲线分析脑氧饱和度监测结合振幅整合脑电图预测全身运动质量评估异常的价值。结果在出生后第3天和第7天,重度脑损伤早产儿的rSO_(2)、a EEG评分均显著低于轻度和中度组(P<0.05);第7天时,重度脑损伤早产儿的图形连续性、睡眠觉醒周期、下边界振幅、带宽、总分、r SO_(2)、孕周、出生体质量均低于轻度和中度组,且该组发育结局异常(PR+CS)占比更高(P<0.05);二元logistic回归多因素分析显示,3 d aEEG评分总分(OR=0.448,95%CI:0.094~0.890),7 d aEEG评分总分(OR=0.384,95%CI:0.0.058~0.726),3 d rSO_(2)(OR=0.574,95%CI:0.398~0.750),7 d rSO_(2)(OR=0.431,95%CI:0.115~0.777)均为早产儿脑损伤的保护因素(P<0.05);相关性分析结果显示,脑氧饱和度与aEEG评分、全身运动质量均呈负相关;7 d rSO_(2)、aEEG以及7 drSO_(2)结合7 d aEEG评分对全身运动质量评估异常的预测值比较:rSO_(2)阳性预测值为86.46%,阴性预测值为96.85%,灵敏度为92.31%,特异度为92.21%,截断值为0.845;a EEG阳性预测值为78.26%,阴性预测值为96.86%,灵敏度为89.74%,特异度为92.21%,截断值为0.820;7 d rSO_(2)结合7 d aEEG评分阳性预测值为89.04%,阴性预测值为96.88%,灵敏度为94.90%,特异度为93.51%,截断值为0.884(P<0.05)。ROC曲线分析显示,7 d rSO_(2)+7 d aEEG评分的AUC为0.895,De-long检验P<0.05,对全身运动质量具有较高的预测价值。结论rSO_(2)监测结合aEEG对全身运动质量预测效能较好,对排除高风险患儿具有临床价值。 展开更多
关键词 脑氧饱和度 早产儿 脑损伤 振幅整合脑电图参数 神经发育
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铁死亡在新生儿缺氧缺血性脑损伤中的作用机制研究进展 被引量:1
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作者 张天阳 徐文秀 +2 位作者 秦昕宇 邢雪雪 毕玫荣 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期666-672,共7页
新生儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)是新生儿期神经系统损伤的常见原因之一,易导致新生儿高致残率、高死亡率,其发病机制复杂且在临床上无特异性治疗方法。铁死亡作为近年新发现的一种非凋亡性细胞死亡类型,受到广泛关注并逐渐成为研究热点... 新生儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)是新生儿期神经系统损伤的常见原因之一,易导致新生儿高致残率、高死亡率,其发病机制复杂且在临床上无特异性治疗方法。铁死亡作为近年新发现的一种非凋亡性细胞死亡类型,受到广泛关注并逐渐成为研究热点。关于铁死亡与新生儿HIBD的研究逐年增多,大量研究表明铁死亡与新生儿HIBD的发生、发展密切相关。并且,有研究指出维生素K2,特别是甲萘醌-4(MK-4)可以通过抑制铁死亡发挥其神经保护作用。本文简要综述铁死亡在新生儿HIBD及小胶质细胞中的作用机制,并展望维生素K2,特别是MK-4通过抑制铁死亡改善新生儿HIBD预后的可能,以期提供一种更加经济、安全且更具针对性的治疗方式。 展开更多
关键词 脑损伤 铁死亡 新生儿缺氧缺血性脑损伤 脂质过氧化作用 甲萘醌-4 小胶质细胞 综述
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胎粪性腹膜炎产前产后一体化诊治的结局探讨
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作者 吴莹 任红霞 +4 位作者 吴晓霞 赵宝红 靳园园 刘文跃 赵亮 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第4期351-355,共5页
