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产前NT超声联合染色体核型分析及CNV-seq检查在胎儿染色体疾病中的诊断效能
1
作者 黄宁 袁慧珍 +3 位作者 罗来鹏 刘艳秋 杨必成 黎俏 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 北大核心 2025年第4期488-494,共7页
目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传... 目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传中心185例早孕期超声筛查NT≥2.5 mm的孕妇资料,其中早孕组绒毛产前诊断95例,中孕组羊水产前诊断90例。对胎儿绒毛和羊水标本进行染色体核型分析和CNV-seq检测,用χ^(2)检验和回归分析比较染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果:185例NT≥2.5 mm产前诊断人群中检出48例(25.95%)染色体拷贝数异常,染色体核型分析在早孕组中的检出率明显高于中孕组(31.58%vs 14.13%,P<0.05),而CNV-seq检查在2组中的检出率差异无统计学意义(31.58%vs 20.00%,P>0.05)。在2.5 mm<NT<4 mm组的CNV-seq检查相较于染色体核型分析检出率提高了4.85%(5/103)(17.48%vs 12.62%,P<0.05),NT≥4 mm组CNV-seq检查异常检出率无明显提升(36.59%vs 36.59%,P>0.05)。结论:NT增厚对于预测胎儿染色体异常具有重要意义,建议将NT值2.5~4 mm作为染色体异常的关键危险范围,联合应用染色体核型分析和CNV-seq检查有利于提高染色体相关疾病的产前诊断。 展开更多
关键词 颈项透明层 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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2020—2022年苏州市围产儿出生缺陷监测结果分析
2
作者 陈丽 钱琪钰 +3 位作者 蒲丽 张旭 殷炜 于红 《中国卫生统计》 北大核心 2025年第4期532-535,共4页
目的 分析2020—2022年苏州市七家医院出生缺陷发生的特点,为出生缺陷防治策略的制定提供依据。方法 通过出生缺陷监测收集参与研究的医院所分娩的74515例围产儿的信息,分析出生缺陷发生的特点和发生顺位的变化。结果 2020—2022年围产... 目的 分析2020—2022年苏州市七家医院出生缺陷发生的特点,为出生缺陷防治策略的制定提供依据。方法 通过出生缺陷监测收集参与研究的医院所分娩的74515例围产儿的信息,分析出生缺陷发生的特点和发生顺位的变化。结果 2020—2022年围产儿的出生缺陷发生率为173.12/万,其中男性缺陷儿的发生率为197.22/万,女性缺陷儿发生率为147.17/万,差异具有统计学意义(χ^(2)=27.383,P<0.05);而且男性缺陷儿较女性缺陷儿的发生率高,差异有统计学意义(均P<0.05)。2020年、2021年<20岁产妇的缺陷患儿发生率高,差异具有统计学意义(均P<0.05)。2020—2022年围产儿先天性心脏病的发生率为49.49/万~75.35/万,每年顺位排名均为第一。结论 加强对高危人群尤其是低龄孕产妇的管理,依托产前诊断中心及国家级临床重点专科的多学科诊治,做好出生缺陷的防治。 展开更多
关键词 出生缺陷 围产儿 死亡率 监测
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外泌体负载的miR-520a-5p对胎鼠宫内生长受限妊娠结局的改善作用及其机制
3
作者 相萌 徐冰 +2 位作者 王培莎 刘思旗 张少华 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期1230-1239,共10页
目的:探讨外泌体(Exos)负载的微小RNA-520a-5p(miR-520a-5p)对胎鼠宫内生长受限(FGR)妊娠结局的影响,并阐明其作用机制。方法:体外培养小鼠胎盘间充质干细胞(MSCs),并利用miR-520a-5p腺病毒载体(Ad-miR-520a-5p)转染获得高负载miR-520a... 目的:探讨外泌体(Exos)负载的微小RNA-520a-5p(miR-520a-5p)对胎鼠宫内生长受限(FGR)妊娠结局的影响,并阐明其作用机制。方法:体外培养小鼠胎盘间充质干细胞(MSCs),并利用miR-520a-5p腺病毒载体(Ad-miR-520a-5p)转染获得高负载miR-520a-5p的Exos(miR-520a-5p-MSCs-Exos)并进行鉴定。C57BL/6小鼠按照雌雄2∶1的比例合笼交配成功妊娠,将40只怀孕小鼠分为对照组、FGR组、NC-MSCs-Exos组和miR-520a-5p-MSCs-Exos组,每组10只。除对照组外,其余组小鼠采用孕期过度暴露地塞米松(DEX)诱发妊娠期母体小鼠的FGR模型。