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题名苯丙酮尿症筛查检测方法进展
被引量：1
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作者
银雪花
阳利龙
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机构
湖南省儿童医院
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出处
《儿科药学杂志》
CAS
2007年第6期61-63,共3页
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关键词
苯丙酮尿症筛查
苯丙氨酸羟化酶
常染色体隐性遗传
检测
氨基酸代谢病
遗传性代谢病
四氢生物蝶呤
先天性缺陷
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分类号
R589.304
[医药卫生—内分泌]
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题名新生儿苯丙酮尿症筛查检测结果分析
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作者
马爱娇
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机构
河南省新乡市妇幼保健院遗传室
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出处
《中国实用医药》
2009年第22期91-91,共1页
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文摘
目的探讨新生儿苯丙酮尿症筛查应用。方法回顾本院新生儿疾病筛查49634例检测结果分析。结果可疑患儿49例,疑似患儿28例,复查排除21例,对疑似患儿做进一步鉴定,有10例阳性患儿,发病率为1/4 963。结论新生儿苯丙酮尿症筛查致关总要,可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗,阻止病情的发展,以避免不可逆的智力发育障碍和脏器损害。
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关键词
新生儿苯丙酮尿症筛查
临床分析
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
R589.304
[医药卫生—内分泌]
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