目的探讨胎粪性腹膜炎(meconium peritonitis,MP)产前产后一体化诊治的结局及临床意义。方法回顾性分析2011年10月至2024年7月在山西省儿童医院新生儿外科接受手术治疗的81例MP患儿临床资料。根据是否接受产前产后一体化诊治分为产前产... 目的探讨胎粪性腹膜炎(meconium peritonitis,MP)产前产后一体化诊治的结局及临床意义。方法回顾性分析2011年10月至2024年7月在山西省儿童医院新生儿外科接受手术治疗的81例MP患儿临床资料。根据是否接受产前产后一体化诊治分为产前产后一体化诊治组(27例)和产前产后非一体化诊治组(54例),比较两组患儿术前及术中一般资料、住院时间、病理类型、手术方式以及术后并发症的差异。将所有MP患儿按照临床结局分为放弃/死亡组(21例)和存活组(60例),将一体化诊治作为自变量进行影响因素分析,并通过多因素Logistic回归确定产前产后一体化诊治对MP预后的影响。结果产前产后一体化诊治组术前C反应蛋白水平、放弃/死亡人数分别为0.50(0.50,2.37)g/L、2例(7.04%),低于非一体化诊治组的9.91(2.07,25.84)g/L、19例(35.2%),差异有统计学意义(P<0.001、P=0.007)。放弃/死亡组和存活组在是否接受产前产后一体化诊治(P=0.007)、病理分型(P=0.022)、术后并发短肠综合征(P=0.018)方面比较,差异有统计学意义(P<0.05)。接受产前产后一体化诊治(OR=5.951,95%CI:1.175~30.144,P=0.031)为MP患儿预后较好的保护因素;合并短肠综合征(OR=0.199,95%CI:0.053~0.744,P=0.016)为MP患儿预后不良的危险因素。结论产前产后一体化诊治可有效控制MP的病情进展,降低放弃/死亡的发生率,对改善预后有积极意义。 展开更多
关键词 胎粪性腹膜炎 围产期 疾病管理 病理状态 体征和症状 治疗结果 影响因素分析
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新生儿体外膜肺氧合救治16例病例系列报告
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作者 谢添 梅红芳 +4 位作者 杨丽君 许燕萍 施丽萍 马晓路 陈正 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第4期254-258,共5页
背景体外膜肺氧合(ECMO)可应用于各种危重新生儿疾病的救治,但国内ECMO技术起步较晚,相关经验缺乏。目的总结ECMO技术在危重新生儿救治中的应用经验。设计病例系列报告。方法回顾性分析2018年7月至2024年7月在浙江大学医学院附属儿童医... 背景体外膜肺氧合(ECMO)可应用于各种危重新生儿疾病的救治,但国内ECMO技术起步较晚,相关经验缺乏。目的总结ECMO技术在危重新生儿救治中的应用经验。设计病例系列报告。方法回顾性分析2018年7月至2024年7月在浙江大学医学院附属儿童医院NICU行ECMO支持治疗的新生儿临床资料,包括性别、胎龄、出生体重、原发疾病、ECMO前氧合指数、ECMO方式、ECMO运行情况及并发症、撤离后颈动脉处理、有创通气时间及出院结局等。主要结局指标出院存活率。结果16例新生儿纳入本文分析,男6例,女10例,中位出生胎龄39.1(36~41)周,中位出生体重3400(2700~4550)g。主要诊断为持续性肺动脉高压9例,胎粪吸入综合征和脓毒性休克各3例,先天性膈疝1例。15例直接选择静脉-动脉ECMO(VA-ECMO)支持,余1例初始选择静脉-静脉ECMO(VV-ECMO),后因循环衰竭改为VA-ECMO。ECMO运行中位时间112(15~190)h,ECMO撤离后颈动脉修复重建4例,余患儿颈动脉予结扎。共存活11例(68.8%),中位有创通气时间9(1~20)d,中位住院时间20.5(1~67)d。ECMO相关并发症包括管路故障2例,溶血2例,脑梗死2例,心房血栓1例,颅内出血2例及肺出血1例。结论ECMO是新生儿严重呼吸循环衰竭的有效治疗手段,但可能发生多种并发症,需严格掌握指征及精细化管理,以改善患儿预后。 展开更多
关键词 新生儿 体外膜肺氧合 呼吸衰竭 并发症
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单中心新生儿体外膜肺氧合主动转运和院内治疗的回顾性队列研究
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作者 赵玲 程晔 +8 位作者 张文波 贺骏 周建国 张蓉 曹云 陈超 陈伟明 陆国平 王来栓 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第3期176-180,共5页