检测胎鼠出生体质量和生后1、2、3及4周体质量,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测各组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p、DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)和血管内皮生长因子(VEGF)mRNA表达水平,Western blotting法检测各组小鼠胎盘组织中DNMT3b和VEGF蛋白表达水平,甲基化特异性PCR(MSP)分析各组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率,双荧光素酶报告基因实验验证miR-520a-5p与DNMT3b之间的靶向关系。结果:透射电子显微镜(TEM)和纳米粒子追踪分析(NTA)分析,Exos呈球形,粒径集中在100 nm附近;Western blotting法,Exos表面生物标志物CD63和CD81均呈阳性表达;RT-qPCR法,与NC-MSCs-Exos和Ad-NC-MSCs-Exos比较,Ad-miR-520a-5p-MSCs-Exos中miR-520a-5p表达水平升高(P<0.001)。4组子代小鼠出生体质量和生后1、2及3周体质量比较差异均有统计学意义(F=36.084,F=19.851,F=77.755,F=103.223;P<0.001)。与对照组比较,FGR组子代小鼠出生体质量和生后1、2及3周体质量均降低(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组子代小鼠出生体质量和生后1、2及3周体质量均升高(P<0.05)。单因素方差分析,4组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p、DNMT3b和VEGF mRNA表达水平比较差异有统计学意义(F=103.224,F=856.460,F=214.563;P<0.001);组间两两比较,与对照组比较,FGR组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p和VEGF mRNA表达水平降低(P<0.05),DNMT3b mRNA表达水平升高(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组小鼠胎盘组织中miR-520a-5p和VEGF mRNA表达水平升高(P<0.05),DNMT3b mRNA表达水平降低(P<0.05)。单因素方差分析,4组小鼠胎盘组织中DNMT3b和VEGF蛋白表达水平比较差异有统计学意义(F=245.601,F=149.360;P<0.001);组间两两比较,与对照组比较,FGR组小鼠胎盘组织中DNMT3b蛋白水平升高(P<0.05),VEGF蛋白表达水平降低(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组小鼠胎盘组织中DNMT3b蛋白表达水平降低(P<0.05),VEGF蛋白表达水平升高(P<0.05)。单因素方差分析,4组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率比较差异有统计学意义(F=687.096,P<0.001);组间两两比较,与对照组比较,FGR组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率升高(P<0.05);与FGR组和NC-MSCs-Exos组比较,miR-520a-5p-MSCs-Exos组小鼠胎盘组织中VEGF启动子甲基化率降低(P<0.05)。双荧光素酶报告基因实验,与miR-NC组比较,miR-520a-5p组DNMT3b-WT报告载体细胞的荧光素酶活性明显降低(P<0.05);与miR-NC组比较,miR-520a-5p组DNMT3b-MUT报告载体细胞的荧光素酶活性无明显改变,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:高负载miR-520a-5p的MSCs来源的Exos可能通过靶向下调DNMT3b表达,抑制VEGF甲基化,促进VEGF表达,改善FGR胎鼠妊娠结局。 展开更多
关键词 胎儿宫内生长受限 外泌体 间充质干细胞 微小RNA-520a-5p DNA甲基转移酶3B 血管内皮生长因子
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产前超声简化评估胎儿双侧外侧裂
4
作者 何冠南 陈曦 +4 位作者 宋燕 白艳 梁蓉 李钱梅 赵婧 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第6期871-875,共5页
目的观察以产前超声简化评估胎儿双侧外侧裂的可行性及其准确性。方法前瞻性纳入513名孕20~34周孕妇,采用经腹部超声基于穹窿柱横切面扫查胎儿双侧外侧裂,记录双侧外侧裂显示率及形态等特征并对其进行简易分级(3级);对存在异常胎儿行MR... 目的观察以产前超声简化评估胎儿双侧外侧裂的可行性及其准确性。方法前瞻性纳入513名孕20~34周孕妇,采用经腹部超声基于穹窿柱横切面扫查胎儿双侧外侧裂,记录双侧外侧裂显示率及形态等特征并对其进行简易分级(3级);对存在异常胎儿行MR检查、羊水/脐血检查,或于出生后对脐带组织进行全外显子测序,记录妊娠结局。结果500胎未见异常而娩出,新生儿皮质发育正常;13胎产前超声显示外侧裂异常。经腹超声于穹窿柱横切面对胎儿双侧外侧裂的显示率为92.20%(473/513)。孕20~34周胎儿双侧外侧裂形态可分为3级:1级为浅弧形,见于孕20~22周;2级为钝角或直角大平台,见于22~26周;3级为锐角大平台,见于25~34周。随孕周增加,500胎正常胎儿近场侧外侧裂形态与远场侧外侧裂发育一致。13胎异常胎儿中,胎儿期8胎双侧外侧裂均异常、5胎单侧异常;胎儿MR检查及其中9胎羊水全基因组测序结果均提示大脑皮质发育异常。结论产前超声通过于穹窿柱横切面进行简化分级可较便利、准确地评估胎儿外侧裂形态。 展开更多
