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转运RNA的表观遗传修饰及其异常对神经退行性变性疾病的影响
1
作者 唐明敏 毕洪运 +1 位作者 董子敬 曾玲晖 《浙江大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期58-69,共12页
神经退行性变性疾病是一组以中枢或周围神经系统神经元的功能和结构完整性逐渐丧失为特征的神经系统疾病。这类疾病的病因复杂,致病机制及药物靶点的研究仍面临诸多难题。转运RNA(tRNA)修饰在调节密码子识别、维持分子结构稳定性以及影... 神经退行性变性疾病是一组以中枢或周围神经系统神经元的功能和结构完整性逐渐丧失为特征的神经系统疾病。这类疾病的病因复杂,致病机制及药物靶点的研究仍面临诸多难题。转运RNA(tRNA)修饰在调节密码子识别、维持分子结构稳定性以及影响tRNA衍生片段(tRF)产生等方面发挥着关键作用,对神经发育和神经系统的生理功能具有重要作用。异常的tRNA修饰与多种神经退行性变性疾病的发病机制密切相关,特别是延伸因子复合物依赖的tRNA修饰和甲基化修饰异常能导致翻译过程和tRF水平变化,进而干扰蛋白质稳态和细胞应激反应,影响神经元存活。此外,神经退行性变性疾病患者体内tRF水平也显示出显著变化,特定tRF对神经退行性变性疾病有着不同的影响。本文从tRNA表观遗传修饰的生物学功能出发,深入探讨其异常在神经退行性变性疾病中的作用,包括经典的密码子识别功能和非经典的tRF生成机制,最后讨论了tRNA修饰可以作为治疗神经退行性变性疾病的潜在靶点。 展开更多
关键词 神经退行性变性疾病 转运RNA 表观遗传修饰 转运RNA衍生片段 综述
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整合素β3基因多态性蛋白质变异及其与疾病关系研究进展 被引量：1
2
作者 韦宝敏 潘兴寿 +1 位作者 李近都 李天资 《中国医药科学》 2024年第1期42-46,共5页
整合素(ITG)β3基因位于17号染色体长臂2区1号3带(17q21.3),基因区间在47253827~47313743,全长59917 kb,编码区间在47253862~47310204,全长56343 kb,有15个外显子、14个内含子;编码1648个氨基酸残基,分子量为105 kDa。ITGβ3蛋白是一种... 整合素(ITG)β3基因位于17号染色体长臂2区1号3带(17q21.3),基因区间在47253827~47313743,全长59917 kb,编码区间在47253862~47310204,全长56343 kb,有15个外显子、14个内含子;编码1648个氨基酸残基,分子量为105 kDa。ITGβ3蛋白是一种二价离子依赖性细胞黏附分子,广泛存在于细胞膜中。其主要功能是介导细胞之间,细胞和细胞外基质之间的识别、连接和黏附,主导细胞内外跨膜接头蛋白连接的作用。近年来,关于ITG在细胞识别与黏附、细胞活化与分化、免疫反应、细胞信号传导、炎症反应、创伤修复与愈合、凝血与血栓形成、肿瘤形成与转移等方面发挥重要作用的研究取得许多进展,本文综述如下。 展开更多
关键词 整合素Β3 基因突变 糖基化修饰 细胞黏附分子 炎症反应
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胰高血糖素样肽-1受体基因多态性的研究进展
3
作者 刘畅 鲍晓雪 +2 位作者 刘辉明 田雅玮 李玉坤 《临床荟萃》 2025年第1期90-96,共7页
胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神... 胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神经精神调节和骨代谢等方面具有重要作用。本文对主要的GLP-1R单核苷酸多态性(rs6923761、rs3765467、rs1042044和rs10305420)在相关疾病发病机制中的作用进行综述,为疾病的发病机制、基因诊断筛查和治疗提供依据。 展开更多
关键词 基因 多态性 单核苷酸 胰高血糖素样肽-1受体 疾病
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线粒体调控肿瘤免疫的研究进展 被引量：2
4
作者 李静 徐平龙 陈莎莎 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期1-14,共14页
