载脂蛋白E基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响

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作者 魏颖 杨学伟 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期377-387,共11页

目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(... 目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组98例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组67例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),比较各组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标;多重线性回归分析ApoE基因多态性与血脂水平及脑氧代谢指标的关系,并分析不同基因型的血脂水平与氧代谢指标的相关性。根据患者术后是否发生认知功能障碍分为认知功能障碍组(n=54)和非认知功能障碍组(n=156),比较两组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标水平;多因素Logistic回归分析腹腔镜全麻术后认知功能障碍的影响因素;限制性立方样条法分析血脂水平及脑氧代谢指标水平与腹腔镜全麻术后认知功能障碍的剂量反应关系;估算ApoE基因多态性和脑氧代谢指标与腹腔镜全麻术后认知功能障碍风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(CI),分析ApoE基因多态性和脑氧代谢指标对认知功能障碍的交互作用。结果210例经腹腔镜全麻的手术患者中,ε3等位基因频率最高,占71.67%,ε2与ε4等位基因分别占11.90%、16.43%;ε3/ε3基因型占比最高为46.67%(98/210),其余由高到低分别为ε3/ε4(65/210)、ε2/ε3(40/210)、ε2/ε2(5/210)、ε4/ε4(2/210)。比较不同基因型组血脂水平可知,ApoEε4组患者的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于ApoEε2组和ApoEε3组患者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05);比较不同基因型组脑氧代谢指标水平可知,ApoEε4组患者的桡动脉和颈内静脉球氧含量差(DajvO_(2))高于ApoEε2组和ApoEε3组,脑氧摄取率(COER)、颈内静脉球血氧含量(CjvO_(2))、颈内静脉球血氧饱和度(SjvO_(2))均低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。TC、TG、LDL-C、HDL-C、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均与ApoEε2型和ApoEε3型无相关关系,而与ApoEε4型存在相关关系。TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与ApoEε4型呈正相关,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与ApoEε4型呈负相关(均P<0.05)。不同基因型下TC、TG、LDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著正相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著负相关(均P<0.05);HDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著负相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著正相关(P<0.05)。认知功能障碍组和非认知功能障碍组患者在ApoE基因多态性、TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)之间的差异具有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,高TC、高TG、ApoEε4基因型是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立危险因素(均P<0.05),高COER、高SjvO_(2)是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立保护因素。TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)与认知功能障碍的关联强度呈非线性剂量反应关系(P<0.05),TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈正相关关系,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈负相关关系。广义多因子降维模型交互作用分析显示,ApoEε4基因型与COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均有交互作用。结论ApoE基因多态性与腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢相关,其中ApoEε4基因型患者术后发生认知功能障碍的风险高于ApoEε2型和ApoEε3型,临床应对ApoEε4基因型患者加强术中脑氧监测,并针对患者的基因分型实施更精准的个体化麻醉管理。 展开更多

关键词 载脂蛋白E 基因多态性 腹腔镜全麻手术 脑氧代谢 认知功能

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MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析

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作者 霍晓燕 罗小梅 +4 位作者 叶贤涛 孙昱 余永国 梁黎黎 范燕洁 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期800-806,共7页

目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本... 目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本,先应用MMA相关基因Panel测序和WES,再利用RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)综合分析该患儿基因变异、来源及可能的遗传方式。结果·MMA相关基因Panel测序及WES常规分析均未发现与患儿表型相关的致病性变异。对WES的拓展分析提示患儿可能存在4号染色体单亲二体;WGS发现患儿MMAA(metabolism of cobalamin associated A)基因非编码区域c.-66+2T>C纯合剪接变异。该变异位于5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR),具体位置为第1个外显子的剪接供体位点下游第2个碱基处(参考序列:NM_172250);在基因组坐标(hg19)中,该变异的位置为4号染色体第146540561个碱基(chr4:146540561)。Sanger测序验证发现其母亲携带该位点杂合变异,父亲未携带;RNA-seq发现该患儿4号染色体上的MMAA基因表达量几乎为0,反转录实时定量PCR进一步证实该基因mRNA几乎不表达,提示MMAA非编码区剪接变异影响转录水平表达。结论·位于WES范围之外的MMAA基因非编码区c.-66+2T>C纯合剪接变异是该患儿可能的致病原因,推测由4号染色体母源单亲二体所致。 展开更多