关键词 胎儿 大脑皮质 超声检查 外侧裂
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EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
5
作者 孙东兰 陈文琪 +5 位作者 张晶 彭园园 袁玉凡 王朝希 郭清 张静 《解放军医学杂志》 北大核心 2025年第2期168-175,共8页
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,... 目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕17周时超声检测发现胎儿存在多发畸形。将胎儿先证者的羊水细胞及其父母外周血的基因组DNA依次采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序(WES)技术进行遗传学检测。对疑似的致病突变进行先证者及父母的Sanger测序验证。继而利用Minigene体外实验对1个剪接变异进行分析。同时检索PubMed等数据库,结合文献报道进行分析。结果本例胎儿的染色体核型分析结果未见异常,CMA未检测出具有临床意义的拷贝数变异(CNV)。WES检测结果显示,胎儿的EVC基因(NM_153717.2)存在两个突变:10号外显子的c.1405G>T(p.E469X)无义突变和13号内含子的c.1886+5G>A剪接突变。家系验证:Sanger测序结果显示父亲为10号外显子c.1405G>T(p.E469X)携带者,母亲为13号内含子c.1886+5G>A携带者,胎儿的复合杂合突变遗传于父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准指南,判定c.1405G>T(p.E469X)为疑似致病突变(PVS1+PM2),c.1886+5G>A为疑似致病突变(PM2+PM3_Strong)。Minigene实验结果显示c.1886+5G>A突变造成了13号内含子一段115 bp的滞留,进一步支持了其致病性。复习文献可知,EVC的典型临床表现为四肢短小、肋骨短、轴后多指、指甲和牙齿发育不良、先天性心脏发育缺陷等,通过全外显子组检测发现EVC/EVC2的基因突变为其主要的致病原因,突变类型包括错义突变、大片段的重复/缺失、框内微缺失、无义突变、移码突变、剪接突变等。结论EVC基因的复合杂合突变是本例胎儿的致病原因,该突变的检出扩展了Ellis-van Creveld综合征的基因变异谱。 展开更多
关键词 骨骼发育不良 Ellis-van Creveld综合征 基因 EVC 全外显子组测序
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卵巢抵抗综合征和早发性卵巢功能不全诊断与个体化管理进展
6
作者 尚丹丹 刘萍 +2 位作者 刘利贞 庞益伟 周超 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第1期146-152,共7页
卵巢抵抗综合征(ROS)与早发性卵巢功能不全(POI)同属于高促性腺激素性闭经,两者存在相似的临床特点,通常较难鉴别,ROS易被误诊为POI,给后续治疗带来极大挑战。因此,了解ROS和POI的病因、临床特点和诊断标准,尽早明确诊断并制定合理的治... 卵巢抵抗综合征(ROS)与早发性卵巢功能不全(POI)同属于高促性腺激素性闭经,两者存在相似的临床特点,通常较难鉴别,ROS易被误诊为POI,给后续治疗带来极大挑战。因此,了解ROS和POI的病因、临床特点和诊断标准,尽早明确诊断并制定合理的治疗方案对于有生育要求的患者至关重要。该文系统、全面地探讨了ROS与POI的病因和发病机制、临床特点与诊断以及个体化管理等方面的研究进展,旨在为临床医师提供参考,以便尽早明确诊断,避免误诊误治,并通过个体化管理,帮助患者改善症状并实现生育愿望。 展开更多
关键词 卵巢抵抗综合征 早发性卵巢功能不全 诊断 个体化管理
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输卵管手术影响不孕女性卵巢储备功能的相关研究 被引量：1
7
作者 刘晓洁 郭小妮 +1 位作者 莫小纳 叶虹 《重庆医科大学学报》 北大核心 2025年第1期130-134,共5页