肿瘤细胞通过改变自身代谢以适应能量和生物合成的需求。线粒体作为肿瘤细胞代谢重编程的关键细胞器,其功能异常是癌症发生和进展的主要驱动因素。线粒体动力学和能量代谢途径的改变对免疫细胞活化、增殖和分化至关重要,肿瘤微环境通过... 肿瘤细胞通过改变自身代谢以适应能量和生物合成的需求。线粒体作为肿瘤细胞代谢重编程的关键细胞器,其功能异常是癌症发生和进展的主要驱动因素。线粒体动力学和能量代谢途径的改变对免疫细胞活化、增殖和分化至关重要,肿瘤微环境通过诱导免疫细胞线粒体代谢重编程和线粒体动力学变化,影响肿瘤浸润免疫细胞的活化和功能,进而促进肿瘤免疫抑制微环境形成;线粒体应激介导的线粒体DNA泄露可通过激活多条天然免疫信号通路,如cGAS-STING、TLR9和NLRP3,在宿主抗肿瘤免疫响应和肿瘤免疫抑制微环境的塑造中扮演复杂的调控角色,线粒体DNA介导的免疫原性细胞死亡是目前极具潜力的抗肿瘤免疫治疗手段;线粒体活性氧作为肿瘤发生的重要媒介,通过改变肿瘤微环境中免疫细胞组成,推动肿瘤免疫抑制微环境形成。本文围绕线粒体生物学与抗肿瘤免疫应答之间的关系,从多个角度探讨线粒体在肿瘤-宿主互作中的核心作用,以期为开发靶向线粒体的抗肿瘤免疫治疗策略提供参考。 展开更多
关键词 肿瘤免疫 肿瘤微环境 线粒体 线粒体动力学 线粒体能量代谢 线粒体DNA 线粒体活性氧 综述
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1例罕见13-三体综合征嵌合伴多发畸形
5
作者 陈菁 赵琴飞 +4 位作者 杨欣 席徐翔 吴相圣 曾韶英 钟田雨 《临床检验杂志》 2024年第12期953-954,共2页
13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病,嵌合型占5%,临床表型差异大。该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴,表现为多发畸形,嵌合比例57.5%,出生一月后死亡。13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后,提供个体化遗传咨询和管理。
关键词 13-三体综合征 嵌合体 产前诊断 遗传咨询 Patau综合征
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IS200/IS605转座子家族编码的核酸酶OgeuIscB基因编辑体系的优化
6
作者 顾秋茜 王无可 张军 《临床检验杂志》 CAS 2024年第5期370-376,383,共8页
目的提升来源于IS200/IS605转座子家族的RNA引导的核酸内切酶OgeuIscB的基因编辑效率。方法利用OgeuIscB蛋白已解析的晶体结构,计算氨基酸与核酸之间的原子距离,将距离小于10的非正电荷氨基酸残基突变为精氨酸(arginine,R)以提高OgeuIsc... 目的提升来源于IS200/IS605转座子家族的RNA引导的核酸内切酶OgeuIscB的基因编辑效率。方法利用OgeuIscB蛋白已解析的晶体结构,计算氨基酸与核酸之间的原子距离,将距离小于10的非正电荷氨基酸残基突变为精氨酸(arginine,R)以提高OgeuIscB与核酸的亲和力,通过人胚肾293T细胞内源性位点验证不同突变体的基因编辑效率。结果经过两轮迭代突变,发现Q376R-S456R和A401R-S456R这2个双突变体在不同细胞系的多个内源性位点上均能显著提升OgeuIscB的基因编辑效率。结论基于结构对OgeuIscB蛋白进行理性蛋白质工程化改造,能够提升OgeuIscB核酸内切酶活性,为将其作为一种有效的基因编辑工具提供了实验依据。 展开更多
关键词 基因编辑 核酸内切酶 IS200/IS605转座子 蛋白质工程
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儿童高IgE综合征1例报告并文献复习
7
作者 李玉婷 李蕾 +3 位作者 郭兴青 曲政海 管仁政 王芳 《济宁医学院学报》 2024年第3期261-264,共4页
