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利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点
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作者 刘跃亮 曾照芳 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期77-79,共3页
目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数... 目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MCPH1基因进行连锁不平衡分析;在D′值95%可信区间内构建单倍域(haplotype block):根据单倍域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP。结果:在汉族人群中,MCPH1全基因范围内共构建35个单倍域,挑选出122个标签SNPs,确定了各个单倍域内的代表单倍型。结论:汉族人群MCPH1基因的122个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为汉族人群MCPHl基因与原发性小头畸形病的关联研究。 展开更多
关键词 MCPH1基因 原发性小头畸形(MCPH) 标签SNP 单倍型 单倍域
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垂体性和下丘脑性侏儒症鞍区MRI表现及相关激素缺乏的研究 被引量:5
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作者 陶晓峰 李玉伟 +3 位作者 施增儒 肖湘生 叶军 朱杰明 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 1997年第2期74-76,共3页
运用统计学方法处理65例生长激素缺乏患者的鞍区MRI改变的结果,得到垂体性和下丘脑性生长激素缺乏的相关统计函数式,提出诊断数据化处理的意义和可能性。材料和方法:65例原发生长激素缺乏患者,其中下丘脑性生长激素缺乏(HGHD)15... 运用统计学方法处理65例生长激素缺乏患者的鞍区MRI改变的结果,得到垂体性和下丘脑性生长激素缺乏的相关统计函数式,提出诊断数据化处理的意义和可能性。材料和方法:65例原发生长激素缺乏患者,其中下丘脑性生长激素缺乏(HGHD)15例,垂体性生长激素缺乏(PGHD)50例。使用TOSHIBA公司的0.35T超导MRI成像系统对患者进行3mm层厚的鞍区检查。得到每个病人MRI征象六个方面参数65组数据。分为统计组和检验组。用统计组的数据运用判别分析原理(多个数据的两类判别)求导它们的相关函数式,运用t检验或X检验,判别参数与诊断相关意义。用检验组验证方程式的诊断符合率。结果:得到两型侏儒的判别函数式。垂体高径(X1)、垂体后叶(X2)、垂体柄(X3)、鞍窝形态(X4)有高度统计学意义。判别函数式的诊断符合率为88.9%。结论:1.两型侏儒具有明显的鞍区表现的差异,MRI检查是有效的诊断方法。2.统计学结果具有明显的临床实用意义。统计方程式诊断原发生激素缺乏的正确率较高。 展开更多
关键词 生长激素缺乏症 MRI 侏儒症
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重组hGH再次治疗生长激素缺乏侏儒的疗效
3
作者 鲍秀兰 杜永昌 +3 位作者 史轶蘩 张苏平 高淑敏 谢永明 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第6期443-446,共4页
本文报告用重组hGH治疗特发性生长激素缺乏侏儒第二年的疗效。剂量和方法同第一年,身高生长速率由1.9±1.0cm/年增加至9.2±1.2cm/年,比第一年治疗生长速率10.7±0.5cm/年为低(P<0.05)。结果显示,剂量以每周0.7IU/kg分7... 本文报告用重组hGH治疗特发性生长激素缺乏侏儒第二年的疗效。剂量和方法同第一年,身高生长速率由1.9±1.0cm/年增加至9.2±1.2cm/年,比第一年治疗生长速率10.7±0.5cm/年为低(P<0.05)。结果显示,剂量以每周0.7IU/kg分7次皮下注射比每周0.5IU/kg分3次肌肉注射疗效更好。9例患者用药后8例T_4降低,无临床甲状腺功能低下症状,2例有抗hGH抗体,但不妨碍生长,无其他副作用。 展开更多
关键词 侏儒 生长激素 重组
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核素造影评价生长激素缺乏症者左心室功能
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作者 李劲松 吴靖川 +3 位作者 傅宏亮 杨淑蓉 叶军 沈永年 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1998年第5期397-399,共3页