目的:评估不同输卵管处理方式对不孕患者的卵巢储备状况和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)结果的影响。方法:2017年1月至2022年9月在重庆市妇幼保健院生殖医学中心所行ART的11316例患者,分为未行手术组(n=4732)、... 目的:评估不同输卵管处理方式对不孕患者的卵巢储备状况和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)结果的影响。方法:2017年1月至2022年9月在重庆市妇幼保健院生殖医学中心所行ART的11316例患者,分为未行手术组(n=4732)、输卵管保守手术组(n=4578)、输卵管结扎/切除术组(n=2006),主要观察指标是血清抗苗勒氏管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、基础窦卵泡数(antral-follicle-count,AFC)、基础促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、获卵数和可移植胚胎数。采用单因素方差分析、卡方检验和广义线性模型(generalize linear model,LSD)进行分析。结果:与未手术组相比,输卵管保守手术组卵巢储备功能明显下降,AMH(OR=0.736,95%CI=0.668~0.811,P=0.001)、基础FSH(OR=1.171,95%CI=1.064~1.288,P=0.001)、AFC(OR=0.600,95%CI=0.519~0.693,P=0.001)、获卵数(OR=0.569,95%CI=0.439~0.739,P=0.001)、胚胎移植数(OR=0.788,95%CI=0.703~0.883,P<0.001)。输卵管结扎/切除术组与未手术组相比也出现卵巢储备功能明显下降,AMH(OR=0.752,95%CI=0.660~0.856,P<0.001)、基础FSH(OR=1.160,95%CI=1.021~1.318,P<0.05)和AFC计数(OR=0.549,95%CI=0.453~0.665,P<0.001)。但输卵管结扎/切除术组与输卵管保守手术组相比,在AMH、基础FSH、AFC计数、获卵数方面无差异,但MII卵数(OR=1.564,95%CI=1.129~2.167,P=0.007)和胚胎移植数量(OR=1.270,95%CI=1.091~1.479,P=0.002)有正面影响。结论:对输卵管进行结扎/切除或保守手术,术后女性的卵巢储备功能均下降。但输卵管结扎/切除,与保守手术相比,对卵巢储备功能下降的影响程度无差异。 展开更多
关键词 辅助生殖助孕 卵巢储备功能 输卵管手术
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18q缺失综合征的产前诊断及遗传学分析
8
作者 熊梦华 李春艳 +2 位作者 高亚娟 李佳 党颖慧 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期1002-1006,共5页
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系。方法通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺失综合征病例进行产前诊断。结果3... 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系。方法通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺失综合征病例进行产前诊断。结果3例病例羊水染色体核型分析结果分别为46,XY,del(18)(q22);46,XY,-18,+mar;46,XX,del(18)(q21.2)。CMA结果显示,病例1在18q22.2q23区域有约10.0 Mb的缺失,病例2在18p11.32p11.31区域有约5.5 Mb的缺失、18q21.32q23区域有约20.9 Mb的缺失,病例3在18q21.2q23区域有约24.1 Mb的缺失,即3例病例均为18q缺失综合征。结论作为一种分子诊断技术,CMA可准确检测出染色体拷贝数异常发生的位置及大小,明确相关致病基因,为18q缺失综合征的产前诊断及遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 18q缺失综合征 染色体微阵列分析(CMA) 产前诊断
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染色体多态性与复发性流产的关系研究 被引量：45
9
作者 刘念 阎炯 +4 位作者 宋婕萍 姚妍怡 王波 徐淑琴 郭淮 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期75-77,共3页
目的:研究染色体多态性与复发性流产的关系。方法:对2011年1月至2013年6月在湖北省妇幼保健院就诊的681对(1362例)复发性流产的患者夫妇(复发性流产组),进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析,同时选取373对(746例)无流产史,至少一胎... 目的:研究染色体多态性与复发性流产的关系。方法:对2011年1月至2013年6月在湖北省妇幼保健院就诊的681对(1362例)复发性流产的患者夫妇(复发性流产组),进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析,同时选取373对(746例)无流产史,至少一胎足月分娩后的正常生育夫妇为对照组。结果:复发性流产组的夫妇中,染色体多态性检出率(9.03%,123/1362)高于对照组(2.41%,18/746),差异有统计学意义(P<0.05)。复发性流产组中inv(9)、Yqh-、1qh+、D/G组、Yqh+、16qh+、9qh+的染色体多态性的检出率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),且复发性流产组中男性染色体多态性的检出率(11.31%,77/681)高于女性(6.75%,46/681),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:染色体多态性与复发性流产有一定关系,在复发性流产患者的病因分析中不应忽视染色体多态性的作用,男性染色体的多态性也是因素之一。 展开更多