背景体外膜肺氧合(ECMO)已成为危重新生儿救治的重要手段,我国新生儿ECMO转运技术起步较慢,仅在少数儿科医院开展,相关研究有限。目的探讨新生儿ECMO团队实施ECMO治疗的危重新生儿救治情况及结局,评估ECMO转运技术在危重新生儿中的效果... 背景体外膜肺氧合(ECMO)已成为危重新生儿救治的重要手段,我国新生儿ECMO转运技术起步较慢,仅在少数儿科医院开展,相关研究有限。目的探讨新生儿ECMO团队实施ECMO治疗的危重新生儿救治情况及结局,评估ECMO转运技术在危重新生儿中的效果及安全性。设计回顾性队列研究。方法纳入2015年5月1日至2024年5月31日复旦大学附属儿科医院(我院)PICU和NICU接受ECMO治疗的新生儿为队列人群,排除存在致命的先天性畸形或染色体异常或严重的凝血功能障碍等情况的新生儿。根据ECMO启动的地点分为主动转运组和院内治疗组。主动转运组经我院新生儿ECMO团队判断符合转运指征,在转出医院完成置管并启动ECMO运行后由120团队和ECMO团队使用救护车转运至我院继续治疗。院内治疗组由我院新生儿ECMO团队在我院完成置管后启动ECMO运行。采用门诊随访或电话随访形式,本研究末次随访截止至2024年8月1日。通过我院电子病历系统收集相关临床资料。主要结局指标并发症发生率和出院存活率。结果21例新生儿进入本文分析,院内治疗组13例;主动转运组8例,转运距离137.5(76.3,171.8)km,转运时间1.9(1.4,2.2)h。男孩13例,女孩8例。出生体重(3416.9±491.8)g,胎龄(39.7±0.9)周。院内治疗组出生胎龄大于主动转运组,一氧化氮治疗比例低于主动转运组,差异均有统计学意义。两组一般情况、原发疾病、ECMO运行前治疗、运行期间治疗和ECMO持续治疗时长差异均无统计学意义。两组新生儿ECMO治疗期间均并发血小板减少症(100%)。(1)院内治疗组并发颅内出血2例,并发脑梗死、声带麻痹、胆汁淤积和腹腔间隙综合征各1例。顺利撤机出院6例(46.2%),出院前全身运动(GMs)评估为单调性全身运动5例;头颅MR提示颅内出血2例,脑梗死合并出血1例;脑电图异常1例;脑干听觉诱发电位(BAEP)提示听力轻度损失3例。1例失访,5例神经发育尚可,随访时长7.4(4.4,8.4)年。(2)主动转运组并发胃出血3例,并发颅内出血1例。顺利撤机出院4例(50%),GMs评估为单调性全身运动4例;头颅MR可见明显损伤灶2例。3例神经发育尚可,1例合并肾上腺皮质减退症和甲状腺功能减退症。随访时长6.3(1.7,6.9)年。两组出院存活、死亡原因、出院前神经系统评估、住院时间、住院费用和随访时长差异均无统计学意义。结论ECMO主动转运与院内治疗预后情况相当,危重新生儿在无法进行传统转运时,ECMO主动转运是安全且相对有效的救治手段。 展开更多
关键词 新生儿 体外膜肺氧合 院际 主动转运
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基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究
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作者 俞可欣 王潇 +7 位作者 肖慧 刘仁超 吴冰冰 程国强 王来栓 胡黎园 董欣然 杨琳 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期102-109,I0002,共9页
背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel... 背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel,建立一套可应用于临床的数据分析流程,并应用于常规高通量测序检测阴性的SGA患儿,分析其印记基因/区域缺陷。设计巢式病例对照研究。方法基于中国新生儿基因组计划(CNGP)队列,纳入2020年7~12月临床外显子检测结果阴性的SGA患儿作为病例组,以1∶1的比例行性别及胎龄匹配适于胎龄儿(AGA)作为对照组,采用Methylation 850K阵列进行全基因组甲基化检测。重点分析由269个印记基因组成的目的印记基因panel。