为了提高对儿童高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的认识,通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料,完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月,因“阵发性咳嗽半月,发热2d”入院,既往有9~10次呼吸道感染史,其中... 为了提高对儿童高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的认识,通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料,完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月,因“阵发性咳嗽半月,发热2d”入院,既往有9~10次呼吸道感染史,其中5次诊断为“肺炎”,经检测IgE明显升高,胸部CT示双肺可见多发斑片状影,边界模糊。右肺上叶部分肺实变,内见支气管影。予以抗感染、人免疫球蛋白及雾化治疗,复查胸部CT:右肺上叶肺炎较前明显减小、好转。基因结果显示患儿STAT3基因有1个杂合突变(c.1144C>T)。结合相关文献,HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。AD-HIE占所有HIES的60%~70%,目前唯一已知的AD-HIES致病基因是STAT3。对于因反复肺炎住院的患儿,同时有肺脓肿、反复皮疹、皮肤脓疱的临床表现,要提高警惕,完善相关检查,进行NIH评分,必要时行HIES相关基因检测,以免延误诊断。 展开更多
关键词 高IGE综合征 突变 STAT3基因
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核酸免疫识别的机制和功能及酪氨酸磷酸化修饰调控
8
作者 刘盛铎 徐平龙 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期35-46,共12页
核酸天然免疫识别是一种普遍存在且高度保守的免疫应答机制,负责监测和响应病原体入侵或组织损伤,进而在宿主防御、自身免疫反应、细胞命运决定以及肿瘤发生发展中发挥关键作用。酪氨酸磷酸化作为一类主要的蛋白质翻译后修饰机制,在核... 核酸天然免疫识别是一种普遍存在且高度保守的免疫应答机制,负责监测和响应病原体入侵或组织损伤,进而在宿主防御、自身免疫反应、细胞命运决定以及肿瘤发生发展中发挥关键作用。酪氨酸磷酸化作为一类主要的蛋白质翻译后修饰机制,在核酸识别通路中发挥重要调控功能。其中,介导核酸免疫识别通路的核心成员环鸟苷酸-腺苷酸合成酶(cGAS)、干扰素基因刺激因子(STING)以及TANK结合激酶1(TBK1)等蛋白均受到酪氨酸磷酸化修饰引发的活性调控,进而影响生理或病理条件下宿主的抗病毒防御和抗肿瘤免疫能力。本文综述了酪氨酸激酶和酪氨酸磷酸化修饰在核酸免疫识别中的调控作用及研究现状,讨论了靶向酪氨酸磷酸化在抗肿瘤免疫中的功能和潜在应用,以期为理解并拓展全新的抗肿瘤手段提供思路。 展开更多
关键词 天然免疫 肿瘤免疫 酪氨酸磷酸化 酪氨酸激酶 信号转导 蛋白质修饰 环鸟苷酸-腺苷酸合成酶-干扰素基因刺激因子 综述
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陆林宇教授团队与朱依敏教授团队合作成果揭示BRCA1在卵母细胞减数分裂同源重组及其检查点中的双重作用
9
《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期341-341,共1页
2024年4月29日,浙江大学转化医学研究院/医学院附属妇产科医院陆林宇教授团队与医学院附属妇产科医院朱依敏教授团队合作在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表了题为“BRCA1 safeguards genome integrity by activating chromosome asynaps... 2024年4月29日,浙江大学转化医学研究院/医学院附属妇产科医院陆林宇教授团队与医学院附属妇产科医院朱依敏教授团队合作在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表了题为“BRCA1 safeguards genome integrity by activating chromosome asynapsis checkpoint to eliminate recombination-defective oocytes”(DOI:10.1073/pnas.2401386121)的研究论文,揭示了DNA损伤修复蛋白乳腺癌相关蛋白1(BRCA1)在减数分裂同源重组以及卵母细胞染色体联会检查点的重要功能及其作用机制。基于前期已发表的工作,该研究首先发现BRCA1完全缺失的雌性和雄性小鼠均无法生育后代。进一步研究发现,BRCA1完全缺失的雌性和雄性小鼠的卵母细胞和精母细胞均存在严重的减数分裂同源重组缺陷,重组酶RAD51和DMC1在DNA双链断裂位点的招募明显减少,同源染色体无法完成联会,且交叉几乎无法形成。 展开更多