关键词 染色体 多态性 核型分析 复发性流产
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孕中晚期产前超声评估外侧裂形态筛查胎儿大脑皮质发育异常 被引量：1
10
作者 陈亚岩 黄慧 +3 位作者 王可 魏英妮 廖佳音 李胜利 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第6期861-865,共5页
目的观察孕中晚期产前超声评估外侧裂(SF)形态对于筛查胎儿大脑皮质发育异常的价值。方法回顾性纳入876胎孕中晚期胎儿,基于产前超声评估SF形态是否正常,观察有无大脑皮质及其他结构发育异常;之后定期复查产前超声,随访妊娠结局及出生... 目的观察孕中晚期产前超声评估外侧裂(SF)形态对于筛查胎儿大脑皮质发育异常的价值。方法回顾性纳入876胎孕中晚期胎儿,基于产前超声评估SF形态是否正常,观察有无大脑皮质及其他结构发育异常;之后定期复查产前超声,随访妊娠结局及出生后生长发育情况。结果876胎中,861胎(861/876,98.29%)SF形态正常;11胎(11/876,1.26%)SF发育迟缓(SF形态正常,但与孕周不符)、4胎(4/876,0.46%)SF形态异常,均合并大脑皮层发育异常和/或颅内外结构畸形,随访显示其中4胎SF形态与孕周相符、4胎SF形态仍与孕周不符、2胎SF形态仍异常。上述15胎中,6胎顺利出生且随访至10~15月龄均发育良好、4胎引产;其余5胎中,3胎SF发育迟缓、1胎SF形态异常,均合并其他严重畸形,1胎SF形态异常,均未接受超声复查而予引产或失访。结论孕中晚期产前超声评估SF形态对筛查胎儿大脑皮层发育异常具有重要临床价值。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 产前 大脑皮质 外侧裂
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染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值 被引量：17
11
作者 宋婷婷 万陕宁 +5 位作者 黎昱 徐盈 郑芸芸 党颖慧 陈必良 张建芳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期902-908,共7页
目的应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年11月在第四军医大... 目的应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix Cy to ScanTM 750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH)。在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3%,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3%,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4%,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5%,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3%,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3%,1/30)。结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值。 展开更多
关键词 侧脑室增宽 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断
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妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局 被引量：55
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作者 马涛 杨晓 +1 位作者 岳军 谢兰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期110-113,共4页