利用AGA样本建立稳健的甲基化水平基线,逐个检测SGA个体的目的印记区域/基因甲基化水平,建立甲基化异常值检测分析流程,并使用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)和焦磷酸测序对发现的差异甲基化区域(DMR)进行验证。主要结局指标SGA印记基因/区域中的DNA甲基化水平。结果SGA 50例,AGA 48例。患儿目的印记基因甲基化水平与AGA基线逐个比较后,在5例SGA中发现了3个既往已报道与SGA相关的DMR,其中3例检测到15q11.2-DMR(SNORD116、SNORD115、SNRPN、PWRN1、NDN基因),其中1例DMR区域在MS-MLPA的检测范围内,诊断为Prader Willi综合征。2例检测到20q13.12-DMR(L3MBTL1基因),其中1例同时检测到了7q34-DMR(SVOPL基因)。15q11.2-DMR使用MS-MLPA进行验证,20q13.12-DMR及7q34-DMR位点甲基化改变进行焦磷酸验证。结论构建的基于目的印记基因的全基因组DNA甲基化分析流程,在SGA患儿中检测到3个与SGA相关的DMR,其中1例明确诊断。针对15q11-13区域的甲基化位点的分析,拓宽了该区域与SGA相关性的认识。 展开更多
关键词 全基因组甲基化 小于胎龄儿 差异甲基化区域 印记基因
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NONO基因突变致新生儿MRXS34综合征1例病例报告并文献复习
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作者 章紫晨 朱元元 +3 位作者 陈鸣艳 陈军津 王陈红 马晓路 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第5期395-399,共5页
患儿男,胎龄34+3周,生后因持续呼吸困难住院,查体可见特殊面容、多指、通贯掌及外耳畸形,3周龄时出现急性心力衰竭,心超提示左心室心肌致密化不全(LVNC),全外显子基因检测显示NONO基因存在致病性杂合突变c.1093C>T(p.R365*),诊断为MR... 患儿男,胎龄34+3周,生后因持续呼吸困难住院,查体可见特殊面容、多指、通贯掌及外耳畸形,3周龄时出现急性心力衰竭,心超提示左心室心肌致密化不全(LVNC),全外显子基因检测显示NONO基因存在致病性杂合突变c.1093C>T(p.R365*),诊断为MRXS34综合征。本例患儿发病较早,且具有多指、通贯掌等临床特点,与以往文献报道有所不同,扩大了NONO基因变异的临床表型谱。对合并LVNC的男性患儿,需高度警惕MRXS34综合征,早期完善基因检测,有助于尽早干预改善预后。 展开更多
关键词 NONO基因 MRXS34综合征 新生儿 左心室心肌致密化不全 发育迟缓
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新生儿呼吸窘迫综合征患儿早期肺功能特点的病例对照研究
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作者 郎玉洁 许群 +4 位作者 李云霞 郭雪宁 韩玉杰 康丽丽 李晓莺 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第5期343-347,共5页
背景新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿常见的呼吸系统疾病和死亡原因,易长期留存呼吸系统后遗症,影响患儿的生存质量。目前国内外关于NRDS患儿肺功能的研究较少。目的分析NRDS患儿早期肺功能特点。设计病例对照研究。方法以2021年4月... 背景新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿常见的呼吸系统疾病和死亡原因,易长期留存呼吸系统后遗症,影响患儿的生存质量。目前国内外关于NRDS患儿肺功能的研究较少。目的分析NRDS患儿早期肺功能特点。设计病例对照研究。方法以2021年4月1日至2023年10月31日山东大学附属儿童医院新生儿重症监护室收治的符合纳入和排除标准的新生儿为研究对象,分为NRDS组和非NRDS组。NRDS组根据出生胎龄分为<34周亚组、晚期早产儿亚组和足月儿亚组,根据X线胸片结果分为轻度和重度NRDS亚组。动态随访患儿在纠正胎龄37周、40周以及纠正年龄1个月、3个月时行潮气呼吸肺功能,了解其变化特点。主要结局指标潮气量、每公斤体质量的潮气量、呼吸频率、达峰时间等肺功能指标。