关键词 妇产科医院 BRCA1 同源染色体 团队合作 卵母细胞 检查点 精母细胞
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眼表外胚层与表面外胚层转录组差异分析
10
作者 孙露 张灿伟 +6 位作者 宋玉雯 李建新 段练 高阳 谢月美 王露萍 党光福 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第5期677-685,共9页
目的:通过RNA-seq分析眼表外胚层(OSE)与表面外胚层(SE)转录组表达差异,揭示OSE转录组景观及转录调控网络。方法:人类胚胎干细胞(hES)被分化成OSE细胞和SE细胞,利用RNA-seq分析了OSE与SE之间差异表达的基因(DEGs)。基于这些差异表达基因... 目的:通过RNA-seq分析眼表外胚层(OSE)与表面外胚层(SE)转录组表达差异,揭示OSE转录组景观及转录调控网络。方法:人类胚胎干细胞(hES)被分化成OSE细胞和SE细胞,利用RNA-seq分析了OSE与SE之间差异表达的基因(DEGs)。基于这些差异表达基因,进行基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集以及蛋白质-蛋白质交互作用(PPI)网络分析,并筛选出了关键的转录因子(TFs)和枢纽基因。使用NetworkAnalyst平台构建了TF-基因和TF-miRNA调控网络。结果:OSE与SE共筛选出4 182个差异基因,OSE细胞中上调基因2 771个,下调基因1 411个。GO-BP富集分析显示OSE上调基因主要集中在离子跨膜转运的调节、轴突发育、调节化学突触传递等相关生物学进程,下调基因主要富集在核分裂、染色体分离、细胞周期相变的调控等生物学进程;KEGG富集分析显示OSE上调基因主要富集在可卡因成瘾、轴突导向、苯丙胺成瘾等通路,下调基因主要富集于癌症中的蛋白聚糖、ECM-受体相互作用、蛋白质消化和吸收、细胞因子-细胞因子受体相互作用等通路。与SE相比,OSE细胞中有204个TFs(FOS、EGR1、POU5F1、SOX2和PAX6等)上调,80个TFs(HAND2、HOXB6、HOXB5、HOXA5和HOXB8等)下调。在OSE细胞中发现了6个上调和9个下调枢纽基因,并根据这些枢纽基因构建了TF-基因和TF-miRNA调控网络。结论:RNA-seq分析阐明了OSE和SE细胞的转录组特征,这些数据可为OSE及角结膜上皮发育调控及体外定向诱导等研究提供指导。 展开更多
关键词 眼表外胚层 表面外胚层 转录组 差异基因 信号通路
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新型HiDEF测序技术能揭示人类机体遗传突变最早期迹象
11
《生物医学工程与临床》 CAS 2024年第4期577-577,共1页
据Liu MH 2024年6月12日[Nature,2024,630(8017):752-761.]报道,纽约大学Grossman医学院研究人员通过研究引入一种称之为发夹双重增强保真测序(Hairpin Duplex Enhanced Fidelity Sequencing,HiDEF-seq)技术,其或能准确检测突变发生之前... 据Liu MH 2024年6月12日[Nature,2024,630(8017):752-761.]报道,纽约大学Grossman医学院研究人员通过研究引入一种称之为发夹双重增强保真测序(Hairpin Duplex Enhanced Fidelity Sequencing,HiDEF-seq)技术,其或能准确检测突变发生之前DNA代码中发生的早期分子改变。HiDEF-seq技术能以极高的准确度检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。HiDEF-seq技术能促进人们对健康细胞和癌细胞中突变发生基本原因的理解,以及随着人类年龄增长机体细胞中的遗传突变是如何自然积累的;相关研究结果有望帮助揭开DNA突变发生的最早期阶段。DNA是由两条分子代码(碱基)组成的链,每条链都是由4种碱基组成,即腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C),每条链中碱基以特定的模式与另一条链中的碱基配对,即A与T配对、C与G配对,使得DNA代码能被复制,并准确从一代细胞传递到下一代细胞。重要的是,突变是存在于DNA双链中DNA代码发生的改变,比如C与G形成的碱基对(一条链上的G与另一条链上的C配对,C-G)就可以突变形成A-T碱基对。 展开更多