为了评价生长激素缺乏症(GHD)患者左心室功能,用平衡法核素心室造影测定了35例儿童期生长激素缺乏症患者左心室收缩与舒张功能。结果:40%GHD 患者左心室整体收缩功能低下,其中81%为左心室局部收缩功能受损,舒张功能低下的阳性率为45.7%... 为了评价生长激素缺乏症(GHD)患者左心室功能,用平衡法核素心室造影测定了35例儿童期生长激素缺乏症患者左心室收缩与舒张功能。结果:40%GHD 患者左心室整体收缩功能低下,其中81%为左心室局部收缩功能受损,舒张功能低下的阳性率为45.7%。结论:局部收缩功能异常早于舒张功能异常,而舒张功能异常则又早于整体收缩功能异常。因此,对儿童 GHD 患者应尽早检测心功能,以预防成年后心血管疾病的发生。 展开更多
关键词 核素造影 生长激素缺乏症 心室功能
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垂体性侏儒症患者血清生长激素水平检测
5
作者 王锦容 张云华 付迎辉 《河南医科大学学报》 2000年第2期155-156,共2页
关键词 垂体性侏儒症 生长激素 放射免疫分析 血清诊断
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原发性垂体性侏儒11例鞍区MRI和CT检查对照研究 被引量:2
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作者 陶晓峰 施增儒 +2 位作者 朱杰明 陈瑞冠 叶军 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1993年第3期269-272,共4页
本文总结了11例原发性垂体性侏儒患者鞍区MRI和CT检查结果。发现:MRI检查,11例患者均清楚显示垂体萎缩,以及垂体柄、垂体后叶异常;CT检查,仅可见垂体的消失,而其大小则无法评价,垂体柄显示不如MRI敏感,并且不能显示后叶。MRI较CT有更好... 本文总结了11例原发性垂体性侏儒患者鞍区MRI和CT检查结果。发现:MRI检查,11例患者均清楚显示垂体萎缩,以及垂体柄、垂体后叶异常;CT检查,仅可见垂体的消失,而其大小则无法评价,垂体柄显示不如MRI敏感,并且不能显示后叶。MRI较CT有更好的组织对比性。尤其是微细结构的显示,MRI更具优势。检查发现所有垂体侏儒患者MRI上均有鞍区异常。这为该病的诊断和今后治疗研究提供了重要形态学依据。 展开更多
关键词 垂体性侏儒症 NMR CT
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生长激素治疗小儿特发性下垂体性侏儒症79例报告 被引量:3
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作者 朱玉 《西安医科大学学报》 CSCD 1996年第4期521-522,共2页
生长激素治疗小儿特发性下垂体性侏儒症79例报告朱玉(第二附属医院儿科西安710004)小儿特发性下垂体性侏儒症,是指视丘下部下垂体系统的生长激素(growthhormone,GH)的分泌不足引起的身长矮小症。近年来许... 生长激素治疗小儿特发性下垂体性侏儒症79例报告朱玉(第二附属医院儿科西安710004)小儿特发性下垂体性侏儒症,是指视丘下部下垂体系统的生长激素(growthhormone,GH)的分泌不足引起的身长矮小症。近年来许多先进国家已普遍应用GH的补充治疗... 展开更多
关键词 侏儒症 生长激素 药物疗法 儿童
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矮小症儿童48例骨龄、身高及体重值分析
8
作者 杜琳 《南京医学院学报》 CSCD 1991年第4期347-347,共1页
本文收集48例矮小症儿童的临床资料,其中垂体性侏儒15例,甲状腺功能减低症8例,体质性矮小10例,营养不良15例。现就四症的骨成熟相当年龄(BA),身高龄(HA),体重龄(WH)及实足年龄(CA)间的关系作一分析比较。1 临床资料(略)2 观察指标年龄... 本文收集48例矮小症儿童的临床资料,其中垂体性侏儒15例,甲状腺功能减低症8例,体质性矮小10例,营养不良15例。现就四症的骨成熟相当年龄(BA),身高龄(HA),体重龄(WH)及实足年龄(CA)间的关系作一分析比较。1 临床资料(略)2 观察指标年龄—实足年龄(CA) 骨龄—X线所示的骨成熟相当年龄(BA)(10岁起除腕片外加拍肘片) 展开更多
关键词 骨龄 身高 矮小症 儿童 体重龄
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胫骨延长治疗侏儒症和矮小症
9
作者 席光宝 劳继军 朱艺 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 1994年第6期271-272,共2页
胫骨延长治疗侏儒症和矮小症杭州市肢体伤残康复中心席光宝,劳继军,朱艺我院自1987年开始对侏儒症、矮小症患者施行外科手术,用延长双下肢来达到增加身高的目的。6年来已收治30余例。现将得到随访的28例的治疗情况报告如下... 胫骨延长治疗侏儒症和矮小症杭州市肢体伤残康复中心席光宝,劳继军,朱艺我院自1987年开始对侏儒症、矮小症患者施行外科手术,用延长双下肢来达到增加身高的目的。6年来已收治30余例。现将得到随访的28例的治疗情况报告如下:1一般资料本组共28例,男18例... 展开更多
关键词 侏儒症 矮小症 胫骨 延长术
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