结果共纳入328例新生儿,NRDS组232例,非NRDS组96例。在纠正胎龄37周、40周和纠正年龄1个月时,NRDS组达峰时间比、达峰容积比均低于非NRDS组,但仅在纠正胎龄40周时差异有统计学意义。在纠正胎龄37周、40周时,NRDS出生胎龄<34周亚组达峰时间比、达峰容积比明显低于晚期早产儿亚组和足月儿亚组,差异均有统计学意义;晚期早产儿亚组和足月儿亚组肺功能指标差异无统计学意义。在生后早期(纠正胎龄37周、40周以及纠正年龄1个月和3个月),轻度和重度NRDS亚组各项肺功能参数差异均无统计学意义。结论NRDS新生儿的肺损伤直至纠正年龄3个月时仍存在,主要表现在小气道阻塞方面。胎龄<34周早产儿的肺功能参数明显低于晚期早产儿和足月儿。 展开更多
关键词 新生儿呼吸窘迫综合征 肺功能 潮气分析
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aEEG及rSO_(2)联合NBNA在先天性膈疝新生儿脑损伤诊断中的价值
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作者 马颖君 王惠萍 +2 位作者 席朝霞 苟维娜 王梅 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期491-496,共6页
目的通过振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)、脑组织氧饱和度(regional cerebral oxygen saturation,rSO_(2))、新生儿神经行为测定评分法(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)等检查方... 目的通过振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)、脑组织氧饱和度(regional cerebral oxygen saturation,rSO_(2))、新生儿神经行为测定评分法(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)等检查方法评估先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿脑损伤情况,以明确其诊断价值。方法回顾性收集我院的足月CDH住院患儿83例作为研究对象。根据脑损伤综合征诊断标准分为脑损伤组(n=36)和对照组(n=47)。比较两组新生儿一般资料及入院、生后14 d、生后28 d的改良aEEG评分、rSO_(2);比较生后28 d时NBNA评分;并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析3种工具对脑损伤的诊断价值。结果脑损伤组患儿各时间节点改良aEEG评分均低于对照组,脑损伤组患儿rSO_(2)在生后14 d、生后28 d低于对照组并恢复缓慢,NBNA评分也提示脑损伤组患儿神经发育明显低于对照组;ROC曲线显示生后28 d rSO_(2)、生后28 d aEEG、NBNA评分联合诊断脑损伤的效能优于单用(曲线下面积:0.968 vs.0.701 vs.0.685 vs.0.870;敏感度:92.0%vs.53.7%vs.87.8%vs.95.1%;特异度:97.0%vs.86.1%vs.50.0%vs.72.2%)。结论联合应用改良aEEG评分、rSO_(2)、NBNA在CDH患儿脑损伤诊断时有较高的敏感度及特异度,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 先天性膈疝 脑组织氧饱和度(rSO_(2)) 振幅整合脑电图(aEEG) 新生儿神经行为测定评分法(NBNA) 脑损伤
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P2X4R在周围神经损伤所致神经病理性疼痛中作用的研究进展
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作者 王艳 王雅慧 +5 位作者 王艳 裴飞 吕丽洁 李天益 王淑瑾 秦欢 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第10期2023-2029,共7页