关键词 遗传突变 Duplex 纽约大学 机体细胞 突变发生 碱基对 碱基配对 胸腺嘧啶
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奥氮平干预的脂肪细胞炎症因子分泌水平观察
12
作者 杜晓尧 钱艳伟 +1 位作者 姚庆兄 徐广峰 《山东医药》 CAS 2024年第32期47-50,共4页
目的观察奥氮平对脂肪细胞分泌炎症细胞因子水平的影响。方法采用1-甲基-3-异丁基黄嘌呤、地塞米松、胰岛素诱导3T3-L1前体脂肪细胞向成熟脂肪细胞分化,将成熟脂肪细胞分为实验1组、实验2组、实验3组和对照组。实验1组、实验2组、实验3... 目的观察奥氮平对脂肪细胞分泌炎症细胞因子水平的影响。方法采用1-甲基-3-异丁基黄嘌呤、地塞米松、胰岛素诱导3T3-L1前体脂肪细胞向成熟脂肪细胞分化,将成熟脂肪细胞分为实验1组、实验2组、实验3组和对照组。实验1组、实验2组、实验3组培养基中分别加入2.5、5.0、10.0μmol/L的奥氮平干预细胞,对照组不加奥氮平,正常培养。分别收集干预12、24、48、72 h后的细胞培养液上清,采用ELISA法检测白细胞介素(IL)-6、IL-10和肿瘤坏死因子α(TNF-α)。结果各组细胞培养液上清IL-6、IL-10水平随干预时间延长而增高(P均<0.05)。各实验组干预72 h细胞培养液上清IL-6水平均高于对照组,实验2组高于实验1组和实验3组(P均<0.05)。实验1组、实验2组干预48、72 h细胞培养液上清IL-10水平低于对照组,实验3组干预72 h的IL-10水平低于对照组(P均<0.05);实验1组、实验2组72 h培养液上清IL-10水平低于实验3组(P均<0.05)。各组干预不同时点细胞培养液上清TNF-α吸光度值均较低,无法根据标准曲线法计算获取浓度。结论奥氮平可促进脂肪细胞分泌促炎因子IL-6,抑制抗炎因子IL-10分泌,这些作用可能与奥氮平治疗的精神分裂症患者发生肥胖有关。 展开更多
关键词 奥氮平 3T3-L1细胞 炎症因子 肥胖 精神分裂症
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E-选择素第2外显子G98T基因多态性与高血压病的相关性研究 被引量：13
13
作者 韦叶生 李艳 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第31期14-15,共2页
目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生... 目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生化技术测定血脂水平。结果 E-selectin基因型GG、GT频率在高血压组和对照组分别为85.2％、14.8％和92.5％、7.5％;等位基因G、T频率在高血压组和对照组分别为92.6％、7.4％和96.3％、3.7％。基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组比较差异均有显著性(P<0.05)。结论 E-selectin第2外显子G98T基因多态性与高血压的发病有关性,T等位基因可能是高血压发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 E-选择素 第2外显子 G98T 基因多态性 相关性 原发性高血压病
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新疆锡伯族舌运动类型的研究 被引量：13
14
作者 崔静 杜守洪 +3 位作者 陈健刚 徐笑 王水泉 杜晶玉 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期91-93,共3页