目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,... 目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果:1检测出24例胎儿染色体异常,其中10例为唐氏筛查(唐筛)低风险,5例为临界风险,3例为高风险;9例无创基因检测高风险。18例引产,6例正常分娩,新生儿正常。2单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1.81%(20/1107),两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11.76%(4/34);两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。3不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:鼻骨缺失或发育不良为31.58%(6/19),颈后皮肤皱褶(NF)增厚为25.00%(1/4),脉络丛囊肿为5.38%(7/130),侧脑室增宽为4.27%(5/117)。结论:妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率,建议可行介入性产前诊断;单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测,以获得良好围生儿结局。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 围生结局
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125例胚胎停育患者绒毛染色体数目异常分析 被引量：16
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作者 刘博 崔世红 +8 位作者 程国梅 杨培峰 张林东 赵岚岚 张婷 刘萍萍 高文削 杨娜 郭伟 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期74-75,共2页
目的:探讨绒毛染色体数目异常与胚胎停育的关系。方法:应用荧光原位杂交法(FISH)对125例胚胎停育患者(均为单胎)绒毛染色体数目进行检测,并了解胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况及其与患者年龄、胎儿性别及流产次数之间的关系。结果:... 目的:探讨绒毛染色体数目异常与胚胎停育的关系。方法:应用荧光原位杂交法(FISH)对125例胚胎停育患者(均为单胎)绒毛染色体数目进行检测,并了解胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况及其与患者年龄、胎儿性别及流产次数之间的关系。结果:①125例胚胎停育患者染色体数目异常55例(44.0%),其中,常染色体三体35例(63.6%),多倍体10例(18.2%),嵌合体6例(10.9%),其他异常4例(7.3%)。②绒毛染色体数目异常组年龄(29.19±4.04岁)与正常组(29.46±4.27岁)比较,差异无统计学意义(P>0.05);胚胎停育中常染色体数目异常组胎儿性别比例与正常组比较,差异无统计学意义(P>0.05);③流产次数3次及3次以上的染色体数目异常发生率(51.7%和68.8%)高于流产次数为1次的发生率(25.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:染色体数目异常是胚胎停育的重要发病因素,其中常染色体三体最多见;胚胎停育绒毛染色体数目异常与孕妇年龄、胎儿性别无关,而对3次及以上的流产患者,更应关注是否有染色体异常的发生。 展开更多
关键词 胚胎停育 绒毛 荧光原位杂交 染色体异常
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未见原核的卵母细胞发育形成的优质胚胎的移植价值分析 被引量：14
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作者 章师平 周平 +2 位作者 章志国 邢琼 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2013年第1期57-59,共3页
目的分析优质的未见原核胚胎(0PN-E)在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中的移植价值。方法回顾性分析接受IVF助孕且无2原核胚胎(2PN-E)或2PN-E极少的98个新鲜周期,于取卵后第2天或第3天全部或部分移植优质的0PN-E,随访其生化妊娠率、临... 目的分析优质的未见原核胚胎(0PN-E)在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中的移植价值。方法回顾性分析接受IVF助孕且无2原核胚胎(2PN-E)或2PN-E极少的98个新鲜周期,于取卵后第2天或第3天全部或部分移植优质的0PN-E,随访其生化妊娠率、临床妊娠率、着床率及继续妊娠率。结果全部或部分移植0PN-E的生化妊娠率为41.84%,临床妊娠率为35.71%,着床率24.22%,继续妊娠率75.61%。结论在IVF-ET治疗周期中,对于2PN-E极少或无2PN-E的周期,0PN-E可作为备选移植胚胎。 展开更多
关键词 体外受精-胚胎移植 未见原核胚胎 妊娠率 移植价值
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不孕症合并瘢痕子宫患者胚胎解冻移植周期妊娠结局分析 被引量：12
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作者 郭培培 余照娟 +3 位作者 黄苗苗 向卉芬 曹云霞 魏兆莲 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第12期1876-1879,共4页