关键词 非编码区变异 基因组测序 转录组测序 甲基丙二酸血症

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国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异 被引量：7

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作者 刘杰 胡大一 +9 位作者 刘文玲 李翠兰 秦绪光 李运田 李蕾 李志明 董玮 李京湘 戚豫 王擎 《科学技术与工程》 2006年第11期1529-1533,共5页

遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成... 遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。 展开更多

关键词 长QT综合征 晕厥 基因 突变

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弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究 被引量：3

4

作者 邱维勤 戴蔼善 +2 位作者 马冰彬 承介静 陈妲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期35-37,共3页

根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测... 根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。 展开更多

关键词 甲亢 遗传度 多基因遗传病

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F11R基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：1

5

作者 陶然 史杰萍 +3 位作者 郭英君 贺晨 张小娟 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期196-198,共3页

目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应... 目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应用 SPSS统计学软件数据处理 ,并进行统计学分析。结果 :等位基因 A和 G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义 (χ2 =0 .4 98,P>0 .0 5 ) ;AA和 AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义 (χ2 =0 .5 33,P>0 .0 5 )。结论 :1号染色体上的 F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 精神分裂症 多态现象(遗传学) 染色体 人 1对 F11R基因

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弥漫性甲状腺肿伴甲亢的遗传度研究 被引量：2

6

作者 郭青梅 李艳华 武守山 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1989年第5期29-30,共2页

本文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢(简称甲亢)患者(男41人,女276人)进行了一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对照组。研究结果表明,甲亢患者一级亲属的发病率为1.... 本文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢(简称甲亢)患者(男41人,女276人)进行了一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对照组。研究结果表明,甲亢患者一级亲属的发病率为1.894％,对照组(317人)的一级亲属的发病率为0.047％。遗传度为69％。 展开更多

关键词 甲状腺肿 甲亢 遗传度 多基因遗传

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Joubert综合征二例 被引量：2

7

作者 李莹 任翠萍 +1 位作者 程敬亮 张焱 《放射学实践》 2012年第5期572-573,共2页

Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见... Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见于所有患者,可能遗传学基础的不均一性最终导致了不同的临床表现[2]。本病男性多见, 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 常染色体隐性遗传性疾病 临床表现 分子学基础 遗传学基础 不均一性 多基因 患者

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正常高值血压人群ACE基因多态性的相关研究 被引量：1

8

作者 唐黎群 徐小玲 +1 位作者 陈明 周宁 《中华中医药学刊》 CAS 2013年第6期1370-1372,共3页

目的:探讨正常高值血压人群与血管紧张素转换酶(Blood vessel tense element transformationenzyme ACE)基因多态性分布的相关性;同时探讨两种与血压增高相关的中医体质分型人群ACE基因分布与血压的相关性。方法:通过随机方法入选120例... 目的:探讨正常高值血压人群与血管紧张素转换酶(Blood vessel tense element transformationenzyme ACE)基因多态性分布的相关性;同时探讨两种与血压增高相关的中医体质分型人群ACE基因分布与血压的相关性。方法:通过随机方法入选120例正常高值血压人群,设正常血压值组及高血压组为对照组。运用PCR-RFLP技术检测3组人群血管紧张素转换酶基因多态性。结果:正常高值血压人群主要ACE基因型为DI、II、DD,占正常高值血压人群比例分别为57%、34%、9%,与正常血压值组及高血压组对照比较无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。通过对3组人群按收缩压相差10 mmHg、舒张压相差5 mmHg分别进行组段比较发现ACE基因(DI、II、DD)频率分布比较仍无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。对正常高值血压组进一步行体质分型(中医体质量表),运用Logistic分析发现气虚型、阴虚型基因与正常高值血压发生相关,进一步对所有入选人群属气虚、阴虚型人群进行ACE 3种基因型与血压相关性进行比较,发现II基因与SBP增高相关,组间比较有统计学意义(P<0.05)。结论:入选人群ACE基因频率分布与血压无明显相关,但与不同个体中医体质相关。 展开更多

关键词 正常高值血压 ACE基因多态性 中医体质

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心血管疾病易感基因SNPs对中国汉族男性人群血脂的影响分析 被引量：1