近年来,周围神经损伤(peripheral nerve injury,PNI)的发生率呈上升趋势,导致社会对有效治疗的需求更加迫切。PNI后的炎症和疼痛超敏反应带给患者极大的痛苦。尽管目前神经损伤的潜在治疗策略具有良好的前景,但PNI引起神经性疼痛的病理... 近年来,周围神经损伤(peripheral nerve injury,PNI)的发生率呈上升趋势,导致社会对有效治疗的需求更加迫切。PNI后的炎症和疼痛超敏反应带给患者极大的痛苦。尽管目前神经损伤的潜在治疗策略具有良好的前景,但PNI引起神经性疼痛的病理机制比较复杂,缺乏普遍适用的治疗方法,在临床治疗具有挑战性。大量研究表明,神经病理性疼痛的发展与神经传导和相关信号分子有关。P2X4受体(P2X4 receptor,P2X4R)是ATP依赖性离子通道,参与神经信息和相关信号通路的传递,在神经病理性疼痛的发展中起关键作用。本文总结了P2X4R的功能与分布,探讨了P2X4R在PNI引起神经性疼痛的相关病理机制,并描述P2X4R与周围神经性疼痛疾病的关系,以期为临床制定新的疼痛治疗策略提供有价值的信息。 展开更多
关键词 P2X4受体 周围神经损伤 神经病理性疼痛
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口咽初乳对坏死性小肠结肠炎发生率影响的系统评价和Meta分析
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作者 游森保 杨秋萍 +1 位作者 蔡尧 李思涛 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第3期211-216,共6页
背景既往关于口咽初乳对坏死性小肠结肠炎(NEC)发生率影响的文献结论不一。目的系统检索文献,更新Meta分析,探讨口咽初乳能否有效降低NEC发生率。设计系统评价/Meta分析。方法检索英文数据库(PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane ... 背景既往关于口咽初乳对坏死性小肠结肠炎(NEC)发生率影响的文献结论不一。目的系统检索文献,更新Meta分析,探讨口咽初乳能否有效降低NEC发生率。设计系统评价/Meta分析。方法检索英文数据库(PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library)和中文数据库(中国知网、万方、维普、中华医学期刊全文数据库),检索时间为建库至2025年1月8日。纳入研究对象为胎龄<37周的新生儿(不限制出生体重),试验组采用口咽初乳、初乳涂抹或初乳滴注,对照组采用等量无菌水、生理盐水进行相同操作或常规护理,结局指标包含NEC的中英文RCT文献。由2名研究者独立筛选文献、提取数据,并根据Cochrane系统评价手册6.1提供的偏倚风险评估工具对文献进行偏倚风险评估。主要结局指标NEC(Ⅱ期或以上)发生率。结果27篇RCT(英文18篇,中文9篇)共纳入2950例早产儿,干预组1462例,对照组1488例。口咽初乳的剂量以0.2 mL为主(89%),间隔时间以2~4 h为主(85%),持续时间以3~7 d为主(70%)。Meta分析显示,干预组NECⅡ期或以上的发生率(65/1462)与对照组(147/1488)差异有统计学意义(OR=0.44,95%CI:0.32~0.61,P<0.01),漏斗图分析显示文献发表偏倚不明显。次要结局指标:口咽初乳可降低新生儿败血症(OR=0.55,95%CI:0.42~0.72)、喂养不耐受(OR=0.46,95%CI:0.27~0.78)、新生儿呼吸机相关性肺炎(VAP,OR=0.51,95%CI:0.29~0.92)发生率,缩短达到完全肠内营养时间[-2.50(-4.08~-0.91)d]、住院时间[-4.43(-6.32~-2.54)d]、抗生素使用时间[-2.56(-4.12~-1.01)d]。干预组和对照组的全因死亡率以及脑室内出血(IVH)、慢性肺病(CLD)、早产儿视网膜病变(ROP)发生率差异均无统计学意义。结论口咽初乳可以降低早产儿NEC、新生儿败血症、喂养不耐受、VAP的发生率,缩短早产儿完全肠内营养时间、住院时间及抗生素使用时间。 展开更多
关键词 口咽初乳 坏死性小肠结肠炎 新生儿败血症 早产儿 META分析
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抗炎活性物质对新生儿坏死性小肠结肠炎保护机制的研究进展