目的探讨不孕症合并瘢痕子宫(剖宫产术后)患者行胚胎解冻移植(F-ET)后妊娠结局及剖宫产后子宫切口憩室(PCSD)对F-ET妊娠结局的影响。方法回顾性分析行F-ET助孕的瘢痕子宫(剖宫产术后)309个周期(瘢痕子宫组),按年龄匹配,随机选取同期行F... 目的探讨不孕症合并瘢痕子宫(剖宫产术后)患者行胚胎解冻移植(F-ET)后妊娠结局及剖宫产后子宫切口憩室(PCSD)对F-ET妊娠结局的影响。方法回顾性分析行F-ET助孕的瘢痕子宫(剖宫产术后)309个周期(瘢痕子宫组),按年龄匹配,随机选取同期行F-ET的因输卵管因素不孕非瘢痕子宫309个周期(对照组),PCSD组(n=67),无PCSD(NPCSD)组(n=242),分别比较3组胚胎种植及妊娠结局等。结果单胚胎移植(SET)周期3组种植率及临床妊娠率差异无统计学意义。双胚胎移植(DET)PCSD组胚胎种植率及临床妊娠率均低于NPCSD组及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。NPCSD组及对照组在DET及三胚胎种植率、临床妊娠率均差异无统计学意义。3组在不同的移植胚胎数目时胚胎种植率、临床妊娠率均差异无统计学意义。3组患者SET后均无多胎妊娠发生,NPCSD组及对照组患者移植3枚胚胎时多胎妊娠率较DBT时增高,但差异无统计学意义。3组患者流产率及双胎活产率均差异无统计学意义。PCSD组患者报婴回家率低于其他两组(P<0.05)。结论 SET可在不降低胚胎种植率的前提下有效降低多胎妊娠率。PCSD影响胚胎种植率、临床妊娠率、报婴回家率,但不影响流产率。 展开更多
关键词 胚胎解冻移植 剖宫产 子宫切口憩室 妊娠结局
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孕妇外周血无创产前检测失败的原因分析及妊娠追踪 被引量：12
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作者 卢婉 刘艳秋 +3 位作者 黄婷 黄婷婷 周吉会 阳彦 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期63-68,共6页
目的探讨孕妇外周血无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的失败原因并对检测失败的孕妇进行妊娠追踪,为NIPT在妊娠妇女产前诊断中的规范应用提供理论依据。方法对2017年1月至2018年12月期间,因血清学筛查临界风险/高风险... 目的探讨孕妇外周血无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的失败原因并对检测失败的孕妇进行妊娠追踪,为NIPT在妊娠妇女产前诊断中的规范应用提供理论依据。方法对2017年1月至2018年12月期间,因血清学筛查临界风险/高风险、高龄及自愿要求在我院进行NIPT检测的23704例孕妇进行回顾分析,并对NIPT检测失败的孕妇进行随访。结果23704例样本中初次NIPT检测未获有效结果需重抽样154例,其中因胎儿浓度低(<4.0%)需重取样共计88例,因两次建库Z值均处于临界区域(“灰区”)而需重取样61例,质控因素5例。实际重取样144例样本中有111例获得有效NIPT结果,24例游离胎儿DNA浓度低,8例Z值仍处于“灰区”,1例多条染色体离群。对33例未获有效结果的孕妇进行妊娠追踪,发现24例游离胎儿DNA浓度低的孕妇中有2例失访,1例因孕期并发症放弃生产,1例因胎儿超声结构异常引产,5例补做血清学筛查/NIPT,10例行羊膜腔穿刺术,未做任何处理者5例;羊膜腔穿刺术后检出一例47,XN,+21,一例46,XN,t(1;16)(p32;q12),其余8例未见异常。8例“灰区”的孕妇除1例双胎因担心手术风险外均进行羊膜腔穿刺术,检出一例47,XN,+21,7例未见异常。结论NIPT作为广泛应用的产前筛查技术存在一定的失败率,采样时的孕妇孕周大小、BMI指数,母体自身染色体核型、肝素用药史等均可能影响检测。对于两次取样仍未获得有效结果,特别是血清学筛查已提示临界风险或者高风险的孕妇,更应该加强遗传咨询和围产期保健。 展开更多
关键词 无创产前检测 胎儿游离DNA 羊膜腔穿刺 妊娠追踪
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不同黄体支持方案对新鲜周期移植双胎妊娠围生期结局的比较 被引量：12
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作者 管一春 范宏芳 +3 位作者 肖知英 耿文君 孙丽君 王兴玲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期541-544,共4页