9

作者 蔡晓钟 唐晓君 +1 位作者 戴勇 唐敏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期35-37,共3页

目的:了解中国汉族男性人群中16个心血管疾病易感基因SNPs与血脂的关系。方法:采用基因芯片技术和单因素方差、多元线性逐步回归方法,分析409例男性体检者16个SNPs的基因型,同时测定其血浆总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Tri... 目的:了解中国汉族男性人群中16个心血管疾病易感基因SNPs与血脂的关系。方法:采用基因芯片技术和单因素方差、多元线性逐步回归方法,分析409例男性体检者16个SNPs的基因型,同时测定其血浆总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(Low-density lipoprotein,LDL)和高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)水平。结果:在中国汉族男性人群中,ANP2238C、NPRC-55C、ApoBEcorⅠ+、ApoC33206T和ApoE112,158的E3E4,Serpina3rs4943 AG有升高TC趋势;ApoC33206T和MTHFR677C亦可能与TG增高相关;ANP2238C、ET-2985G和ApoE112,158E3E4则与LDL水平增高有一定联系;ET-2985A则可能使HDL增高。结论:内皮系统相关的ANP2 238、NPRC-55和ET-2985,载脂蛋白基因中的ApoBEcorⅠ、ApoC33175、ApoC33206和ApoE112,158,以及MTHFR677和SerpinA3rs4934等9个SNPs可能与中国汉族男性的血脂调控有关。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 基因芯片 血浆脂蛋白

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Parkin蛋白C端的表达及抗体的制备

10

作者 欧阳珏 夏昆 +1 位作者 郑多 张灼华 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第1期1-3,共3页

目的 :构建Parkin基因 3’端的表达质粒 ,在大肠杆菌中表达并制备多克隆抗体。方法 :构建Parkin基因3’端 (937～ 195 9bp)的谷氨酰胺硫转移酶 (glutathion sulfate transferase ,GST)融合表达质粒 ,在JM 10 5中获得表达。用Triton 10 0... 目的 :构建Parkin基因 3’端的表达质粒 ,在大肠杆菌中表达并制备多克隆抗体。方法 :构建Parkin基因3’端 (937～ 195 9bp)的谷氨酰胺硫转移酶 (glutathion sulfate transferase ,GST)融合表达质粒 ,在JM 10 5中获得表达。用Triton 10 0 (1% )和Tween 2 0 (1% )处理 ,并用亲和层析纯化表达产物 ,将其免疫新西兰兔 ,用免疫印迹分析收获的兔抗血清。结果 :构建的ParkinC表达质粒在JM 10 5中获得表达 ,以分子量为 4 2kD的包涵体存在 ;目的蛋白纯度为 95 % ;得到效价为 1∶6 4的抗血清 ;免疫印迹分析表明 ,制备的抗血清可与鼠脑细胞抽提物中 5 1 6kD的蛋白产生特异的免疫反应。结论 :Parkin蛋白C端在 JM 10 5 展开更多

关键词 Parkin蛋白 C端 原核表达 多克隆抗体 Parkinson's病 帕金森氏病

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14种多基因、疑为多基因遗传病的遗传率研究 被引量：6

11

作者 肖渝 张思霖 +3 位作者 徐颖 潘晓放 胡应 张思仲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期9-13,共5页

本文采用 Falconer 法和其修正法计算了14种多基因、疑为多基因疾病的遗传率(h^2).研究结果表明:脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向(h^2>0.75);共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性... 本文采用 Falconer 法和其修正法计算了14种多基因、疑为多基因疾病的遗传率(h^2).研究结果表明:脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向(h^2>0.75);共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性髋关节脱位、多指(趾)症、腹股沟斜疝、银屑病(牛皮癣)及原发性癫痫有遗传倾向(0.60<h^2<0.75);而共转性外斜视、精索静脉曲张、隐睾症以及先天性心脏病(各型)受遗传因索的作用相对较小(h^2<0.60). 展开更多