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作者 梁粱 李樱子 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第7期697-700,共4页
新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是导致新生儿死亡的主要疾病之一。NEC的保护机制与维护肠上皮屏障功能、调节免疫反应、增加肠道血流灌注和促进粘蛋白分泌等抗炎机制有关。其中,胰岛素生长因子-1在动物模型和... 新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是导致新生儿死亡的主要疾病之一。NEC的保护机制与维护肠上皮屏障功能、调节免疫反应、增加肠道血流灌注和促进粘蛋白分泌等抗炎机制有关。其中,胰岛素生长因子-1在动物模型和初步临床试验中证实其对NEC的预防作用;表皮生长因子则通过降低肠道通透性和抑制肠道细菌易位等机制维护肠道屏障功能;近年来有关褪黑素、肠道三叶因子对新生儿坏死性小肠结肠炎保护机制的研究也在陆续开展。本文就抗炎活性物质对NEC保护机制的研究进展进行综述,为其临床应用提供理论依据。 展开更多
关键词 小肠结肠炎 坏死性 炎症介导素类 防御机制 儿童
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H_(2)S通过JAK2/STAT3信号通路抑制新生大鼠缺氧缺血性脑病 被引量:1
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作者 刘剑锋 何攀 +1 位作者 贺来彪 霍佳雯 《海南医科大学学报》 北大核心 2025年第17期1327-1335,共9页
目的:观察硫化氢(H_(2)S)的供体硫氢化钠(NaHS)对幼鼠缺氧缺血性脑病(HIE)的影响并探讨其可能的作用机制。方法:7日龄的雄性Wistar幼鼠,先进行右颈总动脉双结扎,再放入缺氧舱2 h,建立幼鼠的HIE模型。每日1次腹腔注射NaHS(50μmol/kg),共... 目的:观察硫化氢(H_(2)S)的供体硫氢化钠(NaHS)对幼鼠缺氧缺血性脑病(HIE)的影响并探讨其可能的作用机制。方法:7日龄的雄性Wistar幼鼠,先进行右颈总动脉双结扎,再放入缺氧舱2 h,建立幼鼠的HIE模型。每日1次腹腔注射NaHS(50μmol/kg),共30 d。每天观察幼鼠的情况,测量体重,并对神经功能不全进行评分。幼鼠海马区神经元细胞通过TUNEL染色检测细胞凋亡。利用ELISA技术对幼鼠海马组织中的白介素-1β(IL-1β)、IL-4、IL-6和IL-10的水平进行检测。通过Western blot技术检测幼鼠的海马组织中的精氨酸酶1(Arg1)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、JAK2的磷酸化形式(p-JAK2),以及STAT3的磷酸化状态(p-STAT3)的水平。观察JAK2/STAT3信号通路的激动剂SC-39100对NaHS效应的影响。结果:与对照组相比较,HIE模型组幼鼠在模型制备后的第4天至第30天体重均显著降低,神经功能缺失评分显著性升高,海马DG区组织中神经元凋亡明显增多,海马组织中iNOS蛋白表达上调,Arg1蛋白表达下调,IL-4和IL-10水平降低,IL-1β和IL-6水平增加,p-JAK2的蛋白表达水平和p-JAK2/t-JAK2比值,以及p-STAT3的蛋白表达水平和p-STAT3/t-STAT3比值均显著性增加(P<0.05)。与HIE模型组比较,HIE+NaHS组大鼠在造模后第6天至第30天体重均明显增加,神经功能缺失评分显著性降低,海马DG区组织中神经元凋亡明显减少,海马组织中iNOS蛋白表达下调,而Arg1蛋白的表达水平上调,IL-4和IL-10的水平均增加,而IL-1β和IL-6的水平均降低,p-JAK2的蛋白表达水平和p-JAK2/t-JAK2比值,以及p-STAT3蛋白的表达水平和p-STAT3/t-STAT3比值均显著性降低(P<0.05)。SC-39100逆转了NaHS降低HIE大鼠神经功能缺失评分的作用。结论:外源性H_(2)S对幼鼠的HIE具有保护作用,其机制可能与H_(2)S抑制JAK2/STAT3信号通路的激活,抑制小胶质细胞的M1型极化,诱导其M2型极化,从而抑制神经炎症反应有关。 展开更多
关键词 硫化氢 缺氧缺血性脑病 幼鼠 小胶质细胞极化 JAK2/STAT3信号通路
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