目的:比较阴道用黄体酮缓释凝胶和注射用黄体酮针两种黄体支持方案对卵裂期新鲜胚胎移植周期双胎妊娠围生期结局的影响。方法:回顾性分析2011年1月至2016年3月在郑州大学第三附属医院生殖医学中心行体外受精/卵细胞浆内单精子注射-胚胎... 目的:比较阴道用黄体酮缓释凝胶和注射用黄体酮针两种黄体支持方案对卵裂期新鲜胚胎移植周期双胎妊娠围生期结局的影响。方法:回顾性分析2011年1月至2016年3月在郑州大学第三附属医院生殖医学中心行体外受精/卵细胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)孕早期临床确诊双胎妊娠患者900例(共900个周期),采用电话随访和电子病历查询方法,其中双胎分娩患者共705个周期,依据移植时黄体支持方案分为注射用黄体酮针组(551个周期)和阴道用黄体酮缓释凝胶组(154个周期)。比较两组间围生期妊娠期并发症发生率及妊娠结局、新生儿结局的差异。结果:两组间流产(早期流产、晚期流产)、死胎、死产、自然减胎、行减胎术、活产率(活单胎、活双胎率)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。阴道用黄体酮缓释凝胶组的妊娠期糖尿病发生率(8.4%)较注射用黄体酮针组(3.8%)高,差异有统计学意义(P<0.05),余妊娠期并发症两组间差异无统计学意义(P>0.05)。两组间新生儿畸形、出生后死亡、平均出生体质量差异无统计学意义(P>0.05)。结论:阴道用黄体酮缓释凝胶黄体支持方案使用方便,患者依从性好,且可获得与注射用黄体酮针相似的双胎妊娠围生期结局。 展开更多
关键词 双胎妊娠 体外受精-胚胎移植 黄体支持 围生期结局
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广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析 被引量：8
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作者 罗宏成 王春芳 +3 位作者 向阳 雷茗 邓鹰 韦叶生 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期520-524,共5页
目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-... 目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P<0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P>0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导. 展开更多
关键词 地中海贫血 羊水 基因型分析
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基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用 被引量：11
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作者 张倩 吴东 +6 位作者 肖海 李新蕊 崔彬 张梦汀 张晓梅 侯巧芳 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第1期81-85,共5页
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然... 目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证。结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1%,包括染色体数目异常271例,结构异常23例,单亲二倍体6例。其中联合STR分型额外检出三倍体、单亲二倍体样本及其他染色体数目异常39例。SNP-array平台对6例单亲二倍体样本的验证结果与STR分型检出结果一致。结论:CNV-Seq技术联合STR分型检测可提高染色体异常的阳性检出率,为更准确分析早期自然流产的原因提供依据。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 短串联重复序列分型 早期自然流产
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TIM-3-Gal-9信号途径在原因不明复发性流产中的研究进展 被引量：14
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作者 卿吉琳 陈治中 谭卫红 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1743-1747,共5页
体内免疫微环境中CD4+Th细胞亚群间平衡对维持正常妊娠的母胎耐受起关键作用,一旦这种格局被打破将导致原因不明复发性流产(URSA)的发生,然而具体机制未明。TIM-3是一个负调控分子,与其配体Gal-9结合诱导T细胞凋亡,抑制Th1和Th17免疫应... 体内免疫微环境中CD4+Th细胞亚群间平衡对维持正常妊娠的母胎耐受起关键作用,一旦这种格局被打破将导致原因不明复发性流产(URSA)的发生,然而具体机制未明。TIM-3是一个负调控分子,与其配体Gal-9结合诱导T细胞凋亡,抑制Th1和Th17免疫应答,对机体CD4+Th细胞亚群间平衡和免疫耐受调控起重要作用。TIM-3和Gal-9在URSA外周血和脱膜组织中有不同表达,TIM-3-Gal-9信号途径对正常妊娠的免疫平衡调节起重要作用,但机体机制知之甚少。本文就TIM-3-Gal-9信号途径对URSA免疫失衡和母胎耐受调控的研究进展作一综述,为URSA的防治提供新靶点和新思路。 展开更多
关键词 原因不明复发性流产 T细胞免疫球蛋白黏蛋白-3 母胎耐受 免疫失衡
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