关键词 多基因遗传病 遗传率 遗传病

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多基因遗传病基因研究的策略和方法 被引量：5

12

作者 张奎星 朱鼎良 黄薇 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期215-219,共5页

基因在决定个体表型方面起着决定性的作用。虽然单基因疾病的致病基因的克隆工作取得了显著的进展 ,但对于多基因疾病来说 ,仍然存在许多问题 ,同时也是巨大的挑战。本文综述了多基因疾病的遗传特点和多基因疾病易感基因识别、分离和克... 基因在决定个体表型方面起着决定性的作用。虽然单基因疾病的致病基因的克隆工作取得了显著的进展 ,但对于多基因疾病来说 ,仍然存在许多问题 ,同时也是巨大的挑战。本文综述了多基因疾病的遗传特点和多基因疾病易感基因识别、分离和克隆的一般步骤和存在的问题 ,介绍了人类基因组计划在此过程中的作用和单核苷酸多态性的应用前景 ,提出了最有可能克隆出多基因疾病易感基因的策略和方法。 展开更多

关键词 多基因疾病 基因易感 单核苷酸多态性 遗传病

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一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点 被引量：1

13

作者 张淑芳 张应爱 +3 位作者 王顺兰 邓湘东 肖敬川 余平 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期109-112,I0003,共5页

目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血... 目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况。结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变。结论:临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关。 展开更多

关键词 非肌球蛋白重链9基因相关疾病 临床表型 基因 突变 系谱 遗传学

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全身型幼年特发性关节炎的发病机制 被引量：2

14

作者 马明圣 肖海鹃 宋红梅 《协和医学杂志》 2016年第2期128-131,共4页

幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis,JIA）是儿童期常见的结缔组织病,是以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病。按照目前的疾病分类,全身型幼年特发性关节炎（systemic onset juve... 幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis,JIA）是儿童期常见的结缔组织病,是以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病。按照目前的疾病分类,全身型幼年特发性关节炎（systemic onset juvenile idiopathic arthritis,So JIA）是JIA的一种特殊形式, 展开更多

关键词 全身型幼年特发性关节炎 细胞因子 炎症

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原发性肥大性骨关节病一例 被引量：2

15

作者 都雪朝 薛华丹 +1 位作者 吴东 王强 《协和医学杂志》 2015年第3期230-233,共4页

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化... 原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化及长期缺铁性贫血患者,现报告如下。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病

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Joubert综合征3例

16

作者 刘衡 苟万能 +6 位作者 刘晔 焦松 余洪 谢娜 张高峰 张体江 骆科进 《放射学实践》 2013年第2期228-228,共1页

病例资料：病例1．男．10个月。智力低下，语言障碍，呼吸急促，步态不稳，四肢肌张力底。既往无早产史，无宫内窘迫史，父母健康，非近亲结婚。CT平扫结果见图1。

关键词 脑疾病 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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唐氏综合征的全基因组基因表达失调结构域

17

作者 陈桂玲 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1609-1609,共1页

21三体是最常见的引起认知损害的遗传病因。为了评价在21三染色体上基因表达的变化,并且消除基因组变异的干扰,Letourneau等研究了一对同卵双生儿21三体位点不一致的胚胎成纤维细胞的转录组,发现这对双胞胎基因组的某些结构域控制着基... 21三体是最常见的引起认知损害的遗传病因。为了评价在21三染色体上基因表达的变化,并且消除基因组变异的干扰,Letourneau等研究了一对同卵双生儿21三体位点不一致的胚胎成纤维细胞的转录组,发现这对双胞胎基因组的某些结构域控制着基因的差异表达,在所有存在要么上调要么下调基因的染色体上,这些结构域均起作用。 展开更多

关键词 结构域 基因表达 三染色体 唐氏综合征 胚胎成纤维细胞 三体 认知损害 下调基因 差异表达 同卵双生

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医学分子遗传学——第四讲 多基因病分子遗传学

18

作者 洪贤慷 俞民澍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1989年第4期46-48,共3页

多基因病是一种异质性疾病,是遗传因子和环境因子相互作用的结果。它的性质相当复杂,其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致,而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因... 多基因病是一种异质性疾病,是遗传因子和环境因子相互作用的结果。它的性质相当复杂,其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致,而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复杂,但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研究提供了重要途径。 展开更多

关键词 多基因病 分子遗传学

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精神分裂症遗传方式研究

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作者 杨如镜 刘安民 +2 位作者 马捷 任芬若 张唏 《河南医科大学学报》 1995年第2期161-163,共3页

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证者一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境... 用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证者一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。 展开更多

关键词 精神分裂症 遗传方式 遗传度 多基因遗传病

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