目的:对锡伯族舌运动类型进行研究,为人类群体遗传学研究提供资料。方法:调查前先向被调查者演示各种舌运动类型,并嘱其练习然后进行调查。结果:得出了舌运动的类型的统计结果:卷舌与非卷舌、翻舌与非卷舌群体中其他舌运动类型的出现率... 目的:对锡伯族舌运动类型进行研究,为人类群体遗传学研究提供资料。方法:调查前先向被调查者演示各种舌运动类型,并嘱其练习然后进行调查。结果:得出了舌运动的类型的统计结果:卷舌与非卷舌、翻舌与非卷舌群体中其他舌运动类型的出现率。结论:新疆锡伯族卷舌与非卷舌基因与翻、叠、尖三种舌运动类型基因间分别存在相互作用关系,翻舌基因分别与叠、尖舌基因间均不存在相互作用关系。 展开更多
关键词 新疆锡伯族 舌运动类型 人类群体遗传学 翻舌 叠舌 尖舌
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无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用 被引量：20
15
作者 季修庆 蒋涛 +5 位作者 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第5期325-327,共3页
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得... 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 高龄孕妇 唐氏综合征 胎儿游离DNA 高通量测序技术
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2型腺伴随病毒基因治疗载体的构建 被引量：13
16
作者 杜绪仓 任惠民 +3 位作者 胡海涛 刘勇 杨广笑 王全颖 《西安医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期100-102,共3页
目的　构建一种适用于中枢神经系统疾病的基因治疗载体。方法　以野生型 2型腺伴随病毒 (AAV 2 )质粒pssv9int 及逆转录病毒载体质粒plxsn为基本元件 ,利用重组DNA技术 ,构建了一种通用型AAV载体质粒pssHG Neo。结果　该质粒除含有必备... 目的　构建一种适用于中枢神经系统疾病的基因治疗载体。方法　以野生型 2型腺伴随病毒 (AAV 2 )质粒pssv9int 及逆转录病毒载体质粒plxsn为基本元件 ,利用重组DNA技术 ,构建了一种通用型AAV载体质粒pssHG Neo。结果　该质粒除含有必备的原核细胞复制子及Ampr 筛选基因外 ,还含有真核细胞筛选基因———Neor 及供插入目的基因的多克隆位点 (MCS) ,在MCS的上游为逆转录病毒的长末端重复序列 (5’LTR) ,具有启动子的功能 ,启动定向插入到MCS的外源目的基因。质粒中的AAV反向末端重复序列 (ITR)具有定点整合于人基因组 1 9号染色体S1位点的特点。 展开更多
关键词 基因治疗 载体 Ⅱ型腺伴随病毒 重组DNA技术
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兰州市汉族成人皮褶厚度与体成分分析 被引量：14
17
作者 白静雅 何烨 +3 位作者 海向军 何进全 汪玉堂 席焕久 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期527-532,共6页
目的：分析兰州市汉族成人皮褶厚度和体成分的发育规律和特点.方法：抽样测量了兰州市406例汉族成人身高、体质量、面颊部、肱三头肌位、肱二头肌位、肩胛下角位、髂前上棘位及腓肠肌位皮褶厚度,按照《中国成人超重和肥胖症预防控制指... 目的：分析兰州市汉族成人皮褶厚度和体成分的发育规律和特点.方法：抽样测量了兰州市406例汉族成人身高、体质量、面颊部、肱三头肌位、肱二头肌位、肩胛下角位、髂前上棘位及腓肠肌位皮褶厚度,按照《中国成人超重和肥胖症预防控制指南（试用）》标准统计体质指数（BMI）值,利用日本长岭公式和Brozek公式估测体脂含量.结果：兰州汉族成人躯干部皮下脂肪发育优于四肢;兰州汉族成人女性皮褶厚度值、体脂含量大于男性;兰州汉族成人体脂含量和BMI随年龄增加呈总体上升趋势;兰州市汉族男性50～岁组及女性60～岁组超重和肥胖率均明显高于同性别其他年龄组人群;与其他群体比较,兰州市汉族成人皮褶厚度值低于山东汉族成人,高于俄罗斯族成人;兰州市汉族男性皮褶厚度值高于乌孜别克族男性,低于河南汉族男性;兰州市汉族女性皮褶厚度值高于河南汉族女性,低于乌孜别克族女性.结论：兰州市汉族成人的皮褶厚度及体成分在各年龄段均表现为不同的变化,皮褶厚度发育情况介于山东汉族、河南汉族、俄罗斯族、乌孜别克族之间. 展开更多
