目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯...目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs。将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对。结果本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形。本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936kb^17 912.863kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1~q37.3缺失和4q32.3~q35.2重复。文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉。结论本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异。展开更多
以基因、转录、蛋白质等生命组学为主体的生物大数据快速积累和以深度学习为代表的人工智能技术迅猛发展,催生出各种类别的生物大模型(biological large models)。复杂的深度学习架构、巨大的参数量和算力需求、以及海量的预训练数据等...以基因、转录、蛋白质等生命组学为主体的生物大数据快速积累和以深度学习为代表的人工智能技术迅猛发展,催生出各种类别的生物大模型(biological large models)。复杂的深度学习架构、巨大的参数量和算力需求、以及海量的预训练数据等是大模型技术的主要特征。预训练数据类别及参数量一定程度上决定了大模型所具备的能力强弱,而不同的模型架构则可支撑不同类别的下游任务。近两年,围绕DNA/RNA/蛋白质等生物序列与单细胞表达图谱等组学数据分析挖掘、大分子结构预测、新型药物设计和功能机制解析等多种应用场景,涌现了多种通用或专用大模型,展示出其在生物医学研究及转化应用等领域的巨大潜力。本文旨在结合不同类别的生物数据特点和研究应用需求,概述生物数据特征及其用于生物大模型训练的技术方法,并进一步综述现有大模型在生物医学研究及疾病诊疗中的应用进展,为提升生物大模型能力、拓展应用范围提供新的思路。展开更多
文摘以基因、转录、蛋白质等生命组学为主体的生物大数据快速积累和以深度学习为代表的人工智能技术迅猛发展,催生出各种类别的生物大模型(biological large models)。复杂的深度学习架构、巨大的参数量和算力需求、以及海量的预训练数据等是大模型技术的主要特征。预训练数据类别及参数量一定程度上决定了大模型所具备的能力强弱,而不同的模型架构则可支撑不同类别的下游任务。近两年,围绕DNA/RNA/蛋白质等生物序列与单细胞表达图谱等组学数据分析挖掘、大分子结构预测、新型药物设计和功能机制解析等多种应用场景,涌现了多种通用或专用大模型,展示出其在生物医学研究及转化应用等领域的巨大潜力。本文旨在结合不同类别的生物数据特点和研究应用需求,概述生物数据特征及其用于生物大模型训练的技术方法,并进一步综述现有大模型在生物医学研究及疾病诊疗中的应用进展,为提升生物大模型能力、拓展应用范围提供新的思路。