关键词 兰州 汉族 皮褶厚度 体成分
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重组人骨保护素与重组核因子κb活化因子受体蛋白对破骨前体细胞分化的影响 被引量：13
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作者 熊琦 张里程 +2 位作者 张立海 姚琦 唐佩福 《中国骨伤》 CAS 2013年第4期324-327,共4页
目的:对比重组人骨保护素(rhOPG-Fc)与重组核因子κb活化因子受体蛋白(rhRANK)对破骨前体细胞分化的影响。方法:采用成骨细胞与破骨前体细胞RAW264.7混合培养,在地塞米松、1,25(OH)2VitD3诱导下生成破骨细胞的方法。研究分3组:rhRANK组:... 目的:对比重组人骨保护素(rhOPG-Fc)与重组核因子κb活化因子受体蛋白(rhRANK)对破骨前体细胞分化的影响。方法:采用成骨细胞与破骨前体细胞RAW264.7混合培养,在地塞米松、1,25(OH)2VitD3诱导下生成破骨细胞的方法。研究分3组:rhRANK组:10-5g/L;rhOPG-Fc组:10-5g/L;空白对照组。作用9d后观察破骨细胞数目和形态,抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色阳性细胞个数,骨磨片吸收陷窝计数。结果:在空白对照组,小鼠成骨细胞与破骨前体细胞RAW264.7混合培养6d后,开始出现多核细胞,9d时可见大量成熟多核细胞,经TRAP染色证实为成熟破骨细胞,而rhRANK组及rhOPG-Fc组TRAP染色阳性多核细胞数较对照组均减少,特别是rhRANK组减少更明显。骨片吸收陷窝计数显示rhRANK组及rhOPG-Fc组较对照组也明显减少,而相对来说,rhRANK组较rhOPG-Fc组更少。结论:rhOPG-Fc与rhRANK均可以有效抑制破骨前体细胞分化成为成熟破骨细胞,且rhRANK较rhOPG-Fc抑制效果更明显。 展开更多
关键词 骨保护素 核因子κb活化因子受体蛋白 破骨前体细胞 细胞分化
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大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析 被引量：78
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作者 戴朴 韩东一 +8 位作者 冯勃 康东洋 刘新 袁慧军 曹菊阳 张昕 翟所强 杨伟炎 吴柏林 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第5期303-307,共5页
目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前... 目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。 展开更多
关键词 前庭水管 基因 突变
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北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析 被引量：22
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作者 李丹丹 叶阿里 +3 位作者 甘勇 李鹏昌 吴洁 邱玲 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期156-160,共5页
目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基... 目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P<0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。 展开更多
关键词 汉族 MTHFR 基因多态性 北京
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